Salı, Temmuz 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

17-Hidroksiprogesteron Testi Hakkında Bilmeniz Gerekenler

17-Hidroksiprogesteron (17-OHP) Testi Nedir?

Bu test, kandaki 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) miktarını ölçer. 17-OHP, böbreklerin üzerinde bulunan iki bez olan adrenal bezler tarafından yapılan bir hormondur. Böbreküstü bezleri, kortizol dahil birçok hormon üretir. Kortizol, kan basıncını, kan şekerini ve bağışıklık sisteminin bazı işlevlerini korumak için önemlidir. 17-OHP, kortizol üretim sürecinin bir parçası olarak yapılır.

17-OHP testi, konjenital adrenal hiperplazi (CAH) adı verilen nadir bir genetik bozukluğun teşhisine yardımcı olur. CAH’ta mutasyon olarak bilinen genetik bir değişiklik, böbreküstü bezinin yeterli kortizol yapmasını engeller. Böbreküstü bezleri daha fazla kortizol yapmak için daha çok çalıştıklarından, bazı erkek cinsiyet hormonlarıyla birlikte fazladan 17-OHP üretirler.

CAH, cinsel organların ve cinsel özelliklerin anormal gelişimine neden olabilir. Bozukluğun semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Tedavi edilmezse, daha şiddetli CAH formları dehidratasyon , düşük kan basıncı ve anormal kalp atışı ( aritmi ) gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

17-Hidroksiprogesteron (17-OHP) Testi Ne İçin Kullanılır?

Yenidoğanlarda CAH’ı teşhis etmek için çoğunlukla bir 17-OHP testi kullanılır. Ayrıca daha hafif bir bozukluğa sahip olabilecek daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde CAH’ı teşhis etmek ve CAH tedavisini izlemek için de kullanılabilir.

Daha hafif CAH’ta semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir veya bazen hiç görünmeyebilir.

Neden 17-OHP Testine İhtiyacınız Var?

Bebeğinizin genellikle doğumdan sonraki 1-2 gün içinde 17-OHP testine ihtiyacı olacaktır. CAH için 17-OHP testi artık kanunen yenidoğan taramasının bir parçası olarak zorunludur. Yenidoğan taraması, çeşitli ciddi hastalıkları kontrol eden basit bir kan testidir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler de CAH semptomları varsa teste ihtiyaç duyabilir. Semptomlar, bozukluğun ne kadar şiddetli olduğuna, semptomların ortaya çıktığı yaşa ve erkek ya da kadın olmanıza bağlı olarak farklı olacaktır.

Hastalığın en şiddetli formunun semptomları genellikle doğumdan sonra 2-3 hafta içinde ortaya çıkar.

Bebeğinizin yenidoğan taraması yapılmadıysa, aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahipse test edilmesi gerekebilir:

  • Açıkça erkek veya dişi olmayan cinsel organlar (belirsiz cinsel organlar)
  • Dehidrasyon
  • Kusma ve diğer beslenme sorunları
  • Anormal kalp ritimleri (aritmi)

Daha büyük çocukların ergenliğe kadar semptomları olmayabilir. Kızlarda CAH semptomları şunları içerir:

  • Düzensiz adet dönemleri veya hiç adet görmeme
  • Kasık ve / veya kol kıllarının erken görünümü
  • Yüzde ve vücutta aşırı kıllanma
  • Derin ses
  • Büyümüş klitoris

Erkek çocuklarda semptomlar şunları içerir:

  • Büyümüş penis
  • Erken ergenlik (erken ergenlik)

Yetişkin erkeklerde ve kadınlarda semptomlar şunları içerebilir:

  • Kısırlık (hamile kalamama veya bırakamama)
  • Şiddetli sivilce

17-OHP Testi Sırasında Ne Olur?

Yeni doğmuş bir bebek taraması için, bir sağlık uzmanı bebeğinizin topuğunu alkolle temizleyecek ve küçük bir iğne ile topuğunu delecektir. Doktor birkaç damla kan toplayacak ve topuğa bir bandaj koyacaktır.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için bir kan testi sırasında, bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz batma hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Teste Hazırlanmak İçin Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekecek Mi?

17-OHP testi için özel bir hazırlığa gerek yoktur.

Test İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?

17-OHP testinde siz veya bebeğiniz için çok az risk vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer. Topuk deliğinde bebeğiniz biraz rahatsız hissedebilir ve bölgede küçük bir çürük oluşabilir. Bu semptom hızlıca geçecektir.

Sonuçlar Ne Anlama Geliyor?

Sonuçlar yüksek seviyelerde 17-OHP gösteriyorsa, muhtemelen sizde veya çocuğunuzda CAH vardır. Genellikle, çok yüksek seviyeler, durumun daha şiddetli bir formu anlamına gelirken, orta derecede yüksek seviyeler genellikle daha hafif bir form anlamına gelir.

Siz veya çocuğunuz CAH tedavisi görüyorsanız, daha düşük 17-OHP seviyeleri tedavinin işe yaradığı anlamına gelebilir. Tedavi, eksik kortizolün yerini alacak ilaçları içerebilir. Bazen cinsel organların görünümünü ve işlevini değiştirmek için ameliyat yapılır.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçlarınız veya çocuğunuzun sonuçları hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

17-OHP Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?

Size veya çocuğunuza CAH teşhisi konduysa, genetik konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzman olan genetik bir danışmana danışmak isteyebilirsiniz. CAH, her iki ebeveynin de CAH’a neden olan genetik mutasyona sahip olması gereken genetik bir bozukluktur. Bir ebeveyn, genin bir taşıyıcısı olabilir, bu da genin olduğu ancak genellikle hastalık semptomlarının olmadığı anlamına gelir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun bu duruma sahip olma şansı %25’tir.

Kaynak: MedlinePlus, 17-Hydroxyprogesterone, 2020

Referanslar

  1. Allina Sağlık [İnternet]. Minneapolis: Allina Health; Yenidoğan tarama testleri [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://account.allinahealth.org/library/content/1/7257
  2. Cares Foundation [İnternet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) nedir? [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  3. Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü [İnternet]. Rockville (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH): Durum Bilgileri [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  4. Hormon Sağlığı Ağı [İnternet]. Endokrin Topluluğu; c2019. Konjenital Adrenal Hiperplazi [2018 Eylül güncellendi; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  5. Nemours’tan Çocuk Sağlığı [İnternet]. Jacksonville (FL): Nemours Vakfı; c1995–2019. Konjenital Adrenal Hiperplazi [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  6. Nemours’tan Çocuk Sağlığı [İnternet]. Jacksonville (FL): Nemours Vakfı; c1995–2019. Yenidoğan Tarama Testleri [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  7. Çevrimiçi Laboratuvar Testleri [İnternet]. Washington DC; Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2019. 17-Hidroksiprogesteron [21 Aralık 2018’de güncellendi; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  8. Çevrimiçi Laboratuvar Testleri [İnternet]. Washington DC; Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2019. Kısırlık [27 Kasım 2017’de güncellendi; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  9. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: genetik danışman [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  10. Ulusal Çeviri Bilimleri Geliştirme Merkezi: Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı; 21-hidroksolaz eksikliği [güncellendi 2019 Nisan 11; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  11. The Magic Foundation [İnternet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Konjenital Adrenal Hiperplazi [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  12. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2019. Sağlık Ansiklopedisi: Yenidoğan Tarama Testleri [17 Ağustos 2019’da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P01967
  13. UF Health: Florida Sağlık Üniversitesi [İnternet]. Gainesville (FL): Florida Sağlık Üniversitesi; c2019. 17-OH progesteron: Genel Bakış [17 Ağu 2019’da güncellendi; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  14. UF Health: Florida Sağlık Üniversitesi [İnternet]. Gainesville (FL): Florida Sağlık Üniversitesi; c2019. Konjenital adrenal hiperplazi: Genel Bakış [güncelleme 2019 Ağu 17; 2019 Ağu 17]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan temin edilebilir: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Popüler Gönderiler