Perşembe, Mart 28, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Aarskog Sendromu

Aarskog Sendromu Nedir?

Aarskog sendromu veya Aarskog-Scott sendromu, X kromozomunun mutasyonunun neden olduğu çok nadir bir genetik hastalıktır. Bu rahatsızlık bir insanı etkileyebilir:

  • boy
  • yüz hatları
  • cinsel organ
  • kaslar
  • kemikler

Öncelikle erkekleri etkiler. Bununla birlikte, kadınlar hastalığın daha hafif bir versiyonunu geliştirebilirler. Belirtiler genellikle yaklaşık üç yaşlarında belirginleşir. Aarskog sendromu tedavi olmadan ömür boyu süren bir durumdur.

Aarskog Sendromunun Semptomları Nelerdir?

Aarskog sendromu, çocuğun anatomisinin bu ana alanlarını etkiler:

  • yüz özellikleri
  • kas ve kemik yapıları
  • onların cinsel organları
  • onların beyni

Yüz hatları

Çocuğunuzda Aarskog sendromu varsa, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir:

  • bir dulun saç çizgisinde zirvesi
  • öne doğru eğik burun delikleri
  • alışılmadık derecede geniş veya küçük bir burun
  • yuvarlak bir yüz
  • geniş gözler
  • eğik gözler
  • gecikmiş ergenlik ve cinsel olgunluk
  • üst dudağın üstünde geniş bir girinti
  • üste katlanan kulaklar
  • göz kapaklarının sarkması
  • dişlerde gecikmiş büyüme

Kas ve Kemik Yapısı

Aarskog sendromu ayrıca kasların ve kemiklerin hafif ve orta derecede hatalı şekillenmesine neden olabilir. Bu malformasyonların belirtileri şunlardır:

  • kısa bir boy
  • girintili bir sandık
  • kısa parmaklar ve parmaklar
  • perdeli ayak parmakları ve parmakları
  • avuç içlerinde çoklu kırışıklıklar yerine tek bir kıvrım
  • kıvrılmış serçe parmaklar

Genital Malformasyonlar

Genital malformasyonlar, genitallerin atipik oluşumlarıdır. Genital malformasyonlar ve gelişim, Aarskog sendromunun ortak belirtileridir ve genellikle aşağıdakileri içerir:

  • fıtık olarak da bilinen skrotum veya kasıktaki bir yumru
  • inmemiş testisler
  • gecikmiş cinsel olgunlaşma
  • bir şekilsiz skrotum

Beyin gelişimi

Aarskog sendromu ayrıca, hafif ve orta dereceli zihinsel eksikliklere neden olabilir:

  • yavaş bilişsel performans
  • dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • gecikmiş bilişsel gelişim

Aarskog Sendromunun Nedenleri Nedir?

Aarskog sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, faciogenital displazi 1 geninin veya FGD1 geninin mutasyonunun sonucudur. Bu gen, X kromozomuna bağlanır. X kromozomları ebeveynlerden çocuklarına geçer.

Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır, bu nedenle genetik bozukluğu taşıyan bir kadının erkek çocukları Aarskog sendromuna sahip olacaktır.

Dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Kromozomlarından biri arızayı taşırsa, diğer kromozomları telafi eder. Bu, dişilerin taşıyıcı olabileceği veya hastalığın daha hafif bir şeklini geliştirebileceği anlamına gelir.

Aarskog Sendromu İçin Kimler Risk Altında?

Cinsiyet ve genetik makyaj, Aarskog sendromu olasılığını artırabilen iki faktördür. Eğer bir çocuk erkekse, sadece bir X kromozomu olduğundan Aarskog sendromu geliştirme olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, anne Aarskog sendromu için geni taşıyorsa, çocuğunun bozukluğu geliştirme riski artar.

Aarskog Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun doktoru Aarskog sendromu olup olmadığını belirlemek için yüz özelliklerini inceleyebilir. Doktor genellikle tam bir fizik muayene yapar ve ailenizin tıbbi öyküsünü sorar. Çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun Aarskog sendromundan şüpheleniyorsa, çocuğunuzun FGD1 genindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için genetik test isteyebilir. Ek olarak, kafa grafileri doktorunuzun Aarskog sendromunun neden olduğu malformasyonların ciddiyetini belirlemesine yardımcı olabilir.

Aarskog Sendromu İçin Tedaviler Nelerdir?

Aarskog sendromunun tedavisi yok. Tedavi genellikle çocuğunuzun kemikleri, dokusu ve dişlerindeki anormallikleri düzeltmeyi içerir. Tedavi muhtemelen aşağıdaki gibi cerrahi prosedürleri içerecektir:

  • çarpık dişleri ve anormal kemik yapısını onarmak için ortodontik ve diş ameliyatı
  • kasık veya skrotum yumrularını almak için fıtık onarımı ameliyatı
  • testislerin inmesine izin vermek için testis cerrahisi

Diğer tedaviler bilişsel ve gelişimsel gecikmeler için destekleyici yardım içerir. Çocuğunuzun DEHB’si varsa, psikiyatrik yardım durumu kontrol altına alabilir. Bir davranış uzmanı veya bir danışman, size Aarskog sendromlu bir çocuğu büyütmek için ebeveynlik becerilerini ve başa çıkma stratejilerini öğretebilir.

Aarskog sendromlu çocuklar, herhangi bir fiziksel veya sosyal zorluklar nedeniyle ek duygusal destek gerektirebilir. Kendileri ve akranları arasındaki herhangi bir farklılıktan dolayı sıkıntı duyarlarsa, düşük özgüven geliştirebilirler. Onları destekleyeceğine inanıyorsanız, destekleyici kalın ve çocuğunuz için danışmanlık alın.

Aarskog Sendromunu Nasıl Önleyebilirim?

Aarskog sendromunu önlemenin yolu yok. Bununla birlikte, kadınlar mutasyona uğramış bir FGD1 geni taşıdıklarını belirlemek için genetik testlere tabi tutulabilir. Genetik test bu mutasyona uğramış geni ortaya çıkarırsa, çocuk sahibi olup olmama seçiminde riskleri tartın.

Kaynaklar:

McCusick, VA (2013, 24 Nisan). Aarskog-Scott sendromu

Aarskog-Scott sendromu. (2013, 18 Ocak)

Aarskog sendromu. (2015, Haziran)

Popüler Gönderiler