Abetalipoproteinemi (ABL) Nedir?
Abetalipoproteinemi (ABL) vücudun bazı diyet yağlarını tamamen emmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur. Tedavi olmadan, sağlığınız üzerinde uzun süreli etkilere neden olabilecek vitamin eksikliklerine neden olabilir. Diyetteki yağlar ve içerdikleri vitaminler, beyin de dahil olmak üzere vücudunuzun birçok organının ve dokusunun büyümesi ve gelişmesi için önemlidir.
ABL, Bassen-Kornzweig sendromu, akantositoz veya apolipoprotein B eksikliği olarak da bilinir. Kusurlu bir genin sonucu ve ailelerde akar. Bulaşıcı değil.
Abetalipoproteinemi semptomları nelerdir?
ABL’nin semptomları çok değişkendir. Bu, vücuttaki yağ ve vitaminlerin oynadığı birçok önemli rolü yansıtır. Belirtiler bebeklik çağındaki büyüme ve gelişme ile ilgili sorunlardan yetişkinlerde konuşma ve koordinasyon sorunlarına kadar uzanmaktadır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre , belirtiler genellikle şunları etkiler:
- gözleri
- kan
- gergin sistem
- gastrointestinal sistem
ABL’nin spesifik semptomları şunları içerir:
- gelişimsel kilometre taşı gecikmeleri veya gelişememeleri gibi bebeklerde anormal büyüme şekilleri
- omurganın anormal eğriliği
- denge ve el becerisi ile ilgili sorunlar
- koordinasyon problemleri
- kas güçsüzlüğü
- çıkıntılı bir karın
- görme ile ilgili sorunlar
- konuşma bozuklukları
- konuşmanın düşmesi
- yağlı, köpüklü, kötü kokulu veya başka türlü düzensiz dışkı
Siz veya çocuğunuz ABL belirtilerinden herhangi birine sahipse, doktorunuzla konuşmak önemlidir. ABL tedavi edilebilir, ancak tedavi gecikmelerinin kalıcı etkileri olabilir.
Abetalipoproteinemi’nin Nedenleri
ABL, vücudunuza lipoprotein denilen bir şey yapmak için yağın proteinle nasıl birleştirileceğini söyleyen bir genle ilgili sorunların sonucudur. Gen çalışmadığında, vücudunuzun belirli tür yağ ve vitaminleri sindirmesi daha zordur.
ABL, otozomal resesif bir durumdur. Hastalığa sahip olmak için her iki ebeveynden de kusurlu geni miras almalısınız.
ABL nadir görülen bir hastalıktır. ABD Ulusal Tıp Genetiği Ana Sayfası Referans Kütüphanesi, dünya çapında sadece 100 vaka olduğunu bildirmiştir.
Abetalipoproteinemi Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz ABL’yi teşhis etmek için birkaç farklı test tipi kullanabilir.
Metabolik Kan Testleri
Doktorların ABL’yi teşhis yöntemlerinden biri, metabolizmanızdaki değişiklikleri araştırmaktır. Aşağıdaki vitaminlerdeki eksiklikler için testler yaygındır:
- A vitamini
- D vitamini
- E vitamini
- K vitamini
Doktorlar ayrıca apolipoprotein B seviyelerinizi de test edebilir. Apolipoprotein B metabolizması ABL ve diğer lipid hastalıkları olan kişilerde farklı olabilir.
Doktorunuz ayrıca tam kan sayımı ve kolesterol çalışması yapabilir.
Genetik Kan Testleri
Ailenizde ABL öyküsü varsa, doktorunuz MTP geninizde mutasyon olup olmadığını görmek için sizi test edebilir. ABL’ye neden olmaktan sorumlu olan gen budur. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, sadece hastalığınızın olup olmadığını anlamak için yararlı değildir. Ayrıca, çocuğunuz olmadan önce eşinizin teste ihtiyacı olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.
Diğer Teşhis Testleri
Kanınızı test etmenin yanı sıra doktorunuz ABL’nin vücudunuzu nasıl etkilediğini görmek için başka muayeneler yapabilir. Bu tür testlerin birkaç örneği:
- göz muayenesi
- dışkı örneği testi
- elektromiyografi
ABL’yi teşhis etmek için doktora birkaç kez gelebilir. Semptomların ABL’ye mi yoksa başka bir duruma mı bağlı olduğunu belirlemek bazen zor olabilir.
Abetalipoproteinemi Tedavileri Nelerdir?
ABL için yaygın bir tedavi, yüksek dozda yağda çözünen vitaminlerdir. Ayrıca, bir omega-6 yağ asidi olan linoleik asit dahil başka takviyeler de alabilirsiniz.
Diyet ABL tedavisinin önemli bir parçası olabilir. Doktorunuz, yağ alımınızı azaltmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyenle konuşmanızı önerebilir. Bu, yağsız süt değiştirmeyi veya daha küçük et porsiyonlarını ve diğer yağlı yiyecekleri yemeyi içerebilir.
NORD , ABL’li hastalar için araştırmacı tedavilerin yakında mevcut olabileceğini belirtti. Doktorunuzdan yeni tedaviler için devam eden klinik çalışmalar hakkında bilgi isteyin.
Abetalipoproteinemi ile İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?
ABL’nin potansiyel olarak ciddi komplikasyonları vardır. Görsel problemler zamanla kötüleşebilir ve körlüğe neden olabilir. Kas fonksiyonu değişiklikleri titremelere neden olabilir ve yürüme ya da düzenli aktiviteler gerçekleştirmede zorluğa yol açabilir. ABL’li bazı insanlar da zihinsel bozulma yaşayabilir.
İyi haber şu ki bu komplikasyonlar için tedaviler mevcut. Doktorlarınız mükemmel sağlığı geri getiremeyebilir. Bununla birlikte, bu semptomları yaşarsanız, olabildiğince zihinsel netlik, görme ve kas fonksiyonunu yeniden kazanmak için sizinle birlikte çalışabilirler.
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
ABL’nin spesifik komplikasyonları kişiye göre değişebilir ve görünümünüz hastalığınızın derecesine bağlıdır. Birçok kişi tedaviyi iyi yaparken, ABL kaslarda ve sinir sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.
Kaynaklar:
Abetalipoproteinemi. (2016, 25 Ocak)
Abetalipoproteinemi. (2015)
Abetalipoproteinemi. (Nd)
