Achard-Thiers sendromu, öncelikle menopoz sonrası kadınlarda ortaya çıkan ve tip 2 diyabet ve androjen fazlalığı belirtileri ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Bu sendromun kesin nedeni bilinmemektedir.
Achard Thiers Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bu sendromun orijinal tanımı ve olağan vurgusu, diyabet hastası sakallı bir kadın olarak etkilenen birey üzerindedir. Yaşlı kadınlarda, ilk klinik semptomlar genellikle klasik diyabetle ilişkili olanlardır ve vücudun insülini uygun şekilde kullanamaması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekerini içerebilir. Etkilenenlerde ayrıca idrarda anormal derecede yüksek glikoz seviyeleri, sık idrara çıkma, aşırı susama ve açlık ve kilo kaybı olabilir. Sendromun diğer belirtileri doğrudan aşırı androjen üretimine bağlıdır ve özellikle yüz, göğüs, sırt ve diğer bölgelerde vücut kıllarında artış, saç çizgisinde azalma, seste kalınlaşma, klitoriste genişleme; kısırlık; ve obezite görülür.
Tipik olarak, ayrıntılı bir hasta öyküsü, daha önce normal adet gören veya ilk adet döneminden hemen sonra adet görmeme olan bir kişide seyrek veya çok hafif adet dönemlerinin gelişimini gösterir; aşırı vücut kılı ve hızlı kilo alımı. Bozukluğu olan birçok kadında akantozis nigrikans vardır. Klinik androjen fazlalığı ve kan şekeri kontrol sisteminin düzgün çalışmaması artık yaygın olarak bir kadının hayatının daha erken dönemlerinde, tipik olarak ergenlik ve genç erişkinlik döneminde polikistik over sendromu veya PKOS olarak tanımlanmaktadır.
Achard Thiers Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Bu sendromların aile içinde bulaştığı görülmektedir. PKOS’lu kadınların kız kardeşlerinin yaklaşık %50’sinde sendromun bir şekli vardır. Genetik aktarımın kesin mekanizması bilinmemektedir.
Etkilenen popülasyonlar: Achard-Thiers Sendromu, menopozdan sonra kadınları etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu bozukluğun genel popülasyondaki insidansı bilinmemektedir.
Benzer Belirtileri Olan Bozukluklar: Aşağıdaki bozuklukların belirtileri, Achard-Thiers’inkilere benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için yararlı olabilir:
Edinilmiş adrenogenital sendrom, adrenal bezlerde androjenlerin aşırı üretimine neden olan bir tümör nedeniyle ortaya çıkan nadir bir endokrin bozukluktur. Yetişkin bir kadında semptomlar arasında erkek tipi saç büyümesi, baştaki saç dökülmesi, akne, derinleşen ses ve anormal derecede büyük kaslar yer alabilir. Boş sella sendromu, kalıtsal veya edinilmiş olabilen nadir bir beyin bozukluğudur. Hastalığın akkiz formu, hipofiz bezindeki bir tümörün veya o bölgeye radyasyon verilmesi sonucu ortaya çıkabilir. Semptomlar baş ağrısı, görme bozukluğu ve/veya obeziteyi içerebilir. Boş sella sendromu olan bazı kişiler soğuğa tahammül edemez ve ayrıca anormal derecede yüksek kan basıncına sahip olabilir. Kadınlarda bu bozukluk, vücut kıllarında bir artış ve erkek tipi bir saç büyümesi ile ilişkilidir.
Diyabet, pankreas yeterli insülin üretmediğinde veya vücut insülini uygun şekilde kullanamadığında ortaya çıkan karmaşık bir endokrin hastalığıdır. Diyabetin iki ana grubu vardır: Tip I ve tip II. Diyabetin belirtileri genellikle sık idrara çıkma, aşırı susama, sürekli açlık ve açıklanamayan kilo kaybını içerir. Diyabetin uzun vadeli komplikasyonları, sinir sistemi, kalp, böbrekler ve gözler dahil olmak üzere vücudun birçok organını etkileyebilir. Polikistik over sendromu (PKOS) kadınları etkiler ve her vakada mutlaka mevcut olması gerekmeyen bir semptomlar kompleksidir. Etkilenen kadınların hepsi olmasa da bazılarının yumurtalıklarında çok sayıda kist vardır. Diğer özellikler arasında adet görmeme veya düzensizlik, yumurtalığın yumurta salamaması, androjenler olarak bilinen erkeklik hormonlarının yüksek seviyeleri, aşırı miktarda vücut kılı, yüksek oranda düşük ve kısırlık sayılabilir. Tanı için sıklıkla kullanılan üç kriter adet düzensizliği, hiperandrojenizm ve başka bir hastalığın dışlanmasıdır. PKOS’un kalıtsal bir durum olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.
Achard Thiers Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Achard-Thiers sendromunun tanısından klinik bulgulara dayanarak şüphelenilmelidir. Etkilenen kadınlar hiperinsülinemik olduğundan, iki saatlik bir oral glikoz tolerans testi kanda anormal derecede yüksek glikoz seviyeleri gösterir.
Achard Thiers Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Diyabet, gerektiği şekilde diyet ve/veya insülin veya diğer ilaçlarla yönetilebilir. Epilasyon işlemini kolaylaştırmak için kozmetik önlemler kullanılabilir. PKOS’lu daha genç kadınlar için oral kontraseptif tedavisi en yaygın tedavi iken, Achard-Thiers sendromlu postmenopozal kadınlar için genellikle hormon replasman tedavisi önerilir. Antiandrojenler de kullanılmıştır.
Kaynak
Rare Disease, Achard Thiers Syndrome, 2008
Gordon, Becker. Achard-Thiers Syndrome. 2003.
Wilson et al. Williams Textbook of Endocrinology, 9th ed. 1998.
Achard, Thiers. Le virilisme pilaire et son association a l’insuffisance glycolytique (diabete des femmes a barb).
