Adrenolökodistrofi nedir?
Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemini ve adrenal bezleri etkileyen çeşitli kalıtsal koşulları ifade eder. Üç ana ALD kategorisi; çocukluk dönemi serebral ALD, adrenomiyelopati ve Addison hastalığıdır.
ALD’ye neden olan gen 1993’te tanımlandı. Oncofertility Consortium’a göre , ALD yaklaşık 20.000 ila 50.000 kişiden 1’inde meydana gelir ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Geni olan kadınlar, asemptomatik veya hafif semptomatik olma eğilimindedir, yani hiçbir semptom yoktur veya çok az semptom vardır. ALD’nin semptomları, tedavileri ve prognozu, hangi tipin olduğuna bağlı olarak değişir. ALD tedavi edilebilir değildir, ancak doktorlar ilerlemesini bazen yavaşlatabilir.
Adrenolökodistrofi çeşitleri
Üç tip ALD vardır:
- Çocukluk çağı serebral ALD’si çoğunlukla 3-10 yaş arası çocukları etkiler. Çok hızlı ilerler ve ciddi sakatlığa ve hatta ölüme neden olur.
- Adrenomiyelopati öncelikle yetişkin erkekleri etkiler. Çocukluk çağı beyin ALD’sinden daha ılımandır. Ayrıca kıyaslama ile yavaş ilerler.
- Addison hastalığı ayrıca adrenal yetmezlik olarak da bilinir. Addison hastalığı, adrenal bezleriniz yeterli hormon üretmediğinde ortaya çıkar.
Nedenleri ve risk faktörleri
Adrenolökodistrofi proteini (ALDP), vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA’lar) parçalamasına yardımcı olur. Protein işini yapmazsa, yağ asitleri vücudunuzda birikir. Bu, şu hücrelerinizdeki dış hücre katmanına zarar verebilir:
- omurilik
- beyin
- böbreküstü bezleri
- testisler
ALD’li kişilerde ALDP yapan gende mutasyonlar vardır. Vücutları yeterli ALDP yapmıyor.
Erkekler genellikle ALD’den kadınlardan daha erken yaşta etkilenir ve genellikle daha ciddi semptomlar gösterir. ALD erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler çünkü X’e bağlı bir gende kalıtsaldır. Bu, sorumlu gen mutasyonunun X kromozomunda olduğu anlamına gelir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu varken, kadınlarda iki tane vardır. Kadınlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, bir normal geni ve bir tane de gen mutasyonuyla kopyalayabilirler.
Mutasyonun sadece bir kopyası olan kadınların erkeklerden daha hafif semptomları vardır. Bazı durumlarda, geni taşıyan kadınların hiçbir semptomu yoktur. Genin normal kopyaları semptomlarını maskelemek için yeterli ALDP yapar. ALD’li kadınların çoğunda adrenomyelopati vardır. Addison hastalığı ve çocukluk dönemi serebral ALD’si daha az yaygındır.
Adrenolökodistrofi semptomları
Çocukluk çağı serebral ALD belirtileri şunlardır:
- kas spazmları
- nöbetler
- yutma sıkıntısı
- işitme kaybı
- dil ve anlama ile ilgili sorun
- görme bozukluğu
- hiperaktivite
- felç
- koma
- ince motor kontrolünün bozulması
- çapraz gözler
Adrenomyelopatinin belirtileri şunlardır:
- idrara çıkma kontrolü kötüdür
- zayıf kaslar
- bacaklarda sertlik
- görsel algıları düşünme ve hatırlama zorluğu
Adrenal yetersizlik veya Addison hastalığı belirtileri şunlardır:
- iştahsızlık
- kilo kaybı
- azalmış kas kütlesi
- kusma
- zayıf kaslar
- koma
- ten renginin koyu bölgeleri veya pigmentasyon
Adrenolökodistrofi tanısı
ALD semptomları diğer hastalıkların semptomlarını taklit edebilir. ALD’yi diğer nörolojik durumlardan ayırt etmek için testler gerekir. Doktorunuz aşağıdakilere kan testi yapabilir:
- anormal derecede yüksek VLCFA’lar arama
- adrenal bezlerini kontrol etme
- ALD’ye neden olan genetik mutasyonu bulma
Doktorunuz ayrıca bir MRI taraması kullanarak beyninizde hasar arayabilir. VLCFA’ları test etmek için deri örnekleri veya biyopsi ve fibroblast hücre kültürü de kullanılabilir.
ALD şüphesi olan çocukların, görme testleri de dahil olmak üzere ek testlere ihtiyacı olabilir.
Adrenolökodistrofi tedavisi
Tedavi yöntemleri sahip olduğunuz ALD tipine bağlıdır. Steroidler Addison hastalığını tedavi etmek için kullanılabilir. Diğer ALD tiplerini tedavi etmek için spesifik bir yöntem yoktur.
Bazı insanlara şu şekilde yardım edildi:
- düşük seviyelerde VLCFA içeren bir diyete geçmek
- daha yüksek VLCFA seviyelerini düşürmek için Lorenzo’nun yağını almak
- nöbet gibi semptomları hafifletmek için ilaçlar almak
- kasları gevşetmek ve spazmları azaltmak için fizik tedavi yapmak
Doktorlar yeni ALD tedavileri aramaya devam ediyor. Bazı doktorlar kemik iliği nakli ile deneme yapıyorlar. Çocukluk çağı beyin ALD’si olan çocuklara erken tanı konursa, bu deneysel prosedürler yardımcı olabilir.
Adrenolökodistrofi genel görünümü
Çocukluk dönemi serebral ALD ciddi sakatlığa, komaya ve ölüme neden olabilir. Koma tipik olarak belirtiler ortaya çıkmaya başladıktan yaklaşık iki yıl sonra ortaya çıkar ve ölüme kadar 10 yıl kadar sürebilir.
Adrenomiyelopati ve Addison hastalığı, çocukluk çağı beyindeki ALD kadar ciddi değildir. Yavaş bir oranda ilerlerler. Semptomlar tedavi edilebilir, ancak ALD’nin tedavisi yoktur.
Adrenolökodistrofiyi önleme
ALD kalıtsal bir durum olduğundan, bunu önlemenin bir yolu yoktur. Ailesinde ALD öyküsü olan bir kadınsanız, doktorunuz çocuğunuz olmadan önce genetik danışmanlık önerecektir. Doğmamış çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir.
Kaynaklar:
Adrenolökodistrofi – Genler ve hastalıklar – NCBI kitaplık. (Nd)
Goetsch, A. (2016, 6 Şubat). adrenolökodıstrofi
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 12 Aralık). Adrenoleukodistrofi – Mayo Clinic’te tanı
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 12 Aralık). Adrenoleukodistrofi – Mayo Clinic’te tedavi
X’e bağlı adrenolökodistrofi. (2013, Temmuz)
