Aicardi Sendromu Nedir?
Aicardi sendromu, beynin iki tarafını birbirine bağlayan yapı olan korpus kallosum oluşumuna müdahale eden nadir bir genetik hastalıktır. Aicardi sendromlu kişilerde, korpus kallozum kısmen ya da tamamen yoktur. Hastalık neredeyse sadece yeni doğan kızlarda görülür. Tıp araştırmacıları, bozukluğun ebeveynlerden çocuklarına geçtiğine inanmıyor.
Aicardi sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, çocuğun genlerinde ilk kez görülen bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, araştırmacılar mutasyonun özellikle iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda meydana geldiğine inanmaktadır. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde tipik olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.
Aicardi sendromu olan insanlar genellikle aşağıdakilere sahiptir:
- korpus kallozumun kısmi veya tam yokluğu
- bebeklik döneminde başlayan infantil spazmlar veya nöbetler
- korrioretinal lakuna veya gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakasında lezyonlar
Aicardi sendromu olan herkes bu özelliklere sahip değildir. Bununla birlikte, bazı insanlar beyinde, gözlerinde ve yüzünde ek anormallikler gösterebilir. Semptomların ciddiyeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişir. Bazıları çok şiddetli nöbet geçirir ve çocukluktan önceki hayatta kalamazlar, bazıları ise hafif semptomlar gösterir ve yetişkinlikte iyi yaşayabilir.
Aicardi Sendromunun Semptomları Nelerdir?
Aicardi sendromu belirtileri genellikle 2 ila 5 aylık bebeklerde görülür. Çocuğunuz sarsılmaya başlayabilir veya bebeklerde ortaya çıkan bir tür nöbet olan infantil spazmlar yaşayabilir. Bu nöbetler yaşamın ilerleyen zamanlarında epilepsiye dönüşebilir. Çocuğunuz gözlerinde sarımsı lekeler geliştirebilir. Gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası olan retinadaki lezyonlar bu lekelere neden olur.
Aicardi sendromunun diğer semptomları:
- göz yapılarından birinde bir delik veya boşluk olan bir coloboma
- anormal küçük gözler
- alışılmadık derecede küçük bir kafa
- el deformiteleri
- zihinsel engel
- gelişimsel gecikmeler
- yeme zorluğu
- ishal
- kabızlık
- gastroözofageal reflü
- sert ve sert kaslara neden olan bir durum olan spastisite
Aicardi sendromunun ek semptomları, skolyoz gibi kaburga ve omurga anormalliklerini içerir. Bu bozukluğu olan çocuklar ayrıca düz burun, daha büyük kulaklar veya üst dudak ile burun arasında daha küçük bir boşluk gibi sıradışı yüz özelliklerine sahip olabilir. Aicardi sendromu kötü gelişmiş gözlere neden olabileceğinden, çocuklar görme bozukluğu veya körlük yaşayabilir.
Araştırmacılar ayrıca, Aicardi sendromlu çocukların beyinlerinin normal bir beyinden daha az kıvrımlara ve oluklara sahip olabileceğini bulmuşlardır. Beyinde sıvı dolu kistler de bulunabilir.
Aicardi Sendromunun Nedenleri Nedir?
Aicardi sendromu en sık kadınlarda ve erkeklerde ekstra bir X kromozomunun olduğu bir durum olan Klinefelter sendromu olan erkek çocuklarda görülür. Bu nedenlerden dolayı, araştırmacılar hastalığın X kromozomundaki bir kusurdan kaynaklandığına inanmaktadır.
İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom vardır. 46 kromozomun ikisi, X ve Y olarak bilinen kromozomlardır. Birinin erkek mi, kadın cinsellik özellikleri mi geliştireceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.
Bir embriyonun normal gelişimi sırasında, her hücrede sadece bir aktif X kromozomu olmalıdır. Bu, dişi bir embriyodaki iki X kromozomundan birinin hücre oluşumu sırasında rastgele devre dışı bırakılması gerektiği anlamına gelir. Aicardi sendromu durumunda, araştırmacılar X kromozomlarının deaktivasyonunun rastgele değişmeyeceğini düşünüyor. Sonuç olarak, bir X kromozomu, vücudun hücre oluşumlarının yarısından fazlasında aktiftir. Buna “çarpık X inaktivasyonu” denir.
Araştırmacılar, çarpık X-inaktivasyonuna neden olan kesin geni henüz belirlemediler, bu yüzden hastalığın nedeni hala bilinmemektedir. Bu bilgi eksikliği, Aicardi sendromu için risk faktörlerini belirlemeyi de zorlaştırmaktadır.
Aicardi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar genellikle semptomlara dayanarak Aicardi sendromunu teşhis edebilir. Bununla birlikte, her çocuk farklı semptomlar gösterebileceğinden, ek testler gerekebilir. Doktorların tanı koymasına yardımcı olmak için kullanılan bazı testler şunlardır:
- göz muayenesi
- beynin elektriksel aktivitesini değerlendiren ve nöbet aktivitesini tespit eden bir elektroensefalogram (EEG)
- baş ve beynin ayrıntılı anatomik görüntülerini sağlayan bir MRI veya BT taraması
Aicardi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Aicardi sendromunun şu anda tedavisi yok. Bununla birlikte, bazı semptomlar tedavi ile yönetilebilir. En yaygın tedavi yöntemi, hastalığın neden olduğu nöbet ve spazmları kontrol etmektir. Hem çocukların hem de ebeveynlerinin, zihinsel engellerle ve genellikle Aicardi sendromuna eşlik eden gelişimsel gecikmelerle başa çıkmalarına yardımcı olacak programlar da vardır. Çocuğunuzun doktoru daha fazla değerlendirme için sizi bir pediatrik nöroloğa yönlendirecektir. Pediatrik nörolog, çocuklarda sinir sistemi bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktordur. Çocuğunuza uzun süreli Aicardi sendromu tedavisinde yardımcı olabilirler. Bu diğer alanlardaki doktorlara, sendromun semptomları ve ciddiyetine bağlı olarak da danışılabilir:
- sinir cerrahisi
- oftalmoloji
- ortopedi
- gastroenteroloji
- fizik Tedavi
- konuşma terapisi
- iş terapisi
Aicardi Sendromu Olan Kişiler İçin Görünüm Nedir?
Aicardi sendromu olan çocuklar daha kısa bir ömre sahip olma eğilimindedir, ancak görünüm büyük ölçüde semptomlarının yoğunluğuna bağlıdır. Neredeyse bozukluğu olan tüm çocukların bir tür zihinsel engeli veya gelişimsel gecikmeleri vardır.
Ancak, diğer belirtiler kişiye bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Aicardi sendromlu bazı çocuklar kısa cümlelerle konuşabilir ve kendi başlarına yürüyebilir. Diğerleri yürümek ve diğer günlük görevleri yerine getirmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Bu gibi durumlarda, çocuklar hayatlarının geri kalanında büyük olasılıkla bir bakana ihtiyaç duyacaktır. Çocuğunuzun özel görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için çocuğunuzun doktoruyla konuşun.
Kaynaklar:
Aicardi sendromu. (2012, 4 Eylül)
Aicardi sendromu. (2010, Haziran)
