Ailesel adenomatöz polipoz (FAP), kolon, rektum veya vücudun diğer bölgelerinde kansere yol açabilecek nadir, kalıtsal bir sendromdur. Kolon ve rektal kanserlere genellikle “kolorektal kanser” denir. FAP, polipler veya kolorektal adenomlar adı verilen 100’den fazla iyi huylu büyümeniz olduğunda teşhis edilebilir. Sonunda kolon ve rektumda yüzlerce ila binlerce büyümeye neden olur. Ailesel adenomatöz polipoz, tahmini bir prevalansı 8.000 ila 18.000’de 1’dir ve Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm kolorektal kanserlerin %1’inden daha azını oluşturmaktadır. FAP, genel olarak toplam kolon kanseri vakalarının yaklaşık %0,5’inden sorumludur.
FAP otozomal baskın bir hastalıktır. Bu, duruma sahip birisinin mutasyona uğramış bir genin bir kopyası ve normal bir kopyası olduğu anlamına gelir. Birini bir çocuğa aktarabilirler, bu nedenle her çocuğun geni miras alma şansı %50’dir. Etkilenen bir kişide polipler gençlik yıllarında oluşmaya başlayabilir. Tedavi edilmezlerse, polipler kanserli olabilir. FAP olan birinin kanser geliştirmesi için ortalama yaş 39 yaşındadır. Bazı FAP vakaları “zayıflatılmış FAP” olarak sınıflandırılır. Bu durumlarda, kanser daha sonra – ortalama 55 yaşında – gelişir ve polip sayısı 10 ile 100 arasındadır.
Ailesel Adenomatöz Polipoz Belirtileri Nelerdir?
Hiç semptom yaşamadan kolonunuzda veya rektumunuzda çok sayıda polip olması uzun süre gitmek mümkündür. Bazı durumlarda, semptomlar sonunda ortaya çıkacak ve diğerlerinde polipler kanserli olana kadar hiçbir semptom olmayacaktır.
Adenomatöz polipler: FAP’daki poliplere “adenomatöz” denir. Adenomatöz polipler iyi huylu olarak başlar, ancak sonunda kanserli değişir. Bu nedenle, genellikle ön-kanser olarak adlandırılırlar. Bu polipler yaklaşık 16 yaşında kişide gelişmeye başlar. Polipler genellikle kolonda büyür, ancak bazen tümörler vücudun diğer bölgelerinde gelişebilir:
- İnce bağırsak
- Merkezi sinir sistemi
- Karın
- Gözler
- Deri
- Tiroid
Bir kişi kolondaki poliplere ek olarak bu diğer tümör ve osteomlara sahip olduğunda, buna bazen Gardner sendromu denir.
Diğer kanserler: FAP ile birlikte vücudun diğer organlarında tümörlerin varlığı, diğer kanser türlerini geliştirme riski artar:
- Pankreas kanseri
- Hepatoblastom
- Papiller tiroid kanseri
- Safra kanalı kanseri
- Mide kanseri
- Beyin kanseri
- Merkezi sinir sistemi kanseri
- Kolon poliplerinin çıkarılması
FAP’ın daha fazla belirtisi şunları içerir:
- Mide ve ince bağırsaktaki diğer polipler
- Mevcut kemiklerde büyüyen yeni kemikler olan osteomalar
- Dental malformasyonlar
- Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi veya retina pigment epitelinde düz siyah bir nokta
- Rektal kanama veya temel olarak anüsten geçen herhangi bir kan
- Açıklanamayan kilo kaybı
- Bağırsak hareketinde ve bağırsak hareketinin rengi veya kıvamında bir değişiklik
- Mide/karın ağrısı
Ailesel Adenomatöz Polipoz Nedenleri Nelerdir?
Klasik ve zayıflatılmış FAP, APC (adenomatöz polipoz coli) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. APC geni, APC proteininin üretiminden sorumludur. Bu APC proteini, hücrelerin ne sıklıkta bölündüğünü kontrol etmekten sorumludur. Temel olarak, hücre bölünmesini bastırır, böylece çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde bölünmezler. APC geninde bir mutasyon olduğunda, hücrelerde aşırı büyüme eğilimindedir. FAP’deki çok sayıda polipin oluşmasına neden olan budur. Otozomal resesif ailesel adenomatöz polipoz adı verilen başka bir FAP türü vardır. Daha hafiftir ve 100’den az polip ile karakterizedir. Mutyh genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gende bir mutasyon olduğunda, hücre replikasyonu sırasında oluşan hataların düzeltilmesi engellenir. Bu tip FAP’a myh ile ilişkili polipoz denir.
Risk Faktörleri Nelerdir?
FAP ile birinci derece akrabalarına sahip olmak, hastalığı geliştirmek için ana risk faktörüdür. Bununla birlikte, bazı insanların aile öyküsü yoktur ve hastalık rastgele gen mutasyonlarına atfedilir. FAP riski olan insanlar için tarama genellikle 10 ila 12 yaşlarında başlar. Zayıflatılmış FAP risk altında olduğuna inanılanlar için, tarama genellikle genç yıllarda başlar.
Ailesel Adenomatöz Polipoz Nasıl Teşhis Edilir?
FAP’ı teşhis etmek için birçok farklı test ve prosedür kullanılır. Sağlık hizmeti sağlayıcınız tarafından seçilenler, semptomlarınızın ve aile geçmişiniz gibi diğer faktörlerin değerlendirilmesine bağlı olacaktır. Yaklaşık 10 ila 20 kolorektal adenoma sahip olmak, özellikle FAP gibi desmoid tümörler gibi diğer semptomlarla kombinasyon halinde, retina pigment epitelyumunun konjenital hipertrofisi ve ince bağırsaktaki polipler tipik olarak bir FAP tanısına yol açar.
Kolon testi: Bir kolon testi FAP’ı kesin olarak teşhis etmek için kullanılabilir. Genellikle, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, deneyimli bazı semptomların nedenini bulmak için bunu sipariş edecektir. Kolon muayenesi birçok yönden yapılabilir:
Kolonoskopi: Bu, tüm kolon ve rektuma bakmak için küçük bir kamera ve bir ışıkla donatılmış esnek bir tüp kullanmayı içerir. Bu prosedüre girmeden önce, sağlık hizmeti sağlayıcınız, diyetinizin birkaç güne kadar takip etmesi için özel talimatlar verecektir. Ayrıca bağırsaklarınızı üslup veya lavman kullanarak temizlemeniz gerekecektir. Genellikle, prosedür başlatılmadan önce yatıştırıcılar verilir. Bu testten geçmek rahatsızlığa ve hatta bazen ağrıya neden olabilir. Bununla birlikte, kolon poliplerini ve kolon kanserini tespit etmenin en iyi yoludur. Bu test sırasında kolon ve/veya rektumda çok sayıda polip bulunursa, FAP tanısı konabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, daha fazla test için kolonoskopi sırasında polip dokusu da çıkarabilir.
Sigmoidoskopi: Bu, kolonoskopiye çok benzer, ancak kolon ve rektumun sadece bir kısmını incelemek için kısa bir esnek kapsam kullanılmasını içeriyor. Ayrıca bu prosedür için bağırsaklarınızı da temizlemeniz gerekebilir, ancak genellikle bir kolonoskopide olduğu kadar ayrıntılı bir şekilde değil. Sigmoidoskopi bazen esnek sigmoidoskopi denir.
CT kolonografisi: Bu test, kolon ve rektumun net ve ayrıntılı görüntülerini elde etmek için bir BT taraması kullanmayı içerir. Sağlık sağlayıcısı daha sonra poliplerin varlığını belirleyebilecektir. Bağırsaklar tamamen temizlenmeli ve net ve optimum görüntü kalitesinin elde edilmesi için hazırlanmalıdır. Bu prosedür sırasında, kolon ve rektuma karbondioksit veya hava pompalanır ve bu alanların fotoğraflarını çekmek için bir BT tarayıcı kullanılır. Buna CTC, sanal kolonoskopi (VC) veya BT pnömokolon denir. Çok sayıda polip görülürse, sağlık hizmeti sağlayıcısı bir teşhis yapabilir veya FAP tanısını doğrulamak için bir kolonoskopi sipariş edebilir.
Baryum lavman: Bu bir tür kolon röntgenidir. Bu tanı yöntemi artık diğer yöntemler kadar sık kullanılmıyor.
Genetik test: Bunlar FAP’ı teşhis etmenin non-invaziv yollarıdır ve kolonoskopi veya sigmoidoskopi gibi invaziv prosedürlere tabi olmak istemeyenler için uygundurlar. Bir aile FAP öyküsü mevcut olduğunda da önerilirler.
Kan testi: Sağlık hizmeti sağlayıcınız FAP’ınız olduğundan şüpheleniyorsa, APC ve Mutyh genlerindeki mutasyonları tespit edebilen özel bir kan testi sipariş edilebilir.
Ailesel Adenomatöz Polipoz Nasıl Tedavi Edilir?
FAP teşhis edildikten sonra tedavi edilmelidir. Aksi takdirde kolorektal kansere doğru ilerleyecektir. Polipler çok genç yaşta keşfedilirse, sağlık hizmeti sağlayıcısı bunları ayrı ayrı çıkarmaya çalışabilir. Sonunda, bunun etkili olması için çok fazla polip olacaktır.
Ameliyat: Polipler ayrı ayrı çıkarılamazsa, bir sonraki hareket tarzı ameliyattır. Çeşitli farklı ameliyatlar mevcuttur.
Kolektomi ve ileorektal anastomoz: Bir kolektomi, kolonun tamamını çıkarmayı, ancak rektumun bir kısmını el değmemiş bırakmayı içerir. Rektumun geriye kalan kısmı cerrahi olarak ince bağırsağa bağlanacaktır. Bu tür bir ameliyat bağırsak fonksiyonunu korur ve genellikle polipleri çok sayıda olmayan insanlar için seçilir.
Kolektomi ve ileostomi: Bu prosedürde, tüm kolon ve rektumunuz çıkarılır. Cerrah, genellikle karın içinde, ince bağırsağı getireceği ve atıkların oraya bağlı bir torbada topacağı bir açıklık yaratacaktır. Bu ameliyat bazen geçicidir, ancak diğer durumlarda çanta atık toplamak için kalabilir.
Restoratif proktokolektomi: Bu, kolonun tamamını ve rektumun çoğunu veya tamamını çıkarmayı içerir. İnce bağırsağın ucu daha sonra cerrahi olarak rektuma bağlanır ve orada ileoanal kese adı verilen küçük bir kese yaratılır. Bu şekilde, atık bu kesede saklanabilir ve bağırsak fonksiyonunuz korunur. FAP tanısı alan tüm hastaların sonunda kolon kanserini önlemek için bir tip kolektomi veya diğerine geçmesi gerekir.
İlaç tedavisi: İlaç bazen FAP’ı tedavi etmek için reçete edilir. Ameliyatın amacı polipleri çıkarmak olsa da ameliyat durumu kendi başına iyileştirmez. Rektumun önemli bir kısmının dokunulmadığı kolektomi ve ileorektal anastomoz geçirdiyseniz, sağlık hizmeti sağlayıcınız anti-enflamatuar bir ilaç reçete edebilir. Böylece kolektomi sonrası kalan poliplerden kurtulmak ve geri dönmelerini önlemek için kullanılabilir. Bu ilaç, almaya başlamadan önce sağlık hizmeti sağlayıcınızla kapsamlı bir şekilde tartışılması gereken birçok yan etkiye sahiptir. Bu ilaçların FAP’lı insanlarda kanser gelişme riskini mutlaka azaltmadığını belirtmek önemlidir.
Diğer organlar için tedavi: FAP’lı birçok insanın vücudun diğer bölgelerinde mide, ince bağırsak ve tiroid gibi polipler ve tümörler vardır. Bu polipler ve tümörler, özellikle kanserli olma eğilimi olanlar, cerrahi olarak çıkarılmalıdır. Karındaki desmoid tümörler gibi diğer tümörler, herhangi bir organ veya kan damarını sıkıştırmıyorlarsa çıkarılması gerekmeyebilir. Ancak, hala izlenmeleri gerekiyor.
Ailesel Adenomatöz Polipoz Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Ameliyat FAP’ı tedavi etmez ve polipler hala büyümeye devam edebilir. FAP’a sahip olmak, hayatınızın geri kalanında düzenli tıbbi taramalar yapmanız gerektiği anlamına gelir. Sağlık hizmeti sağlayıcınıza ve onun özel talimatlarına bağlı olarak, şunları almanız gerekebilir:
- Kolon ve rektumda polipleri kontrol etmek için her iki ila üç yılda bir kolonoskopi veya sigmoidoskopi
- Duodenal tümörleri veya kanseri kontrol etmek için her iki ila üç yılda bir özofagogastroduodenoskopi
- Desmoid tümörleri kontrol etmek için her iki ila üç yılda bir BT taraması veya MRI’lar
Bu düzenli taramaların amacı, izlenmezse ve daha sonra çıkarılmadığı takdirde kanserli olanlara dönüşebilen yeni polipleri ve tümörleri kontrol etmektir. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, FAP teşhisi konduktan sonra düzenli aralıklarla aşağıdaki testlere girmenizi sağlayacaktır, ekstra kolonik maligniteleri taramak için kullanılırlar:
- Üst endoskopi
- Tiroid ultrasonu
Ayrıca, sağlık uzmanınız genetik danışmanlık önerebilir. FAP ve akrabaları olan insanlar için şiddetle tavsiye edilir. FAP olan kişi için, durumun anlaşılmasını, sonuçlarını artırabilir ve tedaviden sonra gerçekçi sonuç beklentilerini belirlemeye yardımcı olabilir. FAP’lı kişinin çocuklar ve diğer aile üyeleri gibi akrabalar için, FAP’a sahip olma riski olup olmadığını ve genetik test yapmaları gerekip gerekmediğini belirlemelerine yardımcı olabilir. Ayrıca sevdiklerini duygusal olarak FAP ile desteklemelerine yardımcı olabilir.
Özet
FAP teşhisi konmak, özellikle kolon kanseri geliştirme riskini düşündüğünüzde ezici olabilir. Bununla birlikte, doğru tedavi ve izleme planı ile bu durumda başarılı bir şekilde gezinebilirsiniz. Aileniz, arkadaşlarla ve hatta bir terapistle konuşmak, eğer yapabiliyorsanız, başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Son olarak, gelecekte çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, eşinizle önceden genetik danışmanlığa katıldığınızdan emin olmalısınız. Bu şekilde gelecekteki çocuklar için riski belirleyebilir ve seçeneklerinizi değerlendirebilirsiniz.
Kaynak
Verywell Health, Overview of Familial Adenomatous Polyposis, 2022
National Organization for Rare Disorders. Familial Adenomatous Polyposis.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Familial adenomatous polyposis.
American Society of Clinical Oncology. Familial Adenomatous Polyposis.
