Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (AAİH)

Genel Bakış

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (AAİH) nadir görülen, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Hastalık vücudunuzun belirli amino asitleri parçalamasını önler.

Amino asitler vücudunuzun yediğiniz gıdalardan proteini sindirmesinden sonra geriye kalan şeydir. Özel enzimler amino asitleri işler, böylece vücudunuzun tüm fonksiyonlarını korumak için kullanılabilirler. Gerekli enzimlerin bazıları eksik veya bozuksa, vücudunuzda keto asitler adı verilen amino asitler ve yan ürünleri toplanır. Bu maddelerin seviyeleri arttıkça, aşağıdakilerle sonuçlanabilir:

  • nörolojik hasar
  • koma
  • hayatı tehdit eden koşullar

AAİH’de, vücutta BCKDC (dallanmış zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz kompleksi) adı verilen bir enzim yoktur. BCKDC enzimi üç önemli amino asidi işler: lösin, izolösin ve valin, ayrıca BCAA’lar (dallı zincirli amino asitler). BCAA’lar et, yumurta ve süt gibi protein yönünden zengin yiyeceklerde bulunur.

Tedavi edilmediğinde, AAİH önemli fiziksel ve nörolojik sorunlara neden olabilir. AAİH diyet kısıtlamaları ile kontrol edilebilir. Bu yöntemin başarısı kan testleri ile izlenebilir. Erken tanı ve müdahale, uzun vadeli başarı şansını arttırır.

AAİH Türleri

AAİH olarak da bilinir:

  • BCKDC eksikliği
  • dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz eksikliği
  • dallı zincirli ketoasidüri
  • dallı zincirli ketonüri I

Dört alt tip AAİH vardır. Hepsi kalıtsal genetik bozukluklardır. Enzim aktivitesi, ciddiyeti ve hastalığın ortaya çıktığı yaşa göre farklılık gösterirler.

Klasik AAİH

Bu durumun en yaygın ve şiddetli şeklidir. Bu formda bir kişi, eğer varsa, enzim aktivitesine az sahiptir – normal aktivitenin yaklaşık yüzde 2’si veya daha azı. Belirtiler yenidoğanlarda doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Başlatma, genellikle bebeğin vücudu, beslenmeden protein işlemeye başladığında tetiklenir.

Orta AAİH

Bu AAİH’nin nadir bir sürümüdür. Belirtiler ve başlangıç yaşı oldukça değişkendir. Bu tip AAİH’li kişiler klasik AAİH’den daha yüksek bir enzim aktivitesine sahiptir – normal aktivitenin yaklaşık yüzde 3 ila 8’i.

Aralıklı AAİH

Bu form normal fiziksel ve entelektüel gelişim ve gelişime müdahale etmez. Belirtiler genellikle bir çocuk 1 ila 2 yaşına gelene kadar ortaya çıkmaz. Daha hafif bir klasik AAİH şeklidir. Bireyler önemli enzim aktivitesine sahiptir – normal aktivitenin yaklaşık yüzde 8 ila 15’i. Hastalığın başlangıçtaki reaksiyonu genellikle çocuk stres, hastalık veya proteinde alışılmadık bir artış olduğunda görülür.

Tiamine duyarlı AAİH

Bu durumun nadir görülen şekli sıklıkla yüksek dozlarda tiamin veya B-1 vitamini ile düzelir. Belirtiler genellikle bebeklikten sonra ortaya çıkar. Tiamin faydalı olmasına rağmen, diyet kısıtlamaları da gereklidir.

AAİH semptomları

Klasik AAİH’in karakteristik özelliklerinden bazıları şunlardır:

  • letarji
  • iştahsızlık
  • kilo kaybı
  • zayıf emme kabiliyeti
  • sinirlilik
  • kulak akıntısı, ter ve idrarda kendine özgü akçaağaç şekeri kokusu
  • düzensiz uyku düzenleri
  • hipertoni (kas sertliği) ve hipotoni (kas gevşekliği) alternatif bölümleri
  • yüksek tizli ağlama

Ara ve tiamin yanıtlı AAİH belirtileri şunları içerir:

  • nöbetler
  • nörolojik eksiklikler
  • gelişimsel gecikmeler
  • beslenme problemleri
  • zayıf büyüme
  • kulak akıntısı, ter ve idrarda kendine özgü akçaağaç şekeri kokusu

AAİH için risk faktörleri

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), AAİH’nin erkeklerde ve kadınlarda aynı oranda meydana geldiğini bildirmektedir (yaklaşık 185.000 kişiden 1’i).

Herhangi bir AAİH formuna sahip olma riskiniz, ailenizin hastalığın taşıyıcısı olup olmamasına bağlıdır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocukları:

  • Mutasyona uğramış iki gen alma ve AAİH sahibi olma şansı yüzde 25
  • Sadece bir kusurlu gen almak ve taşıyıcı olmak için yüzde 50 şans
  • Her bir ebeveynden bir normal gen alma şansı yüzde 25

BCKDC için iki normal geniniz varsa, hastalığı çocuğunuza geçiremezsiniz.

İki ebeveyn BCKDC’nin resesif genini taşıdığında, çocuklarından birinin hastalığı olması ve diğer çocuklarda bulunmaması mümkündür. Ancak, bu çocukların yüzde 50’si taşıyıcı olma şansı var. Ayrıca daha sonra AAİH’li bir çocuğa sahip olma hayatında bir risk taşıyabilirler.

AAİH nedenleri

AAİH resesif genetik bir hastalıktır. Hastalığın tüm biçimleri ailenizden kalıtsaldır. Dört AAİH çeşidine BCKDC enzimleriyle ilgili genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur. Bu genler arızalı olduğunda, BCKDC enzimleri üretilmez veya düzgün çalışmaz. Bu gen mutasyonları ailenizden aldığınız kromozomlarda kalıtsaldır.

Tipik olarak, AAİH’li çocukların ebeveynleri hastalığa sahip değildir ve bir mutasyona uğramış gen ve AAİH için bir normal gene sahiptirler. Kusurlu resesif geni taşıdıkları halde, bundan etkilenmezler. AAİH’ye sahip olmak, BCKDC için her bir ebeveynden hatalı bir geni devraldığınız anlamına gelir.

AAİH tanısı

Ulusal Yenidoğan Tarama ve Genetik Kaynak Merkezi’nden (NNSGRC) elde edilen veriler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her devletin, AAİH için 30’dan fazla farklı rahatsızlık tarayan bir kan testi olan yenidoğan tarama programlarının bir parçası olarak test ettiğini göstermektedir.

Doğumda AAİH varlığını belirlemek, uzun vadeli hasarları önlemede kritik öneme sahiptir. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu ve çocuklarının testinin AAİH için negatif olduğu durumlarda, bulguları doğrulamak ve semptomların başlamasını önlemek için ek testler önerilebilir.

Yenidoğan döneminden sonra belirtiler ortaya çıktığında, AAİH tanısı idrar analizi veya kan testi ile yapılabilir. Bir idrar analizi, yüksek konsantrasyonda keto asitleri algılayabilir ve bir kan testi, yüksek seviyede amino asitleri algılayabilir. AAİH tanısı ayrıca beyaz kan hücrelerinin veya cilt hücrelerinin enzim analizi ile de doğrulanabilir.

AAİH’in taşıyıcı olabileceğinden endişe ediyorsanız, hastalığa neden olan hatalı biçimlendirilmiş genlerden birine sahipseniz, genetik testler doğrulayabilir. Hamilelik sırasında, doktorunuz bebeğinizi teşhis etmek için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile elde edilen örnekleri kullanabilir.

AAİH komplikasyonları

Tanı konmamış ve tedavi edilmemiş AAİH’den kaynaklanan komplikasyonlar ciddi ve hatta ölümcül olabilir. Bir tedavi planındaki bebekler bile, metabolik kriz denilen aşırı hastalık olayları yaşayabilir.

Metabolik krizler, sistemde ani ve yoğun BCAA artışı olduğunda ortaya çıkar. Eğer tedavi edilmezse, durum ciddi fiziksel ve nörolojik hasara yol açabilir. Metabolik bir kriz genellikle şöyle gösterilir:

  • aşırı yorgunluk veya uyuşukluk
  • uyanıklık kaybı
  • sinirlilik
  • kusma

AAİH teşhis edilmediğinde veya metabolik krizler tedavi edilmediğinde, aşağıdaki ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

  • nöbetler
  • beyin şişmesi
  • beyne kan akışı eksikliği
  • metabolik asidoz – kanın yüksek oranda asidik madde içerdiği bir durum
  • koma

Bu koşullar ortaya çıktığında, aşağıdakilerle sonuçlanabilir:

  • ciddi nörolojik hasar
  • zihinsel engelli
  • körlük
  • spastisite veya kontrolsüz kas gerginliği

Sonunda, hayatı tehdit eden komplikasyonlar, özellikle tedavi edilmezse, gelişebilir ve ölüme neden olabilir.

AAİH tedavisi

Bebeğinize AAİH teşhisi konulursa, derhal tıbbi tedavi ciddi tıbbi sorunları ve zihinsel engelli durumları önleyebilir. İlk tedavi bebeğinizin kanındaki BCAA seviyelerinin düşürülmesini içerir.

Bu, tipik olarak, ekstra kaloriler için glikoz ile birlikte BCAA içermeyen amino asitlerin intravenöz (IV) verilmesini içerir. Tedavi, mevcut lösin, izolösin ve valinin vücutta kullanımını teşvik edecektir. Aynı zamanda BCAA seviyesini düşürecek ve gerekli proteini sağlayacaktır.

Doktorunuz, AAİH’li çocuğunuz için metabolik uzman ve diyetisyen ile birlikte uzun vadeli bir tedavi planı oluşturacaktır. Tedavi planının amacı çocuğunuza sağlıklı büyüme ve gelişme için gereken tüm protein ve besinleri sağlamaktır. Plan aynı zamanda çok fazla BCAAS’ın kanlarında birikmesine izin vermekten de kaçınacaktır.

AAİH nasıl önlenir?

AAİH kalıtsal bir hastalık olduğundan, korunmanın bir yolu yoktur. Genetik bir danışman AAİH ile bebek sahibi olma riskinizi belirlemenize yardımcı olabilir. Genetik testler, siz veya eşinizin hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını size söyleyebilir. DNA testi fetusun içindeki hastalıkları doğumdan önce tanımlayabilir.

AAİH için uzun vadeli görünüm

AAİH’li çocuklar aktif, normal yaşamlara neden olabilir. Düzenli tıbbi izleme ve diyet kısıtlamalarına dikkat etmek, çocuğunuzun olası komplikasyonlardan kaçınmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, dikkatli izlemeyle bile, metabolik bir kriz patlayabilir. Çocuğunuzda AAİH belirtileri gelişirse doktorunuza bildirin. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanırsa ve korunursa en iyi sonuçları elde edebilirsiniz.

Kaynaklar:

Yenidoğan taramasının tarihçesi ve genel görünümü. (Nd). Alınan

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı. (2016, 1 Eylül). Alınan

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı. (2007)

Popüler Gönderiler