Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Akondrogenezis

Akondrogenezis Nedir?

Akondrogenezis, kısa bir gövde, küçük uzuvlar ve dar bir göğüs ile sonuçlanan nadir ve ciddi bir genetik hastalık grubudur. Bir insanın vücudu yeterince büyüme hormonu üretmediğinde ortaya çıkar. Sonuç olarak, kıkırdak ve kemik düzgün şekilde gelişmiyor, bu da iskelet sisteminde anormalliklere neden oluyor.

Hem siz hem de eşiniz geni taşıyorsanız, bu hastalığa sahip bir çocuğunuz olması daha olasıdır. Akonddrogenezi olan bebeklerin çoğu doğumdan hemen önce veya sonra ölür çünkü düzgün nefes alamazlar. Hastalığın tedavisi yoktur. Bakım bebeği yaşamı boyunca olabildiğince konforlu hale getirmeye odaklanır.

Akondrogenezis Çeşitleri

Bu hastalık genellikle kalıtım, belirti ve semptomlara dayanarak üç farklı tipte sınıflandırılır.

Tip 1A

Akonddrogenez tip 1A’da bebeğin kafatası kemiği çok yumuşak ve uzuvlar çok kısadır. Her üç tipte olduğu gibi, göğüs dardır ve bebeğin nefes almasını zorlaştırır. Omurga ve pelvisteki kemikler iyi oluşmaz. Bebeğin de kolayca kırılan kısa kaburgaları vardır.

Tip 1B

Tip 1B, 1A’ya çok benzer ve iki tip arasında ayrım yapmak çoğu zaman genetik bir test gerektirir. Çok kısa bacaklarda ve dar göğüste ek olarak, tip 1B yuvarlak bir göbek ve bazen kasık veya göbek düğmesinin yakınında bir kese içerir. Bebeğinizde bu tür bir akonddrogenez varsa, ayakları içe doğru döndürülebilir. Ayak parmakları ve parmaklar da çok kısadır.

Tip 2

Diğer iki tipte olduğu gibi, tip 2 akonddrogenezi ile doğan bebeklerin kısa uzuvları ve dar göğüsleri vardır. Kaburgaları genellikle kısadır ve akciğerleri iyi gelişmemiştir. Omurga ve pelvisteki kemikler iyi oluşturulmamıştır. Ağzın çatısı yarık damak olarak bilinen bir açıklığa sahip olabilir. Küçük bir çene ve büyük bir alin diğer belirtilerdir. Göbek büyük olabilir ve bazı bebeklerin doğmadan önce vücutlarında çok fazla sıvı olur.

Ulusal Sağlık Enstitüsü tarafından toplanan istatistiklere göre, her 40.000 ila 60.000 bebekten birinde tip 2 akonddrogenez ve hipokondrojenez denilen benzer bir kemik büyümesi bozukluğu görülmüştür.

Akondrogenezisin Nedenleri Nedir?

Bu nadir hastalık kalıtsaldır. Hem siz hem de eşiniz geni taşıyorsa, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 25’tir. Genetik bozukluk resesif olduğu için, genin ebeveyn taşıyıcıları durumdan bir belirti göstermezler.

Akondrogenezis semptomları nelerdir?

Kısa uzuvlar ve dar bir göğüs her türlü akonddrogenezde yaygındır. Diğer belirtiler türe göre değişir. Kesin türü ayırt etmek için genetik test gerekebilir.

Tip 1A Semptomları

  • yumuşak kafatası kemiği
  • zayıf şekillenmiş omurga ve pelvik kemikler
  • kısa ve kolay kırılabilir kaburgalar

Tip 1B Semptomları

  • yuvarlak göbek
  • göbek düğmesinin yanında kese
  • kısa parmaklar ve parmaklar
  • içe döndürülmüş ayaklar

Tip 2 Semptomları

  • kısa kaburga
  • zayıf gelişen akciğerler
  • yarık dudak
  • küçük çene
  • büyük alın ve göbek

Akondrogenezis Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz bebeğinizin kemiklerini incelemek için röntgen isteyecektir. Genellikle, işaretler insan gözüne açıktır ve bebeğinizin bir tür hastalığı olup olmadığını derhal doktorunuz bilir.

Akondrogenezisi Tedavi Etmek

Akonddrogenez için herhangi bir tedavi yoktur. Bebeğinizi mümkün olduğu kadar rahat tutmak için, hastane bebeği izleyecek ve muhtemelen bir solunum cihazı kullanacaktır. Ağrı ve rahatsızlığı azaltmak için ilaç tedavisi de gerekebilir.

Uzun Dönemde Ne Beklenebilir?

Akondrogenezis ile doğan bebekler genellikle çabuk ölür, çünkü küçük göğüsleri nefes almasına izin vermez. Çoğu uteroda ölür.

Akonddrogenezi Önleme: Genetik Danışmanlık

Ailenizde akondrogenezis varsa, hastalığın önlenmesi için tek seçeneğiniz bir aileye başlamadan önce genetik danışma almaktır. Genetik danışmanlık sırasında, bir uzman tıbbi geçmişinizi toplar ve ailenizin her iki tarafında da meydana gelen hastalıkları sorar. Tıp pratisyenleri siz ve eşinizin akonddrogenez için genleri taşıdığını belirlemek için testler yapacaklardır. Ailede akonddrogenezis öyküsü olan çiftler, bir bebeğin olup olmadığına karar vermeden önce bu seçeneği kullanmayı tercih edebilir.

Kaynaklar:

Akondrogenezis. (Şubat 2008)

Akondrogenezis. (2014)

Hypochondrogenesis. (Temmuz 2008)

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler