Akondroplazi, kısa boy ve çarpık bacaklara neden olan nadir görülen bir genetik bozukluktur. Yaşlı erkeklerin çocuklarında ortaya çıkma olasılığı daha yüksek olan bir genetik mutasyonun sonucudur. Cücelik, tıbbi veya genetik nedenlerden kaynaklanan kısıtlı büyümeyi ifade eder. Cüceliğin bir dizi olası nedeni olmasına rağmen, vakaların yaklaşık %90’ı akondroplazinin sonucudur. Bu genetik bozukluk ailelerden geçebilir, ancak çoğu insan, durumu paylaşan bir ebeveyni olmadan akondroplaziye sahiptir.
2021 tarihli bir inceleme, akondroplazinin kemik büyümesini etkileyen bir durum olduğunu açıklıyor. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara yol açabilir:
- kısa boy
- bükülmüş bacaklar
- büyük kafa boyutu
- kısa haneler
- sert dirsekler
İnceleme, bu semptomların insanların yaşam kalitesi ve günlük görevleri yerine getirme becerileri üzerinde önemli bir etkiye sahip olabileceğini belirtiyor. Örneğin, daha kısa boy ile sert dirseklerin kombinasyonu, öğelere ulaşmada zorluklara yol açabilir. Eğik bacaklar yürümeyi zorlaştırabilir ve ağrılı hale getirebilir.
Akondroplazili kişilerde anormal kemik büyümesinin bir sonucu olarak lomber spinal stenoz gelişebilir. Bu durum omurgadaki sinirlerin sıkışmasına neden olarak ağrı, halsizlik ve hareketlilik sorunlarına yol açar. Akondroplazili kişilerde ciddi bir komplikasyon ve daha sonraki yaşam sakatlıklarının önde gelen nedenidir. Akondroplazinin diğer komplikasyonları arasında uyku apnesi ve işitme sorunları yer alır. Durumu olan kişilerin ayrıca genel popülasyondan yaklaşık 10 yıl daha kısa bir yaşam beklentisi vardır. Durumun tedavisi yoktur. Ancak doktorlar akondroplazinin semptom ve komplikasyonları için çeşitli tedavi seçenekleri önerebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- omurga füzyonları
- yönlendirilmiş kemik büyümesi
- orta kulak problemleri için kulak tüpleri
Bu tedaviler, akondroplazili kişilerde semptomları azaltabilir ve günlük görevleri yerine getirme yeteneklerini geliştirebilir.
Akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyonun sonucudur. Genetik mutasyonlar, bireyler arasında farklılıklara neden olan genlerdeki değişiklikleri ifade eder. Genler, vücut hücreleri için talimatlar sağlar ve nasıl büyüdüklerini, etkileşim kurduklarını ve öldüklerini etkiler. Genetik mutasyonlar bu süreçteki herhangi bir aşamayı etkileyebilir ve çok çeşitli özellikler üretebilir.
FGFR3 geni, fibroblast büyüme faktörü 3 (FGFR3) proteini için talimatlar sağlar. Bu protein, hücrelerin nasıl bölündüğünü, olgunlaştığını ve kemikler gibi yapıları nasıl oluşturduğunu etkiler. FGFR3 gen mutasyonları, FGFR3’ün büyümeyi etkileyebilecek şekilde aşırı aktif hale gelmesine neden olur. FGFR3 genlerinde akondroplaziye neden olan mutasyona sahip kişilerin bazı kemiklerinde büyüme azalmıştır.
Genetik mutasyonlar her zaman meydana gelir ve genellikle zararsızdır. Net bir sebep olmadan ortaya çıkabilirler. Bununla birlikte, doğum öncesi kirletici maddelere maruz kalmanın FGFR3 gen mutasyonları riskini artırabileceğini düşündüren bazı kesin olmayan kanıtlar vardır. Bu nedenle, ilişkiyi doğrulamak için daha fazla araştırma gerekli olsa da bu akondroplazi için olası bir risk faktörüdür.
Çocuklara Geçme Olasılığı Nedir?
Akondroplazi ailelerden geçebilir çünkü ebeveynler çocuklarına gen aktarır. FGFR3 gen mutasyonuna sahip birinin bunu çocuğuna geçirmesi ve daha sonra bu durumu geliştirmesi ihtimali vardır. Bununla birlikte, akondroplazi nadirdir ve 2020 tarihli bir inceleme, bu durumdaki kişilerin yaklaşık %80’inin ortalama boyda ebeveynlere sahip olduğunu belirtmektedir. Bu ebeveynlerin durumu olan başka bir çocuğa sahip olma şansı çok düşüktür. Bununla birlikte, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde akondroplazi olduğunda mesele daha karmaşıktır:
- Çocuğun ortalama boyda olma şansı %25
- Çocuğun akondroplazi olma ihtimali %50
- Çocuğun bebeklik döneminde ölüme neden olan homozigot akondroplaziye sahip olma şansı %25
Akondroplazi Kimleri Etkilemektedir?
Diğer genetik faktörler, akondroplazinin gelişme olasılığını etkileyebilir. Babanın yaşı, akondroplazi olmayan ebeveynlere sahip bir kişinin FGFR3 gen mutasyonunu geliştirme olasılığını artırabilir. 34 yaşın üzerindeki babaların, yaşlandıkça akondroplazi gelişen FGFR3 gen mutasyonuna sahip çocuklarına sahip olma olasılığı çok daha yüksektir. Araştırmalar, her 15.000 çocuktan yaklaşık 1’inin bu duruma sahip olacağını gösteriyor. Bununla birlikte, babaları doğdukları sırada 50 yaşın üzerinde olan her 1.875 çocuktan 1’inde bir çeşit iskelet displazisi olacaktır. İskelet displazisi, akondroplazi dahil olmak üzere kemik ve kıkırdak hücrelerini etkileyen bir grup durumu ifade eder. Diğer faktörlerin akondroplazi gelişme olasılığını etkileyip etkilemediği belirsizliğini koruyor. Kanıtların kapsamlı bir 2020 incelemesi, akondroplazinin Kuzey Afrika, Sahra altı Afrika ve Orta Doğu gibi dünyanın belirli bölgelerinde daha yaygın olduğunu gösteriyor. Ancak yazarlar, bu bölgelerden elde edilen verilerin kalitesinin düşük olduğunu ve daha fazla araştırma yapılması gerektiğini belirtiyor.
Özet
Akondroplazi, kemik büyümesini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Yürüme ve uzanma güçlüğü gibi günlük yaşamı etkileyen birçok soruna neden olur. Akondroplazili kişiler, durumdan sorumlu genetik mutasyonu çocuklarına geçirebilirler. Bununla birlikte, durumu olan kişilerin birçok çocuğu onu geliştirmeyecektir. Doğum sırasında baba 35 yaşın üzerindeyse, çocuğun akondroplazi olma riski artar.
Kaynak
Medical News Today, What to know about achondroplasia, 2021
Coi et al. Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe [Abstract]. 2019.
FGFR3 gene. (n.d.).
Foreman et al. Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta‐analysis. 2020.
