Alagille sendromu, safrayı boşaltmak için çok az safra kanalı olduğu için safranın karaciğerde biriktiği kalıtsal bir durumdur. Bu karaciğer hasarına neden olur.
Karaciğeriniz, vücudunuzdaki atıkları uzaklaştırmaya yardımcı olmak için safra yapar. Ayrıca yağların ve yağda eriyen A, D, E ve K vitaminlerinin sindirilmesine de yardımcı olur. Vücut bu vitaminleri ancak yediğiniz besinlerden elde edilen yağ ile birleştirilirse kullanabilir. Safra kanalları, safrayı karaciğerinizden dışarı taşıyan kanallardır. Bu kanallardan yeterince yoksa karaciğerinizde safra birikir. Karaciğer dokularınıza zarar verir ve nihayetinde karaciğerinizin iflas etmesine neden olabilir. Tedavi seçenekleri arttıkça, bu duruma sahip kişiler, özellikle durum erken fark edilirse, daha uzun ve daha rahat yaşarlar. Çocukluk çağında sendrom teşhisi konan kişilerin yaklaşık %75’i en az 20 yaşına kadar yaşar.
Alagille Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Alagille sendromu, JAG1 gen mutasyonu ile ilişkilidir. Ebeveynden çocuğa geçebilir. Alagille sendromlu bir ebeveyniniz varsa, durumu geliştirme şansınız %50’dir. 70.000 bebekten birinde görülür ve her iki cinsiyette de görülür. Bununla birlikte, yaklaşık yarısı, mutasyon yenidir ve bir ebeveynden değildir.
Alagille Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Alagille sendromunun belirtileri genellikle yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Aşağıdakiler, Alagille sendromunun en yaygın semptomlarıdır. Bununla birlikte, her kişi semptomları farklı şekilde yaşayabilir. Semptomlar şunları içerebilir:
Sarı cilt veya gözler: Safra, bilirubin adı verilen bir pigmentle renklendirilir. Karaciğeriniz safradan yeterince kurtulamadığında görebileceğiniz bazı değişiklikler bu pigmentle ilgilidir. Safra vücudunuzu düzgün bir şekilde terk etmiyorsa, sarımsı bir cilde ve sarılık adı verilen gözlerinizin beyazlarında sararmaya sahip olabilirsiniz. Safra eksikliği nedeniyle dışkınız soluk, gri veya beyaz görünebilir. İdrarınız da daha koyu bir renkte görünebilir. Yeni doğmuş bir bebekte, karaciğeri daha etkili bir şekilde çalışana kadar birkaç gün veya hafta sarılık olabilir.
Kaşınan cilt: Vücudunuzdaki artan bilirubin, kaşıntı adı verilen kaşıntı hissine neden olabilir. Gecikmeli büyüme Alagille sendromu, vücudun yağda çözünen vitaminler gibi besin maddelerini kullanmasını zorlaştırabilir. Bu, büyümeyi ve normal gelişimi etkileyebilir.
Sert cilt darbeleri: Ksantom adı verilen sarı oluşumlar, vücudunuzdaki yüksek kolesterol seviyeleri nedeniyle deri altında biriken az miktarda yağdır.
Kalp üfürümü: Bu, kanı kalpten akciğerlere götüren normalden daha dar kan damarlarından kaynaklanır.
Kan damarlarındaki değişiklikler: Baş ve boyundaki kan damarları anormal şekilde oluşabilir. Diğer kan damarları da küçülebilir veya alışılmadık şekilde şekillenebilir. Kan damarlarındaki bu değişiklikler felç gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Yüz özellikleri: Bu durumdaki çocukların derin gözleri olabilir; belirgin, geniş bir alın; düz bir burun; ve sivri, küçük bir çene. Bu özellikler bebeklik sonrasına kadar görünmeyebilir.
Spinal büyümenin değişmesi: Omurgadaki kemikler röntgende farklı görünebilir ancak genellikle hastalar için herhangi bir zorluk oluşturmaz ve çıplak gözle görülmez.
Böbrek hastalığı: Böbrekler daha küçük olabilir, kist içerebilir veya daha az verimli çalışabilir.
Büyümüş dalak: Karaciğer aşırı sıvıları etkili bir şekilde atamadığı için kan dalağa geri dönebilir. Bu, dalağın şişmesine neden olabilir. Dalağın görevi kanı temizlemek ve enfeksiyonu önlemektir. Büyümüş bir dalağın, özellikle spor oyunlarında yaralanma olasılığı daha yüksektir.
Gözde beyaz halka: Posterior embriyotokson adı verilen kornea üzerinde bir halka, sendromun klasik bir belirtisidir. Halka, göz muayenesi sırasında görülebilir.
Alagille sendromunun semptomları diğer tıbbi durumlara veya problemlere benzeyebilir. Teşhis için daima sağlık uzmanınıza danışın.
Alagille Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sağlık uzmanınız bir muayene yapacak ve tıbbi bir geçmiş alacaktır. Alagille sendromunuz olup olmadığını değerlendirmek için yapılabilecek diğer testler şunları içerebilir:
- karaciğer biyopsisi
- kalp ve kan damarı testleri
- göz muayeneleri
- omurga röntgeni
- karın ultrasonu
- böbrek fonksiyon testleri
- genetik test
Alagille sendromu teşhisi, normalden daha az safra kanalı ve şu semptomlardan en az 3 tanesini gösteren bir karaciğer biyopsisi ile doğrulanır:
- alagille sendromunun karakteristik yüz şekilleri
- kelebek omurları gibi olağandışı kemik/omurga yapıları
- olağandışı kalp/kan damarı yapıları veya kalp üfürümü
- karaciğer sorunları
- korneada karakteristik beyaz bir halka
Alagille Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Sağlık uzmanınız aşağıdakilere dayanarak sizin için en iyi tedaviyi bulacaktır:
- Yaş
- Genel sağlık ve geçmiş sağlık durumu
- Hastalığın şiddeti
- Belirli ilaçları, prosedürleri veya terapileri idare etme durumu
- Durumun ne kadar sürmesi beklendiği
- Fikir veya tercih
Alagille sendromu için özel tedaviler şunları içerebilir:
- Karaciğerden safra akışını artıran ilaç
- Kaşıntı hissini gidermek için ilaç
- Kaşıntıyı azaltmak için nemlendiriciler gibi cilt bakımı
- Vitamin takviyeleri
- Yüksek kalorili gıda takviyeleri
- Kanınızda daha az bilirubin kalması için safrayı yeniden yönlendirme ameliyatı
- Karaciğer yetmezliği durumunda karaciğer nakli
Alagille Sendromu Nasıl Önlenebilir?
Genetik testler ve ailenizdeki kalıtsal risklerin tartışılması, gelecek nesillerde bu hastalığı önleme konusunda bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilir. Alagille sendromu hayatınızın birçok organını ve yönünü etkiler.
Safra akışını artırmak ve safra birikimi ile ilgili kaşıntı gibi semptomları tedavi etmek için tıbbi ekibinizle yakın işbirliği içinde çalışın. İlaçları nasıl kullanacağınızı bilmiyorsanız sorular sorun. Sağlığı ve konforu iyileştirmek için diyet veya yaşam tarzı değişiklikleri için talimatları izleyin.
Doktora Ne Zaman Gidilmelidir?
Alagille sendromu, yıllar geçtikçe farklılaşabilen geniş kapsamlı etkilere sahiptir ve tedavinizin değiştirilmesi gerekebilir. Hangi belirti ve semptomların acil tıbbi müdahale gerektirdiğini öğrenmek için tıbbi ekibinizle konuşun. Genel olarak, yukarıda listelenen belirtilere dikkat edin. Tedaviye rağmen semptomlar kötüleşirse veya yeni semptomlar ortaya çıkarsa sağlık uzmanınıza başvurun.
Özet
Alagille sendromu, karaciğerinizde normalden daha az safra kanalına sahip olduğunuz genetik bir hastalıktır. Alagille sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir veya doğal olarak meydana gelebilir. Alagille sendromu sadece karaciğeri etkilemekle kalmaz, cilt, kalp, yüz, böbrek ve göz anormalliklerine de neden olabilir.
Alagille sendromu tedavisi komplikasyonları önleyebilir veya en aza indirebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Tedavinin zaman içinde değişmesi gerekir, bu nedenle sağlık uzmanınızla çalışmak önemlidir. Genetik danışmanlık, ailenizin Alagille sendromu riskini anlamanıza yardımcı olabilir.
Kaynak
Hopkins Medicine, Alagille Syndrome, 2022
