Alexander hastalığı çok nadir görülen bir sinir sistemi bozukluğudur. Normalde sinir lifleri miyelin adı verilen yağlı bir tabaka ile kaplıdır. Miyelin sinir liflerini korur ve impulsları iletmelerine yardımcı olur. Alexander hastalığında miyelin yıkılır. Bu, sinir uyarılarının iletiminin bozulduğu ve sinir sistemi fonksiyonlarının bozulduğu anlamına gelir. Beyni ve omuriliği destekleyen özel hücrelerde olağandışı protein birikintileri de Alexander hastalığı olan kişilerde bulunur.
Alexander Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Alexander hastalığının belirtileri değişebilir. Büyük ölçüde başlangıç yaşına bağlıdırlar. Semptomlar şunları içerebilir:
- spazmlar
- öğrenme güçlüğü
- beslenme sorunları
- büyümüş kafa boyutu
- hidrosefali
- genişlemiş beyin
- gecikmiş gelişme
- nöbetler
- engelli hareketlilik
- konuşma sorunları
- zihinsel gerileme
- yutma güçlüğü
- öksürük yetersizliği
- uyku bozuklukları
Semptomların şiddeti de büyük ölçüde değişebilir. Genel olarak, hastalık ne kadar erken başlarsa, semptomlar o kadar şiddetli olur ve durum o kadar hızlı ilerler. Alexander hastalığı ölümcüldür. Koşulu olan birçok bebek, yaşamın ilk yılını geçemez. Hastalığı 4 ila 10 yaşları arasında geliştiren çocuklar, yavaş yavaş gerileme eğilimindedir. Teşhisten sonra birkaç yıl yaşayabilirler ve bazıları orta yaşa kadar yaşayabilir.
Çocuklarda Alexander Hastalığı
Bozukluk en yaygın olarak bebeklik döneminde, 2 yaşından önce tespit edilir. Aşağıdakilerle karakterize edilir:
- nöbetler
- kol ve bacaklarda sertlik
- genişlemiş beyin ve kafa büyüklüğü
- öğrenme güçlüğü
- gelişimsel gecikme
Daha az sıklıkla, hastalık daha sonra çocuklukta gelişebilir. Daha büyük çocuklar, durumu olan yetişkinlere benzer semptomlar sergileme eğilimindedir.
Yetişkinlerde Alexander Hastalığı
Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde başlangıç meydana geldiğinde, semptomlar tipik olarak şunları içerir:
- zayıf koordinasyon
- yutma güçlüğü
- konuşma sorunları
- nöbetler
Genellikle, Alexander hastalığı yetişkinlikte geliştiğinde daha az şiddetlidir. Kafa büyüklüğü ve zihinsel kapasite bu aşamada tamamen normal olabilir. Ancak, bazen yavaş bir zihinsel gerileme olur.
Yaşlı Erişkinlerde Alexander Hastalığı (65+)
Alexander hastalığının yaşamın bu kadar geç döneminde gelişmesi son derece nadirdir. Varsa, semptomlar genellikle multipl skleroz veya beyin tümörü ile karıştırılır. Bu vakalarda hastalığın şiddeti genellikle o kadar hafiftir ki, Alexander hastalığı ölümden sonra, bir otopsi beyinde olağandışı protein birikintilerini ortaya çıkardığında teşhis edilir.
Alexander Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezine göre, Alexander hastalığına vakaların yaklaşık yüzde 90’ında glial fibril asidik protein (GFAP) genindeki bir kusur neden olur. GFAP geni, hücre yapısının gelişiminde yer alır, ancak GFAP’ın sağlık ve hastalıktaki spesifik rolünü anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Az sayıdaki diğer vakalarda Alexander hastalığına neyin neden olduğu bilinmemektedir. Gen kusuru kalıtsal görünmüyor. Bunun yerine, rastgele meydana geliyor gibi görünüyor. Bazı ailesel Alexander hastalığı vakaları bildirilmiştir. Bununla birlikte, bu daha çok yetişkin formundadır. Ulusal Sağlık Enstitülerine göre, 1949’dan beri yalnızca yaklaşık 500 Alexander hastalığı vakası bildirilmiştir.
Alexander Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar genellikle sunulan semptomlara dayanarak Alexander hastalığından şüphelenirler. Daha sonra genetik test için gönderilmek üzere bir kan örneği alacaklar. Çoğu durumda, doktorların teşhis koyması için gereken tek şey genellikle bir kan testidir.
Alexander Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda, Alexander hastalığının tedavisi yoktur. Sadece semptomlar tedavi edilebilir. Durum için spesifik bir tedavi bulunmadığından, bakıcılar hastalığı destekleyici bir şekilde yönetmeyi amaçlar. Aşağıdakilere özellikle dikkat edilir:
- genel bakım
- mesleki ve fizik tedavi
- beslenme ihtiyaçları
- konuşma terapisi
- geliştirilen herhangi bir enfeksiyon için antibiyotikler
- nöbetleri kontrol etmek için antiepileptik ilaçlar
Hidrosefali ameliyatla kısmen giderilebilir. Ameliyat, beyindeki sıvının bir kısmını boşaltmak ve beyin üzerindeki baskıyı azaltmak için bir şant yerleştirmeyi içerir.
Özet
Alexander hastalığı olan kişiler için görünüm genellikle oldukça zayıftır. Görünüm büyük ölçüde hangi yaş başlangıcının meydana geldiğine bağlıdır. Hastalığı 2 yaşından önce geliştiren bebekler normalde 6 yaşından sonra hayatta kalamazlar. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için hastalık genellikle daha yavaş seyreder ve semptomlar o kadar şiddetli değildir. Hastalığın bazı yetişkin vakalarında, hiç semptom olmayabilir. Çocuğunuza Alexander hastalığı teşhisi konduysa, destek sağlayabilecek kuruluşlar vardır.
Kaynak
Healthline, Alexander Disease, 2017
Alexander disease. (2015).
Alexander disease. (2017).
Alexander disease. (2017).
