Alfa-1 antitripsin eksikliği, karaciğeri ve akciğerleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücut, iltihabı ve diğer bağışıklık sistemi fonksiyonlarını kontrol ederek akciğerleri hasardan korumaya yardımcı olan alfa-1 antitripsin adı verilen bir proteini yeterince üretmediğinde ortaya çıkar. Karaciğer alfa-1 antitripsin proteininin çoğunu üretir ve yeterli olmadığında karaciğer hücrelerinde birikerek karaciğer hasarına ve siroza yol açabilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişiler, nefes almada zorluğa neden olan kronik bir akciğer hastalığı olan amfizem gibi akciğer hastalığı geliştirme riski de yüksektir. Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili akciğer hastalığının, akciğerlerde proteaz adı verilen enzimlerin akciğer dokusuna saldırmasına ve zarar vermesine izin veren alfa-1 antitripsin proteininin eksikliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği, kandaki alfa-1 antitripsin protein seviyesini ölçen kan testleri ve bozukluğa neden olabilecek SERPINA1 genindeki mutasyonları aramak için yapılan genetik testlerle teşhis edilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği tedavisi, akciğer semptomlarını yönetmek için bronkodilatörler veya kortikosteroidler gibi ilaçları ve ayrıca akciğerleri korumaya yardımcı olmak için intravenöz alfa-1 antitripsin protein infüzyonlarını içerebilir. Ciddi karaciğer hasarı vakalarında karaciğer nakli gerekli olabilir.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Nedenleri Nelerdir?
Alfa-1 antitripsin eksikliği, alfa-1 antitripsin proteinini yapmak için talimatlar sağlayan SERPINA1 genindeki mutasyonların neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu mutasyonlar, vücudun düşük seviyelerde protein üretmesine veya proteinin düzgün çalışamayan anormal formları üretmesine neden olabilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği, otozomal ortak baskın bir modelde kalıtılır; bu, bir kişinin, hastalık riski altında olması için herhangi bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bir kişi, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras alırsa, bozukluğun daha şiddetli semptomlarını geliştirme riski daha yüksektir.
Semptomların şiddeti ve başlama yaşı, spesifik mutasyona ve vücut tarafından üretilen alfa-1 antitripsin protein miktarına bağlı olarak değişebilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği olan bazı kişilerde herhangi bir semptom görülmeyebilirken, bazılarında karaciğer hastalığı veya akciğer hastalığı veya her ikisi birden gelişebilir. SERPINA1 geninde alfa-1 antitripsin eksikliğine neden olabilecek birçok farklı mutasyon vardır ve bazıları belirli popülasyonlarda daha yaygındır. Örneğin, Z aleli mutasyonu, Avrupa kökenli beyaz ırkta alfa-1 antitripsin eksikliğinin en yaygın nedeni iken, S ve Z aleli Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin semptomları, eksikliğin ciddiyetine ve kişinin ilişkili akciğer veya karaciğer hastalığı geliştirip geliştirmemesine bağlı olarak değişebilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği olan bazı kişiler herhangi bir belirti göstermeyebilirken, diğerleri aşağıdakileri yaşayabilir:
- nefes darlığı
- hırıltı
- kronik öksürük
- tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
- yorgunluk
- sarılık
- karın şişmesi
- kolay morarma veya kanama
Alfa-1 antitripsin eksikliği olan herkesin akciğer veya karaciğer hastalığı geliştirmeyeceğini ve bazı kişilerin hiç semptom göstermeyebileceğini not etmek önemlidir. Ailenizde alfa-1 antitripsin eksikliği öyküsü varsa, riskinizi bir sağlık uzmanıyla görüşmeniz ve uygun test ve taramalardan geçmeniz önemlidir.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Alfa-1 antitripsin eksikliği tipik olarak tıbbi öykü, fizik muayene ve laboratuvar testlerinin bir kombinasyonu ile teşhis edilir:
Tıbbi geçmiş: Sağlık uzmanınız, ailenizde karaciğer veya akciğer hastalığı öyküsünün yanı sıra, yaşıyor olabileceğiniz semptomları soracaktır. Ayrıca, bu faktörler akciğer hastalığı riskini artırabileceğinden, mesleğiniz ve havadaki toksinlere maruz kalma durumu hakkında da sorular sorabilirler.
Fiziksel muayene: Sağlık uzmanınız, sarılık veya hırıltı gibi karaciğer veya akciğer hastalığı belirtileri aramak için fizik muayene yapabilir.
Kan testleri: Kan testleri, kandaki alfa-1 antitripsin protein seviyesini ölçmek ve ayrıca alfa-1 antitripsin eksikliğine neden olabilecek genetik mutasyonları araştırmak için kullanılabilir.
Akciğer fonksiyon testleri: Spirometri veya pulmoner fonksiyon testi gibi akciğer fonksiyon testleri, akciğerlere giren ve çıkan havanın hacmini ve akışını ölçmek için kullanılabilir ve alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili akciğer hastalığının teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
Görüntüleme testleri: Göğüs röntgeni veya BT taraması gibi görüntüleme testleri, amfizem gibi akciğer hastalığı belirtilerini aramak için kullanılabilir.
Size alfa-1 antitripsin eksikliği teşhisi konulursa, sağlık uzmanınız, hastalık otozomal eş baskın modelde kalıtıldığından aile üyeleri için de test yapılmasını önerebilir. Aile üyelerini test etmek, bozukluk için risk altında olabilecek ve erken müdahale ve tedaviden fayda sağlayabilecek kişilerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin tedavisi, eksikliğin ciddiyetine ve ilişkili akciğer veya karaciğer hastalığının varlığına bağlıdır. Bazı tedavi seçenekleri şunlardır:
Replasman tedavisi: Düşük protein seviyelerine sahip alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişiler, alfa-1 antitripsin proteininin intravenöz infüzyonlarından fayda görebilir. Bu tedavi, akciğerleri hasardan korumaya ve akciğer hastalığının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
İlaçlar: Hırıltı, öksürük veya nefes darlığı gibi akciğer semptomlarının tedavisine yardımcı olmak için bronkodilatörler veya kortikosteroidler gibi ilaçlar verilebilir.
Oksijen tedavisi: Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili akciğer hastalığı kanda düşük oksijen seviyelerine neden oluyorsa, solunumu iyileştirmek ve komplikasyonları önlemek için oksijen tedavisi gerekli olabilir.
Pulmoner rehabilitasyon: Pulmoner rehabilitasyon programları, alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili akciğer hastalığı olan kişilerin egzersiz, nefes alma teknikleri ve eğitim yoluyla akciğer fonksiyonlarını, dayanıklılıklarını ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.
Karaciğer nakli: Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili ciddi karaciğer hastalığı vakalarında, hasarlı karaciğeri sağlıklı bir karaciğerle değiştirmek için karaciğer nakli gerekebilir.
Sigarayı bırakmak, havadaki toksinlere maruz kalmaktan kaçınmak ve sağlıklı bir kiloyu korumak gibi yaşam tarzı değişikliklerinin de alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişiler için sonuçları iyileştirmeye yardımcı olabileceğini not etmek önemlidir. Size alfa-1 antitripsin eksikliği teşhisi konulursa, bozukluğun yönetiminde uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla çalışmanız ve önerilen tedavi planını izlemeniz önemlidir. Uygun tedavi ve destekle, alfa-1 antitripsin eksikliği olan birçok kişi semptomlarını yönetebilir ve yaşam kalitelerini iyileştirebilir.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Alfa-1 antitripsin eksikliği, tıbbi tedaviler ve yaşam tarzı değişikliklerinin bir kombinasyonu ile yönetilebilir. Bozukluğu yönetmek için bazı stratejiler şunlardır:
Sigara içmekten ve havadaki toksinlere maruz kalmaktan kaçının: Sigara içmek ve kirlilik veya kimyasallar gibi havadaki toksinlere maruz kalmak, alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişilerde akciğer hasarını hızlandırabilir. Bu maddelerden kaçınmak, akciğer hastalığının ilerlemesini yavaşlatmaya ve genel akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Aşı olun: Alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişilerde solunum yolu enfeksiyonu riski yüksektir, bu nedenle grip aşısı ve zatürre aşısı gibi aşılar konusunda güncel kalmak önemlidir.
Sağlıklı bir yaşam tarzı izleyin: Sağlıklı bir kiloyu korumak, dengeli beslenmek ve düzenli egzersiz yapmak akciğer fonksiyonunu ve genel sağlığı iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Semptomlar için tıbbi yardım alın: Nefes darlığı, sarılık veya karın şişmesi gibi akciğer veya karaciğer hastalığı semptomları yaşarsanız, derhal tıbbi yardım almanız önemlidir. Erken müdahale ve tedavi, komplikasyonları önlemeye ve sonuçları iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanıyla çalışın: Alfa-1 antitripsin eksikliğinin tedavisine aşina olan ve kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmeye yardımcı olabilecek bir sağlık uzmanıyla çalışmak önemlidir.
Destek gruplarına katılın: Bir destek grubuna katılmak veya alfa-1 antitripsin eksikliği olan başkalarıyla bağlantı kurmak, duygusal destek sağlayabilir ve bozukluk ve onu nasıl yöneteceğiniz hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliğini yönetmek zor olabilir, ancak uygun tedavi ve destekle, bozukluğu olan birçok kişi iyi akciğer ve karaciğer fonksiyonlarını sürdürebilir ve iyi bir yaşam kalitesinin tadını çıkarabilir.
Kaynak
American Lung Association. Alpha-1 antitrypsin deficiency.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Alpha-1 antitrypsin deficiency.
Alpha-1 Foundation. What is alpha-1 antitrypsin deficiency?
Mayo Clinic. Alpha-1 antitrypsin deficiency.
