Alfa-1 antitripsin (AAT) testi nedir?
Bu test, kandaki alfa-1 antitripsin (AAT) miktarını ölçer. AAT, karaciğerde yapılan bir proteindir. Akciğerlerinizi amfizem ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) gibi hasarlardan ve hastalıklardan korumaya yardımcı olur.
AAT, vücudunuzdaki belirli genler tarafından yapılır. Genler, ebeveynlerinizden aktarılan temel kalıtım birimleridir. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgiler taşırlar. Herkes, biri babasından, diğeri annesinden olmak üzere AAT’yi oluşturan genin iki kopyasını miras alır. Bu genin bir veya iki kopyasında bir mutasyon (değişiklik) varsa, vücudunuz olması gerektiği kadar iyi çalışmayan ATT veya daha az AAT üretecektir.
- Genin iki mutasyona uğramış kopyasına sahipseniz, bu, AAT eksikliği denen bir rahatsızlığınız olduğu anlamına gelir. Bu bozukluğa sahip kişilerin 45 yaşından önce akciğer hastalığı veya karaciğer hasarına yakalanma riski daha yüksektir.
- Mutasyona uğramış bir AAT geniniz varsa, normal miktarlardan daha düşük AAT’ye sahip olabilirsiniz, ancak hafif veya hiç hastalık semptomunuz olmayabilir. Bir mutasyona uğramış gene sahip kişiler, AAT eksikliğinin taşıyıcılarıdır. Bu, duruma sahip olmadığınız anlamına gelir, ancak mutasyona uğramış geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz.
AAT testi, sizi hastalık riskine sokan genetik mutasyona sahip olup olmadığınızı göstermeye yardımcı olabilir.
Ne için kullanılır?
Bir AAT testi, genellikle erken yaşta (45 yaş veya daha genç) akciğer hastalığı geliştiren ve sigara içmek gibi başka risk faktörlerine sahip olmayan kişilerde AAT eksikliğini teşhis etmeye yardımcı olmak için kullanılır.
Test ayrıca bebeklerde nadir görülen bir karaciğer hastalığı şeklini teşhis etmek için de kullanılabilir.
Neden bir AAT testine ihtiyacım var?
45 yaşın altındaysanız, sigara içmiyorsanız ve aşağıdakiler dahil akciğer hastalığı semptomlarınız varsa, AAT testine ihtiyacınız olabilir:
- Hırıltı
- Nefes darlığı
- Kronik öksürük
- Ayağa kalktığınızda normal kalp atışından daha hızlı
- Görüş problemleri
- Tedaviye iyi yanıt vermeyen astım
Ailede AAT eksikliği öyküsü varsa bu testi de alabilirsiniz.
Bebeklerde AAT eksikliği sıklıkla karaciğeri etkiler. Bu nedenle, sağlık hizmeti sağlayıcısı karaciğer hastalığı belirtileri bulursa, bebeğinizin AAT testine ihtiyacı olabilir. Bunlar şunları içerir:
- Sarılık, ciltte ve gözlerde bir veya iki haftadan fazla süren sararma
- Büyümüş bir dalak
- Sık sık kaşıntı
AAT testi sırasında ne olur?
Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra az miktarda kan bir test tüpüne veya şişesine alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz batma hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
AAT testi için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yoktur.
Test için herhangi bir risk var mı?
Kan testi için çok az fiziksel risk vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.
Sonuçlar ne anlama geliyor?
Sonuçlarınız normalden daha düşük bir AAT miktarı gösteriyorsa, muhtemelen bir veya iki mutasyona uğramış AAT geniniz olduğu anlamına gelir. Seviye ne kadar düşükse, iki mutasyona uğramış geniniz ve AAT eksikliğinizin olması o kadar olasıdır.
AAT eksikliği teşhisi konulursa, hastalık riskinizi azaltmak için adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:
- Sigara içmemek. Sigara içiyorsanız, sigarayı bırakın. Sigara içmiyorsan başlamayın. Sigara içmek, AAT eksikliği olan kişilerde yaşamı tehdit eden akciğer hastalığı için önde gelen risk faktörüdür.
- Sağlıklı bir diyet yapmak
- Düzenli egzersiz yapmak
- Sağlık uzmanınızı düzenli olarak görmek
- Sağlayıcınız tarafından reçete edildiği şekilde ilaç almak
Sonuçlarınızla ilgili sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.
AAT testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
Test edilmeyi kabul etmeden önce, genetik bir danışmanla konuşmak yardımcı olabilir. Genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir uzmandır. Bir danışman, test etmenin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Teste tabi tutulursanız, bir danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve hastalığı çocuğunuza geçirme riskiniz dahil olmak üzere durum hakkında bilgi sağlayabilir.
MedlinePlus. Alpha-1 Antitrypsin Test. 2020
Referanslar
- Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin
- Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Jaundice
- Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
- National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
- National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene?; 2019
- UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alpha-1 antitrypsin blood test: Overview
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Alpha-1 Antitrypsin
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 Antitrypsin Genetic Testing: What is Alpha-1 Antitrypsin Deficiency?
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 Antitrypsin Genetic Testing: What is Genetic Counseling?
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 Antitrypsin Genetic Testing: Why Would I Not Be Tested?
