ALS Nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) beyni ve omuriliği etkileyen dejeneratif bir hastalıktır. ALS, gönüllü kasların kontrolünün kaybına neden olan kronik bir hastalıktır. Konuşma, yutma ve uzuv hareketlerini kontrol eden sinirler sıklıkla etkilenir. Ne yazık ki, bunun için henüz bir tedavi bulunamadı.
Ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’e 1939’da hastalığı teşhisi kondu. ALS ayrıca Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.
ALS’nin Nedenleri Nelerdir?
ALS sporadik veya ailevi olarak sınıflandırılabilir. Çoğu vaka sporadiktir. Bu, belirli bir nedenin bilinmediği anlamına gelir.
Mayo Clinic , genetiğin yalnızca yüzde 5 ila 10’unda ALS’ye neden olduğunu tahmin ediyor. ALS’nin diğer nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Bilim adamlarının ALS’ye katkıda bulunabileceğini düşündüğü bazı faktörler şunlardır:
- serbest radikal hasarı
- motor nöronları hedef alan bir bağışıklık tepkisi
- kimyasal haberci glutamatta dengesizlikler
- sinir hücrelerinde anormal protein birikimi
Mayo Clinic ayrıca sigara içmeyi, kurşun maruziyetini ve askerlik hizmetini bu durum için olası risk faktörleri olarak tanımlamıştır.
ALS’de semptomların başlangıcı genellikle semptomlar daha erken ortaya çıkabilmesine rağmen, genellikle 50 ila 60 yaş arasında ortaya çıkar. ALS erkeklerde kadınlardan biraz daha yaygındır.
ALS Ne Sıklıkta Oluşur?
ALS Derneği’ne göre , her yıl Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 6.400 kişiye ALS teşhisi konuyor. Ayrıca, yaklaşık 20.000 Amerikalı’nın şu anda hastalıkla yaşadığını da tahmin ediyorlar. ALS, tüm ırksal, sosyal ve ekonomik gruplardaki insanları etkiler.
Bu durum da daha yaygın hale geliyor. Bunun nedeni nüfusun yaşlanmasıdır. Ayrıca henüz tespit edilmemiş bir çevresel risk faktörü seviyesinin artmasından da kaynaklanıyor olabilir.
ALS semptomları nelerdir?
Hem sporadik hem de ailesel ALS, progresif motor nöron kaybıyla ilişkilidir. ALS semptomları, sinir sisteminin hangi alanlarının etkilendiğine bağlıdır. Bunlar kişiden kişiye değişecektir.
Medulla, beyin sapının alt yarısıdır. Vücudun otonomik fonksiyonlarının çoğunu kontrol eder. Bunlara solunum, kan basıncı ve kalp atışı dahildir. Medullara zarar verebilir:
- konuşma bozukluğu
- ses kısıklığı
- yutma zorluğu
- gülme veya ağlama gibi aşırı duygusal reaksiyonlarla karakterize olan duygusal değişkenlik
- dil kası konturu kaybı veya dil atrofisi
- aşırı tükürük
- nefes almada zorluk
Kortikosinal sistem, sinir liflerinden oluşan beynin bir parçasıdır. Beyninizden omuriliğinize sinyaller gönderir. ALS kortikospinal sisteme zarar verir ve spastik uzuvda zayıflığa neden olur.
Ön boynuz, omuriliğin ön kısmıdır. Buradaki dejenerasyon neden olabilir:
- gevşek kaslar veya sarkık zayıflık
- kas erimesi
- seğirmesi
- diyaframdaki ve diğer solunum kaslarındaki zayıflıktan kaynaklanan solunum sorunları
ALS’in ilk belirtileri, günlük işleri gerçekleştiren sorunları içerebilir. Örneğin, merdiven çıkmakta veya bir sandalyeden kalkmakta zorluk çekebilirsiniz. Ayrıca konuşmada veya yutmakta zorluk çekebilir veya kollarınızda ve elinizde zayıflık olabilir. Erken belirtiler genellikle vücudun belirli bölgelerinde bulunur. Aynı zamanda asimetrik olma eğilimindedirler, yani sadece bir tarafta olurlar.
Hastalık ilerledikçe, semptomlar genellikle vücudun her iki tarafına da yayılır. Bilateral kas güçsüzlüğü yaygınlaşır. Bu kas kaybı nedeniyle kilo kaybına neden olabilir. Duyular, idrar yolu ve bağırsak fonksiyonu genellikle bozulmadan kalır.
ALS Düşünmeyi Etkiler mi?
Bilişsel bozukluk, ALS’nin sık görülen bir belirtisidir. Davranışsal değişiklikler zihinsel gerileme olmadan da ortaya çıkabilir. Duygusal değişkenlik, tüm ALS hastalarında, bunama olmayanlarda bile ortaya çıkabilir.
Dikkatsizlik ve yavaş düşünme, ALS’in en yaygın bilişsel belirtileridir. ALS ile ilişkili demans frontal lobda hücre dejenerasyonu varsa da oluşabilir. ALS ile ilişkili demansın en çok bir aile demans öyküsü olduğunda ortaya çıkması olasıdır.
ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS genellikle bir nörolog tarafından teşhis edilir. ALS için özel bir test yok. Tanı koyma süreci haftalar ila aylar arasında herhangi bir yerde gerçekleşebilir.
Progresif nöromüsküler düşüşünüz varsa doktorunuz ALS olduğundan şüphelenmeye başlayabilir. Şunlar gibi belirtilerle ilgili artan sorunları izlerler:
- kas güçsüzlüğü
- israf
- seğirmesi
- kramplar
- kontraktürleri
Bu semptomlar ayrıca bir dizi koşuldan da kaynaklanabilir. Bu nedenle, bir teşhis doktorunuzun diğer sağlık sorunlarını ekarte etmesini gerektirir. Bu, aşağıdakileri içeren bir dizi tanılama testi ile yapılır:
- kaslarınızın elektriksel aktivitesini değerlendirmek için bir EMG
- sinir fonksiyonunuzu test etmek için sinir iletim çalışmaları
- sinir sisteminizin hangi kısımlarının etkilendiğini gösteren bir MRG
- genel sağlık ve beslenmenizi değerlendirmek için kan testleri
Genetik testler, aile öyküsü ALS’li kişiler için de faydalı olabilir.
ALS Nasıl Tedavi Edilir?
ALS ilerledikçe gıdaların solunması ve sindirilmesi daha zor hale gelir. Deri ve deri altı dokular da etkilenir. Vücudun birçok kısmı bozuluyor ve hepsinin uygun şekilde tedavi edilmesi gerekiyor.
Bu nedenle, doktor ve uzmanlardan oluşan bir ekip, ALS’li kişilere tedavi etmek için sıklıkla birlikte çalışır. ALS ekibine katılan uzmanlar şunları içerebilir:
- ALS yönetiminde uzman bir nörolog
- bir fizikçi
- bir beslenme uzmanı
- bir gastroenterolog
- bir meslek terapisti
- solunum terapisti
- Bir konuşma terapisti
- bir sosyal çalışan
- akıl sağlığı profesyoneli
- pastoral bir bakım sağlayıcı
Aile üyeleri ALS’li insanlarla bakımı hakkında konuşmalıdır. ALS’li kişilerin tıbbi kararlar alırken desteğe ihtiyacı olabilir.
İlaçlar
Riluzol (Rilutek) şu anda ALS tedavisi için onaylanan tek ilaçtır. Hayatı birkaç ay uzatabilir, ancak semptomları tamamen ortadan kaldıramaz. ALS semptomlarını tedavi etmek için başka ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlardan bazıları şunlardır:
- kramp ve spastisite için kinin bisülfat, baklofen ve diazepam
- nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), antikonvülsan gabapentin, trisiklik antidepresanlar ve ağrı tedavisi için morfin
- Duygusal değişkenlik için B-1, B-6 ve B-12 vitaminlerinin bir birleşimi olan Neurodex
Bilim adamları kalıtımsal ALS’nin bir alt türü için aşağıdakilerin kullanımını araştırmaktadır:
- koenzim Q10
- COX-2 inhibitörleri
- kreatin
- minocycline
Ancak, henüz etkili olduğu kanıtlanmamıştır.
Kök hücre tedavisinin de ALS için etkili bir tedavi olduğu kanıtlanmamıştır.
ALS’nin Komplikasyonları Nelerdir?
ALS’nin komplikasyonları:
- boğucu
- zatürree
- yetersiz beslenme
- yatak yaraları
ALS’li Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
ALS’li bir insan için tipik yaşam beklentisi iki ila beş yıldır. Hastaların yaklaşık yüzde 20’si ALS ile beş yıldan fazla yaşamaktadır. Hastaların yüzde 10’u 10 yıldan fazla bir süre hastalıkla yaşıyor.
ALS’den en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. ALS için şu anda bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, ilaç tedavisi ve destekleyici bakım, yaşam kalitenizi artırabilir. Doğru bakım, olabildiğince uzun süre mutlu ve konforlu bir şekilde yaşamanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Birinci basamak hekimleri için ALS bakımı için bir rehber. (Nd)
Bilmen gereken gerçekler. (Nd)
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 9 Nisan). Amyotrofik Lateral skleroz
Belirtileri ve teşhisi. (Nd)