Alyuvar bozuklukları, alyuvarların (RBC’ler) sayısını veya işlevini etkileyen durumları ifade eder. Eritrositler olarak da bilinen RBC’ler, kan damarlarında hareket eden ve vücutta oksijen taşıyan içbükey, disk şeklindeki hücrelerdir. RBC’ler kanın ana bileşenlerinden biridir. En bol bulunan hücre türleri arasındadırlar. İnsan vücudu saniyede yaklaşık 2 milyon RBC üretir ve bunlar kanın belirgin kırmızı renginin nedenidir. Akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşımak ve akciğerlerin nefes vermesi için karbondioksiti geri döndürmek gibi önemli bir rolleri vardır.
RBC’lerin üretimini, bileşenlerini ve yeteneklerini etkileyen koşullar dahil olmak üzere birçok farklı RBC bozukluğu türü vardır. RBC’lerin işlev bozukluğu vücutta çeşitli sorunlara yol açabilir. Semptomlar hastalığa bağlı olarak değişebilse de, birçok koşul benzer durumları paylaşır. RBC bozukluklarını mümkün olan en kısa sürede belirlemek ve tedavi etmek, semptomları hafifletmeye veya yönetmeye ve potansiyel komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Alyuvar Bozukluklarının Türleri Nelerdir?
RBC bozuklukları, oksijeni akciğerlerden vücudun geri kalanına taşımaktan sorumlu olan RBC’leri etkileyen durumlardır. Sağlık uzmanlarının etkiledikleri yapı türüne göre kategorize edebileceği birçok RBC bozukluğu türü vardır. Bazı örnekler şunları içerir:
Hemoglobinopatiler: Hemoglobinopatiler, RBC’ler içindeki hemoglobin proteinini içeren bozukluklardır. Hemoglobin, hücrelerin kırmızı renginden sorumlu demir açısından zengin bir moleküldür. Hemoglobinopatiler anormal bir üretime neden olur veya hemoglobinin yapısını değiştirir. Hemoglobinopati örnekleri şunları içerir:
- orak hücre anemisi
- talasemi
- hemoglobin C hastalığı
- hemoglobin S-C hastalığı
Hücre iskeleti anormallikleri: RBC’lerdeki sitoskeletal anormallikler, RBC’nin veya zarlarının yapısını veya geçirgenliğini değiştiren koşulları içerir. Sağlık uzmanları ayrıca bu koşulları RBC membranopatileri olarak da adlandırabilir. Hücre iskeleti anormalliklerinin örnekleri arasında kalıtsal sferositoz ve eliptositoz bulunur.
Enzimopatiler: RBC enzimopatileri, RBC’lerdeki enzimlerin üretimini ve hücre metabolizmasını etkileyen genetik durumlardır. Enzim eksikliklerini içeren RBC bozukluklarının örnekleri arasında glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği ve piruvat kinaz eksikliği yer alır.
Alyuvar Bozukluklarının Yaygın Belirtileri Nelerdir?
RBC bozukluklarının semptomları, tiplerine, şiddetlerine ve hücreleri nasıl etkilediklerine bağlı olarak değişebilir. Bununla birlikte, bu bozukluklar RBC’lerin işleyişini etkilediğinden, bazı semptomlar örtüşebilir. Çeşitli RBC bozukluklarında ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:
- zayıflık
- tükenmişlik
- nefes darlığı
- çok hızlı ayağa kalkıldığında baygınlık hissi
- hızlı kalp atımı
- odaklanma sorunu
- ellerde veya ayaklarda karıncalanma veya uyuşma
- sarılık veya cildin sararması
Anemi: Anemi, bir kişinin düşük sayıda sağlıklı RBC’si olduğunda ortaya çıkar. Bu, hücrenin kendisindeki veya hemoglobin gibi hücre bileşenlerindeki değişiklikler nedeniyle olabilir. Her birinin kendine has nedenleri olan farklı anemi türleri vardır.
Demir eksikliği anemisi: Diyetle düşük demir alımı veya çok ağır adet kanaması gibi sorunlar nedeniyle kan kaybı demir eksikliği anemisine neden olabilir. Daha ciddi nedenler, gastrointestinal sistemdeki iç kanama veya kanserlerden kaynaklanan kan kaybını içerir.
Pernisiyöz anemi: Pernisiyöz anemi, vücudun RBC yapımında önemli bir bileşen olan B-12 vitaminini kullanmakta zorlandığı nadir bir hastalıktır. Bu, otoimmün bir durum veya bağırsakların onları sindirebilmesi için B-12 vitaminine bağlanan hücreleri yapan mide astarını zayıflatan başka bir nedenden kaynaklanabilir.
Aplastik anemi: Aplastik anemi, vücut yeterince yeni kan hücresi üretmeyi bıraktığında ortaya çıkar. Bu, kan hücrelerini oluşturan kemik iliğinde hasar olduğunda olabilir. Aplastik anemi doğumda mevcut olabilir veya kemoterapi, radyasyon veya diğer toksik kimyasallar gibi tedavilere maruz kalmaktan iliğin hasar görmesinden sonra ortaya çıkabilir.
Orak hücre anemisi: Orak hücreli anemi bir tür orak hücre hastalığıdır. Orak hücre hastalığı, şekilsiz olan ve çok erken ölen kan hücreleri oluşturur. Bu, RBC eksikliğine neden olur ve hücrelerin kan damarlarında dolaşmakta güçlük çekmesi gibi başka sorunlara yol açabilir. Orak hücre hastalığı kalıtsal bir durumdur. Bir kişinin ebeveynlerinden miras aldığı özelliklere bağlı olarak birkaç farklı orak hücre hastalığı türü vardır. HbSS olarak da adlandırılan orak hücreli anemi, orak hücre hastalığının daha şiddetli bir şeklidir.
Otoimmün hemolitik anemi: Otoimmün hemolitik anemi (AHA), bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi RBC’lerine saldırdığı ve yok ettiği, vücudun yeterince alamamasına yol açan bir grup otoimmün bozukluğu ifade eder. Bazı AHA vakalarının bilinen bir nedeni yoktur. Bazı vakalar, lösemi, lupus veya mononükleoz gibi bağışıklık sistemini etkileyen diğer hastalıklarla ortaya çıkabilir. Penisilin gibi bazı ilaçları aldıktan sonra AHA almak mümkündür.
Sferositoz: Sferositoz, vücudun normal bir RBC’nin sağlıklı disk şeklinden daha yuvarlak ve daha küresel olan anormal RBC’ler üretmesine neden olan bir durumdur. Bu, kan hücrelerini daha kırılgan ve kırılmaya eğilimli hale getirir. Sferositoz, bir tür hemolitik anemidir. Kalıtsaldır, bir kişiden çocuklarına genetik mutasyonlar yoluyla geçer.
Kalıtsal nonsferositik hemolitik anemi (HNHA): HNHA, RBC’lerin normal sağlıklı kan hücrelerinden daha erken parçalanmasına neden olan kalıtsal bir anemi tipini ifade eder. Bu duruma yol açan genlerde değişikliklere neden olabilecek bir dizi farklı kalıtsal mutasyon vardır.
Talasemi: Talasemi, vücudun hemoglobin ve RBC üretme yeteneğini etkileyen bir durumdur. Sonuç olarak, bu tipik olarak bir kişinin daha az sağlıklı RBC’ye sahip olmasına neden olur. Talasemi, genlerden geçen kalıtsal bir durumdur. Ebeveynlerin çocuklarına hangi özellikleri aktardığına bağlı olarak birkaç talasemi türü vardır.
Polisitemi: Polisitemi veya eritrositoz, vücudun artan sayıda RBC’ye sahip olduğu bir durumdur. Ekstra kan hücreleri kanı daha kalın hale getirebilir ve kan akışında zorluklara yol açarak diğer sağlık sorunlarının riskini artırabilir. Polisitemi birincil veya ikincil olabilir. Polisitemi vera adı verilen birincil polisitemi, yavaş büyüyen bir kan kanseri türüdür. Tipik olarak beyaz kan hücrelerinde ve trombositlerde bir artışa neden olur. İkincil polisitemi veya eritrositoz, aşağıdaki gibi faktörlerden kaynaklanabilir:
- sigara içmek
- steroid kullanımı
- arterlerde kronik oksijen eksikliği
- bazı tümör türleri
Sıtma: Sıtma, bazı sivrisinek türlerini enfekte eden bir parazitten kaynaklanan bir durumdur. Parazit RBC’leri enfekte edip yok ettiğinden, sıtma anemi de dahil olmak üzere ciddi hastalıklara yol açabilir. Enfekte sivrisinekler paraziti insanlara bulaştırabilir. Kan nakli, ortak iğneler gibi diğer ortak kan kaynaklarından veya doğum sırasında anneden bebeğe geçebilir.
Özet
Kırmızı kan hücresi bozuklukları, oksijenin vücutta taşınmasında önemli bir rol oynayan RBC’lerin işleyişini etkileyen durumlardır. Bu bozukluklar RBC’leri etkilediğinden, zayıflık, yorgunluk ve nefes darlığı gibi bazı benzer semptomları paylaşabilirler. RBC bozukluklarının birçok farklı türü ve nedeni vardır. Bir sağlık uzmanı, insanları hematolog olarak bilinen kan hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlara yönlendirebilir.
Kaynak
Medical News Today, What to know about red blood cell disorders, 2021
Blood basics. (n.d.)
Grace et al. Red blood cell enzyme disorders [Abstract]. 2018.
Hereditary spherocytosis. (n.d.)
