Protein ile yapılan bir kan testi, Alzheimer hastalığının erken evrelerinde, hafıza ve düşünmedeki düşüş gibi semptomların ortaya çıkmasından on yıl veya daha önce tanı koymaya yardımcı olabilir.

Uluslararası bir bilim grubunun, Alzheimer hastalığının nadir görülen bir formunu alan insanlardan kan örneklerini kullanan basit testini değerlendirdikten sonra miras aldığı şey buydu.

Ekip Washington, St. Louis, MO Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden ve Almanya’nın Tübingen kentindeki Alman Nörodejeneratif Hastalıklar Merkezi’nden araştırmacıları içeriyordu.

Test, nörofilament hafif zincir (NfL) proteini seviyelerindeki değişiklikleri arar. Protein normal olarak iç iskeletlerinin bir parçası olarak beyin hücrelerinin veya nöronların içinde bulunur.

Bununla birlikte, hasar görmüş ve ölmekte olan hücreler NfL’yi etrafındaki beyin omurilik sıvısına sızdırabilir. Protein daha sonra akışkandan kan dolaşımına geçer.

Diğerleri, beyin omurilik sıvısındaki yüksek NfL seviyelerinin bazı beyin hasarlarının meydana geldiğinin güçlü bir işareti olduğunu zaten göstermiştir. Doktorlar proteini lomber ponksiyon veya spinal musluğu kullanarak test edebilirler ancak birçok kişi bu prosedürü uygulamakta isteksizdir.

Şimdi, bir çalışma hakkında bir Nature Medicine dergisinde, yazarlar, spinal sıvıdaki NfL seviyelerinin kandaki seviyelerle korele olduğunu ve “ailesel Alzheimer hastalığının presemptomatik aşamalarında yükseldiğini” raporlamışlardır.

Washington Üniversitesi’nde yüksek lisans öğrencisi olan ortak çalışma yazarı Stephanie A. Schultz, “bu olabilir” diyor ve “klinik semptomlar geliştirmeye devam edecekleri belirlemek için iyi bir preklinik biyobelirteç” dedi.

Araştırmacılar hızlı ve ucuz yöntemin bir gün travmatik beyin hasarı, multipl skleroz ve inme gibi beyin hasarını içeren diğer koşulları da test edebileceğini öne sürüyorlar.

Alzheimer Beyine Zarar Veriyor

Alzheimer hastalığı, beyin hücrelerini ve dokusunu tahrip eden önemli bir demans nedenidir. Beyin hasarı yayıldıkça, karışıklık, hafıza kaybı ve işlevini azaltma kapasitesi gibi semptomlara yol açar. Sonunda, kişi artık bağımsız bir yaşam süremez.

Ulusal Yaşlanma Enstitüsü’nden tahminler, Alzheimer’da ABD’de en az 5.5 milyon insan olabileceğini gösteriyor.

Alzheimer hastalığı olan kişilerin beyinlerinin ölüm sonrası muayeneleri üç tipik özellik ortaya koymaktadır:

  1. Beta-amiloid proteini plakları,
  2. Tau proteininin karmaşası ve
  3. Beyin hücreleri arasındaki bağlantıların kaybı.

Alzheimer hastalığı çoğunlukla 65 yaş ve üstü insanlarda gözlenir, ancak daha erken gözlenebilecek  daha nadir formlar vardır.

Bilim adamları Alzheimer hastalığının nedenlerini, özellikle de daha sonraları insanlara vuran formları tam olarak anlamıyor. Bu formların muhtemelen genlerin, çevrenin ve yaşam tarzının karmaşık bir etkileşiminden kaynaklandığını öne sürüyorlar.

Alzheimer hastalığı geliştiren 20 kişiden 1’i, 65 yaşından önce semptomlar göstermeye başlayan erken başlangıçlı bir türden muzdariptir.

Bu erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının en yaygın nedeni, ebeveynlerin yavrularına geçirdikleri gen mutasyonlarıdır.

Dominant Kalıtımla Alzheimer Hastalığı

Yeni araştırmada, ekip, baskın bir şekilde Alzheimer hastalığı (DIAD) veya otozomal dominant Alzheimer hastalığı adı taşıyan nadir bir form üzerinde çalıştı.

Çalışmanın verileri, Washington Üniversitesi’nin öncülüğünü yaptığı uluslararası bir konsorsiyum olan Dominant Miras Alzheimer Ağı’ndan (DIAN) elde edildi. Ağın amacı Alzheimer hastalığının nedenlerini araştırmaktır.

DIAD, üç genin bir veya daha fazlasındaki bir mutasyondan kaynaklanır: PSEN1, PSEN2 veya APP.

DIAD’lı insanlar genellikle 30’lu, 40’lı ve 50’li yaşlarında hafıza kaybı ve diğer bunama semptomlarını yaşarlar.

Araştırmacılar, DIAD hastalarını incelemeyi seçtiler, çünkü hastalığın daha erken başlaması, bilişsel belirtiler ortaya çıkmadan önce beyin değişikliklerini araştırmak için daha uzun bir zaman aralığı veriyor.

Analiz DIAN ağındaki 400’den fazla kişi hakkında veri aldı. Bu sayıya genetik bir mutasyonun taşıyıcısı olan 247 ve taşıyıcı olmayan kan akrabalarının 162’si dahil edildi.

Tüm bireyler bir DIAN kliniğine katılmış ve bir kan örneği vermiş, hafıza ve düşünme becerilerinin biliş testlerini tamamlamış ve beyin taramasından geçirilmiştir. Ek olarak, yaklaşık yarısı her biri arasında 3 yıla varan tekrar klinik ziyaretleri yapmıştı.

NfL Seviyeleri 16 Yıl İlerideki Semptomları Tahmin Ediyor

İlk ziyaretten kan örneklerinin incelenmesi, gen mutasyonu taşıyan kişilerde daha yüksek NfL seviyeleri ortaya çıkardı. Bu bireylerde, tekrarlanan ziyaretler NfL seviyelerinin zamanla arttığını gösterdi.

Bununla birlikte, bir gen mutasyonu taşımayan bireyler bu modeli göstermedi. NfL seviyeleri daha düşüktü ve zaman içinde oldukça sabit kaldı.

Ekip, beklenen semptomların başlamasından yaklaşık 16 yıl önce NfL seviyesindeki artışı tespit etti.

Beyin taramalarından elde edilen sonuçlar, NfL seviyelerindeki değişikliklerle uyumluydu.

Proteindeki artış oranı, hafızada rolü olan beynin pruneusundaki incelme ve büzülme oranına uyuyordu.

Schultz, “semptomların ortaya çıkmasından 16 yıl önce, hastalık sürecinde çok erken olduğunu, ancak o zaman bile farklılıklar görebildiğimizi” belirtti.

Daha ileri analizler, NfL seviyelerinin biliş testlerinde hafıza ve düşünme becerilerindeki düşüş için de öngörücü olduğunu ortaya koydu.

Beyin Hasarları İçin Biyobelirteç

Beyine zarar veren diğer koşullar da nöronların NfL’yi sızdırmasına neden olabilir. Huntington hastalığı ve Lewy vücut demansı olan insanlar, örneğin, kanda daha yüksek kan seviyelerine sahiptir.

Blood NfL seviyeleri de kafa vuruşlarından hemen sonra futbolcularda ve parlama sırasında multipl sklerozlu kişilerde yükselir.

Araştırmacılar şimdi, doktorların testi kullanmaya başlamadan önce, biyobelirteçlerin önemi için en iyi NfL seviyelerine karar verilmesi ve hangi artış oranlarının endişeleri tetiklemesi gerektiği gibi daha fazla çalışma yapmaları gerekiyor.

Washington Üniversitesi’nde radyoloji profesörü yardımcısı olan Ph.D., çalışma yazarı Brian Gordon “nöroloji kliniğinde tarama testine dahil edilmesi kolay olacak” diyor.

MedicalNewsToday, Alzheimer’s blood test detects brain damage years before symptoms, 2019

Referans

http://dx.doi.org/10.1038/s41591-018-0304-3

https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alzheimer-disease