Pazartesi, Haziran 17, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, vücutta amiloid adı verilen bir proteinin anormal bir şekilde birikmesine neden olan nadir bir durumdur. Bu amiloid birikimi tehlikelidir ve organlarda hasara ve organ yetmezliğine neden olabilir. Amiloid bir veya daha fazla organda birikebilir veya vücutta birikebilir. Çoğu amiloidoz türü önlenemez, ancak semptomlar tedavi ile yönetilebilir.

Amiloidoz Türleri Nelerdir?

Bazı amiloidoz türleri yaşamı tehdit edebilirken diğerleri daha az zarara neden olabilir. Amiloidoz tipi, biriken protein tipine bağlıdır. En yaygın amiloidoz türleri, amiloid hafif zincir amiloidoz, otoimmün amiloidoz, ailesel amiloidoz, geniş tip (veya senil) amiloidoz, diyalizle ilişkili ve kardiyak amiloidozdur.

Hafif Zincir Amiloidozu: Primer amiloidoz olarak da adlandırılan hafif zincirli amiloidoz (AL amiloidoz), amiloidoz ile yaşayan insanların %70’ini oluşturan en yaygın amiloidoz türüdür. AL amiloidozu ile vücudun bağışıklık sistemi, hafif zincirler adı verilen anormal antikorlar (proteinler) üretir. Normalde, plazma hücreleri olarak adlandırılan kemik iliği hücreleri, enfeksiyonlarla savaşan antikorlar üretir. Ancak bazen, plazma hücreleri, amiloid lifleri oluşturmak için yanlış katlanan ve birbirine bağlanan hafif zincirler adı verilen fazladan antikor parçaları üretebilir. Amiloid lifler kan dolaşımında dolaşacak ve vücutta birikerek organ hasarına yol açacaktır. Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, sinirler, cilt, yumuşak dokular, dil ve bağırsak bulunur.

Otoimmün Amiloidoz: Sekonder amiloidoz olarak da adlandırılan otoimmün amiloidoz (AA), kronik enflamatuar bir hastalıktan veya kronik bir enfeksiyondan kaynaklanan bir reaksiyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Yüksek düzeyde iltihaplanma ve enfeksiyon, karaciğerinizin serum amiloid A proteini (SAA) adı verilen yüksek düzeyde bir protein üretmesine neden olabilir. Devam eden iltihaplanma, SAA proteininin bir kısmının – AA – ayrılmasına ve dokularda birikmesine neden olabilir. Normal şartlar altında, bir enflamatuar reaksiyon SAA proteinlerini parçalar ve tüm proteinlerde olduğu gibi geri dönüştürülür. Araştırmacılar, özellikle kronik, enflamatuar hastalıkları olan bazı insanlar için SAA’nın neden tamamen bozulmadığını bilmiyorlar. Onlar için vücutlarındaki birçok dokuda AA amiloid birikintileri olacaktır ve en yaygın olarak böbrekler etkilenir. AA amiloidozu olan kişilerde kalp, sindirim sistemi, karaciğer, dalak ve tiroid gibi diğer organlarda komplikasyonlar görülebilir. Herhangi bir kronik enflamatuar durum, AA amiloidozuna yol açabilir, ancak romatoid artrit ve enflamatuar barsak hastalığı gibi romatizmal rahatsızlıkları olan kişiler en yüksek riske sahip görünmektedir. AA amiloidoz, ailesel Akdeniz ateşi (FMR) gibi enflamatuar genleri bozan kalıtsal hastalıklarla da ilişkilidir. FMR, sıklıkla karın, göğüs veya eklemlerde ağrının eşlik ettiği sık ateş ataklarına neden olur.

Transtiretin Amiloidozu: Transtiretin (ATTR) amiloidozu ikinci en yaygın amiloidoz tipidir. İki tip ATTR amiloidozu vardır: kalıtsal (tanıdık) ATTR amiloidozu ve vahşi tip ATTR amiloidozu. Transtiretin (TTR), karaciğerde üretilen ve tiroid hormonunu ve D vitaminini kan dolaşımına taşımaya yardımcı olan bir proteindir. ATTR amiloidozu ile TTR kararsız hale gelir ve kalpte veya sinirlerde birikerek parçalanır. Kalıtsal ATTR (hATTR) Amiloidoz, bir ebeveynden kalıtılan bir TTR gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu, hATTR’nin ailelerde çalıştığı anlamına gelir, ancak durumla bir akrabanız veya bir gen mutasyonunuz varsa, durumu geliştireceğiniz anlamına gelmez. Ek olarak, gen mutasyonuna sahip olmak size ne zaman teşhis konulacağını veya semptomlarınızın ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez. Kalıtsal hATTR, kalbi ve sinirleri etkilemenin yanı sıra sindirim sistemini ve böbrekleri etkileyebilir ve vücutta şişlik ve diğer semptomlara neden olabilir. Vahşi tip ATTR amiloidozu ile amiloide normal bir vahşi tip protein neden olur, bu da genin normal olduğu anlamına gelir. Bu tip amiloidoz kalıtsal değildir. Bunun yerine, bir kişi yaşlandıkça, normal TTR proteini kararsız hale gelecek, yanlış katlanacak ve amiloid lifleri oluşturacaktır. Bu lifler genellikle el ve kol uyuşmasına ve karıncalanmasına neden olan bir durum olan karpal tünel sendromuna yol açan karpal tünel adı verilen dar yola bilek yolunu bulur. Lifler ayrıca omurilik kanalında omurilik stenozuna ve kalpte kalp yetmezliğine veya düzensiz kalp ritmine yol açan birikebilir.

Diyalizle İlişkili Amiloidoz: Diyalizle ilişkili amiloidoz (DRA), uzun süredir diyalize giren insanları etkiler. Yaşlı erişkinlerde de yaygındır. Amiloidoz tipi, kanda beta-2 mikroglobulin birikintilerinin birikmesinden kaynaklanır. Bunlar birçok dokuda birikebilir – en yaygın olarak kemikler, eklemler ve tendonlar.

Kardiyak Amiloidoz: Amiloid birikintileri ayrıca kalp kasını da etkileyebilir ve kalbin sertleşmesine neden olabilir. Birikintiler kalbi zayıflatır ve elektriksel ritmini etkiler. Kardiyak amiloidoz da kalbe giden kan akışını azaltır. Sonunda, kalp normal şekilde pompalayamaz.

Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?

Amiloidozun semptomları hafif olma eğilimindedir ve amiloid proteininin nerede toplandığına bağlı olarak değişir. Amiloidozun genel semptomları şunları içerir:

  • Mumlu bir kalınlaşma, göğüste, yüzde ve göz kapaklarında kolay morarma veya göz çevresinde mor lekeler gibi cilt değişiklikleri
  • En basit görevleri bile zorlaştırabilen şiddetli yorgunluk
  • Kan basıncını kontrol eden sinirler etkilendiği için ayakta dururken baş dönmesi veya bayılma hissi
  • Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma, halsizlik veya ağrı
  • Bacaklarda, ayaklarda, ayak bileklerinde ve/veya baldırlarda şişlik
  • Amiloidoz bağırsakları kontrol eden sinirleri etkilediğinde ishal veya kabızlık
  • Amiloidoz dilin kaslarını etkiliyorsa genişlemiş bir dil
  • Omuzlar dahil olmak üzere kas büyümesi
  • Protein kaybı nedeniyle kasıtsız ve önemli kilo kaybı
  • İştah kaybı
  • Yiyecekleri sindirmeyi ve besin maddelerini emmeyi zorlaştıran sindirim sistemi sorunları

Kardiyak amiloidozu olan kişilerin yaşadığı semptomlar şunları içerir:

  • Düzensiz bir kalp atışı
  • Hafif aktivitede bile nefes darlığı
  • Kalp yetmezliği belirtileri

Amiloidoz Nedenleri Nelerdir?

Bazı amiloidoz türleri, enflamatuar hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış etkenlerden kaynaklanır. Bazı türleri kalıtsaldır ve gen mutasyonlarından kaynaklanır. Birçoğu birden fazla organı etkilerken diğerleri vücudun sadece bir bölümünü etkileyebilir. Belirli risk faktörleri bir kişiyi amiloidoza yatkın hale getirebilir. Bunlar şunları içerebilir:

Yaş: AL amiloidozu teşhisi konan çoğu insan 50 ila 65 yaş arasındadır, ancak 20 kadar genç insanlar bu durumu geliştirebilir.

Cinsiyet: AL amiloidozu, kadınlardan daha fazla erkeği etkiler.

Diğer hastalıklar: Kronik enfeksiyonları ve enflamatuar hastalıkları olan kişilerde AA amiloidozu riski artar.

Aile öyküsü: Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.

Irk: Afrika kökenli insanlar, kardiyak amiloidoz ile ilişkili bir genetik mutasyonu taşıma konusunda artışa sahiptir.

Böbrek diyalizi: Diyaliz hastalarında anormal amiloid proteinleri kanda birikebilir ve dokuda birikebilir.

Amiloidoz Nasıl Teşhis Edilir?

Amiloidozu teşhis etmek zor olabilir çünkü semptomlar belirsiz olabilir ve spesifik olmayabilir. Bu nedenle, teşhis koymalarına yardımcı olmak için sağlık uzmanınızla mümkün olduğunca fazla bilgi paylaşmanız önemlidir. Sağlık uzmanınız, kapsamlı bir fizik muayene yaparak ve ayrıntılı bir tıbbi geçmiş talep ederek başlayacaktır. Ayrıca teşhis koymaya yardımcı olmak için çeşitli testler isteyeceklerdir. Test şunları içerebilir:

Kan ve idrar testi: Hem kan tahlili hem de idrar testi, amiloid protein seviyelerini kontrol edebilir. Kan testleri ayrıca tiroid ve karaciğer fonksiyonlarını da kontrol edebilir.

Ekokardiyogram: Bu, kalbin resimlerini çekmek için ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme testidir.

Biyopsi: Biyopsi ile sağlık uzmanınız, ne tür amiloid birikintilerine sahip olabileceğinizi anlamak için karaciğer, böbrekler, sinirler, kalp veya başka bir organdan bir doku örneği alacaktır.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Kemik iliği aspirasyon testi, bir kemiğin içindeki az miktarda sıvıyı çıkarmak için bir iğne kullanır. Kemik iliği biyopsisi, kemiğin içindeki dokuyu çıkarır. Bu numuneler daha sonra anormal hücreleri kontrol etmek için bir laboratuvara gönderilir.

Sağlık uzmanınız amiloidoz teşhisi koyduğunda, hangi tipe sahip olduğunuzu anlamak isteyeceklerdir. Bu, immünohistokimya ve protein elektroforezi kullanılarak yapılabilir. İmmünohistokimya (IHC), amiloidozu alt tiplendirmek için en yaygın kullanılan yöntemdir. Bu test, hücreler üzerindeki spesifik amiloid moleküllerini saptamak için doku toplamayı içerir. Bir protein elektroforez testi, belirli anormal proteinlerin varlığını, normal proteinlerin yokluğunu tanımlayabilir ve ölçebilir ve/veya belirli hastalıklarla ilişkili çeşitli elektroforez modellerini saptayabilir. Bu test, idrar örneği veya kan örneği kullanılarak yapılabilir. IHC testi ile birlikte kullanıldığında, amiloidoz durumlarının %90’ını tespit edebilir.

Amiloidoz Nasıl Tedavi Edilir?

Amiloidozun tedavisi yoktur, ancak tedavi, durumun belirti ve semptomlarını yönetebilir ve amiloid proteinlerinin üretimini sınırlayabilir. Amiloidoz başka bir durum tarafından tetiklendiğinde, altta yatan durumu tedavi etmek de yardımcı olabilir. Amiloidozu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

Kemoterapi ilaçları: Bazı kanser türlerini tedavi etmek için kullanılan ilaçların çoğu, amiloidozu tedavi etmek için kullanılır. Bu ilaçlar, amiloid proteinlerinden sorumlu anormal hücrelerin büyümesini durdurmaya yardımcı olabilir.

Kalp ilaçları: Amiloidoz kalbinizi etkilediyse, sağlık uzmanınız pıhtılaşma riskini azaltmak için kan sulandırıcılar ve kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlar içerebilir. Ayrıca kalp ve böbrekler üzerindeki baskıyı azaltmak için çalışan ilaçları da reçete edebilirler. Tuz alımınızı azaltmanız ve diüretik almanız gerekebilir (vücuttaki su ve tuzu azaltmak için).

Hedefe yönelik tedaviler: Patisiran ve inotersen gibi hedefe yönelik tedaviler, amiloid proteinleri oluşturan genlere gönderilen sinyallere müdahale edebilir. Tafamidis gibi diğer ilaçlar, kan dolaşımındaki proteinleri stabilize edebilir ve amiloid birikintilerini önleyebilir.

Bazı kişilerin amiloidozu tedavi etmek için ameliyata veya başka prosedürlere ihtiyacı olabilir:

Organ nakli: Bazı insanlar, bu organlar amiloid birikintileri nedeniyle ciddi şekilde hasar görmüşse, böbrek, karaciğer veya kalp nakline ihtiyaç duyabilir.

Diyaliz: Böbrekleri amiloidoz nedeniyle hasar görmüş bir kişinin kandaki atıkları, tuzları ve diğer sıvıları düzenli olarak süzmek için diyalize ihtiyacı olabilir.

Otolog kan kök hücre nakli: Bu prosedür, kendi kök hücrelerinizi kanınızdan toplayacak ve yüksek doz kemoterapi aldıktan sonra geri verilecektir.

Özet

Amiloidoz tedavi edilemez veya önlenemez. Kalbi veya böbrekleri etkilerse ölümcül olabilir. Ancak erken teşhis ve tedavi, sağkalımı iyileştirmek için hayati öneme sahiptir. Tedavi seçenekleriniz ve tedavinizin olması gerekeni yaptığından emin olmak için nasıl çalışacağınız konusunda sağlık uzmanınızla konuşun. Sağlık uzmanınız semptomları azaltmak, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitenizi iyileştirmek için gereken ayarlamaları yapabilir.

Kaynak

Verywell Health, What Is Amyloidosis?, 2021

Milani et al. Light chain amyloidosis. 2018.

Cleveland Clinic. Amyloidosis: AA.

Genetics Home Reference. Familial Mediterranean fever.

Önceki İçerik
Sonraki İçerik
Erkeklerde Yüksek Testosteron Belirtileri Nelerdir?

Popüler Gönderiler