Perşembe, Kasım 14, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Androjen Duyarsızlığı Nedir?

Androjen duyarsızlığı, vücudun testosteron ve diğer androjenlere uygun şekilde yanıt vermediği bir dizi genetik durum için kullanılan genel bir terimdir. Androjen duyarsızlığı sendromlarının (AIS) birden çok nedeni vardır. Bununla birlikte, bu koşullar genel olarak kısmi androjen duyarsızlık sendromları (PAIS) ve tam androjen duyarsızlık sendromları (CAIS) olarak ikiye ayrılabilir. Kısmi androjen duyarsızlığı ile vücudun androjenlere karşı sınırlı duyarlılığı vardır. Tam androjen duyarsızlığı ile vücut androjenlere hiç yanıt veremez. Hafif androjen duyarsızlık sendromları (MAIS) da vardır.

Androjen duyarsızlığı sendromları, daha geniş bir cinsel gelişim bozuklukları veya cinsel gelişim farklılıkları kategorisine girer. Bu durumlar interseks olarak da bilinir. Bu terim gözden düşmüş olsa da interseks bazı insanlar için daha kolay anlaşılır. DSB’li insanlar, erkek ve kadın arasında olan fiziksel özelliklere sahiptir. Androjen duyarsızlığı sendromları DSD’lerdir çünkü androjen duyarsızlığı vücudun cinsel gelişimini etkiler. İnsanlara genellikle cinsiyetin kromozomlar tarafından belirlendiği öğretilir – insanlar ya erkek XY kromozomlarına ya da dişi XX kromozomlarına sahiptir. Ancak, o kadar basit değil. Cinsiyet, yalnızca belirli cinsiyet kromozomlarının varlığıyla değil, işlevleriyle de belirlenir. Ayrıca vücudun bu seks hormonlarına nasıl tepki verdiğine göre belirlenir. Örneğin bir insan XY kromozomu ile doğabilir ama kadın olabilir.

Seks hormonları aynı zamanda steroid hormonları olarak da bilinir ve östrojen ve testosteronu içerir. Steroid hormonlarının erilleştirici grubu androjenler olarak bilinir. Bu kategori testosteron, dihidrotestosteron (DHT), androstenedion ve dehidroepiandrosteron (DHEA) içerir. Birisi androjen duyarsızlığına sahip olduğunda, erkeklik sinyallerine daha az yanıt verir. Androjen duyarsızlığı nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Her 100.000 kişiden yaklaşık 13’ünü etkilediği düşünülmektedir. Tam androjen duyarsızlığı, her 20.000 ila 64.000 yeni doğan erkekten birini etkiler. Kısmi androjen duyarsızlığının yaygınlığı bilinmemektedir.

Androjen Duyarsızlığı Belirtileri Nelerdir?

Tarihsel olarak, androjen duyarsızlığı sendromu, testiküler feminizasyon sendromu olarak biliniyordu. Bunun nedeni, görünüşte normal dişiler menarş geçirmeden genellikle keşfedilmemiş olmasıdır. Bu tür kızlar adet görmemeye devam edince bazılarının yumurtalık yerine testislerinin olduğu ortaya çıktı. Androjen duyarsızlığının androjen reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı ancak daha sonra keşfedildi.

Androjen duyarsızlığının semptomları tipine bağlıdır. Tam androjen duyarsızlığı olan bireyler, XY kadınlarıdır. Vücutları testosterona tamamen tepkisiz olduğu için normal görünen kadın cinsel organı ile doğarlar. Bu nedenle, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bu kızlar ergenlik çağına geldiklerinde adet görmezler. Bunun nedeni rahimlerinin olmamasıdır. Ayrıca kasık veya koltuk altı kılları da yoktur, çünkü bu kılların büyümesi testosteron tarafından kontrol edilir. Diğer kızlardan daha uzun olabilirler ama genellikle normal meme gelişimine sahiptirler. Rahimleri olmadığı için kısırdırlar.

Kısmi androjen duyarsızlığının semptomları daha değişkendir. Doğum anında, bireylerin neredeyse tamamen dişi görünen veya neredeyse normalde erkek gibi görünen cinsel organları olabilir. Ayrıca aralarında herhangi bir yerde görünebilirler. Doğum anında erkek olarak nitelendirilen bireylerde PAIS belirtileri şunları içerir:

  • Mikropenis
  • Hipospadias
  • Kriptorşidizm
  • Ergenlik döneminde meme büyümesi

Doğumda kadın olarak nitelendirilen PAIS’li bireyler, ergenlik döneminde büyüyen genişlemiş bir klitorise sahip olabilir. Ayrıca ergenlik döneminde kaynaşmış labia yaşayabilirler. Bunu anlamak için labia ve skrotumun homolog yapılar olduğunu bilmek yardımcı olur. Bu, aynı dokudan köken aldıkları anlamına gelir. Bununla birlikte, hormon maruziyetine bağlı olarak farklı gelişirler. Penis ve klitoris de homolog yapılardır. Hafif androjen duyarsızlığı olan erkekler genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde normal olarak gelişir. Bununla birlikte, jinekomasti – erkek meme büyümesi yaşayabilirler. Doğurganlığı da azaltabilirler.

Androjen Duyarsızlığı Nedenleri Nelerdir?

Androjen duyarsızlığına androjen reseptör genindeki mutasyonlar neden olur. Bu nedenle, ailelerde X’e bağlı bir özellik olarak görülen kalıtsal bir durumdur. Bu, X kromozomunda meydana geldiği ve anne çizgisini takip ettiği anlamına gelir. Bugüne kadar binin üzerinde mutasyon tanımlanmıştır.

Androjen Duyarsızlığı Nasıl Teşhis Edilir?

Androjen duyarsızlığının ilk tanısı genellikle semptomlar nedeniyle konur. Çoğu zaman, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilmez. Normal meme büyümesi ve kasık ve koltuk altı kıllarının olmaması ile birlikte adet kanaması eksikliği, doktorların CAIS’ten şüphelenmesine neden olmalıdır. Adet kanının olmaması, doktorların genç bir kadının ultrasonda veya diğer muayenelerde rahmi olmadığını belirlemesi için tetikleyici olabilir. Kısmi androjen duyarsızlığı çok daha erken teşhis edilebilir. Cinsel organlar doğum anında açıkça belirsiz ise, bir takım testler yapılabilir. Bunlar bir karyotip veya bir kromozom sayısını içerir. Hormon seviyeleri de test edilebilir. Erişkin erkeklerde semen analizi yapılabilir.

Hem CAIS hem de PAIS’li bireyler için doğum anında testosteron ve luteinizan hormon (LH) seviyeleri normal erkeklere göre biraz daha yüksektir. Ergenlik döneminde, PAIS’li bireyler için testosteron ve LH seviyeleri genellikle normaldir veya biraz yükselir. Bununla birlikte, CAIS’li bireylerin seviyeleri çok yüksek olacaktır. Bunun nedeni, hormon üretiminin negatif geri besleme döngüleri tarafından kontrol edilmesidir. CAIS’li bireylerde geri bildirim için bir mekanizma yoktur. Diğer testler gonadlardan biyopsi almayı içerebilir. Androjen duyarsızlığı olan tüm bireylerde yumurtalıklar yerine testisler olacaktır. Androjen reseptör genlerinde mutasyon aramak da mümkündür. Ancak, bu CAIS için oldukça güvenilir bir belirteç olsa da, PAIS için değildir. Bugüne kadar PAIS’e neden olan mutasyonların yalnızca bir kısmı tanımlanmıştır.

Androjen Duyarsızlığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tamamen androjen duyarsızlığı olan bireyler genellikle ergenlikten önce herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymazlar. İstisna, testislerinin rahatsızlığa neden olması veya karın duvarında hissedilebilmesidir. Ergenlikten sonra testisler genellikle çıkarılır. Bu, genç kadınların yetişkinlikte testis kanseri geliştirme riskini azaltır. Kadınların kimlikleri konusunda da psikolojik desteğe ihtiyaçları olabilir. Ek olarak, bazılarının MRKH’ye benzer şekilde vajinal derinliği artırmak için dilatasyona ihtiyacı olabilir. Kısmi androjen duyarsızlığının tedavisi daha değişkendir. Tarihsel olarak, belirsiz cinsel organı olan bireyler genital ameliyatlara tabi tutulmuştur. Bu ameliyatlar genellikle cinsel organların daha kadınsı görünmesi için tasarlandı. Bununla birlikte, bireylerin cinsel doyumu deneyimleme becerileri üzerinde kalıcı etkileri olmuştur. Bu nedenle artık bu ameliyatlar varsayılan olarak kullanılmamaktadır.

Doğum anında dişi görünen bireyler için PAIS tedavisi CAIS ile aynıdır. Ancak testisler klitorisin büyümesini ve labianın birleşmesini önlemek için puberteden önce de alınabilir. Penisi olan bireylere genellikle erkek cinsiyet kimliği atanır ve korunur. Bu muhtemelen, en azından kısmen, çünkü beyindeki cinsiyet gelişimi de androjenlere duyarlıdır. Bununla birlikte, bu bireyler için de, yüksek kanser riski nedeniyle gonadlar genellikle geç ergenlik döneminde çıkarılır. AIS’li bireylere, genellikle östrojen şeklinde hormon replasman tedavisi de verilebilir. Bunun nedeni, seks hormonlarının kemik sağlığı da dahil olmak üzere sağlığın birçok alanında rol oynamasıdır. PAIS’li bireyler, testiküler testosteronları ile yeterli kemik gelişimine sahip olabilir.

Androjen Duyarsızlığı Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

Androjen duyarsızlığı olan bireyler genellikle iyi fiziksel sonuçlara sahiptir. Bununla birlikte, androjen duyarsızlığı psikososyal problemlerle ilişkilendirilebilir. Androjen duyarsızlığı teşhisi konan gençlerin cinsiyetleri ve cinsel kimlikleri hakkında soruları olabilir. Cinsiyet ve toplumsal cinsiyetin okulda öğretildiği kadar basit olmadığını anlamaları için desteğe ihtiyaçları olabilir. Ek olarak, herhangi bir birey için kısırlıkla baş etmek zor olabilir. Bazı insanlar için asla biyolojik çocuk sahibi olamayacaklarını öğrenmek yıkıcı olabilir. Kadınlıklarını ve/veya erkekliklerini sorgulayabilirler. Ayrıca başarılı bir ilişkiye sahip olup olamayacaklarını da merak edebilirler. Bu nedenle, benzer koşullara sahip başkalarından veya kalıcı kısırlıkla uğraşanlardan destek almak yararlı olabilir. Ülke çapında hem çevrimiçi hem de kişisel olarak kullanılabilen bir dizi destek grubu vardır.

Özet

Androjen duyarsızlığı sendromu hakkında bilinmesi gereken belki de en önemli şey, teşhisin acil bir durum olmadığıdır. Size veya çocuğunuza AIS teşhisi konduysa, şu anda herhangi bir şey yapmanıza gerek yoktur. Kendi araştırmanızı yapmak ve kendi kararlarınızı vermek için zaman ayırabilirsiniz. Androjen duyarsızlığı olan insanlar genellikle diğerlerinden daha fazla veya daha az sağlıklı değildir – sadece biraz farklıdırlar.

Kaynak

Verywell Health, The Symptoms, Causes, and Treatment of Androgen Insensitivity, 2021

Chen et al. Androgen Insensitivity Syndrome: Management Considerations from Infancy to Adulthood. 2015.

Gottlieb et al. The androgen receptor gene mutations database: 2012 update. 2012.

Kon. Ethical issues in decision-making for infants with disorders of sex development. Horm Metab Res. 2015.

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler