Bağ dokusu hastalığı, organları ve vücudun diğer kısımlarını destekleyen protein açısından zengin dokuyu içeren bir grup bozukluğu ifade eder. Bağ dokusu örnekleri yağ, kemik ve kıkırdaktır. Bu bozukluklar genellikle eklemleri, kasları ve cildi içerir, ancak gözler, kalp, akciğerler, böbrekler, gastrointestinal sistem ve kan damarları dahil olmak üzere diğer organları ve organ sistemlerini de içerebilir. Bağ dokusunu etkileyen 200’den fazla hastalık vardır. Sebepler ve spesifik semptomlar farklı tiplere göre değişir.
Kalıtsal Bağ Dokusu Bozuklukları
Bazı bağ dokusu hastalıkları – genellikle kalıtsal bağ dokusu bozuklukları (HDCT’ler) olarak adlandırılır – belirli genlerdeki değişikliklerin sonucudur. Bunların çoğu oldukça nadirdir. Aşağıda daha yaygın olanlardan bazıları verilmiştir.
Ehlers-Danlos sendromu (EDS): Aslında 10’dan fazla bozukluğun bir grubu olan EDS, aşırı esnek eklemler, gergin cilt ve anormal skar dokusu büyümesi ile karakterize edilir. Semptomlar hafif ila devre dışı bırakma arasında değişebilir. EDS’nin spesifik formuna bağlı olarak, diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Eğri bir omurga
- Zayıf kan damarları
- Diş eti kanaması
- Akciğerler, kalp kapakçıkları veya sindirim ile ilgili sorunlar
Epidermolizis bülloza (EB): EB’li kişilerin cildi o kadar kırılgandır ki, küçük bir çarpma, tökezleme ve hatta giysilerden kaynaklanan sürtünme sonucunda yırtılır veya su toplar. Bazı EB formları sindirim sistemini, solunum yolunu, kasları veya mesaneyi içerebilir. Derideki birkaç proteinin kusurlarından kaynaklanan EB, genellikle doğumda belirgindir.
Marfan sendromu: Marfan sendromu kemikleri, bağları, gözleri, kalbi ve kan damarlarını etkiler. Marfan sendromlu insanlar uzun olma eğilimindedir ve aşırı derecede uzun kemiklere ve ince “örümceğe benzer” parmaklara ve ayak parmaklarına sahiptir. Diğer problemler, göz merceğinin anormal yerleşiminden kaynaklanan göz problemlerini ve ölümcül bir rüptüre yol açabilen aortun (vücuttaki en büyük arter) genişlemesini içerebilir. Marfan sendromu, fibrillin-1 adı verilen bir proteinin yapısını düzenleyen gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Osteogenesis imperfekta: Osteogenesis imperfekta, kırılgan kemiklerin, düşük kas kütlesinin ve gevşek eklemlerin ve bağların durumudur. Bu durumun birkaç türü vardır. Spesifik semptomlar, spesifik tipe bağlıdır ve şunları içerebilir:
- Gözlerin beyazlarına mavi veya gri renk tonu
- İnce deri
- Kavisli omurga
- Solunum Problemleri
- İşitme kaybı
- Kolay kırılan dişler
Hastalık, tip 1 kollajenden sorumlu iki gendeki bir mutasyon, proteinin miktarını veya kalitesini azalttığında ortaya çıkar. Tip 1 kolajen, kemik ve derinin yapısı için önemlidir.
Otoimmün Hastalıklar
Diğer bağ dokusu hastalığı biçimlerinin nedeni bilinmemektedir. Bazı durumlarda, araştırmacılar, bozukluğun genetik olarak duyarlı olabilecek insanların ortamındaki bir şey tarafından tetiklenebileceğine inanmaktadır. Bu hastalıklarda, vücudun normalde koruyucu olan bağışıklık sistemi, saldırı için vücudun kendi dokularını hedef alan antikorlar üretir. Bu hastalıklar aşağıdakileri içerir:
Polimiyozit ve dermatomiyozit: Bunlar, kaslarda (polimiyozit) ve deride (dermatomiyozit) iltihaplanmanın olduğu birbiriyle ilişkili iki hastalıktır. Her iki hastalığın belirtileri şunları içerebilir:
- Kas güçsüzlüğü
- Tükenmişlik
- Yutma güçlüğü
- Nefes darlığı
- Ateş
- Kilo kaybı
Dermatomiyozitli kişilerde ayrıca göz ve el çevresinde cilt tutulumu olabilir.
Romatoid artrit (RA): Romatoid artrit, bağışıklık sisteminin eklemleri kaplayan ince zara (sinovyum adı verilir) saldırarak eklemlerde ağrı, sertlik, sıcaklık ve şişmeye ve vücutta iltihaplanmaya neden olduğu bir hastalıktır. Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Tükenmişlik
- Anemi
- Ateş
- İştah kaybı
- RA kalıcı eklem hasarına ve deformiteye yol açabilir.
Skleroderma: Skleroderma, kalın, gergin deri, skar dokusu oluşumu ve organ hasarına neden olan bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Bu bozukluklar iki genel kategoriye ayrılır: lokalize skleroderma ve sistemik skleroz. Lokalize skleroderma ciltle ve bazen de altındaki kasla sınırlıdır. Sistemik skleroz ayrıca kan damarlarını ve ana organları da tutar.
Sjögren sendromu: Sjögren sendromu, bağışıklık sisteminin göz ve ağız gibi nem üreten bezlere saldırdığı kronik bir hastalıktır. Etkiler hafif rahatsız ediciden zayıflatıcıya kadar değişebilir. Göz kuruluğu ve ağız Sjögren’in ana belirtileri olsa da birçok insan aşırı yorgunluk ve eklem ağrısı da yaşar. Durum ayrıca lenfoma riskini artırır ve böbrekler, akciğerler, kan damarları ve sindirim sistemi ile sinir sorunlarına neden olabilir.
Sistemik lupus eritematoz: Sistemik lupus eritematozus (SLE veya basitçe lupus), eklemlerin, derinin ve iç organların iltihaplanması ile karakterize edilen bir hastalıktır. Semptomlar şunları içerebilir:
- Yanaklarda ve burun köprüsünde kelebek şeklinde bir döküntü
- Güneş ışığına duyarlılık
- Ağız ülserleri
- Saç kaybı
- Kalp ve/veya akciğerlerin etrafındaki sıvı
- Böbrek sorunları
- Anemi veya diğer kan hücresi problemleri
- Hafıza ve konsantrasyon veya diğer sinir sistemi bozuklukları ile ilgili problemler
Vaskülit: Vaskülit, kan damarlarının iltihaplanması ile karakterize edilen 20’den fazla farklı durum için genel bir terimdir. Bunlar organlara ve diğer vücut dokularına kan akışını etkileyebilir. Vaskülit herhangi bir kan damarını tutabilir.
Karışık bağ dokusu hastalığı: MCTD’li kişiler, lupus, skleroderma, polimiyozit veya dermatomiyozit ve romatoid artrit gibi çeşitli hastalıklara özgü bazı özelliklere sahiptir. Bu meydana geldiğinde, doktorlar sıklıkla karışık bağ dokusu hastalığı teşhisini koyarlar.
Karışık bağ dokusu hastalığı olan birçok kişi hafif semptomlar gösterirken, diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilir.
Kaynak
WebMD, Connective Tissue Disease, 2021
National Jewish Health: “Undifferentiated Connective Tissue Disease (UCTD): Overview.”
MedlinePlus: “Connective Tissue Disorders.”
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases: “Questions and Answers about Heritable Disorders of Connective Tissue;” “Handout on Health: Scleroderma;” and “What Are Heritable Disorders of Connective Tissue? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public.”
