Önceki yıllarda Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu (LMBBS), doğan yaklaşık 100.000 bebekten 1’ini etkileyen kalıtsal bir genetik durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdi. Adını başlangıçta sendromun semptomlarını tanımlayan dört doktordan almıştır. O zamandan beri, LMBBS’nin hatalı olduğu kabul edildi. Bunun yerine, LMBBS’nin aslında iki farklı bozukluktan oluştuğu keşfedildi: Biedl-Bardet sendromu (BBS) ve Laurence-Moon sendromu (LMS).
Bardet-Biedl Sendromu ve Laurence-Moon Sendromu
BBS, görmede bozulmaya, fazladan parmak veya ayak parmaklarına, mide ve karında obeziteye, böbrek sorunlarına ve öğrenme güçlüğüne neden olan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Görme sorunları hızla kötüleşir; birçok insan tamamen kör olacak. Böbrek sorunları gibi diğer semptomlardan kaynaklanan komplikasyonlar hayatı tehdit edici hale gelebilir. BBS gibi, LMS de kalıtsal bir hastalıktır. Öğrenme güçlükleri, azalmış seks hormonları ve kasların ve eklemlerin sertliği ile ilişkilidir. BBS ve LMS çok benzerdir ancak farklı kabul edilir çünkü LMS hastaları karın bölgesinde fazladan parmak veya obezite belirtileri göstermezler.
Bardet-Biedl Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Çoğu BBS vakası kalıtsaldır. Hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiler, ancak yaygın değildir. BBS, Kuzey Amerika ve Avrupa’da 100.000’de sadece 1’i etkiliyor. Kuveyt ve Newfoundland ülkelerinde biraz daha yaygındır, ancak bilim adamları neden olduğundan emin değildir. LMS aynı zamanda kalıtsal bir hastalıktır.5 LMS otozomal resesiftir, yani yalnızca her iki ebeveyn de LMS genlerini taşıyorsa ortaya çıkar. Tipik olarak, ebeveynlerin kendilerinde LMS yoktur, ancak geni kendi ebeveynlerinden birinden taşırlar.
Bardet-Biedl Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
BBS tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Görsel muayeneler ve klinik değerlendirmeler, farklı anormallikleri ve gecikmeleri arayacaktır. Bazı durumlarda, genetik testler, semptomlar ilerlemeden önce bozukluğun varlığını tespit edebilir. LMS’ye genellikle konuşma engelleme taramaları, genel öğrenme güçlükleri ve işitsel problemler gibi gelişimsel gecikmeler test edilirken teşhis edilir.
Bardet-Biedl Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
BBS tedavisi, görme düzeltmesi veya böbrek nakli gibi bozukluğun semptomlarının tedavisine odaklanır. Erken müdahale, çocukların mümkün olan en normal hayatı yaşamasına ve semptomları yönetmesine izin verebilir, ancak şu anda hastalığın tedavisi yoktur. LMS için, bozukluğun üstesinden gelmek için şu anda onaylanmış herhangi bir tedavi yoktur. BBS gibi, tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Gözlük veya diğer yardımcılar gibi oftalmik destek görmenin kötüleşmesine yardımcı olabilir. Boy kısalığı ve büyüme gecikmelerinin tedavisine yardımcı olmak için hormon tedavisi önerilebilir. Konuşma ve mesleki terapi el becerisini ve günlük yaşam becerilerini geliştirebilir. Böbrek tedavisi ve böbrek destek tedavileri gerekebilir.
Özet
Laurence-Moon sendromu olanlar için yaşam beklentisi genellikle diğer insanlardan daha kısadır. En yaygın ölüm nedeni böbrek veya böbrek sorunlarıyla bağlantılıdır. Biedel-Bartet sendromu için böbrek yetmezliği çok yaygındır ve en olası ölüm nedenidir. Renal sorunları yönetmek, yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırabilir.
Kaynak
Verywell Health, Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome Diagnosis, 2019
Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors.
Moore et al. Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study. 2005.
Forsythe et al. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. 2018.
