Bartter sendromu, böbrekleri etkileyen benzer nadir durumlardan oluşan bir gruptur. Genetiktir, yani bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanır. Eğer varsa, işediğinizde vücudunuzdan çok fazla tuz ve kalsiyum çıkar. Ayrıca kanda düşük potasyum seviyelerine ve yüksek asit seviyelerine neden olabilir. Tüm bunlar dengede değilse, birçok farklı sağlık sorununuz olabilir. Bartter sendromunun iki ana formu vardır. Antenatal Bartter sendromu doğumdan önce başlar. Çok ciddi olabilir, hatta yaşamı tehdit edebilir. Bebekler anne karnında olması gerektiği gibi büyüyemeyebilirler veya çok erken dünyaya gelebilirler. Diğer forma klasik denir. Genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve antenatal form kadar şiddetli değildir. Ancak büyümeyi etkileyebilir ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Gitelman sendromu, Bartter sendromunun bir alt tipidir.
Bartter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Semptomlar, aynı duruma sahip kişilerde bile herkes için farklı olabilir. Bazı yaygın olanlar şunları içerir:
- kabızlık
- sık idrara çıkmak
- genel olarak iyi hissetmemek
- kas zayıflığı ve kramp
- tuz isteği
- şiddetli susuzluk
- normal büyüme ve gelişmeden daha yavaş
Antenatal Bartter sendromu doğumdan önce teşhis edilebilir. Bebeğin böbreklerinin düzgün çalışmadığına dair işaretler varsa veya rahimde çok fazla sıvı varsa bulunabilir. Sendromun bu formuna sahip yenidoğanlar çok sık işeyebilir ve şunları yapabilir:
- tehlikeli derecede yüksek ateşler
- dehidrasyon
- kusma ve ishal
- üçgen yüz, geniş alın, büyük sivri kulaklar gibi olağandışı yüz özellikleri
- normal büyüme eksikliği
- doğumda sağırlık
Bartter Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Genler, vücudunuzun doğru çalışmasına yardımcı olan talimatları taşır. Genetik hastalıklar, gende bir değişiklik olduğunda ortaya çıkabilir. En az beş gen, Bartter sendromuyla bağlantılıdır ve hepsi, böbreklerinizin çalışma biçiminde, özellikle de tuz alma becerinizde önemli bir rol oynar. Çiş yoluyla çok fazla tuz kaybetmek, böbreklerinizin potasyum ve kalsiyum da dahil olmak üzere diğer maddeleri nasıl aldığını etkileyebilir. Bu unsurlardaki denge eksikliği ciddi sorunlara yol açabilir:
- Çok az tuz dehidrasyona, kabızlığa ve sık idrara çıkmaya neden olabilir.
- Çok az kalsiyum kemikleri zayıflatabilir ve sık böbrek taşlarına neden olabilir.
- Düşük kan potasyum seviyeleri kas zayıflığına, kramplara ve yorgunluğa neden olabilir.
Bartter Sendromu Nasıl Teşhis ve Tedavi Edilir?
Klasik Bartter sendromu semptomları olan çocuklar için doktor, kan ve idrar testleri ile birlikte kapsamlı bir muayene yapacaktır. Antenatal form, anne karnındaki amniyotik sıvının test edilmesiyle doğumdan önce teşhis edilebilir. Genetik test de yapılabilir. Çocuğunuzun doktoru, bir uzmanın mutasyonları arayabilmesi için kan ve muhtemelen küçük doku örnekleri alacaktır. Çocuğunuza teşhis konulduktan sonra bakımı, çocuk doktorları, böbrek uzmanları ve sosyal hizmet görevlileri dahil olmak üzere bir uzmanlar ekibini içerebilir. Sağlıklı bir sıvı dengesi ve diğer önemli şeyler tuttuklarından emin olmak için bunlardan bir veya birkaçı önerilebilir:
- Vücutlarının daha az idrar yapmasına yardımcı olan bir anti-enflamatuar ilaç olan indometasin
- Potasyum tutmalarına yardımcı olan potasyum tutucu diüretikler
- Potasyum kaybetmelerini önlemeye yardımcı olan RAAS inhibitörleri
- Kalsiyum, potasyum veya magnezyum takviyeleri veya bunların bir kombinasyonu
- Tuz, su ve potasyum içeriği yüksek yiyecekler
- Doğrudan damara verilen sıvılar
Tedavisi olmadığı için, Bartter sendromu olan kişilerin ömür boyu belirli ilaçları veya takviyeleri almaları gerekecektir.
Kaynak
WebMD, What Is Bartter Syndrome?, 2020
National Organization for Rare Disorders: “Bartter’s Syndrome.”
National Institutes of Health/Genetics Home Reference: “Bartter Syndrome.”
Merck Manual, Consumer Version: “Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome.”
