Batten hastalığı, zamanla kötüleşen, nöronal seroid lipofusinoz (NCL’ler) (veya seroid lipofusinoz, nöronal: CLN) adı verilen nadir bir sinir sistemi bozuklukları grubudur. Genellikle çocuklukta, 5 ila 10 yaşları arasında başlar (çocukta infantil veya geç infantil form yoksa ve semptomlar genellikle 1 yaşından önce gelişir). Hastalığın farklı biçimleri vardır, ancak tümü genellikle onlu yaşların sonlarında veya yirmili yaşların sonunda ölümcüldür (Hastalığı olan çocukların yaşam beklentisi daha kısadır ve erken ölüm riskinin artması, hastalığın biçimine ve hastalığın başlangıç yaşına bağlıdır). Hasar, beyin, merkezi sinir sistemi ve gözdeki retina hücrelerinde lipopigment adı verilen yağlı maddelerin birikmesinden kaynaklanır.
Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan her 100.000 bebekten yaklaşık iki ila dördünün ailelerden geçen bu hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Genetik olduğu için aynı aileden birden fazla kişiyi etkileyebilir. Genin aktarılması için her iki ebeveynin de genin taşıyıcıları olması gerekir. Çocuklarının her birinin onu elde etme şansı dörtte birdir.
Batten Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Batten hastalığı zamanla beyne ve sinir sistemine zarar verir. Bu durumun dört ana türü vardır. Bunlar onların ortak belirtileridir:
- nöbetler
- kişilik ve davranıştaki değişiklikler
- bunama
- zamanla kötüleşen konuşma ve motor beceri sorunları
Dört ana Batten hastalığı türü vardır. Tip, semptomların ortaya çıktığı yaşı ve ne kadar hızlı geliştiğini belirleyecektir. Bu bozuklukların tedavisi yoktur, ancak formlardan birinin (CLN2 hastalığı) tedavisi 2017 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır.
Batten Hastalığı Türleri Nelerdir?
Başlangıçta, doktorlar yalnızca bir NCL formuna Batten hastalığı olarak atıfta bulundular, ancak şimdi isim, bir grup bozukluk anlamına geliyor. Dört ana türden çocukları etkileyen üçü de körlüğe neden olur.
Konjenital NCL bebekleri etkiler ve nöbetlerle ve anormal derecede küçük kafalarla (mikrosefali) doğmalarına neden olabilir. Çok nadirdir ve genellikle bebek doğduktan hemen sonra ölümle sonuçlanır.
İnfantil NCL (INCL) (CLN1) genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında (ancak genellikle 1 yaşından önce) ortaya çıkar. Aynı zamanda mikrosefaliye ve kaslarda keskin kasılmalara (sarsıntılara) neden olabilir. INCL’li çocukların çoğu erken ve orta çocukluk döneminde ölür). (Ayrıca CLN1’in genç bir başlangıcı vardır ve 5/6 yaş civarında anormallikler gelişir ve hastalığın ilerlemesi daha yavaştır. Etkilenen çocuklar, semptomları ergenlik döneminde geliştirirlerse, gençlik yıllarına veya hatta yetişkinliğe kadar yaşayabilirler).
Geç İnfantil NCL (LINCL) (CLN2) tipik olarak 2 ila 4 yaşları arasında nöbet gibi semptomlarla başlar ve yavaş yavaş yürüme ve konuşma yeteneğini kaybeder. LINCL, bir çocuk 8 ila 12 yaşına geldiğinde genellikle ölümcüldür. Batten hastalığının herhangi bir formunun semptomlarını iyileştirebilecek veya tersine çevirebilecek spesifik bir tedavi yoktur, ancak 2017’de Gıda ve İlaç İdaresi, CLN2 hastalığı (TTP1 eksikliği) için cerliponase alfa (Brineura) adı verilen bir enzim replasman tedavisini onayladı. Brineura, geç infantil nöronal seroid lipofusinozis tip 2 (CLN2) olan 3 yaş ve üzeri semptomatik pediyatrik hastalarda yürüme veya emekleme (ambulasyon) yeteneği kaybını yavaşlatmak için kullanılan reçeteli bir ilaçtır. Brineura, beyin omurilik sıvısına (BOS) cerrahi olarak implante edilmiş spesifik bir rezervuar ve kafadaki kateter (intraventriküler erişim cihazı) yoluyla infüzyon yoluyla uygulanır. Diğer NCL bozuklukları için hastalık ilerlemesini yavaşlatabilecek veya durdurabilecek hiçbir tedavi yoktur.
CLN3 hastalığında, ilerleyici görme kaybı 4-7 yaş arasında başlar. Öğrenme ve davranış sorunları ortaya çıkar, bilişsel gerileme olur ve hastalar 10 yaş civarında nöbet geçirmeye başlayabilirler. Nöbetler antinöbet ilaçları ile kontrol altına alınabilir veya azaltılabilir. Ergenlik çağındaki çocuklar Parkinsonizm benzeri semptomlar geliştirir. Bazı parkinsonizm semptomlarını (yürüme/görev yapmada sertlik ve zorluk) ve spastisiteyi (kas sertliği) tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur. Çoğu 15-30 yaşları arasında ölüyor.
Yetişkin NCL (ANCL) (CLN4 veya Kufs hastalığı tip B) 40 yaşından önce (erken yetişkinlik) başlar. Bu hastalarda hareket ve erken bunama sorunları vardır. Buna sahip kişilerin yaşam süreleri daha kısadır, ancak ölüm yaşı kişiden kişiye değişebilir. ANCL semptomları daha hafiftir ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Hastalığın bu formu körlüğe neden olmaz.
Batten Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Batten hastalığı sıklıkla yanlış teşhis edilir, çünkü bu nadirdir ve birçok durum aynı semptomların bazılarını paylaşır. Görme kaybı genellikle hastalığın en erken belirtilerinden biri olduğundan, bir sorundan ilk şüphelenenler göz doktorları olabilir. Doktorunuz teşhis koymadan önce birden fazla muayene ve test gerekebilir. Doktorlar, daha fazla teste ihtiyaçları olduğunu düşündüklerinde çocukları sıklıkla nörologlara yönlendirir. Bir nöroloğun Batten hastalığını teşhis etmek için kullanabileceği farklı türde testler vardır:
Doku örnekleri veya göz muayenesi: Doktorlar doku örneklerini mikroskop altında inceleyerek belirli türde tortuların birikmesini arayabilirler. Bazen doktorlar bu tortuları sadece bir çocuğun gözlerine bakarak görebilirler. Zamanla biriken tortular pembe ve turuncu halkaların oluşmasına neden olabilir. Buna “boğa gözü” denir.
Kan veya idrar testleri: Doktorlar, Batten hastalığını gösterebilecek kan ve idrar örneklerinde belirli türde anormallikler arayabilir.
Elektroensefalogram (EEG): Bu, beynin elektrik akımlarını kaydetmek ve nöbet aramak için kafa derisine yamalar yerleştirmeyi içeren bir testtir.
Görüntüleme testleri: BT (bilgisayarlı tomografi) taramaları veya MRG’ler (manyetik rezonans görüntüleme), doktorun beyinde Batten hastalığına işaret eden belirli değişiklikler olup olmadığını görmesine yardımcı olabilir.
DNA testi: Ailenizde Batten hastalığı olduğunu biliyorsanız, teşhisi doğrulamak için DNA testi yaptırabilirsiniz.
Batten Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda herhangi bir Batten hastalığı türü için bilinen bir tedavi yoktur, ancak FDA, 2017 yılında formlardan biri (CLN2 hastalığı) için cerliponase alfa (Brineura) adı verilen CLN2 hastalığı (TTP1 eksikliği) için bir enzim replasman tedavisini onaylamıştır. Diğer semptomlar ve sorunlar da tedavi edilebilir. Batten hastalığı olan bazı kişiler, işlevlerine yardımcı olmak için fiziksel veya mesleki terapi alırlar. Bilim adamları olası tedavileri ve terapileri araştırmaya devam ediyor.
