BCR ABL Genetik Testi Hakkında Bilmeniz Gerekenler

BCR-ABL genetik testi nedir?

Bir BCR-ABL genetik testi, belirli bir kromozom üzerinde bir genetik mutasyon (değişiklik) arar.

Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgiler taşırlar.

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğer çift ise babanızdan gelir.

BCR-ABL, BCR ve ABL olarak bilinen iki genin birleşiminden oluşan bir mutasyondur. Bazen füzyon geni olarak adlandırılır.

• BCR geni normalde 22 numaralı kromozom üzerindedir.
• ABL geni normalde 9 numaralı kromozomdadır.
• BCR-ABL mutasyonu, BCR ve ABL genlerinin parçaları kırıldığında ve yer değiştirdiğinde gerçekleşir.
• Mutasyon, 9. kromozom parçasının kendisine bağlandığı 22. kromozomda ortaya çıkar.
• Mutasyona uğramış kromozom 22’ye Philadelphia kromozomu denir çünkü araştırmacıların onu ilk keşfettiği şehir orasıdır.
• BCR-ABL geni, ebeveynlerinizden miras kalan bir mutasyon türü değildir. Bu bir tür somatik mutasyondur, yani onunla doğmuyorsunuz. Daha sonra hayatınıza girmektedir.

BCR-ABL geni, belirli lösemi türleri, kemik iliği kanseri ve beyaz kan hücreleri olan hastalarda ortaya çıkar. BCR-ABL, kronik miyeloid lösemi (CML) adı verilen bir tür lösemili hemen hemen tüm hastalarda bulunur. KML’nin başka bir adı kronik miyelojenöz lösemidir. Her iki isim de aynı hastalığı ifade eder.

BCR-ABL geni ayrıca bir tür akut lenfoblastik lösemi (ALL) olan bazı hastalarda ve nadiren akut miyelojenöz lösemili (AML) hastalarda bulunur.

Bazı kanser ilaçları, BCR-ABL gen mutasyonu olan lösemi hastalarının tedavisinde özellikle etkilidir. Bu ilaçların diğer kanser tedavilerine göre daha az yan etkisi vardır. Aynı ilaçlar farklı lösemi türlerinin veya diğer kanserlerin tedavisinde etkili değildir.

Ne için kullanılır?

Bir BCR-ABL testi çoğunlukla kronik miyeloid lösemi (CML) veya Ph-pozitif ALL adı verilen spesifik bir akut lenfoblastik lösemi (ALL) formunu teşhis etmek veya dışlamak için kullanılır. Ph-pozitif, bir Philadelphia kromozomunun bulunduğu anlamına gelir. Test, diğer lösemi türlerini teşhis etmek için kullanılmaz.

Test ayrıca şu amaçlarla da kullanılabilir:

• Kanser tedavisinin etkili olup olmadığını görmek.
• Bir hastanın belirli bir tedaviye direnç geliştirip geliştirmediğini görmek. Bu, eskiden etkili olan bir tedavinin artık işe yaramadığı anlamına gelir.

Neden bir BCR-ABL genetik testine ihtiyacım var?

Kronik miyeloid lösemi (CML) veya Ph-pozitif akut lenfoblastik lösemi (ALL) semptomlarınız varsa, BCR-ABL testine ihtiyacınız olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Yorgunluk
• Ateş
• Kilo kaybı
• Gece terlemeleri (uyurken aşırı terleme)
• Eklem veya kemik ağrısı

KML veya Ph-pozitif ALL’li bazı kişilerde, özellikle hastalığın erken evrelerinde hiçbir semptom veya çok hafif semptomlar yoktur. Bu nedenle, tam kan sayımı veya başka bir kan testi normal olmayan sonuçlar gösterdiğinde sağlık uzmanınız bu testi isteyebilir. Sizi ilgilendiren herhangi bir semptomunuz olup olmadığını da sağlayıcınıza bildirmelisiniz. CML ve Ph-pozitif ALL erken bulunduğunda tedavisi daha kolaydır.

Şu anda CML veya Ph-pozitif ALL tedavisi görüyorsanız da bu teste ihtiyacınız olabilir. Test, sağlayıcınızın tedavinizin işe yarayıp yaramadığını görmesine yardımcı olabilir.

BCR-ABL genetik testi sırasında ne olur?

BCR-ABL testi genellikle bir kan testi veya kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi adı verilen bir prosedürdür.

Kan testi yaptırıyorsanız, bir sağlık uzmanı küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra, küçük bir miktar kan bir test tüpüne veya şişeye alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi alıyorsanız, prosedürünüz aşağıdaki adımları içerebilir:

• Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yanınıza veya midenize doğru yatacaksınız. Kemik iliği testlerinin çoğu kalça kemiğinden alınır.
• Vücudunuz bir bezle kaplanacaktır, böylece sadece test bölgesinin etrafındaki alan görünecektir.
• Bölge antiseptik ile temizlenecektir.
• Uyuşturan bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız. Acı verebilir.
• Alan uyuştuğunda, sağlık hizmeti sağlayıcısı numuneyi alacaktır. Testler sırasında çok hareketsiz yatmanız gerekecek.
  • Genellikle ilk olarak gerçekleştirilen bir kemik iliği aspirasyonu için, sağlık hizmeti sağlayıcısı kemiğe bir iğne sokacak ve kemik iliği sıvısını ve hücrelerini çekecektir. İğne takıldığında keskin ama kısa bir ağrı hissedebilirsiniz.
  • Bir kemik iliği biyopsisi için, sağlık hizmeti sağlayıcısı, kemik iliği dokusundan bir numune almak için kemiğe dönüşen özel bir alet kullanacaktır. Numune alınırken sitede biraz baskı hissedebilirsiniz.
• Her iki testi de gerçekleştirmek yaklaşık 10 dakika sürer.
• Testten sonra sağlık hizmeti sağlayıcısı bölgeyi bir bandajla kapatacaktır.
• Testlerden önce yatıştırıcı verilebileceğinden ve uykulu hale getirebileceğinden, birisinin sizi eve bırakmasını planlayın.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Kan veya kemik iliği testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Test için herhangi bir risk var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.

Kemik iliği testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sertlik veya ağrı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız BCR-ABL genine ve anormal miktarda beyaz kan hücresine sahip olduğunuzu gösteriyorsa, muhtemelen kronik miyeloid lösemi (CML) veya Ph-pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) teşhisi konulacaktır.

Şu anda CML veya Ph-pozitif ALL tedavisi görüyorsanız, sonuçlarınız şunları gösterebilir:

• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarının artması. Bu, tedavinizin işe yaramadığı ve / veya belirli bir tedaviye dirençli hale geldiğiniz anlamına gelebilir.
• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarının azalması. Bu, tedavinizin işe yaradığı anlamına gelebilir.
• Kanınızdaki veya kemik iliğinizdeki BCR-ABL miktarının artmaması veya azalmaması. Bu, hastalığınızın stabil olduğu anlamına gelebilir.

Sonuçlarınızla ilgili sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

BCR-ABL genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Kronik miyeloid lösemi (CML) ve Ph-pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) için tedaviler, bu tür lösemi hastalarında başarılı olmuştur. Tedavilerinizin işe yaramaya devam etmesini sağlamak için sağlık uzmanınızı düzenli olarak görmek önemlidir. Tedaviye dirençli hale gelirseniz, sağlayıcınız diğer kanser tedavisi türlerini önerebilir.

MedlinePlus. BCR ABL Genetic Test. 2020

Referanslar

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. What Causes Chronic Myeloid Leukemia
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Introduction; 2018
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Treatment Options; 2018
4. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1
5. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Chronic Myeloid Leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bone marrow biopsy and aspiration: Overview; 2018
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Chronic myelogenous leukemia: Overview; 2016
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: BADX: BCR/ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive
10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Bone Marrow Examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Chronic Myelogenous Leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®)-Patient Version
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Targeted Cancer Therapies
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosome Abnormalities; 2016
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; ABL1 gene; 2018
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. All About Adult Acute Lymphocytic Leukemia (ALL)
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML)