Bernard-Soulier sendromu (BSS), kan pıhtılaşması ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Kan pıhtılaşması, vücudunuzun kanamayı durdurma sürecidir. Bernard-Soulier sendromunda, kanın pıhtılaşma için önemli olan bir parçası olan trombosit sayınız düşüktür. Bu duruma sahipseniz, yaralanmaları önlemek için ekstra önlemler almalısınız.
Bernard-Soulier sendromu (BSS), kanınızın pıhtılaşma şeklini etkileyen nadir bir hastalıktır. Kan pıhtılaşması, yaralandığınızda sizi aşırı kanamadan koruyan süreçtir. Kanınızın iki bileşeni olan trombositler ve plazma, kan pıhtılarının oluşumunda önemli roller oynar. Bernard-Soulier sendromlu kişilerde normalden daha az trombosit bulunur. Trombositleri de normalden daha büyüktür. Bu nedenle, Bernard-Soulier sendromlu kişiler genellikle kolayca kanar ve morarır. Bernard-Soulier sendromu nadirdir. Uzmanlar, dünya çapında 1 milyon kişiden sadece 1’ini etkilediğini tahmin ediyor.
Bernard-Soulier Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bernard-Soulier sendromlu bebekler tipik olarak yaşamlarının erken dönemlerinde semptomlar gösterirler. Bernard-Soulier sendromu olan kişiler genellikle şunları yaşar:
- İyileşmesi normalden daha uzun süren kolay morarma
- Küçük kesikler veya yaralanmalardan kaynaklanan aşırı kanama
- Sık burun kanaması
- Deri altında kanama
- Olağandışı ağır adet kanaması
Bernard-Soulier Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Bernard-Soulier sendromu genetik bir bozukluktur, yani doğumda mevcut olan bir gen değişikliği nedeniyle sizde var demektir. Aynı zamanda kalıtsaldır, yani aileniz bu gen mutasyonunu size aktarır. Bernard-Soulier sendromu, GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genlerin tümü, vücudunuzun kan pıhtılarını nasıl oluşturduğunu etkiler.
Bernard-Soulier Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sağlık uzmanınız, Bernard-Soulier sendromunu teşhis etmek için kan testleri kullanır. Kan testleri trombosit sayınızı kontrol eder ve Bernard-Soulier sendromuna neden olan gen mutasyonlarını arar. Sağlayıcınız, trombositlerinizin alışılmadık derecede büyük olup olmadığını görmek için kanınıza mikroskop altında da bakabilir. Trombosit akış sitometrisi adı verilen bir test, trombosit üzerindeki 1BA, 1BB ve 9 glikoprotein miktarını ölçer.
Bernard-Soulier Sendromunu Nasıl Tedavi Edilir?
Bernard-Soulier sendromu tedavisi genellikle aşırı kanamayı önlemeye ve BSS’nin komplikasyonlarından kaçınmaya odaklanır. Sağlık uzmanınız size şunları önerebilir: Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), aspirin veya antihistaminikler gibi kanama riskini artıran ilaçlardan kaçının. Diş eti kanaması olasılığını azaltmak için dişlerinizi yumuşak kıllı bir diş fırçasıyla fırçalayın. Burun kanamalarını durdurmak için uygun şekilde nasıl baskı uygulayacağınızı öğrenin. Trombosit sayınızı etkileyebilecek alkol ve rafine şeker gibi yiyecek ve içecekleri sınırlayın veya bunlardan kaçının. Günün herhangi bir saatinde sizi acil kanama için tedavi edebilecek 24 saat açık bir acil durum merkezine kaydolun. Demir eksikliğiniz varsa demir takviyeleri alın. Teşhisinizi açıkça tanımlayan bir tıbbi uyarı bileziği veya etiketi takın. Bernard-Soulier sendromunun tedavisi ayrıca şunları içerebilir:
Trombosit transfüzyonları: Bu, acil bir kanama atağı geçiren veya ameliyat için hazırlanan BSS’li kişiler için tipik olarak birinci basamak tedavidir. Trombosit transfüzyonunda intravenöz (IV) bir hat yoluyla donör trombositleri alırsınız. Trombositler kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur.
Antifibrinolitik tedavi: Antifibrinolitik ajanlar, kanınızın pıhtılaşmasına yardımcı olan ilaçlardır. Sağlayıcınız kanamayı kontrol etmek için size traneksamik asit verebilir. Traneksamik asit, bir tür antifibrinolitik ajandır.
Bernard-Soulier Sendromu Nasıl Önlenebilir?
Bernard-Soulier sendromunu önlemenin bir yolu yok. BSS’ye neden olan gen mutasyonuna sahipseniz veya olabileceğinizi düşünüyorsanız, genetik test ve genetik danışmanlık almayı düşünmek iyi bir fikirdir. Bir genetik danışman, BSS’yi çocuklarınıza geçirmenin risklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.
Bernard-Soulier sendromlu çoğu insan tipik hayatlar yaşayabilir. BSS’niz varsa, yaralanmaları önlemek için ekstra önlemler almanız gerekir. Örneğin, yaralanma riskinizi artıran temas sporlarına katılmaktan kaçınmanız gerekebilir. Ayrıca, genel sağlığınızın iyi olması için birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcınızı düzenli olarak görmeniz gerekir. Sizin ve bakım ekibinizin elektif ameliyatları dikkatli bir şekilde planlaması gerekir. Ameliyattan önce trombosit transfüzyonuna da ihtiyacınız olabilir.
Özet
Bernard-Soulier sendromu (BSS), ebeveynlerinizden miras aldığınız nadir bir hastalıktır. Bu duruma sahipseniz, muhtemelen kanın pıhtılaşmasıyla ilgili bazı sorunlarınız olacaktır. Ancak bu, tipik bir hayat yaşayamayacağınız anlamına gelmez. Aşırı kanamaya yol açabilecek yaralanma riskinizi artıran belirli faaliyetlerden kaçınmak için dikkatli olmanız gerekebilir. Birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcınızı düzenli olarak ziyaret etmeyi planlayın. Sağlayıcınız tüm soruları yanıtlayabilir, durumunuzu yönetmenize yardımcı olabilir ve genel sağlığınızı korumak için sizinle birlikte çalışabilir.
Kaynak
Cleveland Clinic, Bernard-Soulier Syndrome, 2022
Almomani, Mangla. Bernard Soulier Syndrome. 2022.
American Society of Hematology. Blood Clots. Accessed 9/2/2022.
National Library of Medicine. Bernard-Soulier syndrome. 2022.
