BRAF Genetik Testi Hakkında Merak Edilenler

BRAF Genetik Testi Nedir?

Bir BRAF genetik testi , BRAF adlı bir gende mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, anne ve babanızdan geçen temel kalıtım birimleridir.

BRAF geni, hücre büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan bir protein yapar. Onkojen olarak bilinir. Onkojen, arabadaki gaz pedalı gibi çalışır. Normalde, bir onkojen, gerektiği gibi hücre büyümesini açar. Ancak bir BRAF mutasyonunuz varsa , bu sanki gaz pedalı sıkışmış ve gen hücrelerin büyümesini durduramaz. Kontrolsüz hücre büyümesi kansere yol açabilir .

Bir BRAF mutasyonu ebeveynlerinizden miras alınabilir veya daha sonra yaşamda edinilebilir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelen mutasyonlar genellikle çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Kalıtsal BRAF mutasyonları çok nadirdir, ancak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilirler.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) BRAF mutasyonları çok daha yaygındır. Bu mutasyonlar , en ciddi cilt kanseri türü olan tüm melanom vakalarının yaklaşık yarısında bulunmuştur . BRAF mutasyonları, kolon , tiroid ve yumurtalık kanserleri dahil olmak üzere diğer bozukluklarda ve farklı kanser türlerinde de sıklıkla bulunur . BRAF mutasyonu olan kanserler, mutasyonu olmayanlara göre daha ciddi olma eğilimindedir.

Diğer isimler: BRAF gen mutasyon analizi, Melanom, BRAF V600 mutasyonu, cobas

BRAF Genetik Testi Ne İçin Yapılır?

Test, çoğunlukla melanom veya BRAF ile ilişkili diğer kanserli hastalarda bir BRAF mutasyonu aramak için kullanılır. Bazı kanser ilaçları özellikle BRAF mutasyonu olan kişilerde etkilidir. Aynı ilaçlar mutasyona sahip olmayan insanlar için o kadar etkili değildir ve bazen tehlikeli değildir.

BRAF testi, aile geçmişinize ve / veya kendi sağlık geçmişinize göre kanser riski altında olup olmadığınızı görmek için de kullanılabilir.

BRAF Genetik Testine Neden İhtiyacınız Olabilir?

Melanom veya başka bir kanser türü teşhisi konduysa BRAF testine ihtiyacınız olabilir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, sağlayıcınızın doğru tedaviyi yazmasına yardımcı olabilir.

Kansere yakalanma riskinizin daha yüksek olup olmadığını görmek için de bu teste ihtiyacınız olabilir. Risk faktörleri arasında ailede kanser geçmişi ve / veya erken yaşta kanser olması yer alır. Spesifik yaş, kanser türüne bağlıdır.

BRAF Genetik Testi Sırasında Ne Olur?

BRAF testlerinin çoğu, tümör biyopsisi adı verilen bir prosedürde yapılır . Bir biyopsi sırasında, bir sağlık uzmanı, bir tümörün yüzeyini keserek veya sıyırarak küçük bir doku parçasını çıkaracaktır. Sağlayıcınızın tümör dokusunu vücudunuzun içinden test etmesi gerekiyorsa, örneği geri çekmek için özel bir iğne kullanabilir.

Test Öncesi Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekecek Mi?

BRAF testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Test İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?

Biyopsi bölgesinde biraz morarma veya kanama olabilir. Ayrıca sitede bir veya iki gün biraz rahatsızlık duyabilirsiniz.

Sonuçlar Ne Anlama Gelir?

Melanom veya başka bir kanser türünüz varsa ve sonuçlar bir BRAF mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, sağlayıcınız mutasyonu hedeflemek için tasarlanmış ilaçlar yazabilir. Bu ilaçlar diğer tedavilere göre daha etkili olabilir.

Melanom veya başka bir kanser türünüz varsa ve sonuçlar bir mutasyonunuzun olmadığını gösteriyorsa , doktorunuz kanserinizi tedavi etmek için farklı türde ilaçlar yazacaktır.

Size kanser teşhisi konmadıysa ve sonuçlarınız BRAF genetik mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, bu kanser olduğunuz anlamına gelmez, ancak kanser riskiniz daha yüksektir. Ancak cilt muayenesi gibi daha sık kanser taramaları riskinizi azaltabilir. Bir cilt muayenesi sırasında, bir sağlık uzmanı, benleri ve diğer şüpheli büyümeleri kontrol etmek için tüm vücudunuzdaki cilde dikkatlice bakacaktır.

Riskinizi azaltmak için atabileceğiniz diğer adımlar hakkında sağlayıcınızla konuşun.

BRAF Testi Hakkında Bilmem Gereken Başka Bir Şey Var Mı?

Doktorunuzun bir V600E mutasyonu hakkında konuştuğunu duyabilirsiniz.  Farklı BRAF mutasyonları türleri vardır. V600E, en yaygın BRAF mutasyonu türüdür.

Medlineplus, BRAF Genetic Test, 2020

Referanslar

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma Skin Cancer [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenes and tumor suppressor genes [updated 2014 Jun 25; cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens].
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Targeted Therapy for Melanoma Skin Cancer [updated 2018 Jun 28; cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetic Testing for Cancer Risk; 2017 Jul [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens].
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Understanding Targeted Therapy; 2018 May [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens].
6. Integrated Oncology [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF Gene Mutation Analysis [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
7. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Biopsy [updated 2017 Jul 10; cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens].
8. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetic Tests for Targeted Cancer Therapy [updated 2018 Jul 10; cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens].
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), Tumor: Clinical and Interpretive [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens].
10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF gene [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutation [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: oncogene [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRAF gene; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens].
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Overview [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
19. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Melanoma: Targeted Therapy [cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens].
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Physical Exam of the Skin for Skin Cancer: Exam Overview; [updated 2017 May 3; cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens].
21. Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Skin Cancer, Melanoma: Topic Overview [updated 2017 May 3; cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens].
22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Kids Health: Biopsy [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens].
23. Zial J, Hui P. BRAF mutation testing in clinical practice. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [cited 2018 Jul 10]; 12(2): 127–38