BRCA Testi Nedir?
Bir BRCA testi, BRCA1 ve BRCA2 adı verilen genlerdeki mutasyonlar olarak bilinen değişiklikleri arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgiler taşırlar. Genler ayrıca belirli sağlık koşullarından da sorumludur. BRCA1 ve BRCA2, tümörlerin oluşmasını engellemeye yardımcı olan proteinler yaparak hücreleri koruyan genlerdir.
BRCA1 veya BRCA2 genindeki bir mutasyon, kansere yol açabilecek hücre hasarına neden olabilir . Mutasyona uğramış BRCA genine sahip kadınların meme veya yumurtalık kanserine yakalanma riski daha yüksektir . Mutasyona uğramış BRCA genine sahip erkekler meme veya prostat kanseri olma riski daha yüksektir . BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu miras alan herkes kansere yakalanmaz. Yaşam tarzınız ve çevreniz gibi diğer faktörler kanser riskinizi etkileyebilir.
BRCA mutasyonunuz olduğunu öğrenirseniz, sağlığınızı korumak için adımlar atabilirsiniz.
Diğer isimler: BRCA gen testi, BRCA geni 1, BRCA geni 2, meme kanseri duyarlılık geni1, meme kanserine duyarlılık geni 2
Ne İçin Yapılır?
Bu test, BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için kullanılır. BRCA gen mutasyonu kansere yakalanma riskinizi artırabilir.
BRCA Testine Neden İhtiyacınız Olabilir
BRCA testi çoğu insan için önerilmez. BRCA gen mutasyonları nadirdir ve ABD nüfusunun yalnızca yaklaşık yüzde 0,2’sini etkiler. Ancak mutasyona sahip olma riskinizin daha yüksek olduğunu düşünüyorsanız bu testi isteyebilirsiniz. Aşağıdaki durumlarda BRCA mutasyonuna sahip olma olasılığınız daha yüksektir:
- 50 yaşından önce teşhis edilmiş meme kanseri varsa veya geçirmişseniz
- Her iki memede de meme kanseri varsa veya olduysa
- Hem meme hem de yumurtalık kanseriniz varsa
- Göğüs kanseri olan bir veya daha fazla aile üyeniz varsa
- Göğüs kanseri olan bir erkek akrabanız varsa
- Bir akrabanıza BRCA mutasyonu teşhisi konmuşsa
- Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi soyundan. Bu grupta BRCA mutasyonları genel popülasyona göre çok daha yaygındır. BRCA mutasyonları, İzlanda, Norveç ve Danimarka da dahil olmak üzere Avrupa’nın diğer bölgelerinden insanlarda daha yaygındır.
BRCA Testi Sırasında Ne Olur?
Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne takıldıktan sonra, küçük bir miktar kan bir test tüpüne veya şişeye alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz batma hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
Test Öncesi Herhangi Bir Şey Yapmanız Gerekecek Mi?
BRCA testi için herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur. Ancak testin size uygun olup olmadığını görmek için önce bir genetik danışmanla görüşmek isteyebilirsiniz . Danışmanınız sizinle genetik testin riskleri ve faydaları ve farklı sonuçların ne anlama gelebileceği hakkında konuşabilir.
Ayrıca testinizden sonra genetik danışmanlık almayı da düşünmelisiniz. Danışmanınız, sonuçlarınızın sizi ve ailenizi hem tıbbi hem de duygusal olarak nasıl etkileyebileceğini tartışabilir.
Test İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?
Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin takıldığı yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom hızla geçer.
Sonuçlar Ne Anlama Gelir?
Çoğu sonuç negatif, belirsiz veya pozitif olarak tanımlanır ve tipik olarak şu anlama gelir:
- Negatif bir sonuç , BRCA gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir, ancak bu asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez.
- Belirsiz bir sonuç , bir tür BRCA gen mutasyonunun bulunduğu anlamına gelir, ancak artan kanser riskiyle bağlantılı olabilir veya olmayabilir. Sonuçlarınız belirsiz ise daha fazla teste ve / veya izlemeye ihtiyacınız olabilir.
- Olumlu bir sonuç , BRCA1 veya BRCA2’de bir mutasyon bulunduğu anlamına gelir. Bu mutasyonlar sizi kansere yakalanma riskini artırır. Ancak mutasyona sahip herkes kanser olmaz.
Sonuçlarınızı almanız birkaç hafta sürebilir. Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla ve / veya genetik danışmanınızla görüşün.
BRCA Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?
Sonuçlarınız bir BRCA gen mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, meme kanseri riskinizi azaltabilecek adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:
- Mamogram ve ultrason gibi daha sık kanser tarama testleri. Kanser erken evrelerde bulunduğunda tedavisi daha kolaydır.
- Sınırlı bir süre için doğum kontrol hapları almak . BRCA gen mutasyonları olan bazı kadınlarda maksimum beş yıl süreyle doğum kontrol hapı almanın yumurtalık kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. Kanseri azaltmak için hapları beş yıldan fazla kullanmak tavsiye edilmez. BRCA testine girmeden önce doğum kontrol hapları alıyorsanız, sağlık uzmanınıza hapları almaya başladığınızda kaç yaşında olduğunuzu ve ne kadar süreyle olduğunuzu söyleyin. Daha sonra bunları almaya devam edip etmemenizi tavsiye edecektir.
- Kanserle savaşan ilaçlar almak. Tamoksifen adı verilen ilaç gibi bazı ilaçların, meme kanseri riski daha yüksek olan kadınlarda riski azalttığı gösterilmiştir.
- Sağlıklı meme dokusunu almak için koruyucu mastektomi olarak bilinen ameliyat olmak . Koruyucu mastektominin, BRCA gen mutasyonu olan kadınlarda meme kanseri riskini yüzde 90’a kadar azalttığı gösterilmiştir. Ancak bu büyük bir ameliyattır ve yalnızca kanser riski çok yüksek olan kadınlar için önerilir.
Sizin için en iyi adımların hangileri olduğunu görmek için sağlık uzmanınızla konuşmalısınız.
Medlineplus, BRCA Test, 2020
Referanslar
- American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Hereditary Breast and Ovarian Cancer; [cited 2018 Mar 19]; [about 3 screens].
- Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2nd Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Testing; 108 p.
- Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA Gene Mutation Testing [updated 2018 Jan 15; cited 2018 Feb 23]; [about 2 screens].
- Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk; 2017 Dec 30 [cited 2018 Feb 23]; [about 3 screens].
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 and BRCA2 Genes: Risk for Breast and Ovarian Cancer [cited 2018 Feb 23]; [about 5 screens].
- National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [cited 2018 Feb 23]; [about 3 screens].
- National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [cited 2018 Feb 23]; [about 3 screens].
- National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests [cited 2018 Feb 23]; [about 3 screens].
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA1 gene; 2018 Mar 13 [cited 2018 Mar 18]; [about 3 screens].
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA2 gene; 2018 Mar 13 [cited 2018 Mar 18]; [about 3 screens].
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene?; 2018 Feb 20 [cited 2018 Feb 23]; [about 3 screens].
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [cited 2018 Feb 23]; [about 2 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Breast Cancer (BRCA) Gene Test: How to Prepare [updated 2017 Jun 8; cited 2018 Feb 23]; [about 5 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Breast Cancer (BRCA) Gene Test: Results [updated 2017 Jun 8; cited 2018 Feb 23]; [about 9 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Breast Cancer (BRCA) Gene Test: Test Overview [updated 2017 Jun 8; cited 2018 Feb 23]; [about 2 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Breast Cancer (BRCA) Gene Test: Why It is Done [updated 2017 Jun 8; cited 2018 Feb 23]; [about 4 screens].
