Salı, Kasım 5, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Çerubizm Nedir?

Çerubizm, yüzdeki kemiklerin, özellikle çene kemiğinin gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Çerubizm adını, Rönesans sanatındaki meleklerin tombul, meleksi yüzlerine benzediği söylenen, etkilenen bireylerin karakteristik yüz görünümlerinden almıştır. Çerubizm genellikle çocuklukta, tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında teşhis edilir. Duruma, kemik gelişiminin düzenlenmesinde yer alan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlayan SH3BP2 genindeki mutasyonlar neden olur.

Çerubizm genellikle klinik muayene ve tıbbi geçmişe dayalı olarak teşhis edilir. Bazı durumlarda, teşhisi doğrulamak ve kemik tutulumunun derecesini değerlendirmek için X-ışınları, CT taramaları veya MRI taramaları gibi görüntüleme testleri kullanılabilir. Çerubizm tedavisi, durumun düzenli olarak izlenmesini, diş anormalliklerini ele almak için diş ve ortodontik yönetimi ve ciddi vakalarda çene kemiğini yeniden şekillendirmek ve yüz görünümünü iyileştirmek için ameliyatı içerebilir.

Çerubizmin Nedenleri Nelerdir?

Çerubizm, SH3BP2 genindeki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu gen, kemik gelişiminin düzenlenmesinde yer alan SH3 alanı bağlayıcı protein 2 adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Çerubizm, otozomal dominant bir durumdur; bu, bir kişinin durumu geliştirmek için bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bazı durumlarda mutasyon, erken gelişim sırasında meydana gelen ve herhangi bir ebeveynden miras alınmayan spontan bir genetik değişiklik olabilir.

Çerubizm vakalarının çoğu, proteinin kısaltılmış, işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine yol açan SH3BP2 genindeki spesifik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu anormal protein, normal kemik gelişimini bozarak, çerubizmde görülen karakteristik kemik anormalliklerine yol açar. Çerubizm vakalarının çoğuna SH3BP2 genindeki tek bir mutasyon neden olurken, diğer genetik ve çevresel faktörlerin de durumun gelişiminde ve şiddetinde rol oynayabileceğini gösteren bazı kanıtlar vardır. Bununla birlikte, çerubizmin karmaşık nedenlerini ve altında yatan mekanizmaları tam olarak anlamak için çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Çerubizmin Belirtileri Nelerdir?

Çerubizmin en yaygın semptomu, genellikle erken çocukluk döneminde, tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında gelişen alt çenenin şişmesidir. Bu şişlik, yanakların ve gözlerin kabarık veya şiş görünmesine neden olarak karakteristik “melek” görünümü verir. Çerubizmin diğer belirtileri şunları içerebilir:

  • yanaklarda ve gözlerde dolgunluk
  • dişlerin şekilsiz veya geç çıkması
  • diş maloklüzyonu
  • işitme ve görme sorunları
  • kemik anormallikleri

Çerubizmin şiddeti, etkilenen bireyler arasında, hatta aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir. çerubizmli bazı kişilerde sadece hafif semptomlar olabilirken, diğerlerinde daha ciddi kemik anormallikleri ve yüz deformasyonları olabilir. Çoğu durumda, çerubizm belirtileri ergenlikten sonra daha az fark edilir hale gelir veya tamamen kaybolur.

Çerubizm Nasıl Teşhis Edilir?

Çerubizmin teşhisi genellikle klinik muayene, tıbbi öykü ve görüntüleme testlerinin bir kombinasyonuna dayanır. Diş hekimi veya ağız ve çene-yüz cerrahı gibi bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, çenenin karakteristik şişmesine ve yüz görünümüne dayalı olarak bebeklikten şüphelenebilir. Teşhisi doğrulamak için aşağıdaki testler yapılabilir:

Görüntüleme testleri: X-ışınları, BT taramaları veya MRI taramaları, çene ve kafatası kemiklerinin ayrıntılı görüntülerini sağlayarak sağlık uzmanlarının kemik tutulumunun boyutunu ve durumun ciddiyetini değerlendirmesine olanak tanır.

Genetik test: Çerubizm vakalarının çoğundan sorumlu olan SH3BP2 genindeki mutasyonları test etmek için bir kan örneği alınabilir.

Biyopsi: Bazı durumlarda, çerubizm tanısını doğrulamak ve diğer koşulları ekarte etmek için etkilenen bölgeden mikroskop altında incelenmek üzere küçük bir doku örneği alınabilir.

Durumu izlemek ve diş maloklüzyonu veya işitme ve görme sorunları gibi ilişkili komplikasyonları yönetmek için erken teşhis etmek önemlidir. Siz veya çocuğunuz meleklik belirtileri yaşıyorsanız, değerlendirme ve teşhis için mümkün olan en kısa sürede bir sağlık uzmanına görünmeniz önemlidir.

Çerubizm Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda çerubizm için bir tedavi yoktur. Çerubizm tedavisi, diş anormallikleri veya işitme ve görme sorunları gibi semptomları ve ilişkili komplikasyonları yönetmeye odaklanır. Çerubizm için bazı yaygın tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

Düzenli izleme: Kemik tutulumunun ilerlemesini izlemek ve ilişkili komplikasyonları izlemek için durumun düzenli olarak izlenmesi önemlidir.

Diş ve ortodontik tedavi: Bazı durumlarda, diş maloklüzyonu, dişlerin şekilsiz veya gecikmiş sürmesi veya diğer diş anormalliklerini gidermek için diş veya ortodontik tedavi gerekli olabilir.

Cerrahi: Şiddetli vakalarda, çene kemiğini yeniden şekillendirmek ve yüz görünümünü iyileştirmek için cerrahi gerekebilir.

Konuşma ve dil terapisi: Bazı durumlarda, durumun neden olduğu konuşma zorluklarını gidermek için konuşma ve dil terapisi önerilebilir.

İşitme ve görme sorunlarının yönetimi: Çerubizmin neden olduğu şişlik gözlere veya kulaklara baskı yapıyorsa, işitme ve görme sorunlarını yönetmek için işitme cihazları veya gözlükler önerilebilir.

Bireysel ihtiyaçlarınıza ve durumunuzun ciddiyetine göre uyarlanmış bir tedavi planı geliştirmek için meleksiliği yönetme konusunda deneyimli bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir.

Çerubizmin Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

Çerubizmin yönetimi, durumun ciddiyetine ve ilişkili semptomlara ve komplikasyonlara bağlıdır. Çerubizmi yönetmek için bazı genel yönergeler şunlardır:

Düzenli izleme: Kemik tutulumunun ilerlemesini izlemek ve ilişkili komplikasyonları izlemek için durumun düzenli olarak izlenmesi önemlidir.

Diş ve ortodontik tedavi: Bazı durumlarda, diş maloklüzyonu, dişlerin şekilsiz veya gecikmiş sürmesi veya diğer diş anormalliklerini gidermek için diş veya ortodontik tedavi gerekli olabilir.

Cerrahi: Şiddetli vakalarda, çene kemiğini yeniden şekillendirmek ve yüz görünümünü iyileştirmek için cerrahi gerekebilir.

Konuşma ve dil terapisi: Bazı durumlarda, durumun neden olduğu konuşma zorluklarını gidermek için konuşma ve dil terapisi önerilebilir.

İşitme ve görme sorunlarının yönetimi: Çerubizmin neden olduğu şişlik gözlere veya kulaklara baskı yapıyorsa, işitme ve görme sorunlarını yönetmek için işitme cihazları veya gözlükler önerilebilir.

Destekleyici bakım: Çerubizm, yönetilmesi zor bir durum olabilir ve etkilenen bireyler, durum hakkında danışmanlık, akran desteği veya eğitim gibi destekleyici bakımdan yararlanabilir.

Bireysel ihtiyaçlarınıza ve durumunuzun ciddiyetine göre uyarlanmış bir tedavi planı geliştirmek için yönetme konusunda deneyimli bir sağlık uzmanıyla yakın çalışmanız önemlidir. Uygun yönetimle, Çerubizme sahip çoğu insan sağlıklı ve üretken yaşamlar sürdürebilir.

Kaynak

Neville et al. Oral and Maxillofacial Pathology (4th ed.). 2015.

de Lange et al. Çerubizm: a conservative approach. 2012.

Mangion et al. The gene for çerubizm maps to chromosome 4p16. 1999.

Reichenberger et al. Disruption of a novel regulatory locus in a family with autosomal dominant çerubizm. 2003.

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler