Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Charcot Marie Tooth Diş Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) kalıtsal bir periferik sinir hastalığıdır. Periferik sinirleriniz beyninizin ve omuriliğinizin yüzeyinde bulunur. Bu sinirler merkezi sinir sisteminizi vücudunuzun geri kalanına bağlar.

CMT, 1886’da onu keşfeden doktorların ismini aldı: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Henry Tooth. Bu duruma bazen kalıtsal motor ve duyusal nöropati veya kişisel kas atrofisi denir.

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’ne göre, CMT, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 2,500 kişiden birini etkileyen en yaygın kalıtsal nörolojik hastalıklardan biridir .

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının semptomları Nelerdir?

CMT belirtileri normalde ergenlikte görülür, ancak yetişkinliğin ortası kadar ortaya çıkabilir. CMT, gönüllü kas aktivitelerinizi kontrol eden sinirleri etkiler.

Yaygın semptomlar:

  • bacak kaslarının zayıflığı
  • ayakta zorlama
  • tökezleme
  • yürüme zorluğu
  • yürürken yüksek adım

Fiziksel işaretler şunları içerir:

  • ayak deformitesi (çekiç veya yüksek kemerler gibi)
  • ters alt bacaklar

CMT ilerledikçe parmaklarınızı, ellerinizi, bileklerinizi, ayaklarınızı ve dilinizi hareket ettirmekte zorluk çekebilirsiniz.

CMT’nin Nedenleri Nedir?

CMT doğuştan bir hastalıktır. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.

Bu duruma bir veya daha fazla sayıda kusurlu gen neden olur. Çoğu durumda, kusurlu genleri ebeveynlerinizden birinin veya her ikisinden miras alırsınız. Kusurlar, periferik sinir kılıflarının ve aksonlarınızın işlevini ve yapısını bozar. Bunlar sinirlerinizdeki yalıtkan tabakalardır.

Bazı ender durumlarda, insanlar kendiliğinden ebeveynlerinden kusurlu bir gen devralmadan CMT ile doğarlar.

Beş ana CMT türü vardır ve her birinin kendi nedeni vardır:

  • CMT1, genellikle kromozom 17 üzerindeki bir genin çoğaltılmasından kaynaklanır. Bu gen, sinirlerinizin koruyucu miyelin kılıfının üretimini kontrol eder. CMT1 ayrıca diğer gen kusurlarından da kaynaklanır.
  • CMT2, periferik sinir hücrelerinin aksonundaki bir kusurdan kaynaklanır. Bu, mitofusin 2 genindeki bir kusurdan kaynaklanır.
  • Dejerine-Sottas hastalığı olarak da adlandırılan CMT3, P0 veya PMP-22 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu tip CMT nadirdir.
  • CMT4 birkaç gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu genler arasında GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 ve Şekil 4 bulunur.
  • CMTX, X kromozomunuzdaki connexin-32 proteinindeki bir nokta mutasyonundan kaynaklanır.

CMT1 en yaygın CMT türüdür. Tüm CMT tipleri, ekstremitelerinizdeki sinirlerden beyninize giden sinyalleri zayıflatır.

CMT teşhisi

CMT’yi teşhis etmek için doktorunuz sinir hasarınızın nedenini ve derecesini belirlemeye yardımcı olacak testler isteyecektir. Bu testler arasında bir sinir iletim çalışması, elektromiyografi, sinir biyopsisi ve genetik test yer alabilir.

Bir sinir iletimi çalışması, elektrik sinyallerinin sinirlerinizdeki işlevini test edebilir. Bu test sırasında, bir nörolog cildinize küçük elektrotlar yerleştirir. Daha sonra elektrotlara az miktarda elektrik iletir. Zayıf bir cevap CMT’yi gösterebilir.

Bir elektromiyografi testi (EMG) kaslarınızdan birine ince bir iğne sokularak gerçekleştirilir. Bu iğne bir makineye bağlanan bir kabloya tutturulmuştur. Doktorunuz sizden kasınızın elektriksel aktivitesini ölçerken, kasınızı esnemenizi ve gevşetmenizi isteyecektir.

Bir sinir biyopsisi bir cerrah tarafından gerçekleştirilir. Bu prosedür, test için baldırınızdan bir parça sinirin çıkarılmasını içerir. Bu sinir örneği CMT’nin görünümü için incelenmiştir.

Genetik test, CMT’ye neden olan genlerdeki hataları kontrol etmek için kullanılır. Bu, kanınızın bir örneği kullanılarak gerçekleştirilir.

CMT’yi tedavi etmek

Fizik tedavi, CMT’li insanlar için yaygın bir tedavi yöntemidir. Birçok uzatma ve ışık alıştırmaları içerir. Bu terapi, kas gücünüzü artırmaya ve atrofi veya kas kaybını önlemeye yardımcı olur.

Ekstremitelerinizde işlevini kaybederseniz, nesneleri tutmanıza, ulaşmanıza ve itmenize yardımcı olacak size yardımcı cihazlar verilebilir. Baş parmak atelleri, eşyaları kapmakta zorlanan insanlar için de mevcuttur. Ayrıca, zayıf bacaklardan kaynaklanan yaralanmaları önlemek ve stabilitenizi arttırmak için diş telleri ve ateller gibi ortopedik cihazlar verilebilir.

Ciddi bir ayak deformitesine sahipseniz, bir ortez (özel ayakkabılar) ve cerrahi düzeltme prosedürleri kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Uzun Vadeli Görünüm

CMT semptomlarının şiddeti bir kişiden diğerine değişir. CMT ayaklarınızdaki deformasyonlara ve duyu kaybına yol açabilir. Semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için ayaklarınızı günlük olarak yaralar, ülserler ve enfeksiyonlar açısından inceleyin. İyi ayak bileği desteği sağlayan uygun şekilde takılmış ayakkabılar giyin. Ayak deformiteleriniz varsa ısmarlama ayakkabılara yatırım yapmayı düşünün.

Yaralanma ve fonksiyon kaybı riskinizi azaltmak için, kaslarınıza ve eklemlerinize iyi bakın. Örneğin, düzenli olarak gerin ve günlük egzersiz yapın. Ayaklarınız üzerinde kararsızsanız, dengenizi artırmak için bir baston veya yürüteç kullanmayı düşünün.

Kaynaklar:

Kuş, TD (2015, 7 Mayıs). Charcot-Marie-Tooth kalıtımsal nöropati genel bakış

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT). (Nd)

Charcot-Marie-Tooth hastalığı bilgi formu. (2016, 14 Ocak)

Mayo Kliniği Kadrosu. (2013, 14 Şubat). Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Popüler Gönderiler