Chediak-Higashi Sendromu (CHS) Nedir?
Albinizm cilt, saç ve gözlerde renk eksikliğidir. Chediak-Higashi sendromu (CHS), bağışıklık ve sinir sistemleri ile ilgili problemlerin eşlik ettiği, oldukça nadir görülen bir parsiyel albinizm şeklidir.
Bu spesifik albinizm, ışığa duyarlılık, keskinlik ve istemsiz göz hareketi gibi görme sorunlarına da neden olur.
CHS Türleri
İki tür CHS vardır: Klasik ve geç başlangıçlı.
Klasik form doğumda bulunur veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.
Geç başlayan form daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Klasik formdan daha ılımandır. Geç başlangıçlı CHS olan kişilerde minimum pigmentasyon değişiklikleri görülür ve ciddi, tekrarlayan enfeksiyonlar geliştirme olasılığı daha düşüktür. Bununla birlikte, hastalığın geç başlangıçlı formları olan yetişkinler, denge ve hareket zorluğu, titreme, kol ve bacaklardaki zayıflık ve yavaş zihinsel gelişim gibi nörolojik problemler geliştirme riskinde önemli bir etkiye sahiptir.
CHS’nin Nedenleri Nelerdir?
CHS, LYST genindeki bir kusurun (CHS1 geni olarak da adlandırılır) neden olduğu kalıtsal bir durumdur. LYST geni, belirli materyalleri lizozomlarınıza nakletmekten sorumlu olan proteinin nasıl hazırlanacağına dair vücut talimatlarını verir.
Lizozomlar, bazı hücrelerin içinde toksinleri parçalayan, bakterileri yok eden ve yıpranmış hücre bileşenlerini geri dönüştüren yapılardır. LYST genindeki kusur, lizozomların çok fazla büyümesine neden olur. Büyütülmüş lizozomlar normal hücre fonksiyonlarına müdahale eder. Hücrelerin bakteri aramasını ve öldürmesini önlerler, böylece vücudunuz kendini tekrarlayan enfeksiyonlardan koruyamaz.
Pigment hücrelerinde, melanozom denilen anormal derecede büyük yapılar (lizozomlarla ilgili) melanin üretir ve dağıtır. Melanin, cilde, saça ve gözlere renk veren pigmenttir. CHS’li insanlar albinizmdir, çünkü melanin daha büyük hücre yapıları içinde tutulur.
Chediak-Higashi, otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır. Bu tip genetik bozukluğu olan bir çocuğun her iki ebeveyni de kusurlu genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle durumun belirtilerini göstermezler.
Sadece bir ebeveyn kusurlu geni geçerse, çocuk sendromu yaşamaz, ancak taşıyıcı olabilir. Bu, geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
CHS’nin semptomları nelerdir?
Klasik CHS’nin belirtileri şunlardır:
- gümüşi parlaklığı olan kahverengi veya açık renkli saçlar
- açık renkli gözler
- beyaz veya grimsi cilt tonu
- nystagmus (istemsiz göz hareketleri)
- akciğerlerde, ciltte ve mukozalarda sık görülen enfeksiyonlar
CHS’li bebeklerin veya küçük çocukların yaşayabileceği diğer belirtiler şunlardır:
- zayıf görüş
- fotofobi (gözler parlak ışığa duyarlıdır)
- zihinsel gelişimi yavaşlattı
- anormal morarma ve kanama ile sonuçlanan kan pıhtılaşma sorunları
Bir araştırmaya göre, CHS’li çocukların yaklaşık yüzde 85’i hızlandırılmış faz denilen ciddi bir aşamaya ulaşıyor. Bilim adamları, hızlandırılmış fazın viral bir enfeksiyon tarafından tetiklendiğini düşünüyor.
Bu aşamada, anormal beyaz kan hücreleri hızla ve kontrolsüz bir şekilde bölünerek aşağıdakilere neden olabilir:
- ateş
- anormal kanama
- ciddi enfeksiyonlar
- organ yetmezliği
Geç başlangıçlı CHS’li daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha hafif semptomlara, daha az belirgin pigmentasyon sorunlarına ve daha az enfeksiyona sahiptir. Yine de neden olabilecek nöbetler ve sinir sistemi problemleri geliştirebilirler:
- zayıflık
- titreme (istem dışı sallama)
- sakarlık
- yürüme zorluğu
CHS Nasıl Teşhis Edilir?
CHS’yi teşhis etmek için doktorunuz ilk olarak sık görülen enfeksiyonlar gibi diğer hastalık göstergeleri için tıbbi geçmişinize bakacaktır. Daha sonra tanı koymak için fizik muayene ve bazı testler yapılır. Fiziksel bir muayene şişmiş bir karaciğer veya dalak veya sarılık belirtileri gösterebilir (cilt ve gözlerin sararması). Testler şunları içerebilir:
- anormal beyaz kan hücrelerini tanımlamak için tam kan sayımı
- arızalı LYST genini tanımlamak için genetik test
- oftalmolojik sınav (göz muayenesi) Gözdeki pigmentasyonun azaldığını veya istemsiz göz hareketinin varlığını belirlemek
CHS Nasıl Tedavi Edilir?
CHS’nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmekten oluşur.
Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi eder. Vizyonu iyileştirmek için düzeltici göz lensleri önerilebilir. Kemik iliği nakli, bağışıklık sistemindeki kusurların tedavisinde yardımcı olabilir. Bu prosedür, bir kişi hastalığın hızlandırılmış aşamasını geliştirmeden önce yapıldığında en etkilidir.
Çocuğunuz hızlandırılmış fazdaysa, doktorunuz kusurlu hücrelerin yayılmasını en aza indirmeye çalışmak için antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları yazabilir.
CHS Hastaları İçin Uzun Dönemli Görünüm
Klasik CHS formu olan çocukların çoğu, kronik enfeksiyonlar veya organ yetmezliği nedeniyle yaşamlarının ilk 10 yılında ölmektedir. Bazı çocuklar 10 yıldan daha uzun yaşar.
Geç başlangıçlı CHS’li insanlar hastalığın erken yetişkinlik dönemine girebilirler ancak tipik olarak komplikasyonlar nedeniyle daha kısa ömürlüdürler.
Genetik Danışmanlık
CHS’niz varsa ya da sendromun aile öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışma konusunda doktorunuzla görüşün. Arızalı LYST genini taşıdığınızı ve çocuğunuzun sendromu miras alma olasılığını görmek için genetik testler yapılabilir. LYST geninde CHS’ye neden olan birçok olası mutasyon vardır. Ailenizdeki spesifik gen mutasyonu, herhangi bir genetik veya doğum öncesi test yapılmadan önce tanımlanmalıdır.
Prenatal test, risk altındaki gebeliklerde de bir seçenek olabilir. Bu test türü, mutasyona uğramış genleri test etmek için, amniyon sıvısından (rahimdeki bir bebeği çevreleyen ve koruyan berrak sıvı) çıkarılan küçük bir DNA örneğinin analizini içerir.
Kaynaklar:
Chediak-Higashi Sendromu. (2016, Ocak)
Introne, WJ, Westbroek, W., Golas, GA ve Adams, D. (2015, 15 Ocak). Chediak-Higashi Sendromu
Lyst. (2016, 11 Ocak)
