Salı, Mayıs 21, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

CIPA Hastalığı Nedir?

Doğuştan ağrıya ve susuzluğa karşı duyarsızlık (CIPA), kişinin ağrıyı veya teri hissedememesine neden olan nadir bir hastalıktır. CIPA ayrıca kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip IV (HSAN IV) olarak da bilinir.

CIPA’nın Belirtileri Nelerdir?

CIPA’lı bir çocuk ağrıyı veya sıcaklığı hissedemez. Acı hissetmezler ve terleyemezler. CIPA semptomları çocukluk döneminde ortaya çıktığı için, hastalık genellikle yaşamın erken döneminde teşhis edilir. CIPA’nın ana semptomu ağrı hissedememektir. Aslında, CIPA’lı bir çocuğun ağrının ne olduğu hakkında hiçbir fikri yoktur. Genellikle CIPA, bir ebeveyn veya bakıcı, çocuğunun zarar vermesi gereken şeylerden etkilenmediğini fark ettiğinde keşfedilir. Örneğin, bebeğinizin rutin bir aşı olduğunda ağlamadığı için “sert” olduğunu düşünebilirsiniz, ancak bu, normalde ağrı yaşamadığına dair bir ipucu olabilir. Çocuğunuzun tipik olarak acı verici olaylara tepki vermeme modeli varsa, sağlayıcınıza söylemelisiniz. CIPA’nın izlenmesi gereken başka işaretleri de vardır:

  • Tehlikeli şeylerden kaçınmayı öğretecek acı sinyallerini alamadıkları için çok fazla yaralanmaları vardır.
  • İçgüdüsel olarak onlara bakmadıkları ve onları daha fazla acıya neden olacak şeylerden korumaya çalıştıkları için enfeksiyonlara yakalanır veya iyileşmeyen yaralara sahip olurlar.
  • Doktor, çocuğunuzun ağrıya normal şekilde tepki vermediğini fark ederse, onda CIPA veya başka bir duyusal sorun olup olmadığını görmek için daha fazla test yapmak isteyebilir.

Anhidroz: Ağrı hissetmemenin yanı sıra, CIPA’lı çocuklar terleyemezler veya terleme yetenekleri azalır.

CIPA’lı kişilerde, birçoğu aslında bir yaralanma veya hastalığa yanıt vermemekle ilgili olan başka semptomlar olabilir. Diğer CIPA semptomları şunları içerir:

  • Deri ve kemik yaralanmalarında yavaş iyileşme
  • Kronik kemik enfeksiyonları
  • Charcot eklemleri
  • Febril nöbetler
  • Diş çürükleri
  • Bağırsak ve mesane kontrolünde zorluk
  • Davranış sorunları
  • Zihinsel engel

CIPA Nedenleri Nelerdir?

CIPA, miras aldığınız ve birlikte doğduğunuz bir hastalıktır. Otozomal resesiftir, bu da bir çocuğun duruma sahip olması için her iki ebeveynden de gen alması gerektiği anlamına gelir. Sizde veya yakın bir akrabanızda CIPA olmadıkça, çocuğunuza CIPA teşhisi konana kadar bu gene sahip olduğunuzu fark etmeyebilirsiniz. CIPA’dan sorumlu anormal gen, insan TRKA’sı (NTRK1), vücuda olgun sinirler yapmasını söyler. Gendeki bir anormallik, duyu sinirlerinizin ve bazı otonom sinirlerinizin tam olarak gelişmediği anlamına gelir. Az gelişmiş duyu sinirleri, beyninize ağrı ve sıcaklıkla ilgili mesajlar gönderemez. Örneğin beyniniz otonom sinir sisteminize sizi terletmesini söyler ama mesaj alınmaz.

CIPA Nasıl Teşhis Edilir?

CIPA’yı belirlemek için kolay testler yoktur, ancak sağlayıcıların tanı koymalarına yardımcı olacak birkaç aracı vardır. Örneğin, küçük bir doku örneği alıp mikroskop altında (biyopsi) inceleyerek az gelişmiş sinirleri ve ter bezleri olmadığını görebilirler. CIPA için en kesin teşhis testi, anormal bir TRKA (NTRKI) geni aramak için yapılan genetik bir testtir. Bu, doğumdan önce veya sizin ya da çocuğunuzun yaşamının herhangi bir döneminde yapılabilir.

CIPA Nasıl Tedavi Edilir?

CIPA’nın tedavisi yoktur. Ayrıca, eksik olan acı duyumlarının yerini alabilecek veya sizi daha fazla terletebilecek hiçbir şey yoktur. CIPA tedavisi gerçekten de bu durumla olabildiğince güvenli bir şekilde yaşamakla ilgilidir. CIPA’lı çocukların bakıcıları için bu, onlara yardım edecek ağrı veya sıcaklık sinyalleri almayacakları için aktivitelerini nasıl yöneteceklerini ve kendilerine nasıl bakacaklarını öğretmek anlamına gelir.

Ağrı eksikliği: Ağrı vücudun alarm sistemidir. Onsuz, ciddi olsalar bile, yaralarınız olduğunu bilemeyebilirsiniz. Kendinizi düzenli olarak yeniden yaralayabilirsiniz çünkü bunu yapmaktan kaçınmanıza yardımcı olacak bir acı işareti yoktur. Örneğin, bir ipucu olarak acı olmadan, iyileşmeye çalışan kırık bir bacak üzerinde çok fazla şey yapmıyor olabilirsiniz. CIPA’nız varsa, yaralanmaları nasıl önleyeceğinizi öğrenmeniz ve aldığınız yaralanmaları, enfekte olmaması veya daha fazla hasar görmemesi için dikkatle izlemeniz önemlidir. Çocuklarda CIPA olduğunda, yaralanmalara göz kulak olmak bakıcılarına kalmıştır. CIPA’lı çocukların güvende kalma stratejilerini öğrenmeleri de önemlidir.

Ter eksikliği: CIPA’lı çocuklar ayrıca terleyemedikleri veya vücutlarını serinletecek kadar terleyemeyecekleri zaman aktivitelerini nasıl yöneteceklerini öğrenmek zorundadırlar. Aşırı ısınmayı önleyen aynı önlemlerin çoğu, aşırı ısınmaya da yardımcı olabilir. Örneğin:

  • Sıcak ortamlarda efordan kaçının
  • Açık havada mümkün olduğunca gölgede kalın
  • Sıcakta sık sık dinlenin
  • Soğuk sıvı için veya dondurma yiyin
  • Nefes alabilen liflerden yapılmış hafif, bol, açık renkli giysiler giyin
  • Mümkün olduğunda iç mekanlarda klima kullanın
  • Serinletici ürünler veya soğuk kompres kullanın
  • Serin banyolar yapın
  • Bir yüzme havuzuna gidin veya evde bir çocuk havuzu kullanın

CIPA’lı bir çocuğun ateşi yüksekse çocuk doktorlarının onayladığı ibuprofen, asetaminofen veya naproksen gibi reçetesiz ateş düşürücüler verin. Buz banyosu yerine soğuk kompres kullanın. Buz veya soğuk banyolar ateşe yardımcı olacak gibi görünse de vücut ısısını düşürmek yerine yükselten titremelere neden olabilirler.

Ne Zaman Doktora Gidilmelidir?

Sıcak çarpması tıbbi bir acil durumdur. Aşağıdaki sıcak çarpması belirti ve semptomları gelişirse, acil servisi arayın veya en yakın acil servise gidin:

  • 103 F derecenin üzerinde vücut ısısı
  • sıcak, kırmızı, kuru cilt
  • hızlı, güçlü nabız
  • baş ağrısı
  • baş dönmesi
  • mide bulantısı
  • bilinç bulanıklığı, konfüzyon
  • bilinç kaybı

CIPA Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

İyi tıbbi bakım ve yaşam tarzı değişiklikleri, CIPA ile güvenli yaşamanın temel yollarıdır. Bu stratejiler, tanı konur konmaz uygulanmalı ve çocuğun yaşamı boyunca gerektiği şekilde ayarlanmalıdır. CIPA, ailelerin baş etmesini zorlaştıran nadir bir hastalıktır. Bir destek grubuna -özellikle de çoğu insanın bilmediği veya anlamadığı nadir görülen rahatsızlıklar için olan gruba- katılmak sizi rahatlatabilir ve kendinizi daha az yalnız hissetmenizi sağlayabilir. Bu kaynaklar, CIPA ile yaşamayı kolaylaştırmanın pratik yollarını bulmanıza da yardımcı olabilir. CIPA kalıtsal bir hastalık olduğundan, durumu olan yetişkinler, bir aile kurmayı düşünüyorlarsa, bunu eşleri ve sağlayıcıları ile tartışmak isteyeceklerdir.

Özet

CIPA, acıyı veya teri hissetmenizi engelleyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Duyusal ve otonom sinirlerin normal gelişimini bozan kusurlu bir genden kaynaklanır. Acının olmaması, ne zaman incineceğinizi bilemeyeceğiniz anlamına gelir. Bu, tekrarlanan yaralanmalara veya yara enfeksiyonlarına yol açabilir. Terleme olmaması sizi aşırı ısıtır ve yüksek ateş veya sıcak çarpması gibi başka komplikasyonlar yaşayabilirsiniz. CIPA’nın tedavisi yoktur ve tedavi çoğunlukla güvende olmakla ilgilidir. Yaralanmalardan kaçınmak ve herhangi bir yarayı enfeksiyon açısından izlemek önemlidir. Destek grupları, sosyal destek ve CIPA ile yaşama ipuçları için yardımcı olabilir.

Kaynak

Verywell Health, What Is CIPA (Congenital Insensitivity to Pain With Anhidrosis)?, 2022

National Institutes of Health, Genetic and Rare Disease Information Center. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis.

Centers for Disease Control and Prevention. Warning signs and symptoms: Heat-related illnesses.

Franco et al. Mutations in TrkA causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) induce misfolding, aggregation, and mutation-dependent neurodegeneration by dysfunction of the autophagic flux. 2016.

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler