Çoklu endokrin neoplazi (MEN), aynı anda birden fazla endokrin organ tümörü olmasıyla karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalığın adıdır. Birkaç farklı endokrin tümör kombinasyonunun birlikte meydana geldiği bilinmektedir ve bu modellerin her biri, birkaç farklı MEN sendromundan biri olarak kategorize edilir. Çoklu endokrin neoplazi sendromları, aşağıdaki ana endokrin bezlerini etkileyebilir:
- adrenal
- pankreas
- paratiroid
- hipofiz
- tiroid
Her bir MEN sendromunun parçası olarak gelişen tümörler iyi huylu veya kötü huylu olabilir. İyi huylu tümörler, tıbbi semptomlara neden olabilen ancak yavaş büyüyen, vücudun diğer bölgelerine yayılmayan ve ölümcül olmayan anormal tümörlerdir. Kötü huylu tümörler, hızla büyüyebilen, vücudun diğer bölgelerine yayılabilen ve tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilen kanserli tümörlerdir.
Çoklu Endokrin Neoplazinin Nedenleri Nelerdir?
MEN’in en yaygın belirtileri olarak kabul edilen üç sendromun her biri, belirli bir genetik anormallikten kaynaklanır ve tümör kombinasyonu genellikle kalıtsal bir durum olarak ailelerde görülür. Bu durum otozomal dominant bir modelde kalıtılır. MEN sendromlu kişilerin çocuklarının yaklaşık %50’sinde hastalık gelişir ve %50’sinde görülmez. Ayrıca, aile öyküsü MEN olan bir kişi, MEN’e neden olan geni kendileri almadıkça çocuklarına bu hastalığı aktaramaz. Başka bir deyişle, ebeveynlerinizden birinde MEN varsa, ancak sizde yoksa, çocuklarınızın hastalığa yakalanma riski yoktur.
Çoklu Endokrin Neoplazinin Tipleri ve Belirtileri Nelerdir?
MEN sendromları MEN 1, MEN 2A ve MEN 2B olarak adlandırılır. Her birinin dikkate alınması gereken benzersiz bir dizi semptomu vardır.
MEN 1
MEN 1 teşhisi konan kişilerde hipofiz bezi, paratiroid bezi veya pankreas tümörleri vardır. Genellikle bu tümörler iyi huyludur, ancak kötü huylu hale gelmeleri de imkansız değildir. MEN 1 semptomları çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayabilir. Semptomlar değişkendir çünkü tümörler vücut üzerinde çok çeşitli etkiler üretebilen endokrin organları içerir. Tümörlerin her biri hormonal aşırı aktivite ile ilgili anormal değişikliklere neden olur. MEN 1’in olası semptomları şunları içerir:
- nefes almada zorluk
- baş ağrısı, yüksek tansiyon, düzensiz kalp atışı ve panik ataklar
- hiperparatiroidizm
- kadınlarda adet düzensizliği
- erkeklerde azalmış cinsel istek veya erektil disfonksiyon
- mide bulantısı, ishal ve kusma
MEN 2A
MEN 2’li kişilerde tiroid tümörleri, adrenal bez tümörleri veya paratiroid tümörleri bulunur. MEN 2A semptomları yetişkinlik döneminde, tipik olarak kişi 30’lu yaşlarındayken başlar. Diğer MEN sendromlarında olduğu gibi, semptomlar endokrin tümörlerin aşırı aktivitesinden kaynaklanır ve şunları içerir:
- göğüs ağrısı
- sık idrara çıkma isteği
- baş ağrısı
- yüksek kan basıncı
- hızlı kalp atımı
- terleme
- kaşıntı
MEN 2A’lı kişilerde bazen kutanöz liken amiloidozu adı verilen kaşıntılı bir cilt durumu gelişir.
MEN 2B
Bu nadir tümör modellerinden en az yaygın olan MEN 2B, tiroid tümörleri, adrenal bez tümörleri, ağız ve sindirim sistemi boyunca nöromalar, kemik yapısındaki anormallikler ve uzun parmaklar, ayak parmakları, kollar ile alışılmadık derecede uzun ve sıska bir yapı ile karakterizedir. ve bacaklar. Birlikte, bu özellikler marfanoid habitus olarak bilinir. Diğer semptomlar çocuklukta, genellikle 10 yaşından önce başlayabilir ve şunları içerir:
- nöralji
- mide ve sindirim sorunları
- tiroid kanseri ve feokromositoma semptomları
Çoklu Endokrin Neoplazi Nasıl Teşhis Edilir?
Birden fazla endokrin tümörünüz varsa ve aile geçmişinizde bu sendroma sahip kişiler varsa, sağlık uzmanınız sizde MEN sendromu olabileceğinden endişe duyabilir. Sağlık uzmanınızın hastalığı dikkate alması için MEN sendromlarından birinin tüm imza tümörlerine sahip olmanıza gerek yoktur. Birden fazla tümörünüz veya özelliğiniz varsa veya MEN ile ilişkili bir endokrin tümörünüz olsa bile, sağlık uzmanınız sizi diğer tümörler semptomatik hale gelmeden önce değerlendirebilir. MEN tanısı için aile öyküsü gerekli değildir çünkü bir kişi ailede hastalığa yakalanan ilk kişi olabilir. MEN’e neden olan spesifik genler tanımlanmıştır ve tanıyı doğrulamak için genetik testler bir seçenek olabilir. Teşhis testleri şunları içerebilir:
- kan testleri
- idrar testleri
- bilgisayarlı eksenel tomografi (CT veya CAT) taramalarını veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramalarını içerebilen görüntüleme testleri
Çoklu Endokrin Neoplazi Nasıl Tedavi Edilir?
MEN sendromlarının tedavisi birkaç farklı faktöre bağlıdır. MEN 1, MEN 2A veya MEN 2B teşhisi konan herkes aynı hastalık seyrini yaşamaz. Genel olarak, tedavi üç ana hedefe odaklanır: semptomları azaltmak, tümörleri erken tespit etmek ve kötü huylu tümörlerin sonuçlarını önlemek. MEN sendromlarından biri ile teşhis edilirseniz, tedaviniz özel ihtiyaçlarınıza göre özelleştirilecektir. Hastalığı tedavi etmek veya semptomları hafifletmek için aşağıdaki tedavilerden biri veya birkaçı önerilebilir:
- Hormon seviyelerini dengelemeye veya semptomları tedavi etmeye yardımcı olan ilaçlar
- Semptomları tedavi etmek için etkilenen bezin cerrahi olarak çıkarılması
Yeni tümörleri tanımlamak ve herhangi bir maligniteyi mümkün olduğu kadar erken tespit etmek için aktif sürveyans ve izleme de önerilebilir.
Özet
Çoklu endokrin neoplazi (MEN), aynı anda birden fazla endokrin organ tümörü olmasıyla karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalığın adıdır. MEN sendromları başlıca endokrin bezleri etkileyebilir: adrenal, pankreas, paratiroid, hipofiz ve tiroid. Her bir MEN sendromunun parçası olarak gelişen tümörler iyi huylu veya kötü huylu olabilir. Semptomlar değişir ve tedavinin başarısı genellikle hastalığın ne kadar erken tespit edildiğine bağlıdır.
Bir tümörünüz olduğunu öğrenmek üzücüdür ve birden fazla tümöre sahip olmak daha da korkutucudur. Birden fazla endokrin neoplaziye sahip olduğunuz söylendiyse, muhtemelen daha sonra hangi semptomların ortaya çıkabileceği ve genel sağlığınızın tehlikede olup olmadığı konusunda oldukça endişeleniyorsunuzdur. MEN sendromlarının tanınması ve sınıflandırılması, durumunuzu göründüğünden daha öngörülebilir hale getirir. Nadir görülen sendromlar olmalarına rağmen çok ayrıntılı olarak tanımlanmışlardır. Ayrıca, bu hastalıkları yönetmek için köklü yöntemler vardır. Kesinlikle tutarlı bir tıbbi takibe ihtiyacınız olacak olsa da, durumu kontrol etmenin etkili yolları vardır. Hızlı teşhis ve uygun tedavi ile sağlıklı bir hayat yaşayabilirsiniz.
Kaynak
Verywell Health, An Overview of Multiple Endocrine Neoplasias, 2022
University of Texas. Anderson Cancer Center. Multiple endocrine neoplasia.
EndocrineWeb. M.E.N. Syndromes: Multiple endocrine neoplasia.
National Library of Medicine. MedlinePlus. Multiple endocrine neoplasia.
