Cuma, Şubat 14, 2025

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Cornelia de Lange Sendromu Nedir?

Cornelia de Lange sendromu (CdLS), birden fazla organı etkileyebilen nadir bir genetik durumdur. CdLS, zihinsel yetersizlik ve karakteristik baş ve yüz özellikleri dahil olmak üzere bir dizi semptoma neden olabilir. CdLS genellikle doğuştan gelen bir durumdur, yani semptomlar doğumda belirgindir. CdLS’li bebeklerin çoğu düşük doğum ağırlığına sahip olacak ve daha sonra gelişme geriliği yaşayabilir. Bu, kilo almadıkları veya beklenen oranda büyümedikleri anlamına gelebilir. Kanıtlar, CdLS’nin erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkilediğini göstermektedir.

CdLS, Hollandalı çocuk doktoru Cornelia Catharina de Lange’nin ilk olarak 1933’te tanımladığı, doğuştan gelen nadir bir durumdur. Semptomlar ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. CdLS genellikle zihinsel yetersizliğe neden olur. Durumun ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç olası fiziksel semptomu vardır:

  • belirgin baş ve yüz özellikleri
  • kısıtlı büyüme
  • aşırı vücut kıllarının varlığı olan hirşutizm

İnsanlar genellikle hafif CdLS vakalarını bildirmezler, bu da insanların prevalansını hafife alabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, kanıtlar, CdLS’nin yaklaşık 10.000–30.000 yenidoğanda 1’i etkilediğini tahmin etmektedir.

Cornelia de Lange Sendromunun Nedenleri ve Risk Faktörleri Nelerdir?

CdLS genetik bir durumdur. Belirli proteinlerin üretimini etkileyen DNA dizilerindeki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu değişiklikler, proteinlerin işlevlerini yerine getirme yeteneğini etkileyerek durumun semptomlarına yol açar. Bilim adamları birkaç farklı geni CdLS ile ilişkilendirir.

Otozomal Dominant CdLS: Bir kişinin her genin iki farklı versiyonu veya aleli vardır. Her insan biyolojik babasından ve biyolojik annesinden bir allel alır. Bir kişi genetik koşulları birçok farklı şekilde miras alabilir. Bir kişinin bir durumun ortaya çıkması için bir ebeveynden yalnızca bir değiştirilmiş gen alması gerekiyorsa, bir tıp uzmanı durumu otozomal dominant olarak tanımlayacaktır. Bazı insanlarda, CdLS otozomal dominanttır. Tıp uzmanları aşağıdaki otozomal genleri CdLS ile ilişkilendirir:

  • NIPBL
  • SMC3
  • RAD21

X’e Bağlı CdLS: X’e bağlı genetik koşullar, X kromozomundaki bir gen varyasyonundan kaynaklanan durumlardır. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde genellikle yalnızca bir tane bulunur. Bir dişi X kromozomu tipik olarak inaktiftir, bu da o kromozomdaki genlerin çalışmadığı anlamına gelir. Bu nedenle, X’e bağlı durumlar çoğunlukla, tipik olarak yalnızca bir X kromozomuna sahip olan erkeklerde görülür. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler, çünkü inaktif X kromozomu genetik varyasyona sahip olandır. Bununla birlikte, CdLS çoğunlukla X’e bağlı baskın bir kalıtım modelini izleyebildiğinden, dişiler genellikle erkeklere benzer bulgular gösterir. Tıp uzmanları, X’e bağlı CdLS’yi SMC1A ve HDAC8 genleriyle ilişkilendirir.

Cornelia de Lange Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Aşağıda CdLS’nin bazı semptomları bulunmaktadır.

Entelektüel yetersizlik ve diğer gelişimsel belirtiler: CdLS’li bebekler genellikle küresel gelişimsel gecikme (GDD) yaşarlar. Beklenen yaş aralığında gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmayan bir bebek GDD’ye sahiptir. GDD genellikle 5 yaş ve altındaki çocuklarda iki veya daha fazla gelişim alanında önemli bir gecikmeyi içerir. CdLS’li çocuklar da yaygın olarak zihinsel yetersizlik yaşarlar. Ek olarak, CdLS’li kişiler, aşağıdakileri içerebilecek bir dizi davranışsal zorluk yaşayabilir:

  • saldırganlık
  • kendini yaralama
  • tekrarlayan veya olağandışı vücut hareketleri veya sesler gibi kendi kendini uyaran davranışlar

CdLS genellikle aşağıdakiler gibi diğer zihinsel sağlık durumlarının yanında bulunur:

  • dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • depresif bozukluklar
  • anksiyete bozuklukları
  • obsesif kompulsif bozukluk (OKB)

Yüz ve kafa özellikleri: CdLS’li bebekler genellikle aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç ortak yüz ve kafa özelliği gösterir:

  • ortada birleşen kalın, kemerli kaşlar
  • kısa, kalkık bir burun
  • dudakların ince bir vermilyon sınırı
  • yarık damak
  • dişlerin geç çıkması
  • geniş aralıklı dişler
  • uzun filtrum
  • küçük bir kafatası
  • düşük kulaklar

Diğer fiziksel semptomlar: Diğer birçok olası fiziksel semptom, aşağıdakiler dahil, CdLS’li bebekleri etkileyebilir:

  • Hirsutizm
  • Gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH)
  • Gastrointestinal (GI) sorunlar
  • Kardiyak semptomlar
  • Skolyoz
  • Diğer iskelet sorunları

Cornelia de Lange Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar genellikle klinik semptomlara dayanarak CdLS’nin ilk teşhisini yapacaklardır. Tıp uzmanları, ultrason taraması sırasında fetüste büyüme kısıtlaması gözlemleyebilir. Doğumdan sonra, yenidoğan gelişme geriliği ve düşük doğum ağırlığı ile başvurabilir. CdLS’li yenidoğanların doğum ağırlığı genellikle 2,2 kilogramdan azdır. Durumu olan bebekler yaşlandıkça, muhtemelen büyümeleri gecikir ve ağırlık için beşinci yüzdelik dilimin altında kalırlar. CdLS’li bireyler, şiddeti değişebilen çeşitli semptomlar yaşayabilir. Bu etkiler, durumun diğer birkaç genetik duruma çok benzemesine neden olabilir, örneğin:

  • Otizm spektrum bozukluğu
  • Rett sendromu
  • Roberts sendromu
  • Bu nedenle tıp uzmanları, CdLS teşhislerini doğrulamak için sıklıkla genetik testler yapacaklardır. Bir tıp uzmanı kan veya tükürük örneği alacak ve ardından CdLS teşhisini doğrulamak için kişinin DNA’sında belirli değişiklikler arayacaktır.

Cornelia de Lange Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

CdLS tedavisi genellikle semptomları yönetmeye ve kişiyi desteklemeye yardımcı olur. Bazı durumlarda, bir çocuk CdLS’nin aşağıdaki fiziksel semptomlarını gidermek için ameliyat olabilir:

  • yarık dudak
  • kalp anomalileri
  • diyafragma fıtığı
  • GÖRH

Bir kişi ayrıca aşırı kılları azaltmaya yardımcı olmak için plastik cerrahi geçirebilir. Birkaç ortopedik teknik, uzuv problemlerine yardımcı olmak için etkili olabilir. CdLS’li bebekler için yararlı olabilecek diğer hizmetler şunları içerir:

  • fizik tedavi
  • konuşma terapisi
  • iş terapisi
  • özel eğitim programları

CdLS’li bir bebeğin ebeveyni veya bakıcısı, belirli beslenme zorluklarını gidermek için bir diyetisyene danışmak isteyebilir. Tıp uzmanları ayrıca nörogelişimsel sorunları olan tüm bebekler için düzenli işitme ve görme taramaları önerebilir. CdLS genellikle bir kişinin yaşam beklentisini etkilemez. Bir kişi durumla ilgili herhangi bir komplikasyon geliştirirse, prognozu bu komplikasyonların ciddiyetine ve yönetimine bağlı olacaktır.

Özet

CdLS, zihinsel yetersizlik ve karakteristik baş ve yüz özellikleri dahil olmak üzere bir dizi semptoma neden olabilen nadir bir genetik durumdur. Durumun diğer olası fiziksel semptomları arasında hirsutizm, iskelet sorunları, GI sorunları ve kalp anomalileri bulunur. Bir tıp uzmanı genellikle klinik semptomlara dayalı bir teşhis koyacaktır. Daha sonra teşhislerini doğrulamak için genetik testleri kullanabilirler. CdLS tedavisi genellikle semptomları yönetmeyi amaçlar. Bir bebek, belirli fiziksel semptomları gidermek için ameliyat olabilir. Ayrıca fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisinden de yararlanabilirler.

Kaynak

Medical News Today, What is Cornelia de Lange syndrome?, 2022

Autosomal dominant disorder. (2022).

Autosomal dominant inheritance. (n.d.)

Basta et al. Genetics, X-linked inheritance. 2022.

Popüler Gönderiler