Cri-du-chat sendromu nedir?
Cri-du-chat sendromu genetik bir durumdur. Ayrıca kedinin ağlaması veya 5P- (5P eksi) sendromu olarak adlandırılan kromozom 5’in kısa kolundaki bir silmedir. Genetik Ev Referansına göre, 20.000’de sadece 1’de, 50.000 yenidoğanda 1’de meydana gelen nadir bir durumdur. Ancak bu, kromozomal silinmenin neden olduğu en yaygın sendromlardan biridir.
“Cri-du-chat” Fransızcada “kedinin ağlaması” anlamına gelir. Sendromlu bebekler, kedi gibi ses çıkaran çok kademeli bir ağlama üretir. Larinks kromozom delesyonu nedeniyle anormal şekilde gelişir ve çocuğun ağlama sesini etkiler. Sendrom, çocuk yaşlandıkça daha belirgindir, ancak geçmiş 2 yaşından sonra teşhis etmek zorlaşır.
Cri-du-chat ayrıca birçok sakatlık ve anormallik taşır. Cri-du-chat sendromlu bebeklerin küçük bir yüzdesi ciddi organ defektleri (özellikle kalp veya böbrek defektleri) veya ölümle sonuçlanabilecek hayatı tehdit edici diğer komplikasyonlarla doğar . Ölümcül komplikasyonların çoğu çocuğun ilk doğum gününden önce meydana gelir.
Genel olarak 1 yaşına ulaşan cri-du-chat olan çocuklar normal bir yaşam beklentisine sahip olacak. Ancak çocuğun büyük olasılıkla yaşam boyu fiziksel veya gelişimsel komplikasyonları olacaktır. Bu komplikasyonlar sendromun ciddiyetine bağlı olacaktır.
Cri-du-chat sendromlu çocukların yaklaşık yarısı iletişim kurmak için yeterli kelime öğrenir ve çoğu mutlu, arkadaş canlısı ve sosyalleşmek için büyür.
Cri-du-chat sendromunun nedeni nedir?
Kromozom 5’in silinmesinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, kromozom kırılması ebeveynin spermi veya yumurta hücresi hala gelişirken olur. Bu, döllenme gerçekleştiğinde çocuğun sendromu geliştirdiği anlamına gelir.
Göre Nadir Hastalıklar Orphanet Journal , kromozom silme vakaların yaklaşık yüzde 80’inde babasının sperm geliyor. Bununla birlikte, sendrom tipik olarak kalıtsal değildir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre vakaların yalnızca yüzde 10’u silinmiş kesimi olan bir ebeveynden geliyor. Yüzde 90’ının rastgele mutasyon olduğu varsayılmaktadır.
Dengeli bir yer değiştirme adı verilen bir tür hata taşımanız olasıdır. Bu, kromozomda genetik materyal kaybına neden olmayan bir kusurdur. Ancak, kusurlu kromozomu çocuğunuza geçirirseniz, dengesiz olabilir. Bu, genetik materyal kaybına neden olur ve cri-du-chat sendromuna neden olabilir.
Doğmamış çocuğunuz, eğer aile için bir cri-du-chat sendromu hikayesi varsa, bu hastalıkla doğma riski biraz artar.
Cri-du-chat sendromunun semptomları nelerdir?
Çocuğunuzun semptomlarının ciddiyeti, kromozom 5’ten ne kadar genetik bilginin eksik olduğuna bağlıdır. Bazı semptomlar şiddetli, bazıları ise çok küçük olduğu için tanı konamayabilir. En yaygın semptom olan kedi benzeri ağlama zamanla daha az fark edilir hale gelir.
Fiziksel özellikler
Cri-du-chat ile dünyaya gelen çocuklar genellikle doğumda küçüktür. Ayrıca solunum güçlüğü çekebilirler. Adaş kedi ağlamasının yanı sıra, diğer fiziksel özellikler şunlardır:
- küçük çene
- olağandışı yuvarlak yüz
- burun küçük köprü
- gözler üzerinde cilt kıvrımları
- anormal geniş set gözler (oküler veya orbital hipertelorizm)
- anormal şekilli veya düşük ayarlı kulaklar
- küçük bir çene ( mikrognati )
- parmak veya ayak parmaklarında kısmi dokuma
- avucunun üzerinde tek çizgi
- kasık fıtığı (zayıf bir bölgeden organ çıkıntısı veya karın duvarında yırtılma)
Diğer komplikasyonlar
İç sorunları, durumu olan çocuklarda yaygındır. Örnekler şunları içerir:
- Skolyoz gibi iskelet problemleri (omurganın anormal eğriliği)
- kalp veya diğer organ defektleri
- zayıf kas tonusu (bebeklik ve çocukluk döneminde)
- işitme ve görme güçlüğü
Büyüdükçe, sık sık konuşma, yürüme ve beslenme sorunları yaşarlar ve hiperaktivite veya saldırganlık gibi davranışsal problemleri olabilirler.
Çocuklar ayrıca ciddi zihinsel engellerden de muzdarip olabilirler, ancak büyük organlarda veya diğer kritik tıbbi durumlarda kusur yaşamazlarsa normal yaşam beklentisine sahip olmalıdırlar.
Cri-du-chat sendromu nasıl teşhis edilir?
Durum genellikle doğumda, fiziksel anormallikler ve tipik ağlama gibi diğer belirtilere dayanarak teşhis edilir. Doktorunuz, kafatası tabanındaki anormallikleri tespit etmek için çocuğunuzun kafasında bir röntgen çekebilir.
FISH analizi adı verilen özel bir tekniği kullanan bir kromozom testi küçük silme işlemlerini tespit etmeye yardımcı olur. Ailenizde cri-du-chat geçmişiniz varsa, doktorunuz çocuğunuz hala rahim içindeyken bir kromozom analizi veya genetik test önerebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun geliştiği kesenin dışından küçük bir doku örneği test edebilir ( koryon villus örneklemesi olarak bilinir) veya bir amniyotik sıvı örneği test edebilir.
Devamını oku: Amniyosentez »
Cri-du-chat sendromu nasıl tedavi edilir?
Cri-du-chat sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Semptomları fizik tedavi, dil ve motor beceri terapisi ve eğitimsel müdahale ile yönetmeye yardımcı olabilirsiniz.
Cri-du-chat sendromunu önleyebilir misiniz?
Cri-du-chat sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Semptomlar göstermeseniz bile, aile öyküsü varsa, taşıyıcı olabilirsiniz. Bunu yaparsanız, genetik test yaptırmayı düşünmelisiniz.
Cri-du-chat sendromu çok nadirdir, bu nedenle birden fazla çocuğa sahip olma olasılığı yoktur.
Kaynaklar:
Cri-du-chat sendromu – Genetik Ana Sayfa Referansı. (2014).
