Crigler-Najjar sendromu, karaciğeriniz parçalayamadığında ortaya çıkan nadir bir genetik durumdur. Bu durumdaki çocuklarda ciltlerinin sarı göründüğü sarılık vardır. Bazı belirtiler yaşamı tehdit eder ve tedavi edilmezse geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olur. Kanınızdaki yüksek seviyelerde toksik bilirubin, nadir görülen bir genetik durum olan Crigler-Najjar sendromuna neden olur. Bilirubin, kırmızı kan hücreleri ömürlerinin sonuna geldiğinde oluşan bir maddedir. Karaciğeriniz bilirubini toksik bir maddeden, dışkınızda atacağınız toksik olmayan bir maddeye ayırır. Crigler-Najjar sendromu teşhisi konulursa, karaciğeriniz bilirubini parçalayamaz ve kanınızda birikir. Sonuç olarak, Crigler-Najjar sendromu tedavi edilmezse yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir.
Crigler-Najjar Sendromunun Türleri Nelerdir?
İki tür Crigler-Najjar sendromu vardır:
Tip 1 (CN1): Crigler-Najjar sendromu tip 1 çok şiddetlidir ve yaşamı tehdit eder. Bu durumla teşhis edilen çocukların çoğu, çocukluktan sonra durumun komplikasyonlarından kurtulamaz.
Tip 2 (CN2): Crigler-Najjar sendromu tip 2, tip 1’den daha az şiddetlidir. Tip 2 tanısı alan çocukların hafif semptomlar nedeniyle normal bir yaşam beklentisi vardır.
Crigler-Najjar Sendromu Kimleri Etkiler?
Crigler-Najjar sendromu, genetik bir durum olduğu için herkesi etkileyebilir. Her ikisi de size UGT1A1 mutasyona uğramış genin bir kopyasını verirse, durumu anne babanızdan miras alabilirsiniz. Mutasyona uğramış geni size yalnızca bir ebeveyn aktarırsa, mutasyon Gilbert sendromu adı verilen daha hafif bir sendroma neden olabilir. Crigler-Najjar sendromu nadirdir ve dünya çapında 1 milyon yeni doğan bebekten 1’inden azını etkiler.
Çocuğunuz muhtemelen cildinin ve gözlerinin beyazlarının sarardığı sarılık yaşayacaktır. Bu, karaciğerlerinin etkili bir şekilde çalışmamasından kaynaklanan durumun bir belirtisidir. Sarılık yeni doğanlar arasında yaygındır, ancak Crigler-Najjar sendromu teşhisi konan çocuklar, durumu olmayan çocuklara göre daha uzun süre sarılık geçirirler. Crigler-Najjar sendromu yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir. Çocuğunuzun vücudunda çok fazla bilirubin varsa, geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, durumun yaşamı tehdit eden sonuçlarını önlemek için semptomlarına özgü bir tedavi planı sunacaktır.
Crigler-Najjar Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Crigler-Najjar sendromunun semptomları, tipe göre şiddette değişir ve tip 1 en şiddetlidir. Crigler-Najjar sendromlu yenidoğanlar, ciltlerinde ve gözlerinde sarı bir renk tonu olan sarılık yaşarlar. Karaciğerleri tam olarak gelişmediği için yenidoğanlarda sarılık görülmesi yaygın bir durumdur. Bu normalde yaşamın ilk haftasında düzelir. Crigler-Najjar sendromlu çocuklarda yenidoğan döneminin ötesinde kalıcı sarılık görülür.
Kernikterus: Beyinlerinde, sinirlerinde ve dokularında çok fazla bilirubin varsa, Crigler-Najjar sendromu teşhisi konan çocuklar kernikterus semptomları yaşarlar. Kernicterus beyin hasarına neden olur ve yaşamı tehdit eder. Bu belirtiler normalde bir ay sonra veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Crigler-Najjar sendromu tedavisi durursa veya başka bir hastalık tedavi sürecini kesintiye uğratırsa, bu belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.
Crigler-Najjar Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
UGT1A1 geninin bir mutasyonu Crigler-Najjar sendromuna neden olur. UGT1A1 geni, karaciğerde bilirubini vücudunuzdan çıkarmak için parçalayan enzimler oluşturur. Bilirubin, kırmızı kan hücreleri yaşam döngülerinin sonuna geldiğinde oluşan sarı bir maddedir. Bilirubin vücudunuzda iki form alır. Konjuge olmayan bilirubin, kırmızı kan hücrelerinden oluşan toksik bir maddedir. Karaciğeriniz konjuge olmayan bilirubini alır ve onu maddenin toksik olmayan formu olan konjuge bilirubine ayırır. Bilirubin toksik olmayan formuna geldiğinde, kaka yaptığınızda vücudunuz ondan kurtulur. UGT1A1 geninde bir mutasyonunuz varsa, vücudunuz bilirubini parçalayamaz, bu nedenle toksik formu kanınızda ve dokularınızda birikir. Kanınızda toksik bir madde varsa, tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit eden Crigler-Najjar sendromu semptomlarına neden olabilir.
Crigler-Najjar Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Bebeğinizde yenidoğan döneminde beklenenden daha yüksek bir bilirubin seviyesi olan sarılık varsa veya bebeğiniz doğduktan sonraki ilk birkaç gün ila haftalar içinde sarılık hızla gelişirse, doktorları fizik muayeneye ek olarak testler önerecektir. çocuğunuzun cildinin ve gözlerinin beyazlarının sararmasına neyin sebep olduğunu belirleyin. Crigler-Najjar sendromunu teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:
- Semptomlardan sorumlu mutasyona uğramış geni tanımlamak için genetik test
- Kan ve dışkıda ne kadar bilirubin olduğunu belirlemek için karaciğer fonksiyon testi veya tam kan sayımı gibi kan ve/veya dışkı testleri
- Kanlarında ne kadar bilirubin olduğunu tespit etmek için bilirubin kan testi
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, testten önce tanıyı kesin olarak belirlemek için ailenizde genetik hastalık geçmişiniz olup olmadığını da soracaktır.
Crigler-Najjar Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Crigler-Najjar sendromu tedavisi, vücudunuzdaki bilirubin düzeylerini düşürmeye odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:
- Fototerapi
- Ateşe neden olan enfeksiyonları veya hastalıkları tedavi etmek için ilaç almak
- Plazmaferez
- Karaciğer nakli
- Bilirubinin kanınızda birikmesini önlemek için fenobarbital almak
Crigler-Najjar sendromunu tedavi etmek için çok etkili olmakla birlikte, cildinizi flüoresan ışığına veya güneş ışığına maruz bırakmak, cilt kanserine yol açabilen ultraviyole radyasyona maruz kalma riskinizi artırabilir. LED mavi ışıkları kullanan yeni teknoloji, ultraviyole radyasyona maruz kalmanızı azaltır ve en güvenli tedavi seçeneğidir. Yaşlandıkça ve büyüdükçe, Crigler-Najjar sendromunu tedavi etmek için fototerapi etkisiz hale gelebilir çünkü vücut kütleniz artar ve bu da cildinizin kalınlaşmasına neden olur. Bu, ışığın bilirubin moleküllerine ulaşmasını zorlaştırır.
Crigler-Najjar sendromunun semptomları için en yaygın tedavi fototerapidir. Bu durumla teşhis edilen çocukların, kanlarında birikmesini ve sarılığı azaltmasını önlemek için bilirubini vücutlarından çıkarmak için fototerapi ışıkları altında zaman geçirmeleri gerekecektir. Çoğu zaman, bebeklerin haftada birkaç kez ila ayda birkaç kez fototerapi ışıkları altında uyuması gerekir. Işık engelleyen göz koruması olsa bile çocukları parlak ışık altında uyutmak zor olabilir. Tedavileri sırasında çocuğunuzla konuşarak veya ışığa alışana ve uyuyana kadar ona dokunarak onu rahatlatın. Uygun hidrasyon önemlidir.
Crigler-Najjar Sendromu Nasıl Önlenebilir?
Crigler-Najjar sendromunu genetik bir durum olduğu için önleyemezsiniz. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamak istiyorsanız, genetik testler hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Crigler-Najjar sendromu tip 2 teşhisi konan çocuklar, yaşamı tehdit eden semptomları önlemek için durumları erken tedavi edilirse iyi bir prognoza sahip olacaklardır. Crigler-Najjar sendromu tip 1’in şiddetli vakaları, yaşamın ilk birkaç ayında teşhis ve tedavi edilmezse daha kötü bir prognoza sahiptir. Bu durumlarda çocuklar, iki yıldan fazla yaşamalarını engelleyen yaşamı tehdit eden semptomlar riski altındadır. Crigler-Najjar sendromu teşhisi konan çoğu kişinin ömür boyu tedaviye ve durumun yönetimine ihtiyacı olacaktır. Etkili tedavi ile normal bir yaşam süresine sahip olacaklar.
Ne Zaman Doktora Gidilmelidir?
Crigler-Najjar sendromu, geri dönüşü olmayan, yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir. Çocuğunuzun gelişme yeteneğini etkileyen herhangi bir hastalık belirtisi fark ederseniz, sağlık hizmeti sağlayıcısıyla iletişime geçin. Dikkat edilmesi gereken ek belirtiler şunlardır:
- Gelişimsel gecikmeler
- Yüksek ateş
- Fototerapiden sonra geçmeyen sarılık
- Yemek yeme sorunu
Özet
Crigler-Najjar sendromu teşhisi hem çocuklar hem de bakıcıları için zorlayıcı olabilir. Çocuğunuzun doğduktan sonra cildinde ve gözlerinde sarı bir ton olduğunu görmek korkutucu olabilir. Teşhis sırasında çocuğunuzla ilgilenirken, bunalmış, stresli veya endişeli hissediyorsanız bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşarak kendinize dikkat ettiğinizden emin olun. Kendinizi en iyi hissettiğinizde, çocuğunuzun da elinden gelenin en iyisini hissetmesine yardımcı olmak için onunla ilgilenebileceksiniz.
Kaynak
Cleveland Clinic, Crigler-Najjar Syndrome, 2022
American Liver Foundation. Crigler Najjar Syndrome.
National Library of Medicine. Crigler-Najjar Syndrome.
National Organization for Rare Disorders, Inc. Crigler Najjar Syndrome.
