Perşembe, Mayıs 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Deniz Kızı Sendromu Nedir?

Deniz kızı sendromu veya sirenomelia, bir bebeğin denizkızı kuyruğuna benzeyebilen kaynaşmış uzuvlarla doğmasına neden olan bir dizi genetik anormalliktir. Durum çok nadirdir, dünyada bu duruma ilişkin yalnızca 300 rapor vardır ve genellikle ölümcüldür.

Deniz kızı sendromu, bebeğin bacaklarının birbirine kaynaşmasına neden olan tıbbi bir durumdur. Deniz kızı sendromu, 100.000 canlı doğumda 0,8 ila 1 bebeği etkileyen çok nadir bir hastalıktır. Erkek bebekler bu durumu kızlara göre üç kat daha sık yaşarlar.

Deniz Kızı Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Sirenomelia, omurganın alt kısmını oluşturan sorunları içeren bozukluklar için kullanılan bir terim olan kaudal regresyon sendromunun şiddetli bir şeklidir. Deniz kızı sendromunun en ayırt edici özelliği, kısmen veya tamamen kaynaşmış bacaklardır. Bununla birlikte, deniz kızı sendromuyla doğan bebekler, rahim dışında hayatta kalma yeteneklerini etkileyen başka anormalliklere de sahip olma eğilimindedir. Bunlar şunları içerir:

  • eksik kuyruk kemiği
  • anal atrezi
  • dışa doğru döndürülmüş ayakların veya ayakların yokluğunu içeren ayak anormallikleri
  • gastrointestinal anormallikler
  • kalp malformasyonları
  • kısmen veya tamamen eksik sakrum
  • spina bifida
  • az gelişmiş veya eksik böbrekler
  • az gelişmiş akciğerler

Deniz kızı sendromunun bir bebeği etkileme şiddeti değişebilir. Bir doktor, bir bebekte deniz kızı sendromu olduğunu belirledikten sonra, genellikle başka genetik anormalliklerin olup olmadığını belirlemek için daha ileri testler yapacaktır.

Deniz Kızı Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar genellikle hamilelik sırasında deniz kızı sendromunu teşhis eder. Fetüsü görüntülemek için bir ultrason yapabilirler. O sırada bir doktor, deniz kızı sendromuyla ilişkili anormallikleri, özellikle kaynaşmış alt uzuvları belirleyebilir.

Dergi makaleleri, doktorların deniz kızı sendromunu gelişimin 13. haftasında teşhis ettiğini bildirmiştir. Bir doktor, deniz kızı sendromuyla birlikte ortaya çıkan tüm anormallikleri belirledikten sonra, eğer varsa, tedavi seçenekleri hakkında ebeveynlerle konuşacaktır.

Deniz Kızı Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre doktorlar, deniz kızı sendromuna ve kaudal regresyon sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak bunun muhtemelen çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar.

Doktorlar birçok vakayı “sporadik” olarak adlandırır, yani bilinen bir sebep olmadan meydana gelirler. Bu nedenler genellikle embriyoda, özellikle alt uzuvların tipik olarak büyüyeceği bölgede kan akışının bozulmasına neden olur. Deniz kızı sendromunun ve diğer kaudal regresyon sendromu türlerinin bazı potansiyel çevresel nedenleri şunları içerir:

  • alkol kullanımı
  • amino asit dengesizlikleri
  • rahimde oksijen eksikliği
  • sigara, lityum ve kokain dahil olmak üzere toksinlere maruz kalma
  • retinoik aside maruz kalma

Araştırmacılar ayrıca VANGL1 adı verilen belirli bir gendeki farklılıkları deniz kızı sendromu riskinin artmasıyla ilişkilendiriyor. Ancak doktorlar, bu gendeki bir mutasyonun neden kaudal regresyon sendromuna neden olduğunu tam olarak bilmemektedir.

Deniz Kızı Sendromu Nasıl Önlenebilir?

Doktorlar deniz kızı sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmediklerinden, durumu önlemenin kesin bir yolu yoktur. Doktorlar, özellikle ilk üç aylık dönemde sabit kan şekeri seviyelerini korumanın, durumun ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olabileceğini düşünüyor.

Risk Faktörleri Nelerdir?

Doktorlar, deniz kızı sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Bir risk faktörünü anne diyabeti olarak tanımlamışlardır. Denizkızı sendromlu fetüslerin tahmini yüzde 22’si, maternal diyabetli birinden doğar. Ne yazık ki doktorlar, diyabetin neden denizkızı sendromlu bebek sahibi olma riskini artırdığını bilmiyor. 40 yaşın üzerindeki veya 20 yaşın altındaki hamilelerin de deniz kızı sendromlu bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir.

Deniz Kızı Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Deniz kızı sendromlu bir bebeğin tedavisi genellikle birden fazla tıp uzmanıyla görüşmeyi içerir. Uzmanlıklar sendromun etkilerine bağlıdır. Ortopedi cerrahları, kaynaşmış uzuvları ayırmak için prosedürler uygulamışlardır. Bununla birlikte, tedavi ile bile, deniz kızı sendromu tipik olarak yenidoğan döneminden sonra ölümcüldür.

Bu dönemi geçmiş deniz kızı sendromlu çocukların bacak kemikleri genellikle kırılgandır ve kırılmaya eğilimlidir. Hem alt vücutları hem de böbrek bozuklukları gibi diğer genetik anormallikler için birden fazla ameliyat gerektirebilirler.

Özet

Ne yazık ki, deniz kızı sendromu genellikle kalp ve akciğerler de dahil olmak üzere diğer organ anormalliklerine neden olduğundan, deniz kızı sendromu genellikle yenidoğan aşamasında ölümcüldür. Bununla birlikte, deniz kızı sendromu vücudun diğer kısımlarını (özellikle böbrekleri) değil de çoğunlukla bacakları etkiliyorsa, bazı bebekler daha uzun süre hayatta kalabilir.

Denizkızı sendromu ciddi ve sıklıkla ölümcül bir doğumsal anormalliktir. Doktorlar, teşhis ve saptamayı geliştirmek için düzenli doğum öncesi bakım almayı vurgulamaktadır. Bu durumla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuz sizinle deniz kızı sendromu da dahil olmak üzere doğuştan anormalliklere neden olabilecek ilaçlar ve maddeler hakkında konuşabilir. İdeal olarak, bu, mümkün olduğunda doğuştan koşulların önlenmesine yardımcı olabilir.

Kaynak

Healthline, Mermaid Syndrome: What You Need to Know, 2021

Caudal regression syndrome. (2019).

Samal et al. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases. 2015.

Sirenomelia. (2016).

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler