Diamond-Blackfan anemisi (DBA), insanların kemik iliğini etkileyen ve kırmızı kan hücresi üretimini bozan çok nadir görülen bir kan hastalığıdır. Belirli genler mutasyona uğradığında veya değiştiğinde meydana gelen genetik bir bozukluktur. Diamond-Blackfan anemisi kronik bir durumdur. Bu duruma sahip kişilerin ömür boyu tıbbi bakıma ve desteğe ihtiyacı olacaktır. Diamond-Blackfan anemisi (DBA), insanların kemik iliğini etkileyen ve kemik iliğinin yeterli kırmızı kan hücresi üretmesini engelleyen çok nadir görülen bir kan hastalığıdır. İnsanlar vücutlarında oksijen taşımak için kırmızı kan hücrelerine güvenirler. Bu tür anemi, belirli genler mutasyona uğradığında veya değiştiğinde ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu genetik değişiklikler, insanların ne tür semptomlara sahip olduğunu ve bu semptomların hafif mi yoksa şiddetli mi olduğunu belirler.
Bununla birlikte, Diamond-Blackfan anemisi olan hemen hemen herkesin anemi semptomları vardır. Genel sağlıklarını ve yaşam kalitelerini etkileyen başka koşullara sahip olabilirler. Diamond-Blackfan anemisi olan kişiler yaşlandıkça, belirli kanser türlerini geliştirme riskleri artar. Diamond-Blackfan anemisi kronik bir durumdur. Bu duruma sahip kişiler, sağlık uzmanlarının kalıtsal durumu tedavi edebilmesi, tedavinin yan etkilerini yönetebilmesi ve komplikasyonları izleyebilmesi için ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır. Bu nadir görülen bir durumdur. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 1 milyon çocuktan 4’ü Diamond-Blackfan anemisi ile doğuyor.
Diamond-Blackfan anemisi, insanların yaşamı tehdit eden tıbbi durumlar geliştirme şansını artıran kronik bir hastalıktır. Bu duruma sahip kişiler hakkında bilgi içeren bir veri tabanı olan Kuzey Amerika DBA Kaydı, DBA’lı kişilerin %25’inin 50 yaşına kadar ilgili tıbbi durumlardan öldüğünü göstermektedir. 40’lı yaşlarından başlayarak, bu duruma sahip kişilerde yaşamı tehdit edebilecek kanser geliştirme riski artar. Bu duruma sahipseniz, sağlık uzmanınıza ne bekleyebileceğinizi sorun. Potansiyel sorunlar hakkında yararlı içgörülere ve kanser riskinizi nasıl azaltabileceğinize dair bilgilere sahip olacaklardır.
Diamond-Blackfan Anemisinin Nedenleri Nelerdir?
Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık %45’i biyolojik bir ebeveynden mutasyona uğramış genler alır. Araştırmacılar, durumu biyolojik bir ebeveynden miras almayan kişilerde genetik mutasyonları neyin tetiklediğinden emin değiller. Ancak araştırmacılar, Diamond-Blackfan anemisini, Diamond-Blackfan anemisi semptomlarına neden olan ribozom proteini (RP) genleri olarak adlandırılan 20’den fazla gene ve kırmızı kan hücresi üretimini mutasyona uğratan ve bozan en az dört başka gene bağlayabilirler.
Araştırmacılar ayrıca belirli genetik mutasyonları Diamond-Blackfan anemisine bağlı belirli koşullarla ilişkilendirir. Örneğin, RPL19 geni mutasyona uğradığında, kemik iliğinizdeki olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin normalden daha erken ölmesine neden olur. Mutasyona uğramış bir RPL5 genine sahip kişiler tipik olarak akranlarından daha kısadır veya yarık dudak gibi yüz farklılıklarına sahip olma olasılığı daha yüksektir. Başka bir örnek, kırmızı kan hücresi üretiminde önemli bir rol oynayan GATA1 genidir. GATA1 geni mutasyona uğramış kişilerin, Diamond-Blackfan anemisi olan ancak bu genetik mutasyona sahip olmayan kişilere göre daha şiddetli anemi semptomlarına sahip olma olasılığı yüksektir.
Diamond-Blackfan Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Bu durum vücudunuzun farklı bölgelerini etkileyebilir, ancak en yaygın semptomlar aşağıdakiler dahil anemi semptomlarıdır:
- Yorgunluk
- Nefes almada zorluk
- Solgunluk
Diğer yaygın semptomlar şunlardır:
- Gecikmiş büyüme
- Küçük kafalar (mikrosefali)
Daha az yaygın semptomlar şunları içerir:
- Eksik veya şekilsiz baş parmaklar gibi fiziksel farklılıklar
- Atriyal septal kusur gibi kalp rahatsızlıkları
- Böbrek rahatsızlıkları
Diamond-Blackfan Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, bu durumu teşhis etmek için birkaç test kullanabilir:
Tam kan sayımı (CBC): Bu test, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobini, kırmızı kan hücrelerinin miktarını ve boyutunu ve beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin miktarını ölçer.
Retikülosit sayısı: Bu test, kemik iliğinizdeki olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerini ölçer. Düşük bir retikülosit sayısı, kemik iliğinizin vücudunuzda oksijen taşımak için yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresi üretemediğinin bir işareti olabilir.
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Sağlık hizmeti sağlayıcıları, düşük kırmızı kan hücresi düzeylerinin belirtilerini aramak için mikroskop altında inceleyebilecekleri kemik iliği örnekleri elde etmek için bu testleri yapabilirler.
Diamond-Blackfan Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?
Allojenik kök hücre nakilleri, Diamond-Blackfan anemisinin bilinen tek tedavisidir. Allojenik kök hücre naklinde, sağlık hizmeti sağlayıcıları, kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için anormal kök hücreleri sağlıklı kök hücrelerle değiştirir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, diğer tedaviler kırmızı kan hücresi eksikliğini çözmediğinde genellikle kök hücre nakillerine yönelir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları aşağıdaki tedavileri kullanabilir:
- Kortikosteroidler
- Kan transfüzyonu
Kortikosteroid tedavisi ve kan transfüzyonları tipik olarak çok güvenli tedavilerdir ancak bazı yan etkilere neden olabilirler. Uzun süre kortikosteroid almaları gereken veya alyuvar üretimini artırmak için yüksek dozlara ihtiyaç duyan kişilerde aşağıdaki sorunlar ortaya çıkabilir. Sağlık uzmanları, aşağıdakileri içerebilen kortikosteroid yan etkilerini dikkatle izler:
- osteoporoz
- diyabet
- yüksek tansiyon
- artan iştah ve kilo alımı
- enfeksiyona karşı daha düşük direnç
- ülserler
- katarakt veya glokom
Birden fazla kan nakline ihtiyaç duyan bazı kişiler aşağıdaki sorunları yaşayabilir:
- aşırı demir yüklenmesi
- gecikmiş transfüzyon reaksiyonu
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, tipik olarak, durumu teşhis ettikten hemen sonra ve genellikle çocuklar bir yaşına gelmeden önce kan nakline başlar. Çocuklar bir yaşına geldiklerinde kortikosteroid tedavisine başlayabilirler. Bebekler ve çok küçük çocuklar tedavi zamanı geldiğinde korkabilir, endişelenebilir veya üzülebilirler. Bu, kendini iyi hissetmeyen ve tedavinin zarar vereceğinden korkan biri için doğal bir tepkidir. Yardımcı olabilecek, atabileceğiniz bazı adımlar şunlardır:
- Çoğu zaman, çocuklar ne bekleyeceklerini bilirlerse testler ve tedavilerle daha iyi başa çıkarlar. Çocuğunuza süreci açıklayabilmeniz için her test ve tedaviyle ilgili ayrıntıları çocuğunuzun sağlık uzmanına sorun.
- Çok küçük çocuklar ebeveynlerinin yakınlarda olmasını isterler. Çocuğunuzla ne zaman kalabileceğinizi ve ne zaman kalamayacağınızı öğrenmek için sağlık uzmanınıza çocuğunuzun testlerini sorun.
- Çocuğunuzla kalabileceğiniz zaman, favori bir kitabı okumak, favori bir hikaye anlatmak veya favori bir aktiviteyi hayal etmelerine yardımcı olmak gibi prosedür sırasında dikkatini dağıtmanın yollarını planlayın. Bazen, çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği tek şey elini tutmak için orada olmak olabilir.
- Çocuğunuzla kalamayacağınız zaman, test sırasında tutabilecekleri en sevdiği yumuşak bir oyuncak veya battaniyeye sahip olup olamayacaklarını sorun. Çocuğunuza göremeseler bile test sırasında orada olacağınızı söylemek yardımcı olabilir.
Diamond-Blackfan Anemisi Nasıl Önlenebilir?
Diamond-Blackfan anemisi, belirli genler mutasyona uğradığında veya değiştiğinde meydana gelen genetik bir hastalıktır. Durumu biyolojik çocuklarınıza geçirme riskinizi azaltabilirsiniz. Diamond-Blackfan aneminiz varsa, sağlık uzmanınıza durumu çocuklarınıza geçirme şansınızı sorun.
Diamond-Blackfan anemisi, insanları birçok farklı şekilde etkileyerek sağlık hizmeti sağlayıcılarının bir prognoz sunmasını zorlaştırır. Bu duruma sahip olan bazı kişilerin, yaşam sürelerini etkilemeyen hafif semptomları olan tıbbi durumları olabilir. Diğer insanlar, yaşamı tehdit edebilecek ciddi anemi, kalp veya böbrek sorunları gibi daha ciddi semptomlara veya ciddi durumlara sahip olabilir.
Diamond-Blackfan Anemisi Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
Diamond-Blackfan anemisi olan kişiler hayatlarının geri kalanında tıbbi desteğe ihtiyaç duyacaktır. Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa, bu çok büyük bir olasılık olabilir. Yardımcı olabilecek bazı öneriler şunlardır:
Stres seviyenizi yönetin: Düzenli tıbbi tedavileri ve yan etkileri günlük iş ve aile sorumlulukları ile dengelemeniz gerekebilir. Nefes almanıza ve sorumluluklarınıza ara vermenize izin veren meditasyon veya hafif egzersiz gibi aktiviteleri düşünün.
Sağlıklı alışkanlıkları teşvik edin: Çoğu hastalık, insanların enerjisini ve iştahını etkiler. Aile üyelerini dinlenmeye, sağlıklı beslenme alışkanlıkları geliştirmeye ve biraz egzersiz yapmaya teşvik edin.
Destek arayın: Diamond-Blackfan anemisi çok nadir görülen bir hastalıktır. Arkadaşlarınız ve aileniz durumunuzla empati kurabilir, ancak neler yaşadığınızı bilemezler. Bu duruma sahip kişiler için destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın.
Özet
Geçmeyen bir hastalıkla yaşamak kolay değildir. Diamond-Blackfan anemisiyle yaşamanın belki de en zorlu yönü, deneyim bir yana, çoğu insanın varlığından haberdar olmadığı çok nadir bir hastalıkla yaşamaktır. Diamond-Blackfan anemisi olan kişiler, sanki kendi başlarınaymış gibi hissedebilirler. Durumunuz buysa, sağlık uzmanlarınızdan yardım isteyin. Diamond-Blackfan anemisi gibi bir hastalığı yönetmenin bir parçası olan zorlukları anlamaktadırlar. Yardıma ihtiyacınız olduğu sürece yanınızda olacaklardır.
Kaynak
Cleveland Clinic, Diamond-Blackfan Anemia, 2022
Bartels, Bierings. How I manage children with Diamond-Blackfan anaemia. 2019.
Da Costa et al. Diamond-Blackfan Anemia. 2020.
DBA UK. An Introduction to DBA.