Perşembe, Mayıs 23, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Doğum Öncesi Genetik Testler

Hamilelik sırasında vücudunuzda çok fazla şey oluyor. Bebeğinizin nasıl görüneceğini veya hangi gelişim aşamasında olduğunu merak edebilirsiniz. En önemlisi, orada her şeyin yolunda olup olmadığını sorgulayabilirsiniz.

Genetik testler, ebeveynlerin (ve doktorların) bebeğinizin gelişimine bir bakış atmalarını sağlar. Ayrıca hamileliğiniz sırasında veya sonrasında dikkat edilmesi gereken herhangi bir genetik sorunun belirlenmesine yardımcı olur.

Doğum Öncesi Genetik Test Nedir?

Pozitif gebelik testinizi görmenin ilk heyecanından sonra, ilk doğum öncesi randevunuzu almanız gerekecek. Önümüzdeki 9 ay boyunca doktorunuz sağlığınızı ve bebeğinizin sağlığını değerlendiren çeşitli testler sunacaktır.

Bazı testler, bebeğinizin sahip olabileceği genetik veya diğer sağlık sorunlarını araştırmayı amaçlar. Buradaki fikir, bu bilgilerle uygun tıbbi bakım alabilmeniz ve çocuğunuzun olası sağlık komplikasyonları hakkında bilgi sahibi olmanızdır.

Hamilelik sırasında herkese bazı testler önerilir. Diğerleri, yaşınız, etnik kökeniniz veya aile hekimliği geçmişiniz gibi diğer faktörlere dayanabilir. Bununla birlikte, hamilelik sırasında genetik taramalar veya testler isteğe bağlıdır.

Hamilelikte Yapılan Genetik Test Türleri Nelerdir?

Prenatal genetik testlerin iki sınıflandırması vardır. İkisi arasındaki temel fark, bir türün sorun olasılığını değerlendirirken diğerinin teşhis için daha ayrıntılı ve kesin bilgiler toplamasıdır.

Tarama: Tarama testleri genellikle invaziv değildir – örneğin kan testleri veya ultrason – ve bir bebeğin belirli sağlık sorunları veya doğum kusurları potansiyeline sahip olduğunu gösterebilecek sonuçlar sağlar. Bu testler bir teşhis sağlamaz veya bir teşhisi doğrulamaz. Aslında, tarama testleri, gerçekten yokken potansiyel bir sorun olduğunu gösterebilir. Alternatif olarak, tarama testleri aslında orada olan sorunları gözden kaçırabilir.

Tanı: Teşhis testleri genellikle daha invazivdir – örneğin plasentanın parçalarını toplamak – ve sağlık sorunları veya doğum kusurları hakkında kesin sonuçlar sağlayabilir. Teşhis testleri genellikle 35 yaş üstü kadınlara, doğum kusurları öyküsü olanlara veya diyabet, lupus veya yüksek tansiyon gibi belirli sağlık sorunları olanlara sunulur.

Hamilelik Sırasında Genetik Test Yaptırıp Yaptırmamaya Karar Verirken Nelere Dikkat Edilmelidir?

Doğum öncesi testler isteğe bağlıdır. Test etmeye karar verirken kromozomal sorunlar veya doğum kusurları için aşağıdaki risk faktörlerini göz önünde bulundurabilirsiniz:

  • yaş
  • etnik köken
  • ailenin tıbbi geçmişi
  • hamilelik geçmişi

Testten geçmeyi seçmek çok kişiseldir. Bir yandan, farklı seçenekleri değerlendirmeniz veya olumlu bir sonuç almanız durumunda destek bulmanız için size zaman tanır. Öte yandan, bu bilgiyi istemeyebilirsiniz.

Hamilelikte Genetik Tarama Testleri Nelerdir?

Tarama testleri genellikle belirli koşullar veya doğum kusurları ile ilgili olarak olumlu veya olumsuz sonuç verir. Teşhisin onaylanmasına karşı sorunların potansiyelini gösterirler.

Taramalar birinci veya ikinci trimesterde yapılabilir.

İlk Trimester Genetik Tarama Testleri

Aşağıdaki tarama testleri gebelikte 11. ve 13. haftalar arasında birlikte yapılır.

Maternal kan taraması: Bu kan testleri, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) düzeylerini tarar. Bu proteinlerin çok düşük veya çok yüksek seviyeleri, bir bebeğin kromozomal bozukluğu olduğunu gösterebilir.

Ultrason: Bu görüntüleme testi – aynı zamanda ense saydamlığı (NT) taraması olarak da adlandırılır – ya bir sondanın alt karın üzerine yerleştirilmesiyle (abdominal ultrason) ya da vajinaya yerleştirilmesiyle (transvajinal ultrason) gerçekleştirilir. Gelişmekte olan bebeğin fotoğraflarını çeker ve bebeğin boynunun arkasında sıvı arar. Fazla sıvı varsa, bebeğin kromozomal bir sorunu veya doğuştan kalp kusuru olduğunu gösterebilir.

İkinci Trimester Genetik Tarama Testleri

Maternal serum taraması: Bu tarama, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) veya nöral tüp kusurlarının belirteçlerini arayan bir kan testini içerir. En doğru sonuçlar için bu test 15-17. haftalar arasında yapılmalıdır, ancak 14 hafta ile 20 hafta, 6 gün arasında herhangi bir yerde yapılabilir.

Anomali ultrasonu: Bu ultrason bebeğinize tepeden tırnağa bakar. Sağlık uzmanınız bebeğinizin başının boyutuna ve diğer olası fiziksel sorunlara bakacaktır. Bu ultrason genellikle 18 ila 20. haftalar arasında yapılır ve evet, aynı zamanda bebeğinizin cinsiyetini öğrenebileceğiniz taramadır.

Kombine birinci ve ikinci trimester taraması: Doktorunuz yalnızca bir taramanın sonuçlarını almak yerine, birinci trimester ve ikinci trimester taramasından elde edilen sonuçların bir kombinasyonunu toplamayı önerebilir. Bu taramalardan elde edilen bilgileri birleştirmek, size tek bir taramayı kullanmaktan daha doğru bir sonuç sunabilir.

Diğer Genetik Tarama Testleri

Hücresiz DNA genetik tarama testleri: İnvaziv olmayan doğum öncesi testi (NIPT) olarak da adlandırılan hücresiz DNA genetik tarama testleri, annenin kanında dolaşan bebeğin genetik materyalinden genetik bilgi arayan basit bir anne kan testini içerir. Bu tarama Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu ve cinsiyet kromozomlarıyla ilgili sorunları arayabilir. Ayrıca bebeğin cinsiyetini de gösterebilir. Gebeliğin 10. haftasından sonra hücresiz DNA taraması yapılabilir.

Taşıyıcı testi: Hamile kalmadan önce başka bir tarama yapılabilir. Buna taşıyıcı testi denir ve ailelerinde olabilecek bazı genetik kalıtsal bozukluklar hakkında endişeleri olan çiftlere yöneliktir. Bu test hamilelikten önce herhangi bir zamanda yapılabilir ve genellikle yanaktan kan veya doku örneği alınarak yapılır.

Hamilelikte Genetik Tanı Testleri Nelerdir?

Hamilelikte genetik testler, hücrelerin plasenta veya koryonik villustan test edilmesini içerir. Bu malzemeleri test ederken kullanılan çeşitli teknolojiler vardır:

Karyotipleme: Karyotipleme, kromozomların büyükten küçüğe sıralanmasını içerir. Bu şekilde eksik, fazla veya hasarlı kromozomlar daha kolay sıralanır. Sonuçlar 1 ila 2 hafta arasında sürer.

Floresan in situ hibridizasyon: FISH olarak da adlandırılan bu yöntem, X ve Y kromozomlarının yanı sıra trizomi 13, 18 ve 21 için eksik/fazla kromozomların tespit edilmesini içerir. Sonuçlar sadece 1 ila 2 gün sürer.

Kromozom mikrodizi analizi: Bu yöntem, kromozom setleri boyunca eksik/fazla kromozomları arar. Karyotiplemenin gözden kaçırdığı ve tamamlanması yaklaşık 1 hafta süren sorunları tespit edebilir.

DNA testi: Siz veya eşinizin kistik fibroz veya diğer genetik olarak kalıtsal sağlık sorunları gibi belirli durumlarla ilgili aile tıbbi geçmişiniz varsa, özel DNA testi de isteyebilirsiniz.

Amniyosentez: Amniyosentez, hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Ancak doktorunuz duruma göre doğumdan önce herhangi bir zamanda bu tanı testini önerebilir. Testi gerçekleştirmek için doktorunuz, analiz için az miktarda amniyotik sıvı toplamak için rahme ince bir iğne sokar. İğne, güvenlik için ultrason teknolojisi kullanılarak yönlendirilir. Bu testten sonraki riskler arasında kanama veya amniyotik sıvı kaybı yer alır ve her ikisi de genellikle kendi kendine düzelir. Amniyosentez ile küçük bir gebelik kaybı riski vardır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS): Koryonik villus örneklemesi, test için plasenta örneğinin (biyopsi) alınmasını içerir. Doku alımı serviks (transservikal) veya karın (transabdominal) yoluyla yapılabilir. Bu test, gebelikte amniyosentezden daha erken yapılır. Amniyosentezde olduğu gibi CVS’de de düşük yapma riski vardır. Diğer riskler arasında kanama, zar yırtılması veya enfeksiyon bulunur.

Hamilelik Sırasında Yapılan Genetik Testlerin Sonuçları Ne Anlama Geliyor?

Sonuçların çoğu “normal” veya negatif olarak geri gelse de, bu her zaman bebeğin genetik bir bozukluğa sahip olma şansının sıfır olduğu anlamına gelmez.

Yine tarama testinden alacağınız herhangi bir sonuç, çocuğunuzun belirli bir rahatsızlığı veya doğum kusuru olup olmayacağı konusunda siyah beyaz veya “evet”/”hayır” cevabı değildir. Bunun yerine, taramalar belirli koşullar ve doğum kusurları potansiyelini ortaya çıkarır. Pozitif tarama testleri, daha ileri testlerle doğrulanır (veya doğrulanabilir).

Teşhis testinde pozitif sonuç, bebeğinizin testin aradığı genetik sorun veya doğum kusuruna sahip olma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Böyle bir durumda doktorunuz, hamileliğiniz sırasında ve sonrasında ihtiyaç duyabileceğiniz ek bakımın yanı sıra mevcut farklı seçenekleri tartışacaktır. Doktorunuz ayrıca belirli bozukluk hakkında daha fazla bilgi için sizi bir uzmana yönlendirebilir.

Özet

Genetik testlerle ilgili sorularınız veya endişeleriniz varsa, doktorunuzdan randevu alın. Test gerekli değildir, ancak doğum öncesi randevunuzda veya ilk doğum öncesi ziyaretinizde önerileri tartışabilirsiniz.

Çoğu kadın hem genetik tarama hem de teşhis testleri ile olumsuz sonuçlar alacaktır. Olumlu sonuçlar alan kadınlar için bu bilgi, daha ileri testler seçme, ek tıbbi bakım alma, hamilelik seçeneklerini değerlendirme veya bebek doğduktan sonra kaynak/destek bulma konusunda yardımcı olabilir.

Popüler Gönderiler