Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Bu nedenle diğer adı, Trizomi 21’dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur.

Down sendromlu insanlar sağlıklı ve tatmin edici hayatlar yaşayabilirler. Tıptaki son gelişmeler, Down sendromlu insanlar ve aileleri için kültürel ve kurumsal destek, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmek için birçok fırsat sunmaktadır.

Down Sendromunun Nedeni Nedir?

Tüm üreme vakalarında her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına geçirir. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri gelişince, her hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom alması beklenir. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan.

Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri uygun şekilde ayrılmaz. Bebek, iki yerine kromozomun (21) üç veya ek bir kısmi kopyası ile sona erer. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe sorunlara neden olur.

Ulusal Down Sendromu Derneği’ne (NDSS) göre, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 700 bebekten 1’i Down sendromu ile doğuyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en yaygın genetik hastalıktır.

Down Sendromu Tipleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trizomi 21

Trizomi 21, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaisizm

Mozaisizm, bir çocuğun bütün hücrelerinde değil ama bazı hücrelerinde ekstra bir kromozomla doğduğunda ortaya çıkar. Mozaisizm Down sendromlu kişilerde trizomi 21 hastalarından daha az semptom görülür.

Translokasyon

Bu tip Down sendromunda, çocukların sadece ekstra bir kromozom 21 parçası vardır. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte, bunlardan birinde, eklenmiş bir ekstra kromozom parçası 21 bulunur.

Çocuğum Down Sendromu için Risk Altında Olacak Mı?

Bazı ebeveynlerin, Down sendromlu bir çocuğu doğurma riski daha yüksektir. Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üstü annelerin, genç annelere göre Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılıkları daha yüksektir. Risk anne büyüdükçe artar.

Araştırmalar babalık yaşının da bir etkisi olduğunu göstermektedir. 2003 yılındaki bir çalışmaya göre, 40 yaşın üzerindeki babaların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin iki katı olduğu bulundu.

Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski daha yüksek olan diğer ebeveynler şunlardır:

• Down sendromu aile geçmişi olan insanlar
• Genetik translokasyonu taşıyan insanlar

Bu faktörlere sahip olan kimselerin kesinlikle Down sendromlu bir bebeğiniz olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük nüfusun üzerinde, sizi daha yüksek risk altına sokabilirler.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında testlerden geçirilerek tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir çocuk taşıma belirtileri yaşamazsınız.

Doğumda, Down sendromlu bebeklerin genellikle aşağıdakiler gibi belirli karakteristik özellikleri vardır:

• Düz yüz özellikleri
• Küçük kafa ve kulaklar
• Kısa boyun
• Şişkin dil
• Yukarı doğru eğimli gözler
• Atipik şekilli kulaklar
• Zayıf kas tonusu

Down sendromlu bir bebek ortalama büyüklükte doğabilir, ancak durumu olmayan bir çocuktan daha yavaş gelişir.

Down sendromlu insanlar genellikle bir dereceye kadar gelişimsel sakatlığa sahiptir, ancak genellikle hafif ve orta derecededir. Zihinsel ve sosyal gelişimdeki gecikmeler çocuğun sahip olabileceği anlamına gelebilir:

• Dürtüsel davranış
• Zayıf karar verme yetisi
• Kısa konsantrasyon süresi
• Yavaş öğrenme yetenekleri

Tıbbi komplikasyonlar genellikle Down sendromuna eşlik eder. Bunlar şunları içerebilir:

• Doğuştan kalp defekti
• İşitme kaybı
• Zayıf görüş
• Katarakt (bulutlu gözler)
• Çıkık gibi kalça problemleri
• Lösemi
• Kronik kabızlık
• Uyku apnesi (uyku sırasında solunumun kesilmesi)
• Demans (düşünce ve hafıza sorunları)
• Hipotiroidi (düşük tiroid fonksiyonu)
• Şişmanlık
• Geç diş büyümesi, çiğneme problemlerine neden
• Alzheimer hastalığı (daha sonraki yıllarda)

Down sendromlu insanlar da enfeksiyona daha yatkındır. Solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları ile mücadele edebilirler.

Gebelikte Down Sendromu Taraması

Down sendromu taraması Amerika Birleşik Devletleri’nde doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. 35 yaşından büyük bir kadınsanız, bebeğinizin babası 40 yaşın üzerinde veya Down sendromlu bir aile geçmişi varsa, bir değerlendirme almak isteyebilirsiniz.

İlk Üç Aylık Dönem

Bir ultrason değerlendirmesi ve kan testleri fetüsünüzdeki Down sendromunu arayabilir. Bu testler sonraki gebelik dönemlerinde yapılan testlerden daha yüksek bir yanlış pozitif orana sahiptir. Sonuçlar normal değilse, doktorunuz 15. gebelik haftanızdan sonra amniyosentez yapabilir.

İkinci Üç Aylık Dönem

Bir ultrason ve dörtlü marker ekran (QMS) testi, Down sendromunun ve beyin ve omurilikteki diğer kusurların belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu test gebeliğin 15 ile 20 haftası arasında yapılır.

Bu testlerden herhangi biri normal değilse, doğum kusurları için yüksek risk altında kabul edilirsiniz.

Ek Doğum Öncesi Testleri

Doktorunuz, bebeğinizdeki Down sendromunu tespit etmek için ek testler isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

Amniyosentez. Doktorunuz, bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için bir amniyotik sıvı örneği alır. Test genellikle 15 hafta sonra tamamlanır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS). Doktorunuz, fetal kromozomları analiz etmek için plasentadan hücreleri alır. Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftası arasında yapılır. Düşük yapma riskinizi artırabilir, ancak Mayo Clinic’e göre, yalnızca yüzde 1’den daha az.

Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS veya kordosentez). Doktorunuz göbek kordonundan kan alır ve kromozomal bozukluklar açısından muayene eder. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük riski daha yüksektir, bu nedenle yalnızca diğer tüm testlerin belirsiz olması durumunda gerçekleştirilir.

Bazı kadınlar, düşük olma riski nedeniyle bu testlerden geçmemeyi tercih eder. Gebeliği kaybetmektense Down sendromlu bir çocuğu olmasını tercih ederler.

Doğumda Yapılan Testler

Doğumda, doktorunuz:

Bebeğinizin fizik muayenesini yapın
Down sendromunu doğrulamak için karyotip adı verilen bir kan testi isteyin

Down Sendromunun Tedavisi

Down sendromu için bir tedavi yoktur, fakat hem hastalığa hem de ailelerine yardım edebilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. NDSS, ülke çapında programları aramak için yalnızca bir yerdir.

Mevcut programlar bebeklikteki müdahalelerle başlar. Federal yasa, devletlerin nitelikli ailelere yönelik terapi programları sunmasını gerektirir. Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun öğrenmesine yardımcı olacaktır:

• Duyusal beceriler
• Sosyal beceriler
• Kendi kendine yardım becerileri
• Motor becerileri
• Dil ve bilişsel yetenekler

Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşa bağlı kilometre taşlarıyla karşılaşırlar. Ancak, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.

Okul, zihinsel yetenek ne olursa olsun, Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Devlet okulları ve özel okullar, Down sendromlu insanları ve ailelerini entegre derslik ve özel eğitim olanakları ile desteklemektedir. Okul, sosyalleşmeye izin verir ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.

Down Sendromu ile Yaşamak

Down sendromlu insanlar için yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. 1960’da Down sendromlu bir bebek genellikle 10. doğum günlerini görmedi. Bugün, Down sendromlu insanlar için yaşam beklentisi ortalama 50 ile 60 yıl olmuştur.

Down sendromlu bir çocuk yetiştiriyorsanız, durumun kendine özgü zorluklarını anlayan tıbbi uzmanlarla yakın bir ilişkiye ihtiyacınız olacaktır. Daha büyük kaygılara ek olarak – kalp defekti ve lösemi gibi – Down sendromlu kişilerin soğuk algınlığı gibi sık görülen enfeksiyonlardan korunmaları gerekebilir.

Down sendromlu insanlar daha uzun yaşar ve şimdi her zamankinden daha verimli yaşarlar. Sık sık benzersiz bir dizi zorlukla karşılaşabilseler de, bu engellerin üstesinden gelebilir ve gelişebilirler. Down sendromlu kişilerin ve ailelerinin başarısı için deneyimli profesyonellerden oluşan güçlü bir destek ağı oluşturmak ve aileyi ve arkadaşları anlamak çok önemlidir.

Yardım ve destek için Ulusal Down Sendromu Derneği ve Down Down Sendromu Ulusal Birliği’ne bakın.

Kaynak: Healthline, Down Syndrome, 2017.

Referanslar: