Down Sendromu

İçerik Rehberi

Down sendromu nedir?

Down sendromu (bazen Down sendromu olarak adlandırılır), bir çocuğun 21’inci kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur – bu nedenle diğer adı trizomi 21’dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur.

Engellilerin çoğu yaşam boyu bakıma muhtaçtır ve ayrıca yaşam süresi de genellikle kısadır. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar sağlıklı ve tatmin edici hayatlar yaşayabilirler. Son tıbbi gelişmeler, Down sendromlu insanlar ve aileleri için kültürel ve kurumsal destekle beraber bu durumun zorluklarının üstesinden gelmek için birçok fırsat sunmaktadır.

Down sendromunun nedeni nedir?

Tüm üreme vakalarında her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına geçirir. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom alması beklenir. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan.

Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri uygun şekilde ayrılmaz. Bebek, iki yerine kromozomun (21) üç veya ek bir kısmi kopyası ile doğar. Bu ekstra kromozom beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe sorunlara neden olur.

Ulusal Down Sendromu Derneği’ne (NDSS) göre , Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 700 bebekten 1’i Down sendromu ile doğuyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en yaygın genetik bozukluk.

Down sendromu tipleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trisomy 21

Trisomy 21, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaizm

Mozaikçilik , bir çocuğun bazı hücrelerinde değil, hepsinde ekstra bir kromozomla doğduğunda meydana gelir. Mozaikli Down sendromlu kişilerde trizomi 21 hastalarından daha az semptom görülür.

Translokasyon

Bu tip Down sendromunda, çocuklar sadece 21 kromozomunun ekstra bir parçasına sahiptir. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte, bunlardan birinde, eklenmiş bir ekstra kromozom parçası 21 bulunur.

Çocuğum Down sendromlu olacak mı?

Bazı ebeveynlerin, Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı daha yüksektir. Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üstü annelerin, genç annelere göre Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılıkları daha yüksektir . Olasılık anne yaşlandıkça artar.

Araştırmalar babalık yaşının da bir etkisi olduğunu göstermektedir. 2003 yılında yapılan bir çalışma , 40 yaş üstü babaların, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının iki katı olduğunu buldu.

Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha fazla olan diğer veliler şunlardır:

Down sendromu aile geçmişi olan insanlar
Genetik translokasyonu taşıyan insanlar

Bu faktörlerden kimsenin kesinlikle Down sendromlu bir bebeğiniz olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük nüfusun üzerinde, sizin riskinizi artırabilir.

Down sendromunun semptomları nelerdir?

Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında taranarak tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir çocuk taşıma belirtisi yaşamazsınız.

Doğumda, Down sendromlu bebeklerin genellikle aşağıdakiler gibi belirli karakteristik özellikleri vardır:

düz yüz özellikleri
küçük kafa ve kulaklar
kısa boyun
şişkin dil
yukarı doğru eğimli gözler
atipik şekilli kulaklar
zayıf kas tonusu

Down sendromlu bir bebek ortalama büyüklükte doğabilir, ancak engelli olmayan bir çocuktan daha yavaş gelişir.

Down sendromlu insanlar genellikle bir dereceye kadar gelişimsel sakatlığa sahiptir, ancak genellikle hafif ila orta derecededir. Zihinsel ve sosyal gelişimdeki gecikmeler çocuğun şunlara sahip olabileceği anlamına gelebilir:

dürtüsel davranış
kötü karar
kısa konsantrasyon süresi
yavaş öğrenme yetenekleri

Tıbbi komplikasyonlar genellikle Down sendromuna eşlik eder. Bunlar şunları içerebilir:

doğumsal kalp defektleri
işitme kaybı
zayıf görüş
katarakt (bulutlu gözler)
çıkık gibi kalça sorunları
lösemi
kronik kabızlık
uyku apnesi (uyku sırasında solunumun kesilmesi
demans (düşünce ve hafıza sorunları)
hipotiroidi (düşük tiroid fonksiyonu)
şişmanlık
geç diş büyümesi, çiğneme problemlerine neden
Alzheimer hastalığı

Down sendromlu insanlar da enfeksiyona daha yatkındır. Solunum yolu enfeksiyonları , idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları ile mücadele edebilirler.

Gebelikte Down sendromu taraması

Down sendromu taraması Amerika Birleşik Devletleri’nde doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. 35 yaşından büyük bir kadınsanız, bebeğinizin babası 40 yaşın üzerindedir veya Down sendromlu bir aile öyküsü varsa, bir değerlendirme almak isteyebilirsiniz.

İlk trimester

Bir ultrason değerlendirmesi ve kan testleri fetüsünüzdeki Down sendromunu arayabilir. Bu testler sonraki gebelik dönemlerinde yapılan testlerden daha yüksek bir yanlış pozitif orana sahiptir. Sonuçlar normal değilse, doktorunuz 15. gebelik haftanızdan sonra amniyosentez yapabilir.

İkinci trimester

Bir ultrason ve dörtlü marker ekran (QMS) testi, Down sendromunun ve beyin ve omurilikteki diğer kusurların belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu test gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır.

Bu testlerden herhangi biri normal değilse, doğum kusurları için yüksek risk altında sayılırsınız.

Ek doğum öncesi testleri

Doktorunuz bebeğinizdeki Down sendromunu tespit etmek için ek testler isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

Amniyosentez. Doktorunuz, bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için bir amniyotik sıvı örneği alır. Test genellikle 15 hafta sonra yapılır.
Koryonik villus örneklemesi (CVS). Doktorunuz, fetal kromozomları analiz etmek için plasentadan hücreleri alır . Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftası arasında yapılır. Düşük yapma riskinizi artırabilir, ancak Mayo Clinic’e göre, yalnızca yüzde 1’den daha az.
Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS veya kordosentez). Doktorunuz göbek kordonundan kan alır ve kromozomal bozukluklar açısından muayene eder. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük riski daha yüksektir, bu nedenle yalnızca diğer tüm testlerin belirsiz olması durumunda gerçekleştirilir.

Bazı kadınlar, düşük olma riski nedeniyle bu testlerden geçmemeyi tercih eder . Gebeliği kaybetmektense Down sendromlu bir çocuğa sahip olmayı tercih ederlerdi.

Doğumda yapılan testler

Doğumda, doktorunuz:

bebeğinizin fizik muayenesini yapar
Down sendromunu doğrulamak için karyotip adı verilen bir kan testi ister

Down sendromunun tedavisi

Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak hem hastalığa hem de ailelerine yardım edebilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. NDSS , ülke çapında programları aramak için yalnızca bir yerdir.

Mevcut programlar bebeklikteki müdahalelerle başlar. Federal yasa , devletlerin nitelikli ailelere yönelik terapi programları sunmasını gerektirir. Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun öğrenmesine yardımcı olacaktır:

duyusal beceriler
sosyal beceriler
kendi kendine yardım becerileri
motor becerileri
dil ve bilişsel yetenekler

Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşa bağlı kilometre taşlarıyla karşılaşırlar. Ancak, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.

Okul, zihinsel yetenek ne olursa olsun, Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Devlet okulları ve özel okullar, Down sendromlu insanları ve ailelerini entegre derslik ve özel eğitim olanakları ile desteklemektedir. Okul, değerli sosyalleşmeye izin verir ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromlu insanlar için yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. 1960’da Down sendromlu bir bebek genellikle 10. doğum günlerini görmedi. Bugün , Down sendromlu insanlar için yaşam beklentisi ortalama 50 ila 60 yıl olmuştur.

Down sendromlu bir çocuk yetiştiriyorsanız, durumun kendine özgü zorluklarını anlayan tıbbi uzmanlarla yakın bir ilişkiye ihtiyacınız olacaktır. Daha büyük endişelere ek olarak – kalp defekti ve lösemi gibi – Down sendromlu kişilerin soğuk algınlığı gibi sık görülen enfeksiyonlardan korunmaları gerekebilir.

Down sendromlu insanlar daha uzun yaşıyor ve şimdi her zamankinden daha zengin yaşamlar. Sık sık benzersiz bir dizi zorlukla karşılaşabildikleri halde, bu engellerin üstesinden gelebilir ve gelişebilirler. Down sendromlu kişilerin ve ailelerinin başarısı için deneyimli profesyonellerden oluşan güçlü bir destek ağı oluşturmak ve aileyi ve arkadaşları anlamak çok önemlidir.