Dubin-Johnson sendromu, karaciğeri etkileyen nadir bir durumdur. Genetik bir mutasyon, sarı bir maddenin sindirim sisteminizden geçmek yerine karaciğerinizde birikmesine neden olur. Dubin-Johnson sendromu teşhisi konan kişilerde ömür boyu hafif sarılık semptomları görülür. Tedavi gerekli değildir ancak semptomları hafifletebilir. Dubin-Johnson sendromu, karaciğerinizi etkileyen nadir bir genetik durumdur. Genetik bir mutasyon vücudunuzda bilirubin birikmesine neden olur. Bilirubin, kırmızı kan hücreleri yaşam sürelerinin sonuna geldiğinde üretilen sarı bir maddedir. Bilirubin, atıkları karaciğerinizden ve sindirim sisteminizden çıkarmaya yardımcı olan bir madde olan safranıza salınmalıdır. Bunun yerine, bilirubin karaciğerinizde ve kan dolaşımınızda toplanır ve cildinizin ve gözlerinizin beyazının sarı göründüğü sarılık semptomlarına neden olur.
Dubin-Johnson sendromu, genetik bir durum olduğu için her yaşta herkesi etkileyebilir. Her iki ebeveyniniz de duruma neden olan geni gebe kalma sırasında size aktarırsa durumu miras alabilirsiniz. Ebeveynlerinizden birinden genin yalnızca bir kopyasını alırsanız, durumun taşıyıcısı olursunuz ancak semptomlarınız olmaz. Kesin oluşum oranı bilinmemektedir. Dubin-Johnson sendromu İran, Irak, Fas ve Japonya’da yaşayan insanlar arasında yüksek bir prevalansa sahiptir ve tahminen 1.300 kişiden 1’inde bu durum söz konusudur.
Dubin-Johnson sendromu, karaciğerinizde sarı bir atık maddenin birikmesine neden olur. Bu, cildinizin ve gözlerinizin beyazlarının sarı görünmesine neden olur. Düşük ışıklı ortamlarda cildinizin sarı tonunu fark etmeyebilirsiniz, ancak doğal ışıkta sarı ton daha canlı olabilir. Sarılık genellikle ilk başta yüzünüzde belirir ve göğsünüze, karnınıza ve vücudunuzun diğer bölgelerine yayılabilir. Sarılığı aynaya bakıp ağzınızı açıp dilinizin yansımasına bakarak fark edebilirsiniz. Sarılık, dilinizin altındaki bölgenin rengini de sarıya çevirebilir.
Dubin-Johnson Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Dubin-Johnson sendromu teşhisi konan hemen hemen tüm insanlar, karaciğerlerinde bilirubin birikmesinin neden olduğu sarılık semptomları yaşayacaklardır:
- sarılık
- idrar rengindeki değişiklikler
Sarılık, diğer hastalıklar, hamilelik ve oral kontraseptif kullanıyorsanız gibi vücudun stresli olduğu zamanlarda kötüleşebilir. Diğer semptomlar ortaya çıkabilir ancak genellikle hafiftir ve şunları içerir:
- tükenmişlik
- karın ağrısı
Dubin-Johnson iyi huylu bir durumdur. Görüntüleme ve kan testleri aşağıdakileri içeren semptomları gösterebilir:
- karaciğerinizde birikerek siyah görünmesine neden olan birikintiler
- büyümüş bir karaciğer
Dubin-Johnson Sendromu Nedenleri Nelerdir?
ABCC2 geninin bir mutasyonu Dubin-Johnson sendromuna neden olur. ABCC2 geni, hücrelerden atıkları uzaklaştıran bir protein yapmaktan sorumludur, özellikle bilirubini karaciğerinizdeki hücrelerden uzaklaştırır ve hareket ettirir. Dubin-Johnson sendromunuz varsa, vücudunuz bilirubin atıklarını hücrelerden çıkaramaz. Bu, vücudunuzda bilirubin gibi maddelerin birikmesine neden olur ve bu da sarılık gibi semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
Dubin-Johnson Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sağlayıcınız, belirtilerinize bakmak ve tıbbi ve aile geçmişiniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için fizik muayene yaptıktan sonra Dubin-Johnson sendromunu teşhis edecektir. Sağlayıcınız, teşhisinizi doğrulamak için aşağıdakileri içeren testler isteyecektir:
- karaciğerinizin görüntüleme testleri
- kan testleri
- idrar testleri
- karaciğer biyopsisi
Yüksek bir bilirubin testi sonucu, hiperbilirubinemi teşhisine yol açacaktır. Belirtileriniz devam ederse, sağlayıcınız belirtilerinize neden olan geni belirlemek için bir genetik kan testi isteyecektir. Genetik test, Dubin-Johnson sendromu teşhisini doğrular.
Dubin-Johnson Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Dubin-Johnson sendromu teşhisi konan kişiler için tedavi gerekli değildir. Tedaviye ihtiyacınız varsa, bu genellikle artan bilirubini tetikleyen hastalığı veya süreci tedavi etmektir. Soğuk algınlığınız varsa, susuz kalmayın. Belirtileriniz ilaçlar nedeniyle kötüleşirse, sağlayıcınız ilacı almayı bırakmanızı önerecektir.
Dubin-Johnson sendromu, ömür boyu süren sarılık semptomlarına neden olur. Aşağıdaki durumlarda belirtiler artabilir:
- alkol içmek
- doğum kontrol hapı almak
- enfeksiyon kapmak
- hamile kalmak
Daha iyi hissetmenize yardımcı olacak tedavi seçenekleri için semptomlarınız kötüleşirse sağlayıcınızla konuşun.
Dubin-Johnson Sendromu Nasıl Önlenebilir?
Genetik bir durum olduğu için Dubin-Johnson sendromunu önleyemezsiniz. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamak istiyorsanız, genetik testler veya genetik danışmanlık konusunda doktorunuzla konuşun. Dubin-Johnson sendromu teşhisi konan kişilerin prognozu olumludur. Durumun tedavisi yoktur ve tedavi semptomatiktir ve genellikle gerekli değildir. Durum, bir kişinin ömrünü etkilemez. Dubin-Johnson sendromu semptomlarınız kötüleşirse, özellikle sarılığınız aşağıdakiler dahil olmak üzere grip benzeri semptomlar hissetmenize neden oluyorsa, sağlık uzmanınızı ziyaret edin:
- karın ağrısı
- ateş
- tükenmişlik
- mide bulantısı ya da kusma
Dubin-Johnson Sendromu ve Rotor Sendromu
Dubin-Johnson sendromu ve Rotor sendromu, benzer sarılık semptomlarını paylaşan genetik durumlardır. Her iki koşul arasındaki temel fark nedenidir. ABCC2 geninin genetik bir mutasyonu Dubin-Johnson sendromuna neden olur. SLCO1B1 ve SLCO1B3 genlerinin genetik bir mutasyonu, Rotor sendromuna neden olur. Rotor sendromu ayrıca vücudunuzun belirli ilaçları nasıl kullandığını da önemli ölçüde etkileyebilir, bu nedenle belirli ilaçları reçete etmeden önce doktorunuzun sizde veya çocuğunuzda Rotor sendromu olduğunu bilmesi çok önemlidir. Ayrıca, Rotor sendromu karaciğerinizin renginin değişmesine neden olmazken, Dubin-Johnson sendromu teşhisi konan kişilerin karaciğeri siyahtır.
Özet
Siz veya çocuğunuz sarılık nedeniyle sarı bir görünüme sahipse endişelenebilirsiniz. Sarılık yenidoğanlarda yaygın olmakla birlikte, Dubin-Johnson sendromunun neden olduğu sarılık kalıcı, ömür boyu süren bir durumdur. Sağlık uzmanınız, gözlerinizin ve cildinizin sarı tonunu ve ortaya çıkabilecek ek semptomları azaltmak için gerekliyse tedavi seçenekleri konusunda size yol gösterecektir. Sağlıklı olduğunuzdan emin olmak için sağlık uzmanınızla semptomlarınız hakkında güncel kalın.
Kaynak
Cleveland Clinic, Dubin-Johnson Syndrome, 2022
National Library of Medicine. Dubin-Johnson Syndrome.
National Library of Medicine. Rotor Syndrome.
National Organization for Rare Disorders, Inc. Dubin Johnson Syndrome.
