Duchenne Musküler Distrofi Nedir?
Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne musküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en sık görülen kas distrofisidir.
DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD’li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.
Duchenne Musküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?
DMD semptomları genellikle 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir. DMD belirtileri şunları içerebilir:
- yürüme zorluğu
- yürüme kabiliyeti kaybı
- büyütülmüş buzağılar
- etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
- motor beceri geliştirme eksikliği
- yorgunluk
- bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık
Duchenne Musküler Distrofinin Nedenleri Nedir?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras kalanlarda distrofin denilen kaslı bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocuk büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.
Duchenne Muskuler Distrofisi İçin Kimler Risk Altındadır?
Bir DMD ailesinin öyküsü bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile öyküsü olmadan geçebilir. Bir kişi durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin, kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca geçebilir.
Erkeklerin kadınlarda DMD’ye sahip olma olasılığı daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve dişiler, her birinin kusuru miras alma şansına sahiptir. Bununla birlikte, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkekler semptomlarla ortaya çıkacaktır.
Duchenne Musküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?
Rutin sağlık muayeneleri, kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar bozulduğunda kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarır. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
DMD’nin tedavisi yok. Tedavi sadece semptomları daha az şiddetlendirebilir ve yaşam süresini uzatabilir.
DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme ve tekerlekli sandalye kullanma yeteneğini kaybeder. Bacak desteklemesi bir çocuğun bağımsız olarak yürüyebileceği süreyi uzatabilir. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor, durumu olduğu gibi tedavi etmeli ve izlemelidir.
Akciğer fonksiyonu hastalığın geç evrelerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu birey 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte, dikkatli bir özenle, DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarında hayatta kalırlar. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye girmesi veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
DMD’niz varsa veya çocuğu DMD’si olan bir ebeveyne sahipseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.
Duchenne Musküler Distrofisini Nasıl Önlerim?
Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulmadılar.
Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.
Kaynaklar:
Kas distrofisi. (2015, 7 Ağustos)
