Cuma, Mart 29, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Ehlers-Danlos Sendromu: Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

Ehlers-Danlos sendromu nedir?

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) vücuttaki bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik hastalıklar ile kolajen üretiminde bir kusur ile sonuçlanan Ehlers-Danlos sendromuna neden olur.

Cilt, kan damarları, kemikler ve organların desteklenmesi ve yapılandırılmasından bağ dokusu sorumludur. Hücrelerden, lifli maddelerden ve kolajen denilen bir proteinden oluşur.

Son zamanlarda, 13 ana Ehlers-Danlos sendromu tipi alt tip olmuştur. Bunlar şunları içerir:

  • klasik
  • klasik benzeri
  • kalp-valvüler
  • damar
  • hipermobil
  • artrokalazi
  • dermatosparaksis
  • kifoskolyotik
  • gevrek kornea
  • spondylodysplastic
  • musculocontractural
  • myopatik
  • periodontal

Her EDS tipi vücudun farklı alanlarını etkiler. Ancak, tüm EDS türlerinin ortak bir özelliği vardır: hipermobilite. Hipermobilite eklemlerde alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığıdır.

Ulusal Tıp Genetiği Ana Sayfası Kütüphanesi’ne göre, EDS dünya çapında 5.000 kişiden birini etkiliyor. Hipermobilite ve klasik Ehlers-Danlos sendromu tipleri en sık görülenlerdir. Diğer türler nadirdir. Örneğin, dermatosparaxis dünya çapında sadece yaklaşık 12 çocuğu etkiler.

Ehlers-Danlos sendromuna ne neden olur?

Çoğu durumda EDS kalıtsal bir durumdur. Davaların azınlığı miras alınmaz. Bu, kendiliğinden gen mutasyonları yoluyla meydana geldiği anlamına gelir. Genlerdeki kusurlar süreci ve kollajen oluşumunu zayıflatır.

Aşağıda listelenen tüm genler, ADAMTS2 hariç, kolajenin nasıl birleştirileceği hakkında talimatlar sunar. Bu gen, kollajenle çalışan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Tam bir liste olmasa da EDS’ye neden olabilecek genler şunları içerir:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • Col6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Ehlers-Danlos sendromu belirtileri nelerdir?

Ebeveynler bazen EDS’ye neden olan kusurlu genlerin sessiz taşıyıcılarıdır. Bu, ebeveynlerin durumun hiçbir belirtisinin bulunmayabileceği anlamına gelir. Ve onlar kusurlu bir genin taşıyıcıları olduğunun farkında değiller. Diğer zamanlarda, gen nedeni baskın ve semptomlara neden olabilir.

Klasik EDS semptomları

  • gevşek eklemler
  • yüksek elastik kadife cildi
  • kırılgan cilt
  • kolayca çürüyen cilt
  • gereksiz cilt gözler üzerinde katlanır
  • kas ağrısı
  • kas yorgunluğu
  • basınç bölgelerinde, dirsek ve diz gibi iyi huylu büyümeler
  • kalp kapağı sorunları

Hipermobil EDS (hEDS) semptomları

Vasküler EDS semptomları

  • kırılgan kan damarları
  • ince deri
  • şeffaf cilt
  • ince burun
  • pörtlek göz
  • ince dudaklar
  • batık yanaklar
  • küçük çene
  • iflas etmiş akciğer
  • kalp kapağı sorunları

Ehlers-Danlos sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorlar EDS tanısı koymak için bir dizi test kullanabilir (hEDS hariç) veya benzer koşulları ekarte edebilir. Bu testler genetik testleri, cilt biyopsisini ve ekokardiyogramı içerir . Bir ekokardiyogram, kalbin hareketli görüntülerini oluşturmak için ses dalgaları kullanır. Bu, herhangi bir anormallik olup olmadığını doktora gösterecektir.

Kolunuzdan bir kan örneği alınır ve belirli genlerdeki mutasyonlar için test edilir. Kollajen üretiminde anormallik bulgularını kontrol etmek için bir cilt biyopsisi kullanılır. Bu, küçük bir deri numunesinin alınmasını ve mikroskop altında kontrol edilmesini içerir.

Bir DNA testi ayrıca bir embriyoda kusurlu bir gen olup olmadığını da doğrulayabilir. Bu test şekli, bir kadının yumurtaları vücudunun dışında döllendiğinde ( in vitro döllenme ) yapılır.

Ehlers-Danlos sendromu nasıl tedavi edilir?

EDS için mevcut tedavi seçenekleri şunları içerir:

  • fizik tedavi (eklem ve kas kararsızlığı olanları rehabilite etmek için kullanılır)
  • hasarlı eklem onarımı için ameliyat
  • ağrıyı en aza indiren ilaçlar

Yaşadığınız ağrı miktarına veya diğer belirtilere bağlı olarak ek tedavi seçenekleri mevcut olabilir.

Ayrıca, yaralanmaları önlemek ve eklemlerinizi korumak için bu adımları atabilirsiniz:

  • Temas sporlarından kaçının.
  • Ağırlık kaldırmaktan kaçının.
  • Cildi korumak için güneş kremi kullanın.
  • Cildi aşabilecek veya alerjik reaksiyonlara neden olabilecek sert sabunlardan kaçının.
  • Eklemlerinizde baskıyı en aza indirmek için yardımcı cihazlar kullanın.

Ayrıca, çocuğunuzun EDS’si varsa, yaralanmaları önlemek ve eklemlerini korumak için bu adımları izleyin. Buna ek olarak, bisiklete binmeden veya yürümeyi öğrenmeden önce çocuğunuza yeterli miktarda dolgu koyun.

EDS’nin olası komplikasyonları

EDS’nin komplikasyonları şunları içerebilir:

  • kronik eklem ağrısı
  • eklem çıkığı
  • erken başlangıçlı artrit
  • yaraların yavaş iyileşmesi, belirgin skarlaşmaya yol açar
  • iyileşmesi zor olan cerrahi yaralar

Genel Bakış

Yaşadığınız semptomlara dayanarak EDS’niz olduğundan şüpheleniyorsanız, doktorunuzu ziyaret etmek önemlidir. Birkaç testle veya diğer benzer koşulları ekarte ederek sizi teşhis edebileceklerdir.

Bu hastalığa yakalanırsanız, doktorunuz bir tedavi planı geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Ek olarak, yaralanmayı önlemek için atabileceğiniz birkaç adım vardır.

Kaynaklar:

Ehlers-Danlos sendromu. (Nd).

Ehlers-Danlos sendromu. (2017)

Çocuklarda Ehlers danlos sendromu. (Nd).

Malfait F ve diğ. (2017). Ehlers-Danlos sendromlarının 2017 uluslararası sınıflandırması.

Mayo Kliniği Kadrosu. (2015). Ehlers-Danlos sendromu.

Tinkle B ve ark. (2017). Hypermobile Ehlers-Danlos sendromu (diğer adıyla Ehlers-Danlos sendromu yype III ve Ehlers-Danlos sendromu hipermobilite tipi): Klinik tanım ve doğal öykü.

Önceki İçerik
Sonraki İçerik

Popüler Gönderiler