Epidermodisplazi verruciformis (EV), kabuk benzeri büyümelere neden olabilen son derece nadir bir cilt durumudur. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD), EV’nin kesin prevalansı belirsiz olsa da, bildirilen 200’den fazla vaka olmuştur.
EV, kabuk benzeri büyümelere neden olacak kadar şiddetli olduğunda, bazen halk dilinde “ağaç adam sendromu” olarak adlandırılır.
EV, kalıtsal bir genetik bağışıklık bozukluğudur. İnsanları insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonlarına karşı son derece duyarlı hale getirir ve genellikle bu tür enfeksiyonların kronikleşmesine neden olur. Çoğu insan bir noktada HPV ile temasa geçer ve EV’ye sahip olmak, bir kişinin bağışıklık fonksiyonunu, enfeksiyon geliştirme olasılığını artıracak şekilde tehlikeye atar.
Zamanla enfeksiyon, viral siğiller ve pigmentli, iltihaplı yamalar gibi cilt büyümelerine neden olur. Şiddetli veya aşırı durumlarda, bir kişi kabuk benzeri büyümeler geliştirebilir.
HPV bulaşıcıdır ve genellikle ciltten cilde temas yoluyla bulaşır. Bir kişi herhangi bir semptom yaşamasa bile onu bulaştırabilir.
Epidermodisplazi Verruciformis Belirtileri Nelerdir?
EV’nin en çarpıcı semptomu, en yaygın olarak eller ve ayaklarda gelişen kabuk benzeri doku büyümeleridir. EV’li insanlarda şu özellikler gelişme eğilimindedir:
- Küçük pembe, beyaz, kırmızımsı-kahverengi, koyu kahverengi veya papül adı verilen, kabarık ve düz tepeli olabilen menekşe büyümeleri
- Düzensiz kenarlara sahip olabilen plak adı verilen daha büyük pullu, kabarık veya iltihaplı cilt lekeleri
- Viral siğiller denilen kabarık kahverengi büyümeler
Siğiller, her biri birkaç ila 100’den fazla lezyondan oluşan kümeler halinde ortaya çıkma eğilimindedir. Genellikle aşağıdakiler dahil güneşe maruz kalan alanlarda oluşurlar:
- eller
- ayaklar
- kulak memeleri
- yüz
EV ile ilişkili daha büyük plaklar şunlarda oluşma eğilimindedir:
- boyun
- bacaklar
- gövde
Bununla birlikte, EV’li kişiler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere herhangi bir yerde semptomlar yaşayabilir:
- ayak tabanları
- koltuk altı
- dış cinsel organ
- avuç içi
GARD’a göre, EV tanısı konan kişilerin yaklaşık %61.5’i çocuklukta semptomlar geliştirirken, yaklaşık %22’si bunları ergenlik döneminde ve %7.5’i de bebeklik döneminde geliştirmektedir.
Epidermodisplazi Verruciformis Nedenleri Nelerdir?
EV, otozomal resesif bir genetik bozukluktur, yani belirli genler üzerindeki belirli yerlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve kişinin aynı mutasyonları her iki ebeveynden de miras aldığı anlamına gelir. EV vakalarının yaklaşık %10’unda kişinin ebeveynleri akrabaydı.
Nadiren, durum ya X veya Y genleri üzerinde gelişen mutasyon anlamında cinsiyetle bağlantılı olabilir ya da tek bir mutasyona uğramış genin neden olduğu otozomal dominant olabilir. Ayrıca, edinilmiş EV şu kişilerde gelişmiştir:
- HIV
- lenfoma
- organ nakli
GARD’a göre, EV, EVER1/TMC6 ve EVER2/TMC8 olarak adlandırılan iki bitişik genden birindeki fonksiyon kaybı mutasyonu nedeniyle meydana geliyor gibi görünüyor. Bu genler çinkonun deri hücrelerinde taşınmasını kolaylaştırmaya yardımcı olur. Bu arada çinko, bağışıklık fonksiyonunda önemli bir rol oynar.
Bazı araştırmalar, EV ile bağlantılı mutasyonların, virüsün hücresel çinko depolarına erişmesini kolaylaştırabileceğini gösteriyor. GARD ayrıca, EV ile ilişkili mutasyonların, insanları, genellikle sağlıklı insanlarda enfeksiyona neden olmayan, HPV’nin beta formları ile enfeksiyonlara karşı son derece duyarlı hale getirdiğine dikkat çeker.
Araştırmacılar, HPV’nin yaklaşık 30 alt tipini EV’ye bağladılar, ancak bilinen vakaların yaklaşık %80’i tip 5 ve 8’i içeriyordu.
Epidermodisplazi Verruciformis Önlenebilir Mi?
EV kalıtsal bir durum olduğundan, kişi gelişmesini engelleyemez. Bununla birlikte, bir kişi semptomları azaltmak ve lezyonların kanserli hale gelme şansını sınırlamaya yardımcı olmak için belirli adımlar atabilir.
Epidermodisplazi Verruciformis Yönetimi Nasıl Olmalıdır?
EV için bir tedavi olmamasına rağmen, bazı ilaçlar, terapiler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomların daha kolay kontrol altına alınmasına ve komplikasyon olasılığının azaltılmasına yardımcı olabilir. Tıbbi yönetim seçenekleri şunları içerir:
Sistemik veya topikal retinoidler: Bu ilaçlar, bir HPV enfeksiyonunun yayılmasını önlemeye ve cilt iltihabını azaltmaya yardımcı olabilir. 6 ay boyunca günde 0,5 ila 1,0 miligram asitretin almak en etkili tedavi olabilir.
İnterferon-alfa: Bu, özellikle kanser hücrelerinde hücre büyümesini ve bölünmesini azaltan doğal bir bileşik içerir. Ayrıca viral enfeksiyonların tedavisine yardımcı olabilir.
Kolekalsiferol: Bu ilaç D vitaminine benzer.
Yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri şunları içerir:
Güneşten kaçınma veya korunma: Güneşe maruz kalmaktan kaçınmak, mümkün olduğunca örtünmek ve güneş kremi kullanmak cilt kanserinin gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.
Sigarayı bırakmak: Sigara içmek, çeşitli kanser türleri geliştirme riskini artırır ve genel bağışıklık fonksiyonunu azaltır.
Ayrıca, bir doktor, büyümeleri gidermek için aşağıdaki yolları önerebilir:
Kriyoterapi: Bu, büyümelerin dondurulmasını içerir.
Lazer cerrahisi veya elektrocerrahi: Bunlar, büyümeleri ve diğer lezyonları gidermek veya yok etmek için lazerler veya yüksek frekanslı elektrik akımları kullanır.
Bir büyüme kanserliyse, doktor onu çıkarmak için ameliyat önerebilir. Bazı durumlarda, bu bir deri grefti gerektirir. Lezyonlar bir kişinin hayatı boyunca gelişmeye devam edecektir.
Epidermodisplazi Verruciformis Komplikasyonları Nelerdir?
EV’li kişilerin yaklaşık %30-60’ında melanom dışı cilt kanserleri de gelişir. Bu, bir kişinin 40’lı veya 50’li yaşlarında olma eğilimindedir ve kanser, güneşe maruz kalan bölgelerde gelişme eğilimindedir. Skuamöz hücreli karsinom (SCC), özellikle EV’li kişilerde yaygındır.
SCC’nin yaygın semptomları şunları içerir:
- kalın, pullu, pürüzlü cilt lekeleri
- yükseltilmiş sınırları olan açık yaralar
- siğillere benzeyen büyümeler
- eski skar alanlarında gelişen yaralar
- yaşlılık lekelerine benzeyen kahverengi alanlar
- küçük bir boynuza benzeyebilecek bir büyüme
GARD’a göre, siyah tenli kişilerin cilt kanseri geliştirme şansı daha düşüktür. SCC ile ilişkili çoğu tümör yerel kalır veya yayılmaz.
2019 tarihli bir makaleye göre, sağlık uzmanlarının EV’li kişilerde cilt kanseri gelişimi ile tipik olarak ilişkilendirdiği HPV türleri şunlardır: HPV 5, 8, 17, 20 ve 47 – özellikle tip 5 ve 8.
Özet
EV ömür boyu süren bir durumdur ve şu anda bir tedavisi yoktur, ancak bazı tıbbi tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomları yönetmeye veya kanser riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Erken bir EV teşhisi almak, semptomları yönetmek ve kanser önleme yöntemlerini uygulamak ciddi komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir. EV, kişinin gelişebilecek herhangi bir kanserli lezyon için etkili tedavi görmesi şartıyla yaşam beklentisini etkilemez.
Halk arasında ağaç adam sendromu olarak bilinen EV, inanılmaz derecede nadir görülen bir genetik durumdur. Karakteristik cilt büyümeleri ve lezyonları ile sonuçlanan kronik HPV enfeksiyonlarına yol açar.
EV veya aile öyküsü olan kişiler, mümkün olan en kısa sürede bir doktora, ideal olarak uzman bir dermatologa haber vermelidir. Amaç semptomları yönetmek ve ciddi komplikasyonları önlemektir. Kişi genetik danışmanlıktan da yararlanabilir.
