Epispadias nadir görülen bir doğumsal ürolojik doğum kusurudur. Basit bir ifadeyle epispadias, doğumda mevcut olan ve idrar yolunu etkileyen ve idrarın vücuttan çıkış şeklini değiştiren bir durumdur. Erkeklerde kızlardan daha yaygın olan epispadias, yaklaşık 100.000 erkekten birinde ve yaklaşık 480.000 kadından birinde görülür.
Epispadias Türleri Nelerdir?
Epispadias tek başına ortaya çıkabilir, ancak çok daha yaygın olarak idrarın vücuttan çıkış şeklindeki ek değişikliklerden daha ciddi ürolojik problemlere, mesane sorunlarına, pelvik taban problemlerine, eksik karın duvarı oluşumuna ve hatta garip yerleşimli anüs. Bu çok çeşitli epispadias ile ilgili durumlar, ekstrofi-epispadias kompleksi olarak adlandırılır.
Exstrophy-Epispadias Kompleksi: Açık olmak gerekirse, “epispadias” terimi, cinsel organların idrarın çıktığı alanıyla ilgili sorunu ifade eder ve kusurun genellikle görünüme dayalı bir tanıya yol açan görünür kısmıdır. Epispadiaslı hastaların yaklaşık yüzde 10’unda bu sorun vardır ve ek bir sorun yoktur. Hastaların diğer yüzde 90’ında ekstrofi-epispadias kompleksi vardır, bu da epispadias artı buna bağlı ek bir sorun olduğu anlamına gelir. Mesanenin karın duvarından görünmesi gibi bu ek sorunlar bariz olabilir veya dahili olabilir ve teşhis testinden sonra bulunur. Ekstrofi-epispadias kompleksi, tek başına epispadiastan çok daha yaygındır ve 30.000 bebekten birini etkiler. Bu çocuklarda, cinsel organdaki dışsal değişiklik, idrar yolu, karın kasları, omurilik veya bağırsaktaki diğer bazı değişikliklerle birlikte mevcuttur.
Mesane ekstrofisi, epispadiasta bulunan en yaygın durumlardan biridir ve hamilelik sırasında teşhis edilebilir. Bu durum karın derisi ve kasları ile örtülmek yerine karnın tam olarak kapanmaması ve mesanenin görülmesine olanak sağlamasından kaynaklanır. Epispadiasta yaygın olarak ortaya çıkan diğer durumlar, küçük cinsel organlar, kasık kemiklerinin birleşmemesi, pelvik taban değişiklikleri, normal olmayan anüs ve kasık fıtığıdır. Bu sorunlar, anne karnındaki aynı fetal gelişim döneminde oluştukları için birlikte ortaya çıkarlar. Bu farklı bölgeler, gelişimin yaklaşık olarak aynı aşamasında oluşur, bu nedenle hamileliğin bu önemli dönemindeki bir aksaklık, vücudun aynı anda gelişmekte olan birçok bölgesinde sorunlara yol açabilir.
Erkeklerde Epispadias Türleri
İdrarın vücuttan çıktığı penisteki açıklığa üriner meatus denir. Normalde bu açıklık penisin uç kısmındadır ancak epispadiasta bu açıklık penisin üst kısmında görülür. Penisin üst kısmı boyunca açıklığın bulunduğu yer, mevcut olan epispadias tipini belirler.
Penopubik epispadias: Bu, idrar kanalının vücuda yakın, potansiyel olarak penis üzerinde değil, penis tabanındaki kasık kemiği yakınında bulunduğu yerdir.
Penil epispadias: Üriner meatus, penisin şaftında, penisin başından önce herhangi bir yerde ancak şaftın vücutla birleştiği tabanın üzerinde bulunur.
Glanüler epispadias: Bu, idrar kanalının penisin başında bulunduğu yerdir, ancak uçtaki standart konum yerine üstte bulunur.
Kadınlarda Epispadias
Epispadiaslı kızlarda klitoris üretra tarafından ikiye ayrılır ve bu anormal bölünme idrar kaçırmaya neden olur. Mesaneyi, böbrekleri veya üretrayı etkileyen başka ek sorunlar olmadan nadiren bulunur. Bu durum kasık kemikleri arasında normal anatomide olmayan anormal bir boşluk ile bulunur. Bu durum, yetişkinlikte cinsel ilişkiye uyum sağlamak için esnetmeyi gerektirebilecek kısaltılmış bir vajina, açıkta kalan mesane veya üretra ve idrara çıkmayı etkileyen diğer durumlar gibi diğer sorunlarla bulunabilir.
Epispadias Belirtileri Nelerdir?
Pek çok vakada epispadias, yenidoğanda cinsel organların anormal görünümü nedeniyle doğumda bir sağlık uzmanı tarafından teşhis edilir. İdrar kanalının normal pozisyonunun biraz dışında olduğu hafif vakalarda, lazımlık eğitiminde zorluk veya lazımlık eğitimi tamamlandıktan sonra fark edilen idrar kaçırma görülene kadar durum gözden kaçabilir. Bazı çocuklar, hapşırma veya öksürme sonrasında idrarın damladığı stres inkontinansı yaşarlar veya idrara çıkma isteği duyduklarında banyoya ulaşana kadar tutamadıklarını fark edebilirler. Genital muayene genellikle inkontinansın nedenini teşhis etme sürecinin bir parçasıdır ve epispadias teşhisine yol açabilir.
Epispadias Nasıl Teşhis Edilir?
Epispadias tipik olarak, en azından başlangıçta, doğumdan kısa bir süre sonra cinsel organların ortaya çıkmasıyla teşhis edilir. Bu teşhis genellikle idrar yolunun ek alanlarının dahil olup olmadığını belirlemek için ek testleri tetikler. Bu, böbreklerin işlevini kontrol etmek için laboratuvarlar, idrar testleri, ultrason veya BT taramaları dahil görüntüleme çalışmaları, X-ışınları ve idrar yolunun içini görselleştirmek için potansiyel olarak çoklu ürolojik testler yapılabilir. Kalın bağırsak söz konusuysa, omuriliği kontrol etmek için kolonoskopi veya diğer prosedürler gerekli olabilir. Mesane veya omurgayı içeren daha ciddi vakalarda, rutin ultrason muayeneleri sırasında rahimde potansiyel olarak bir tanı konulabilir. Bu durumda, ebeveynler epispadias ve mevcut diğer durumlar hakkında danışmanlık ve eğitim alabilir ve doğum genellikle bebeğe uygun şekilde bakabilen bir pediatri ekibi tarafından acil bakım sağlayabilen bir tesiste planlanır.
Epispadias Nedenleri Nelerdir?
Epispadias, hamileliğin belirli bir aşamasında, idrar yolunun şekillendiği dönemde gelişimdeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu belirli gelişim günlerinde fetüsün doğru şekilde gelişmemesine neyin neden olduğunu bilmek genellikle zor veya imkansızdır. Vakaların büyük çoğunluğunda, anne veya hamilelikle ilgili belirgin bir sorun yoktur.
Risk Faktörleri Nelerdir?
Erkeklerde epispadias olma olasılığı kadınlardan dört kat daha fazladır. Beyaz ilk doğan çocukların da bu durumla doğma olasılığı daha yüksektir. Epispadias ile doğan bir bireyin çocuklarında epispadias olma olasılığı dramatik olarak daha yüksektir ve çocuğun bu tür doğuştan sorunla doğma şansı 70’te 1’dir. Epispadias, bu sorunu yaşayan çocukların büyük çoğunluğu için kozmetik bir sorundan daha fazlasıdır. Bu durum sıklıkla üriner inkontinansa neden olur, bu da ara sıra veya sürekli olarak idrar damlaması, kazalar ve çocuk için önemli ölçüde utanç anlamına gelebilir.
Erkeklerde, epispadias genellikle penisin kayda değer bir eğriye sahip olmasına neden olan bir durum olan kordi ile görülür. Daha da önemlisi, cinsel organların görünümünden daha az belirgin olan iç organlarla ilgili görünmeyen sorunlar potansiyelidir. Tüm epispadias hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında ek sorunlar vardır.
Epispadias ve Hipospadias
Epispadias gibi hipospadias, idrarın vücuttan çıktığı yerin anormal olduğu doğuştan bir doğum kusurudur. Erkeklerde hipospadias, idrar kanalının penisin ucundan ziyade penisin altında yer alması anlamına gelir. Meatus, penisin alt tarafının şaftında veya hatta skrotumun yakınında yer alan penisin başında normalden biraz daha aşağıda olabilir. Hipospadias kadınlarda çok nadirdir, üriner meatus vajinal duvar yerine vajinal duvardadır. tipik lokasyondadır ve genellikle hasta tanıya götüren idrar güçlükleri yaşayana veya idrar sondası yerleştirilemeyene kadar gözden kaçar.
Sünnet ve Epispadias
Epispadias varsa başarılı cerrahi onarım tamamlanana kadar sünnetten kaçınılmalıdır. Bunun nedeni, sünnet derisinin ekstra dokusunun penisi yeniden oluşturmak için cerrahi onarım sırasında kullanılabilmesi ve cerrahın tam bir onarım yapması için gerekli olabilmesidir. Çocuk başarılı bir şekilde tedavi edildikten sonra sünnet düşünülebilir, ancak o zamana kadar sünnetin yapılmaması şiddetle tavsiye edilir.
Ameliyat
Tüm ameliyatların riskleri, ameliyatın genel risklerini ve genel anestezi uygulamasıyla ilişkili riskleri içerir. Epispadias onarımı durumunda, riskler sorunun ciddiyetine ve onarımın doğasına göre değişir. Genel olarak, birçok kişi ameliyattan önce bu duruma sahip olduğundan ve ameliyatın idrar kaçırmayı düzelteceği umut edildiğinden, idrar kaçırma riski yüksektir. İdrar yolu enfeksiyonları, fistüller, hipospadias ve penis yaralanması yaygın risklerdir. Mesane tutulumu olan kişilerde mesane taşları ve mesane perforasyonları ek risklerdir. Bazı erkek hastalarda epispadiasın cerrahi olarak düzeltilmesi ve penisin üst kısmından idrar gelmesi hipospadiasa neden olabilir ve rekonstrüksiyon iyileştikten sonra penisin alt tarafından idrar gelmesine neden olabilir. Gerekirse bu düzeltilebilir ve ciddi bir sorun olabilir veya olmayabilir.
Epispadias Ameliyatı Öncesi
Epispadias teşhisi konulduktan sonra tipik olarak kusurun karın, pelvis, kolon ve idrar yollarının diğer bölgelerinde olup olmadığını belirlemek için önemli testler yapılır. Bu testler sorunun doğasını belirler ve cerrahi tedavi sürecini belirler. Mesane veya diğer alanlar tipik olarak deri ile kaplı olduklarında açığa çıkarsa, bu alanları kapatmak için ilk prosedür genellikle hasta henüz yeni doğmuşken gerçekleştirilir. Diğer mesane sorunları 4 veya 5 yaşına kadar bekleyebilir.
Genital bölgeyle sınırlı epispadiaslı hastalar tek bir cerrahi prosedürle tedavi edilebilir, ancak diğer sorunları olan hastalarda cerrahi prosedürlerin birden fazla aşamasını içeren bir tedavi planı olabilir. Cinsel organ onarımı altı aylıkken yapılabilir ve tipik olarak bir yılda tamamlanır. Epispadiasta bulunabilecek sorunların çok çeşitli olması, tedavi planının her çocuk için benzersiz olduğu ve belirli yaşlarda belirli prosedürler planlanabileceği, ancak önceki prosedürün başarısına bağlı olarak planın değiştirilebileceği anlamına gelir.
Erkek Epispadiası Ameliyatları
Erkeklerde epispadias tedavisi için tipik olarak yapılan iki ameliyat vardır: Mitchell tekniği ve Cantwell tekniği, genellikle hastanın ihtiyaçlarını karşılamak için cerrahlar tarafından modifiye edilir. Ameliyat hastadan hastaya büyük ölçüde değişebilir, ancak prosedürün genel adımları temelde aynıdır. Genel anestezi verildikten sonra ameliyat, penisin üç ayrı doku bölümüne ayrılmasıyla başlar. Üretra (idrar tüpü), üretroplasti adı verilen bir prosedür kullanılarak yeniden yapılandırılır. Bu, üretral meatusun (idrar açıklığı) doğru konuma taşınmasını sağlar. Üretranın bu onarımı aynı zamanda penisteki kıvrım olan kordinin de düzeltilmesini sağlar. Penis daha sonra cerrahi dikişler kullanılarak yeniden birleştirilir. Çoğu durumda hasta ameliyathaneden idrar sondası ile ayrılacaktır.
Kadın Epispadiası Ameliyatları
Genel anestezi verildikten sonra, prosedür tipik olarak üretranın klitorisin bitişik dokusundan serbest bırakılmasıyla başlar. Bu, idrarın vücuttan çıktığı açıklık olan üretral meatusun uygun yere taşınmasını sağlar. Normalde tek bir doku olan ancak epispadias vakalarında bölünen klitoris, normal bir görünüm için dikilerek birbirine dikilebilir. Ameliyat bitiminden önce bir foley kateter yerleştirilir ve ameliyat tamamlandığında yerinde kalır.
Epispadias Ameliyatı Sonrası
Tipik bir hasta epispadias ameliyatından hızla iyileşir ve ameliyattan bir veya iki gün sonra eve döner. Daha karmaşık mesane onarımları genellikle daha uzun bir iyileşme ve hastanede kalmayı gerektirir ve kontinansı sağlamak için birden fazla ameliyattan biri olabilir.
Epispadias için ameliyatın amacı, normal işlev ve görünüme sahip bir idrar yolu oluşturmaktır; bu, idrar tutma anlamına gelir, çünkü bu doğuştan sorunlar, kronik idrar damlamasına neden olabilir. Çoğu hasta normal üriner fonksiyona ulaşabilir, ancak sorunun ciddiyetine ve mesanenin etkilenip etkilenmediğine bağlı olarak kontinansı sağlamak için birden fazla prosedür gerektirebilir.
Uzun Vadeli Riskler Nelerdir?
Uzun vadede, tipik olarak yetişkinlikte, hasta aşağıdaki durumları geliştirme riski daha yüksek olacaktır:
- epididimit
- vajinal sarkma
- rektal prolapsus
- mesane kanseri
- renal hücreli karsinom
Epispadias Ameliyatı Sonrası Cinsel İşlev
Epispadias onarımı tamamlandıktan sonra, ek onarımlar gerektiğinde bile cinsel işlev tipik olarak normaldir. Erkeklerde sperm sayısında azalma veya düşük ejakülat hacmi olabilir, bu da doğurganlığın azalmasına neden olur ancak kısırlığa neden olmaz. Mesane ekstrofisi olan epispadiaslı ve gebe kalmak isteyen 52 kadın hastayla yapılan küçük bir çalışmada, 19’u toplam 57 gebelikle hamile kaldı. Bu kadınlar doğum sonu kanama açısından daha yüksek risk altındaydı. Ek olarak, bir kadın doğumdan sonra üreter hasarı ve bir kadın fistül yaşadı. Hastaların büyük çoğunluğu evlilik, çalışma ve aile kurma dahil olmak üzere normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir. Bu hastalar tipik olarak yetişkin yaşamları boyunca üroloji görmeye devam ederler, çünkü daha sonraki yaşamlarında ortaya çıkabilecek komplikasyonların olasılığı vardır.
Kaynak
Verywell Health, An Overview of Epispadias, 2022
Johns Hopkins Medicine. Epispadias.
Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. 2009.
Urology Care Foundation. What is epispadias?
