Evans sendromu, bağışıklık sisteminin belirli kan hücrelerini yok etmesine neden olan nadir bir hastalıktır. Düşük kan hücresi seviyelerine ve çeşitli semptomlara yol açabilen anemiye neden olabilir.
Kan hücresi sayısını artırabilecek ve bir kişinin semptomlarını hafifletebilecek tedaviler mevcuttur.
Evans sendromu, aşağıdaki otoimmün kan bozukluklarından iki veya daha fazlasının nadir bir kombinasyonudur:
Bağışıklık sisteminin kırmızı kan hücrelerini yok ettiği otoimmün hemolitik anemi (AIHA): Kırmızı kan hücreleri, vücudun organlarına ve dokularına oksijen taşımaktan sorumludur.
Bağışıklık sisteminin trombositlere saldırdığı immün trombositopeni (ITP): Trombositler kan pıhtıları oluşturarak kanamayı durdurmaya yardımcı olur.
Bağışıklık sisteminin nötrofillere saldırmasına neden olan otoimmün nötropeni (AIN): Nötrofiller, dokuları iyileştirmeye ve enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan beyaz kan hücreleridir.
Evans sendromlu bir kişi, ITP veya AIN ile birlikte AIHA’ya sahip olacaktır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre AIHA ile ITP’nin bir kombinasyonu daha yaygındır.
Genellikle, bir kişi önce bir kan bozukluğu geliştirir ve daha sonra bir başkasını geliştirir. Bazen bir kişi her iki bozukluğu da aynı anda geliştirebilir, ancak bu daha az yaygındır.
Bir doktorun Evans sendromunu teşhis etmesi için bir kişinin bu koşullardan ikisine sahip olması gerekir.
Uzmanlar, kaç kişinin Evans sendromuna yakalandığını bilmiyor. Evans sendromlu yetişkinler üzerinde yapılan Danimarkalı bir araştırma, her milyon insanın 21.3’ünü etkileyebileceğini buldu.
NORD’a göre, Evans sendromunun insidansı ve prevalansı bilinmemektedir. Kuruluş bu durumu nadir olarak tanımlıyor.
Evans Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Evans sendromunun neden olduğu bağışıklık sistemi saldırısı nedeniyle, bu durumdaki kişilerde anormal derecede düşük kan hücreleri bulunur. Doktorlar buna sitopeni diyebilir.
Sitopeni, kişiden kişiye değişen çeşitli semptomlara neden olur. Hastalığın şiddeti ve hastalığın içerdiği spesifik kan hücreleri, bir kişinin hangi semptomları geliştireceğini belirleyecektir.
Bazı insanlar, hastalığın semptomlarının ortadan kalktığı remisyon dönemlerine sahiptir. Başarılı bir tedaviden sonra remisyon gerçekleşebilir. Bununla birlikte, kişilerde semptomların kötüleştiği dönemler de olabilir.
Anemi: Evans hastalığına bağlı düşük kırmızı kan hücresi seviyeleri anemiye neden olabilir. Anemi, vücudun organlara ve dokulara oksijen almak için yeterli kırmızı kan hücresine sahip olmadığı anlamına gelir. Anemi aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- tükenmişlik
- soluk ten
- baş dönmesi veya baş dönmesi
- nefes darlığı
- hızlı kalp atımı
- cilt ve gözlerin sararması (sarılık)
Düşük trombositler: Düşük trombosit seviyeleri, kan düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı için cilt altında kanamaya neden olabilir. Bu meydana gelirse, bir kişi şunları fark edebilir:
- ciltte küçük mor veya kırmızı lekeler
- ciltte kabarık görünebilen mor lekeler
- ciltte daha büyük mor lekeler
- kolayca çürüyen cilt
Düşük nötrofiller: Düşük nötrofil seviyelerine sahip kişilerin enfeksiyon kapma olasılığı daha yüksektir. Belirtileri şunları içerebilir:
- ateş
- kendini iyi hissetmemek
- ağız içinde yaralar veya ülserler
- sık görülen hastalıklar
Evans sendromu olan kişilerde ayrıca genişlemiş bir dalak, karaciğer veya lenf düğümleri olabilir.
Bir kişi bu işaretleri fark etmeyebilir, ancak doktor bunları muayene sırasında veya görüntüleme testinde tanımlayabilir.
Evans Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Uzmanlar, bazı kişilerin neden Evans sendromuna yakalandığını bilmiyorlar. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, Evans sendromunun genellikle ailelerde görülmediğini belirtiyor.
Sağlıklı bir bağışıklık sistemi, vücudu mikroplara, hastalıklara ve istilacılara karşı koruyan hücreler, dokular ve organlardan oluşur.
Bağışıklık sistemi bir istilacı algıladığında, yabancı maddeyi yok eden antikor adı verilen proteinler üretir.
Evans sendromunda, bağışıklık sistemi kan hücrelerine istilacı muamelesi yaparak onlara zarar veren antikorlar üretir.
NORD’a göre, bazı tetikleyiciler Evans sendromuna yol açabilir. Olası tetikleyiciler arasında hastalıklar, enfeksiyonlar ve diğer sağlık durumları bulunur.
Evans Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Evans sendromunu teşhis edecek spesifik bir test yoktur. Bunun yerine, bir doktor diğer sağlık sorunlarını ekarte etmek için çeşitli testler yapacaktır.
Doktorların bir teşhisi doğrulamak için kullanabileceği testlerden bazıları şunlardır:
- tam kan sayımı
- doğrudan veya dolaylı bir Coombs testi
- kemik iliği biyopsisi
- göğüs, karın ve pelvisin BT taramaları
Bir doktor genellikle, kişide hem AIHA hem de ITP varsa, bu bozuklukları aynı anda geliştirmeseler bile Evans sendromunu teşhis eder.
Evans Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Evans sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları hafifletmeye ve kan hücresi sayılarını artırmaya odaklanır.
Evans sendromunun tedavisi kişiden kişiye değişir. En uygun tedavi, kişiye bağlı olacaktır:
- yaş
- sağlık durumu
- semptomlar
- kan hücresi sayısı
Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
Kortikosteroidler: Evans sendromu için en yaygın tedavilerden biri kortikosteroidlerdir. Bu ilaçlar bağışıklık sisteminin aktivitesini düşürmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, kortikosteroidlerin aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok yan etkisi olabilir:
- yüksek kan basıncı
- kilo almak
- ruh hali
- yüksek kan şekeri
İntravenöz immünoglobulin: İntravenöz immünoglobulin (IVIg), sağlıklı donörlerden alınan antikorları içeren bir solüsyondur. Kişi bu tedaviyi damardan yani damarlara enjeksiyon yoluyla alır. IVIg, bağışıklık sisteminin vücuda saldırmasını önlemeye yardımcı olabilir.
İmmünosupresif ilaçlar: Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin aktivite seviyesini düşürerek çalışır. Olası yan etkiler arasında daha yüksek hastalık ve enfeksiyon riski bulunur.
Rituksimab: Rituximab, immünosupresif ilaçların bazı yan etkilerinden kaçınan daha yeni bir ilaçtır. NORD, rituksimabın Evans sendromu için “oldukça etkili bir tedavi gibi göründüğünü” belirtiyor.
Dalak çıkarma: Bazı durumlarda tedavi, splenektomi adı verilen bir prosedürde dalağın cerrahi olarak çıkarılmasını içerebilir. Bununla birlikte, Evans sendromlu kişilerin bu işleme karışık tepkileri vardır, bu nedenle semptomlara yardımcı olup olmadığını belirlemek zordur. Ameliyat aynı zamanda riskler de taşır. Bazı araştırmacılar, özellikle rituksimab gibi daha yeni tedaviler mevcut olduğundan, splenektominin risklerinin yararlarından daha ağır bastığını söylüyor.
Hematopoetik kök hücre nakli: Bir makaleye göre, kök hücre nakli bağışıklık sistemini sıfırlamaya yardımcı olabilir ve Evans sendromu için potansiyel bir tedavi sağlayabilir. Tedavi, kök hücre sağlamak için bir donör gerektirir. Bağışçı genellikle uygun bir eşleşme olan yakın bir aile üyesi olacaktır. Bununla birlikte, kök hücre tedavisi herkes için işe yaramayabilir ve henüz etkili olduğunu kanıtlayan büyük bir çalışma yoktur.
Evans Sendromu Nasıl Yönetilebilir?
Bir kişinin Evans sendromu gibi nadir ve kronik bir hastalığı olduğunda, sosyal ve duygusal destekten yararlanabilir.
Bir kişinin, aynı zorluklarla karşılaşan kimseyi tanımayabileceğinden, nadir görülen bir hastalığın semptomlarıyla baş etmesi zor olabilir.
Evans sendromu ve otoimmün rahatsızlıkları olan kişiler için çevrimiçi ve yüz yüze destek grupları mevcuttur. Bunlar, nadir hastalıkları olan kişiler için çevrimiçi bir topluluk olan RareConnect ve Evans Sendromu Vakfı’nı içerir.
Bir kişi doktoruna yardımcı olabilecek destek grupları veya topluluk kaynakları hakkında soru sormalıdır.
Aile üyeleri ve diğer sevdikleriniz, hastalığı ve nasıl destek sağlayabileceklerini daha iyi anlamaları için kendilerini Evans sendromu hakkında eğitmek için adımlar atabilirler.
Özet
Evans sendromu, bir kişinin kan hücresi sayısını azaltan ve anemi ve diğer komplikasyonlara yol açabilen nadir bir bağışıklık sistemi bozukluğudur.
Tedavisi olmamasına rağmen, daha yeni tedaviler ve gelişmiş tıbbi bakım, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.