Fanconi Anemi Nedir?
Fanconi anemi (FA), sonuçta kemik iliği yetmezliğine yol açan genetik bir hastalıktır. Kemik iliğin vücudunuzda üç farklı türde kan hücresi oluşturmaktan sorumludur. Bunlar, doku ve organlarınıza oksijen getiren kırmızı kan hücrelerini, enfeksiyonlarla savaşan beyaz kan hücrelerini ve kanamayı durdurmak için kanın pıhtılaşmasını destekleyen trombositleri içerir.
Kan hücrelerinin ölmesi doğal. Kemik iliğin ölü kan hücrelerinin yerini almıyorsa, kemik iliği yetmezliği gelişir
FA çok ciddidir ve aşağıdakileri içerebilen yaşam boyu komplikasyonları vardır:
Anemi
Anemi, düşük kırmızı kan hücresi (RBC) sayısından kaynaklanır.
Doğum kusurları
Fanconi anemisine bağlı doğum kusurları şunları içerebilir:
- kemik veya iskelet defektleri
- göz kusurları
- FA’li çocukların sağır doğmasına neden olabilecek kulak defektleri
- cilt renk değişikliği
- kayıp böbrek gibi böbrek problemleri
- konjenital kalp defektleri, bunlardan en yaygın olanı alt duvarda kalbin sol ve sağ odalarını ayıran bir delik veya kusur veya bir ventriküler septal defekttir.
Kanser
FA’li kişilerin
FA, resesif bir gen hastalığıdır. Bu, ebeveynlerinizin ikisinin de FA geliştirmek için kusurlu FA genine sahip olmaları gerektiği anlamına gelir.
Fanconi Anemia Araştırma Fonu , 181 kişiden birinin kusurlu gen olduğunu tahmin ediyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 131.000 çocuktan biri FA ile doğuyor. Bu durum kadınlarda ve erkeklerde ortaya çıkabilir ve belirli ırk ve etnik gruplarda daha sık görülür.
Fanconi Anemisinin Aşamaları
Normalde doğumda bu durumun fiziksel belirtileri vardır, ancak bazılarında FA’li çocuklar yaşamda daha sonralarına kadar FA belirtileri göstermezler. Fanconi Anemia Araştırma Fonu’na göre, FA ile doğan hastaların yüzde 60’ından en az bir fiziksel anomalisi var. FA’li insanlar için ortanca ömür 29 yıl olmasına rağmen, bazı insanlar 50 yaşlarında yaşarlar.
FA’li çocuklara genellikle 5 ila 15 yaşları arasında akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom tanısı konur.
FA’li insanlar yetişkin olduklarında oral ve kemik kanserleri de dahil olmak üzere geniş bir kanser yelpazesi geliştirme riski daha yüksektir.
Fanconi Anemisinin Semptomları Nelerdir?
FA sıklıkla doğumda veya hemen sonra teşhis edilir, çünkü kemik iliğinizin kan hücrelerini üretme şeklini etkiler. Yeterli sayıda kan hücreniz olmadığında, aşağıdakileri deneyimlemeye başlarsınız:
Aşırı kansızlık
Aplastik anemi, kanınızı oksijenlendirmeye yardımcı olan düşük sayıda kırmızı kan hücresi nedeniyle enerji eksikliği ile karakterizedir. Aneminin semptomları baş dönmesi, baş ağrıları ve ellerinizi ve ayaklarınızı sıcak tutamamaktır.
Doğum kusurları
Bazı doğum kusurları, aşağıdakiler dahil olmak üzere bebeğinizin YAK olduğunu gösterir:
- özellikle başparmak ve kollarla ilgili kemik defektleri
- göz ve kulak defektleri
- cilt renk değişikliği
- böbrek sorunları
- doğumsal kalp defektleri
Gelişimsel Sorunlar
Gelişimsel problemler şunları içerebilir:
- düşük doğum ağırlığı
- iştahsızlık
- gecikmiş büyüme
- normalden küçük bir yükseklik
- normalden küçük bir baş büyüklüğü
- zihinsel engelli
Yetişkinlerde Semptomlar
Yaşamda daha sonra teşhis edilen yetişkinler, genellikle tamamen farklı bir semptom kümesi yaşarlar. Yetişkinlerde semptomlar genellikle cinsel organları veya üreme sistemini etkiler. Kadınlarda belirtiler şunlardır:
- normalden daha sonra gerçekleşen süreler
- doğurganlık sorunları
- sık düşükler
- erken menopoz
- normalden daha küçük genital organlar
FA’li erkekler doğurganlık sorunları yaşayabilir ve normalden daha küçük genital organlara sahip olabilir.
Fanconi Anemisinin Nedenleri
FA, resesif genli iki kişi çocuk sahibi olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Resesif, genin ancak her iki ebeveynden miras alındığında kendisini ifade ettiği anlamına gelir. FA, karmaşık bir genetik hastalıktır. FA’a on dokuz farklı gen bağlanmıştır. Bu 19 gendeki anormallikler FA vakalarının yüzde 95’ini oluşturuyor .
Fanconi Anemi için Risk Faktörleri
Ailesinde FA öyküsü olan herhangi bir çocuğun durumu geliştirme riski vardır. Bununla birlikte, Aşkenazi Yahudileri ve Afrikalılar, resesif geni taşımaları diğerlerinden çok daha muhtemeldir. Aşkenazi Yahudileri, Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlar, ve Afrikalılar, 17. yüzyılda Güney Afrika’yı kolonize eden Hollandalılardan geliyor.
Fanconi Anemisi Teşhisi
Tanı koymanın ilk adımlarından biri aile geçmişinizi araştırmaktır. Resesif bir gen FA’ye neden olduğundan, ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilir. Doktorunuz, anemi, sindirim bozuklukları ve bağışıklık sorunları gibi aile hastalıklarının öyküsünü arayacaktır.
FA’nin genetik tanısını koymak için kullanılan yöntemler değişkendir. Deri hücreleri veya kan kullanılarak bir kromozom kırılma testi yapılabilir. Bir kimyasal hücrelerle birleştirilecektir. Hücrelerin kromozomları mikroskop altında analiz edilir. FA’li bir kişinin kromozomları çok belirgin kırılmalara sahip olacaktır.
Sitometrik akış analizi veya akış sitometrisi, cilt hücrelerini kimyasallarla karıştırarak analiz eder. Hücreleriniz kimyasallara tepki gösteriyorsa, muhtemelen FA’niz olduğu anlamına gelir.
Mutasyon taraması, FA ile ilişkili 19 bilinen gende herhangi bir hatayı aramak için bir deri hücre numunesi kullanmaktan oluşur.
Doğumdan Önce Fanconi Anemi Taraması
Ailesinde FA öyküsü olan kadınlar, doğmamış bebeklerinin genetik testlerine tabi tutulmalıdır. Bu amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) ile yapılabilir.
Amniyosentezde doktor, doğmamış bebeği içeren amniyotik keseden sıvı almak için bir iğne kullanır. Sıvı, FA genlerinin varlığı için test edilir.
CVS, vajina ve servikse bir tüp yerleştirmeyi ve plasentanın doku örneklerini almak için tüpün kullanılmasını içerir. Doku örnekleri daha sonra resesif FA geni için test edilir. Kromozom kırılma çalışmaları CVS kullanılarak da yapılabilir.
Çocuğunuz FA geni için pozitif test yaparsa, durumun diğer belirtileri için izlenir. Çocuğunuz doğum kusurları ile doğarsa, doktorları genetik testlerle bir FA teşhisi onaylar.
Fanconi Anemisini Tedavi Etmek
FA genetik bir hastalıktır ve tedavisi yoktur. Bununla birlikte, FA semptomları tedavi edilebilir. FA için tedaviler, durumun ciddiyetine ve etkilenen kişinin yaşına göre değişir.
Anemi ve diğer semptomları ele almak, FA tedavisinin ana odak noktasıdır. Kısa ve uzun vadeli tedavi stratejileri dikkate almak yararlıdır.
Kısa Süreli Bakımlar
FA için kısa süreli tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
- durumun ciddiyetini izlemek için düzenli kan sayımı kontrolleri
- yıllık kemik iliği testi
- kanser veya tümör taraması
- herhangi bir enfeksiyon için antibiyotik
- kan hücresi sayısını artırmak için kan nakli
Uzun Süreli Tedavi
FA için uzun süreli tedavinin amacı, yaşam kalitesini iyileştirmek ve bu duruma sahip kişilerin ömrünü uzatmaktır. Androjen tedavisi uzun süreli kan hücrelerinin üretimini artırmak için sürekli olarak erkek hormonlarını kullanır. İnsan yapımı veya doğal olarak oluşan büyüme maddeleri vücudunuzun daha fazla kan hücresi yapmasına yardımcı olabilir. Ameliyat, kollarda, başparmaklarda, kalçalarda ve diğer vücut kısımlarında meydana gelen doğum kusurlarını düzeltebilir.
Kan ve İlik Kök Hücre Nakli
Bir kan ve kemik iliği kök hücre nakli sırasında, kök hücreler anormal olanları değiştirmek için sağlıklı bir donörden alınır. Bağışçı genellikle bir aile üyesidir. Kemik iliğin radyasyon veya kemoterapi ile yok edilir. Ardından, yeni sağlıklı kemik iliği hücreleri, normal, sağlıklı kemik iliği ve kan hücreleri üretecekleri ve büyüyecekleri kemiğinize enjekte edilir.
Fanconi Anemisi Olan Kişiler İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
FA, hayatı tehdit eden ciddi bir hastalıktır. Bu durum daha düşük bir yaşam beklentisine neden olmak için kullanılır, ancak kan ve kemik iliği kök hücre nakli alanındaki gelişmeler daha uzun bir yaşam olasılığını arttırmıştır.
Bu hastalığı olan insanlar ve bu hastalığı olan çocukların ebeveynleri, destek grupları ile tanışmayı faydalı bulabilir. Hem FA’li kişi hem de aile üyeleri için hastalık zor olabilir.
Kaynaklar:
Fanconi anemi ve tanısı. (Nd)
Soulier, J. (2011). Fanconi anemi. Amerikan Hematoloji Eğitimi Derneği Program Kitabı, 2011 (1), 492-497
Fanconi anemisinin belirti ve semptomları nelerdir? (2011, 1 Kasım)
Fanconi anemi nedir? (2011, 1 Kasım)
