Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri (FKU), fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. FKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.
Birleşik Devletler’deki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra FKU taramasından geçirilir. Bu ülkede bu durum nadir görülmekte olup, her yıl sadece 10.000 ila 15.000 yenidoğan arasında 1’i etkilemektedir. ABD’de FKU’nun şiddetli belirti ve semptomları nadirdir, çünkü erken tarama tedavinin doğumdan hemen sonra başlamasını sağlar. Erken tanı ve tedavi, FKU belirtilerini hafifletebilir ve beyin hasarını önleyebilir.
Fenilketonüri Semptomları
FKU sepmtomları hafif ila şiddetli olabilir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik FKU olarak bilinir. Klasik FKU’lu bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında FKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki belirtileri geliştirmeye başlar:
- nöbetler
- titreme
- yetersiz büyüme
- hiperaktivite
- egzama gibi cilt hastalıkları
- nefes, cilt veya idrarın küf kokusu
FKU doğumda teşhis edilmezse ve tedavi hızlı bir şekilde başlatılmazsa, hastalık aşağıdakilere neden olabilir:
- yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engel
- büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler
Daha az şiddetli bir FKU şekli varyant FKU veya FKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda oluşur. Hastalığın bu formu olan bebeklerde sadece hafif belirtiler olabilir, fakat zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet izlemeleri gerekecektir.
Belirli bir diyet ve gerekli diğer tedaviler başlatıldığında, semptomlar azalmaya başlar. FKU’lu diyetini doğru şekilde yöneten insanlar genellikle herhangi bir semptom göstermezler.
Fenilketonüri nedenleri
FKU, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanin parçalanmasından sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Tehlikeli bir fenilalanin birikmesi, birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde ortaya çıkabilir.
Her iki ebeveyn de, çocuğunun bozukluğu miras alması için PAH geninin kusurlu bir versiyonunu geçmelidir. Eğer sadece bir ebeveyn değiştirilmiş bir genden geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.
Nasıl teşhis edilir?
1960’lı yıllardan beri, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler düzenli olarak kan örneği alarak FKU için yenidoğan taradı. Doktor, PKU ve diğer genetik hastalıkları test etmek için bebeğinizin topuklarından birkaç damla kan almak için iğne veya neşter kullanır.
Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede yaptırmazsanız, tarama testini doktorunuzla yapmanız gerekir.
İlk sonuçları onaylamak için ek testler yapılabilir. Bu testler FKU’ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan altı hafta sonra yapılır.
Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi FKU belirtileri gösterirse, doktor tanıyı onaylamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz edilmesini içerir.
Tedavi seçenekleri
FKU’lu kişiler özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomlarını hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.
Diyet
FKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyet yemektir. FKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü de tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı yiyecekleri yiyebilecek yaşta olduğunda, protein bakımından yüksek yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmanız gerekir. Bu yiyecekler şunları içerir:
- yumurtalar
- peynir
- fındık
- süt
- fasulyeler
- tavuk
- sığır eti
- domuz
- balık
Hala yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için, FKU’lu çocukların FKU formülünü kullanmaları gerekir. Fenilalanin hariç, vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca, özel sağlık mağazalarında bulabileceğiniz bazı düşük proteinli, FKU dostu yiyecekler de vardır.
FKU’lu insanlar bu diyet kısıtlamalarını takip etmek ve semptomlarını yönetmek için yaşamları boyunca FKU formülünü kullanmak zorunda kalacaklar.
FKU yemek planlarının kişiden kişiye farklılık gösterdiğine dikkat etmek önemlidir. FKU’lu kişilerin fenilalanin alımlarını sınırlarken düzgün bir besin dengesi sağlamak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışması gerekir. Ayrıca, gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar.
Sağlık sigortanızda, FKU formülünü alabilmeniz için hangi seçeneklerin mevcut olduğunu görmek için yerel sağlık departmanlarına danışabilirsiniz.
İlaç
Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) geçtiğimiz günlerde FKU tedavisi için sapropterini (Kuvan) onayladı. Sapropterin, fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir FKU yemek planıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, FKU’lu herkes için çalışmıyor. Hafif FKU vakaları olan çocuklarda daha etkilidir.
Gebelik ve fenilketonüri
FKU’lu kadın, çocuk doğurma yıllarında bir FKU yemek planını izlemiyorsa, düşük olma dahil komplikasyon riski altında olabilir. Doğmamış bebeğin yüksek seviyelerde fenilalanine maruz kalma olasılığı da vardır. Bu, aşağıdakiler dahil olmak üzere bebekte çeşitli sorunlara yol açabilir:
- zihinsel engelli
- kalp defekti
- gecikmiş büyüme
- düşük doğum ağırlığı
- anormal derecede küçük bir kafa
Bu belirtiler bir yenidoğanda hemen farkedilmez, ancak doktorunuz çocuğunuzun sahip olabileceği herhangi bir tıbbi endişenin belirtilerini kontrol etmek için testler yapar.
Fenilketonüri hastaları için uzun dönem görünüm
FKU’lu insanlar için uzun vadeli görünüm, doğumdan kısa bir süre sonra bir FKU yemek planını yakından takip ederlerse çok iyidir. Teşhis ve tedavi geciktiğinde, beyin hasarı meydana gelebilir. Bu çocuğun ilk yaşam yılında zihinsel engelli olabilir. Tedavi edilmeyen FKU da sonuçta ortaya çıkabilir:
- gecikmiş gelişme
- davranışsal ve duygusal problemler
- titreme ve nöbet gibi nörolojik problemler
Fenilketonüri önlenebilir mi?
FKU genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim deneyi yapılabilir. Bir enzim tahlili, birinin FKU’ya neden olan kusurlu geni taşıdığını belirleyebilen bir kan testidir. Test ayrıca FKU için doğmamış bebekleri taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.
FKU’nuz varsa, yaşamınız boyunca FKU yemek planınızı izleyerek semptomları önleyebilirsiniz.
Kaynaklar:
Fenilketonüri hakkında bilgi edinmek. (2014).
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014). Fenilketonüri (PKU).
Fenilketonüri. (2017).
Fenilketonüri (PKU). (Nd).
Bebeğinizde PKU (fenilketonüri). (2013).
