Fenilketonüri (PKU) Tarama Testi Nedir?
PKU tarama testi, doğumdan 24-72 saat sonra yenidoğanlara yapılan bir kan testidir. PKU , vücudun fenilalanin (Phe) adı verilen bir maddeyi düzgün şekilde parçalamasını engelleyen nadir bir hastalık olan fenilketonüri anlamına gelir . Phe, birçok gıdada ve aspartam adı verilen yapay bir tatlandırıcıda bulunan proteinlerin bir parçasıdır .
PKU’nuz varsa ve bu yiyecekleri yerseniz, Phe kanda birikecektir. Yüksek Phe seviyeleri, sinir sistemine ve beyne kalıcı olarak zarar vererek çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlara nöbetler , psikiyatrik sorunlar ve ciddi zihinsel engellilik dahildir.
PKU’ya genetik bir mutasyon , bir genin normal işlevindeki bir değişiklik neden olur . Genler, anne ve babanızdan geçen temel kalıtım birimleridir. Bir çocuğun hastalığa yakalanması için hem anne hem de babanın mutasyona uğramış bir PKU genini geçirmesi gerekir.
PKU nadir olmasına rağmen, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm yenidoğanların bir PKU testi yaptırması gerekir.
- Test kolaydır ve neredeyse hiç sağlık riski yoktur. Ancak bebeği ömür boyu beyin hasarından ve / veya diğer ciddi sağlık sorunlarından kurtarabilir.
- PKU erken bulunursa, özel, düşük proteinli / düşük Phe diyetini takiben komplikasyonları önleyebilir.
- PKU’lu bebekler için özel hazırlanmış formüller vardır.
- PKU’lu kişilerin hayatlarının geri kalanında protein / düşük Phe diyetinde kalmaları gerekir.
Diğer isimler: PKU yenidoğan taraması, PKU testi
PKU Tarama Testi Ne İçin Yapılır?
Yeni doğmuş bir bebeğin kanda yüksek seviyelerde Phe olup olmadığını görmek için bir PKU testi kullanılır. Bu, bebeğin PKU’su olduğu anlamına gelebilir ve bir tanıyı doğrulamak veya ekarte etmek için daha fazla test istenecektir.
Bebeğinizin Neden PKU Tarama Testine İhtiyacı Vardır?
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yenidoğanların bir PKU testi almaları gerekmektedir. Bir PKU testi genellikle yenidoğan taraması adı verilen bir dizi testin parçasıdır . Bazı daha büyük bebekler ve çocuklar, başka bir ülkeden evlat edinilmişlerse ve / veya aşağıdakileri içeren herhangi bir PKU semptomu varsa teste ihtiyaç duyabilir:
- Gecikmiş geliştirme
- Entelektüel zorluklar
- Nefes, cilt ve / veya idrarda küf kokusu
- Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
PKU Tarama Testi Sırasında Ne Olur?
Bir sağlık görevlisi, bebeğinizin topuğunu alkolle temizleyecek ve küçük bir iğne ile topuğu dürtecektir. Sağlayıcı birkaç damla kan toplayacak ve siteye bir bandaj koyacaktır.
Bebeğin anne sütünden ya da formülünden bir miktar protein almasını sağlamak için test doğumdan en geç 24 saat sonra yapılmalıdır. Bu, sonuçların doğru olmasını sağlamaya yardımcı olacaktır. Ancak olası PKU komplikasyonlarını önlemek için test doğumdan sonraki 24-72 saat arasında yapılmalıdır. Bebeğiniz hastanede doğmadıysa veya hastaneden erken ayrıldıysanız, mümkün olan en kısa sürede bir PKU testi planlamak için çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuştuğunuzdan emin olun.
Bebeğinizin PKU Tarama Testi Öncesi Herhangi Bir Şey Yapması Gerekir Mi?
PKU testi için özel bir hazırlığa gerek yoktur.
PKU Tarama Testi İçin Herhangi Bir Risk Var Mı?
İğne batırma testi ile bebeğiniz için çok az risk vardır. Topuk dürttüğünde bebeğiniz biraz sıkışabilir ve bölgede küçük bir çürük oluşabilir. Bu hızla ortadan kalkmalı.
Sonuçlar Ne Anlama Gelir?
Bebeğinizin sonuçları normal değilse, sağlık uzmanınız PKU’yu onaylamak veya ekarte etmek için daha fazla test isteyecektir. Bu testler daha fazla kan testi ve / veya idrar testi içerebilir . PKU kalıtsal bir durum olduğu için siz ve bebeğiniz de genetik testler yaptırabilirsiniz.
Sonuçlar normalse, ancak test doğumdan 24 saat sonra yapılmışsa, bebeğinizin 1-2 haftalıkken tekrar test edilmesi gerekebilir.
PKU Tarama Testi Hakkında Bilmeniz Gereken Başka Bir Şey Var Mı?
Bebeğinize PKU teşhisi konduysa, Phe içermeyen mama içebilir. Emzirmek istiyorsanız, sağlık uzmanınızla görüşün. Anne sütü Phe içerir, ancak bebeğiniz Phe içermeyen formülle desteklenen sınırlı bir miktara sahip olabilir. Ne olursa olsun, çocuğunuzun ömrü boyunca özel bir düşük proteinli diyete devam etmesi gerekecektir. Bir PKU diyeti genellikle et, balık, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş ve fasulye gibi yüksek proteinli gıdalardan kaçınmak anlamına gelir. Bunun yerine, diyet muhtemelen tahıllar, nişastalar, meyveler, bir süt ikamesi ve düşük Phe içeren veya hiç içermeyen diğer öğeleri içerecektir.
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğinizin diyetini yönetmenize ve çocuğunuzu sağlıklı tutmanıza yardımcı olacak bir veya daha fazla uzman ve başka kaynaklar önerebilir. PKU’lu gençler ve yetişkinler için çeşitli kaynaklar da mevcuttur. PKU’nuz varsa, beslenme ve sağlık ihtiyaçlarınızı karşılamanın en iyi yolları hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.
Medlineplus, Phenylketonuria (PKU) Screening, 2020
Referanslar
- American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Phenylketonuria (PKU); [updated 2017 Aug 5; cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- Children’s PKU Network [Internet]. Encinitas (CA): Children’s PKU Network; The PKU Story; [cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens].
- March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) in Your Baby; [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis and treatment; 2018 Jan 27 [cited 2018 Jul 18]; [about 4 screens].
- Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Symptoms and causes; 2018 Jan 27 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. About PKU; [cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens].
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Jul 17 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2018. Phenylketonuria; [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Phenylketonuria (PKU) Test: How It Feels; [updated 2017 May 4; cited 2018 Jul 18]; [about 6 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Phenylketonuria (PKU) Test: How It is Done; [updated 2017 May 4; cited 2018 Jul 18]; [about 5 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Phenylketonuria (PKU) Test: Test Overview; [updated 2017 May 4; cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Phenylketonuria (PKU) Test: What To Think About; [updated 2017 May 4; cited 2018 Jul 18]; [about 10 screens].
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Health Information: Phenylketonuria (PKU) Test: Why It Is Done; [updated 2017 May 4; cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens].
