Fenilketonüri Tanı ve Tedavisi Nedir?

Fenilketonüri Teşhisi Nasıl Konulur?

Yenidoğan kan testi, hemen hemen tüm fenilketonüri vakalarını tanımlar. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 50 eyaletin hepsinde yenidoğanların PKU taraması yapılması gerekiyor. Diğer birçok ülke de düzenli olarak PKU için yenidoğan taraması yapar.

PKU veya aile geçmişinde varsa, doktorunuz hamilelik veya doğumdan önce tarama testleri önerebilir. Bir kan testi ile PKU taşıyıcılarını tanımlamak mümkündür.

Fenilketonüri hakkında daha fazla bilgiye “Fenilketonüri Nedir?” makalemizden ulaşabilirsiniz.

Bebeğinizin Doğumdan Sonra Test Edilmesi

Bebeğinizin doğumundan bir veya iki gün sonra bir PKU testi yapılır. Test, bebeğiniz 24 saat sonra ve bebeğiniz doğru sonuçları alması için beslenmesine bir miktar protein verdikten sonra yapılır.

Bir hemşire veya laboratuar teknisyeni, bebeğinizin topuğundan veya bebeğinizin kolundaki kıvrımdan birkaç damla kan toplar.
Bir laboratuvar kan örneğini PKU da dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için test eder.
Bebeğinizi hastaneye yatırmazsanız veya doğumdan hemen sonra taburcu olursanız, çocuk doktorunuza veya aile doktorunuza yenidoğan taraması ayarlamanız gerekebilir.

Bu test bebeğinizin PKU’ya sahip olduğunu gösteriyorsa:

Bebeğiniz, daha fazla kan testi ve idrar testi dahil olmak üzere tanıyı doğrulamak için ek testler yapabilir.
Siz ve bebeğiniz gen mutasyonlarını belirlemek için genetik testlere tabi tutulabilir

Fenilketonüri Tedavi Yöntemleri Nedir?

PKU için ana tedavi yöntemleri şunları içerir:

• Proteinli gıdalar fenilalanin içerdiğinden, protein tüketimi çok sınırlı olan ömür boyu bir diyet,
• Bir PKU formülü almak, yaşam için yeterli esansiyel protein (fenilalanin olmadan) ve büyüme ve genel sağlık için çok önemli olan besinleri almanızı sağlamak için özel bir besin takviyesi,

Güvenli bir fenilalanin miktarı PKU’lu her kişi için farklıdır ve zamanla değişebilir. Genel olarak, fikir normal büyüme ve gelişme süreçleri için gerekli olan ancak daha fazlası değil, sadece fenilalanin miktarını tüketmektir. Doktorunuz aşağıdakileri kullanarak güvenli bir miktar belirleyebilir:

• Beslenme düzeni kayıtları, büyüme çizelgeleri ve fenilalaninin kan seviyelerinin düzenli olarak gözden geçirilmesi
• Özellikle çocukluk çağı büyümeleri ve hamilelik sırasında zamanla değişirken fenilalanin seviyelerini izleyen sık kan testleri
• Büyüme, gelişme ve sağlığı değerlendiren diğer testler

Doktorunuz sizi PKU diyetini öğrenmenize, gerektiğinde diyetinizde ayarlamalar yapmanıza ve PKU diyet zorluklarını yönetme yolları hakkında önerilerde bulunmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyene yönlendirebilir.

Kaçınılması Gereken Yiyecekler

PKU’lu bir kişinin güvenle yiyebileceği fenilalanin miktarı çok düşük olduğundan, aşağıdakiler gibi yüksek protein içeren yiyeceklerden kaçınmak çok önemlidir:

• Süt
• Yumurtalar
• Peynir
• Fındık
• Soya fasulyesi
• Fasulyeler
• Tavuk
• Sığır eti
• Domuz
• Balık
• Patates, tahıl ve diğer protein içeren sebzeler muhtemelen sınırlı olacaktır.

Çocuklar ve yetişkinler ayrıca birçok diyet içeceği ve aspartam içeren diğer içecekler (NutraSweet, Equal) dahil olmak üzere diğer yiyecek ve içeceklerden uzak durmalıdır. Aspartam, fenilalanin ile yapılmış yapay bir tatlandırıcıdır.

Bazı ilaçlar aspartam içerebilir ve bazı vitaminler veya diğer takviyeler amino asitler veya yağsız süt tozu içerebilir. Reçetesiz satılan ürünlerin veya reçeteli ilaçların içeriğini eczacınıza danışın.

Özel diyet gereksinimleriniz hakkında daha fazla bilgi için doktorunuzla veya diyetisyeninizle konuşun.

PKU’lu Hastalar için Beslenme Formülü

Sınırlı beslenme nedeniyle, PKU’lu kişilerin özel bir besin takviyesi yoluyla temel besinleri almaları gerekir. Fenilalanin içermeyen formül, PKU’lu insanlar için güvenli bir formda protein ve diğer temel besinleri sağlar.

Doktorunuz ve diyetisyeniniz doğru formülü bulmanıza yardımcı olabilir.

Bebekler ve Küçük Çocuklar için Beslenme Formülü

Düzenli bebek maması ve anne sütü fenilalanin içerdiğinden, PKU’lu bebeklerin yerine fenilalanin içermeyen bebek maması tüketmeleri gerekir. Bir diyetisyen, fenilalanin içermeyen formüle eklenecek anne sütü veya normal formülü dikkatlice hesaplayabilir. Ebeveynler, diğer bebeklerde kullanılan aynı programda PKU’lu çocuklara düşük fenilalanin seviyesine sahip katı yiyecekler sunar.

Büyük Çocuklar ve Yetişkinler için Beslenme Formülü

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, doktor veya diyetisyenin belirttiği şekilde günlük olarak bir protein ikamesi formülü içmeye veya yemeye devam eder. Günlük formül dozunuz, bir kerede tüketilmek yerine, yemek ve atıştırmalıklar arasında bölünmüştür. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için olan formül bebekler için kullanılan ile aynı değildir, ancak aynı prensipte çalışır. Fenilalanin olmadan esansiyel protein (amino asitler) sağlar ve ömür boyu devam eder.

Bir besin takviyesine duyulan ihtiyaç, özellikle de çocuğunuzun çekici bulmaması durumunda ve sınırlı yemek seçenekleri, PKU diyetini zorlaştırabilir. Ancak ailelerin bu yaşam tarzı değişikliğine kesin olarak bağlı olmaları gerekir, çünkü PKU’lu kişilerin geliştirebileceği ciddi sağlık sorunlarını önlemenin tek yolu budur.

Nötr Amino Asit Tedavisi

PKU diyetine olası bir başka ilave toz veya tablet formunda nötr amino asit tedavisi olarak adlandırılan bir takviyedir. Bu destek fenilalaninin bir miktar emilimini engelleyebilir. Bu, PKU’lu yetişkinler için bir tedavi seçeneği olabilir. Bu takvimin diyetinize uygun olup olmadığını doktorunuza veya diyetisyeninize sorun.

PKU İlacı

Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), PKU tedavisi için ilaç sapropterinini (Kuvan) onayladı. Fenilalanine toleransınızı artırarak çalışır. İlaç bir PKU diyetiyle birlikte kullanım içindir. Ancak PKU’lu herkes için işe yaramaz.

Sapropterinin onaylanmasında FDA, çalışmaların devam ettiğine işaret etti çünkü ilacın etkinliği ve uzun vadeli güvenliği konusunda uzun vadeli çalışmalar bulunmuyor.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri ve Doğal İlaçlar

PKU’yu yönetmeye yardımcı olan bazı stratejiler aşağıdakileri içerebilir.

İzlemeye Devam Et ve Doğru Ölç

Siz veya çocuğunuz düşük fenilalaninli bir diyet izliyorsa, diyetisyeniniz tarafından önerilen özel, bireysel diyet rehberlerine bağlı kaldığınızdan emin olmak için her gün yenen yiyeceklerin kayıtlarını tutmanız gerekir.

Mümkün olduğunca doğru olması için standart ölçü kaplarını ve kaşıklarını ve gram olarak okuyan bir mutfak skalasını kullanarak yiyecek kısımlarını ölçün. Yiyecek miktarları, bir yemek listesiyle karşılaştırılır veya her gün tüketilen fenilalanin miktarını hesaplamak için kullanılır. Her öğün ve atıştırmalık, günlük PKU formülünüzün uygun şekilde porsiyonlara ayrılmıştır.

Bebek yiyeceklerinde, katı yiyeceklerde, PKU formüllerinde ve genel pişirme bileşenlerinde fenilalanin miktarını listeleyen yiyecek günlükleri veya bilgisayar programları mevcuttur.

Düşük Proteinli Ürünler Satın Alın

Diyetinize çeşitlilik katmak için, özel gıda perakendecileri aracılığıyla bulabileceğiniz düşük proteinli makarna, pirinç, un ve ekmek gibi düşük proteinli ürünlerden alabilirsiniz.

Bu ürünler, PKU’lu kişilerin, başkalarının yediklerine daha çok benzeyen yiyecekler yemelerine olanak sağlar.

Yaratıcı Olun

Yiyeceklerle nasıl yaratıcı olabileceğinizi öğrenmek için diyetisyeninizle konuşun. Örneğin, düşük fenilalanin sebzelerini farklı yemeklerden oluşan bir menüye dönüştürmek için baharatları ve çeşitli pişirme yöntemlerini kullanın. Fenilalanin düşük otlar ve lezzetler bir ziyafet olabilir. Sadece her bir malzemeyi ölçmeyi ve saymayı ve tarifleri kişiselleştirilmiş diyetinize göre ayarlamayı unutmayın.

Başka sağlık sorunlarınız varsa, diyetinizi planlarken de düşünmeniz gerekebilir. Herhangi bir sorunuz olursa doktorunuzla veya diyetisyeninizle konuşun.

Psikolojik Destek Alın

PKU ile yaşamak zor olabilir. Bu stratejiler ise yardımcı olabilir:

Haberdar olun

PKU hakkındaki gerçekleri bilmek, durumun sorumluluğunu üstlenmenize yardımcı olabilir. Her türlü soruyu çocuk doktorunuz, aile hekiminiz, genetik uzmanınız veya diyetisyeniniz ile görüşün. PKU’lu insanlar için özel olarak yazılmış kitaplar ve yemek kitapları okuyun.

PKU’lu Diğer Aileler ile Sosyalleşin

Doktorunuza PKU ile ilgilenen kişiler için yerel veya çevrimiçi destek grupları hakkında danışın. Benzer zorlukları çözmüş diğerleriyle konuşmak çok yardımcı olabilir. Ulusal PKU İttifakı, PKU’lu yetişkinler için çevrimiçi bir destek grubudur.

Menü Planlama Konusunda Yardım Alın

PKU deneyimine sahip kayıtlı bir diyetisyen, lezzetli ve düşük fenilalanin yemekler yapmanıza yardımcı olabilir. Bayram yemekleri ve doğum günleri için de harika fikirleri olabilir.

Dışarıda Yemek Yemeyi Planlayın

Yerel restoranda bir yemek size kendi mutfağınızdan bir mola vermenize yardımcı olur ve bütün aile için eğlenceli olabilir. Çoğu yer PKU diyetine uygun bir şeyler sunuyor. Ancak önceden telefon etmek ve menüyü sormak veya evden yiyecek getirmek isteyebilirsiniz.

Mali Yardım Kaynaklarını Bulun

Formül ve düşük proteinli yiyeceklerin yüksek maliyetlerini karşılayacak programlar veya sigorta planları olup olmadığını doktorunuza veya diyetisyeninize sorun. Ayrıca, yerel okul öğle yemeği programınızın özel diyet gereksinimlerini karşılayıp karşılamayacağını öğrenin.

Yemeklere Odaklanma

PKU’lu çocukları, yiyebilecekleri ve yiyemeyecekleri şeylere değil, spora, müziğe veya favori hobilere odaklanmaya teşvik edin. Ayrıca sadece yemek yerine, özel proje ve etkinliklere odaklanan tatil gelenekleri oluşturmayı da düşünün.

Çocuğunuzun diyetini mümkün olduğu kadar erken yönetmesine yardımcı olun. Yeni yürümeye başlayan çocuklar, hangi tahıl, meyve veya sebzeyi yemek istedikleri ve bazı kısımları ölçmelerine yardımcı olacakları seçimler yapabilir. Ayrıca önceden ölçülmüş atıştırmalıklar için kendilerine yardımcı olabilirler. Daha büyük çocuklar menü planlamada yardımcı olabilir, kendi öğlen yemeklerini hazırlayabilir ve kendi yemek kayıtlarını tutabilirler.

Alışveriş listesini ve ailenizle birlikte yemeklerinizi hazırlayın. Kısıtlanmış yiyeceklerle dolu bir dolap PKU’lu bir çocuğa veya yetişkinlere cazip gelebilir, bu yüzden herkesin yiyebileceği yiyeceklere odaklanmaya çalışın.

Protein açısından tavada kızartılmış sebzeler servis yapın. Diğer aile üyeleri isterse bezelye, mısır, et ve pirinç ekleyebilirler. Veya düşük proteinli ve orta proteinli seçenekli bir salata barı kurun. Ayrıca bütün aileye lezzetli bir düşük fenilalanin çorbası veya köri servis edebilirsiniz.
Çömlekçiler, piknikler ve araba gezileri için hazırlıklı olun. Önceden planlayın, böylece her zaman PKU dostu bir yemek seçeneği var. Kuru meyve aperatifleri, kuru üzüm ve araba için düşük proteinli kraker toplayın. Meyveli kebap veya sebze şişlerini bir fırına alın ve mahalle çömlekleri için düşük fenilalaninli bir salata yapın. Diğer ebeveynler, arkadaşlar ve aile üyeleri diyet kısıtlamalarını açıklarsanız büyük olasılıkla size yardımcı ve yardımcı olacaktır.

Çocuğunuzun okulundaki öğretmenler ve diğer personel ile konuşun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve kafeterya personeli, önemini ve nasıl çalıştığını açıklamak için zaman ayırırsanız, PKU diyetine çok yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğretmenleriyle çalışarak, özel okul etkinlikleri ve partileri için önceden planlayabilirsiniz, böylece çocuğunuzun her zaman bir şeyler yemesi gerekir.

Olumlu bir yiyecek tutumu sürdürün. Çocuklar, kendilerine verilen yiyeceklerden başka bir şey bilmediğinde, özellikle ebeveynleri olumlu problem çözenler olduğunda, şaşırtıcı bir şekilde PKU diyetini kabul ediyor olabilirler.

Randevunuz için Önceden Hazırlanın

Fenilketonüri genellikle yenidoğan taraması ile teşhis edilir. Çocuğunuza PKU teşhisi konulduktan sonra, PKU’yu tedavi etmekte uzmanlaşmış bir doktor ve PKU diyeti konusunda uzman bir diyetisyene tıbbi merkez veya uzmanlık kliniğine yönlendirileceksiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza ve doktorunuzdan ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yapabilirsiniz;

Randevunuzdan önce:

Bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle birlikte gelmesini isteyin – bazen bir randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir.

Doktorunuzdan ve diyetisyeninizden zamanınızı en iyi şekilde geçirmenize yardımcı olacak sorularınızı bir listesini yapın.

Sorulacak bazı temel sorular şunlar olabilir:

• Çocuğum PKU’yu nasıl aldı?
• PKU’yu nasıl yönetebiliriz?
• Bu hastalığın tedavisi için herhangi bir ilaç var mı?
• Hangi yiyecekler tamamen yasak?
• Önerilen diyet nedir?
• Çocuğum yaşam için bu özel diyete devam etmek zorunda kalacak mı?
• Çocuğumun nasıl bir formüle ihtiyacı olacak? Çocuğum anne sütünü alabilir mi?
• Gerekli başka takviyeler var mı?
• Çocuğum yemek yememesi gereken bir yemek yerse ne olur?
• Başka bir çocuğum olursa, PKU mu olacak?
• Sahip olabileceğim broşür veya basılı materyal var mı? Hangi web sitelerini öneriyorsun?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz:

Doktorunuzun size birkaç soru sorması olasıdır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmeleri için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Örneğin, doktorunuz şunları sorabilir:

• Çocuğunuzun sizi ilgilendiren herhangi bir semptomu var mıydı?
• Çocuğunuzun diyetiyle ilgili herhangi bir sorunuz var mı?
• Diyet sonrası herhangi bir zorluk yaşıyor musunuz?
• Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi aynı yaşta diğer çocuklar için tipik midir?
• Hiç genetik test yaptınız mı?
• Diğer akrabalarda PKU var mı?

Mayo Clinic, Phenylketonuria -Diagnosis & treatment, 2018.

Referanslar:

1. National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria. Accessed Oct. 8, 2017.
2. Phenylketonuria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
3. Learning about phenylketonuria (PKU). National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/25020037/learning-about-phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
4. Phenylketonuria (PKU). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/phenylketonuria-pku. Accessed Oct. 8, 2017.
5. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 8, 2017.
6. Phenylketonuria (PKU). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/Pages/default.aspx. Accessed Oct. 8, 2017.
7. Singh RH, et al. Recommendations for nutritional management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2014;16:121.
8. Zeratsky KA (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 2, 2017.
9. Hasadsri L (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 13, 2017.